Nietolerancja laktozy to zespół różnorodnych objawów u człowieka ze strony przewodu pokarmowego, może występować w każdym wieku u osób z hipolaktazją. Hipolaktazja stan niedoboru aktywności laktazy enzymu rozkładającego laktozę na glukozę i galaktozę, który może doprowadzić do zaburzenia wchłaniania laktozy. Laktoza to naturalny związek chemiczny z grupy węglowodanów, zbudowany z glukozy i galaktozy, połączonych wiązaniem β-1,4-glikozydowym.
Choroba nietolerancja laktozy może być wrodzona, wtórna lub rozwija się pod wpływem czynników współistniejących.
Wrodzone przyczyny obejmują mutację genu. Dzieje się to bardzo rzadko i dotyczy głównie rasy azjatyckiej. W tym przypadku objawy nietolerancji laktozy pojawiają się już w dzieciństwie.
Wtórny niedobór laktazy występuje po chorobach atakujących komórki jelita cienkiego. Takie choroby obejmują grypę i szereg chorób zapalnych. Po wyzdrowieniu zdolność trawienia laktozy jest stopniowo przywracana.
Operacja na jelitach i żołądku może całkowicie pozbawić organizm laktazy.
Laktoza, czyli cukier mlekowy wzór chemiczny C12H22O11 – organiczny związek chemiczny z grupy węglowodanów, dwucukier zbudowany z D-galaktozy i D-glukozy, połączonych wiązaniem β-1,4-glikozydowym. Występuje w mleku i jest jednym z głównych źródeł węglowodanów w diecie człowieka. W jelicie cienkim pod wpływem enzymu hydrolazy laktazofloryzyny (laktazy) cząsteczka laktozy ulega rozpadowi na monosacharydy galaktozę i glukozę, które są wchłaniane do krążenia ogólnoustrojowego i rozprowadzane po całym organizmie.
Ponadto galaktoza jest wykorzystywana do syntezy galaktolipidów, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, a glukoza jest głównym zasobem energetycznym organizmu.
W przypadku niewystarczającej aktywności lub całkowitego braku hydrolazy laktazofloryzyny laktoza nie ulega rozkładowi w jelicie cienkim i przedostaje się do jelita grubego w postaci niezmienionej. Tutaj pod wpływem mikroflory jelitowej zachodzi fermentacja cukru mlecznego, której towarzyszy zwiększone wydzielanie wody, tworzenie się gazów i spadek pH treści jelitowej.
Rozwój wrodzonego niedoboru laktazy jest zwykle spowodowany defektem genu LCT (LAC), znajdującego się na drugim chromosomie i odpowiedzialnego za syntezę laktazy. Patologia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, to znaczy nie jest związana z płcią, a do rozwoju choroby dziecko musi otrzymać patologicznie zmieniony gen zarówno od ojca, jak i od matki. Jednocześnie sami rodzice mogą być jedynie nosicielami zmutowanego genu i nie mieć żadnych klinicznych objawów nietolerancji cukru mlecznego.
Z wiekiem aktywność laktazy stopniowo spada, co u niektórych osób staje się przyczyną nietolerancji produktów mlecznych bogatych w laktozę. W tym przypadku mówią o rozwoju konstytucyjnej postaci niedoboru laktazy.
Niedobór laktazy jest częściej rozpoznawany u wcześniaków. Wynika to z faktu, że aktywność laktazy wzrasta w ostatnich tygodniach rozwoju wewnątrzmacicznego płodu i osiąga maksimum do 39-40 tygodnia ciąży.
W niektórych chorobach jelita cienkiego (zapalenie jelit, lambliozy , rotawirusy i inne ostre infekcje jelitowe , resekcja odcinka jelita) dochodzi do uszkodzenia jego błony śluzowej, w wyniku czego dochodzi do przerwania wydzielania laktazy i powstania niedoboru laktazy.