Zespół hiperprolaktynemii z hipogonadyzmem jest zaburzeniem neuroendokrynnym, powiązanym z nadmierną produkcją hormonu prolaktyny przez przedni płat przysadki mózgowej. Zespół ten powoduje różnorodne zaburzenia endokrynologiczne i somatogenne. Objawy mogą obejmować zaburzenia miesiączkowania, mlekotok, hirsutyzm, niepłodność u kobiet, zmniejszone libido, problemy z erekcją, ginekomastię, a także niepłodność u mężczyzn.
Zespół hiperprolaktynemii z hipogonadyzmem jest jednym z najczęściej występujących typów dysfunkcji podwzgórza i przysadki, charakteryzującym się nadmierną produkcją hormonu prolaktyny. Choroba dotyka 0,5% kobiet i 0,05% mężczyzn w populacji ogólnej. Stwierdza się ją u około 60% kobiet cierpiących na niepłodność oraz u 15-20% pacjentek z wtórnym brakiem miesiączki. Najczęściej diagnozuje się ją w wieku 20-40 lat. W literaturze medycznej zespół ten bywa również określany jako zespół uporczywego mlekotoku i braku miesiączki u kobiet.
Należy jednak zaznaczyć, że hiperprolaktynemia i zespół hiperprolaktynemii z hipogonadyzmem nie zawsze są tożsame. Podwyższony poziom prolaktyny w surowicy krwi (hiperprolaktynemia) może być bezobjawowy (biochemiczny), fizjologiczny (w trakcie ciąży, laktacji, u noworodków), przy czym to ostatnie może prowadzić do rozwoju zespołu hiperprolaktynemii z hipogonadyzmem. W medycynie zespół ten jest badany w różnych dziedzinach klinicznych, w tym endokrynologii, ginekologii, andrologii, a także seksuologii.
Zespół hiperprolaktynemii z hipogonadyzmem może mieć charakter niezależny, pierwotny, wiązać się z innymi chorobami układu podwzgórza-przysadki lub być objawowy. Jako choroba pierwotna rozwija się on często na tle gruczolaków przysadki (mikro- i makroprolaktynoma). Idiopatyczna hiperprolaktynemia, która występuje bez widocznych gruczolaków przysadki i innych przyczyn, pozostaje nadal zagadką.
W przypadkach uszkodzenia obwodowych gruczołów dokrewnych rozwija się objawowy zespół hiperprolaktynemii z hipogonadyzmem, który może być spowodowany przez różne czynniki, jak przyjmowanie niektórych leków, niedoczynność tarczycy, zespół policystycznych jajników, przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego, marskość wątroby, niewydolność nerek i inne. Zespół ten może również współwystępować z gruczolakami nieaktywnymi hormonalnie, zespołem „pustego siodła tureckiego” oraz innymi schorzeniami podwzgórza i przysadki, takimi jak czaszkogardlak, akromegalia, choroba Issenki-Cushinga, limfocytowe zapalenie przysadki czy przewlekłe nadciśnienie wewnątrzczaszkowe.
Zespół hiperprolaktynemii z hipogonadyzmem rozwija się, gdy zmniejsza się lub zanika działanie hamujące dopaminy na produkcję prolaktyny przez przysadkę mózgową. Początkowo prowadzi to do rozwoju komórek produkujących prolaktynę, a następnie do powstawania mikroprolaktynomów przysadki. Przyczynami zaburzenia blokady przekazu dopaminy i hiperprolaktynemii mogą być leki farmakologiczne, takie jak antydepresanty, chlorpromazyna, środki antykoncepcyjne oraz hormony endogenne, na przykład melatonina, serotonina czy steroidy.