Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa

Aktualizacja: niedziela, Lipiec 24, 2022 - 18:53
Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa

Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa objawy leczenie

 

Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się złym wchłanianiem cynku w przewodzie pokarmowym lub genetycznie uwarunkowanym niedoborem cynku w organizmie. Cynk jest ważny dla metabolizmu, wzrostu, zmysłu smaku i zapachu, odpowiedzi immunologicznej, stabilności siatkówki, przezroczystości soczewki. Cynk bierze udział w syntezie DNA, RNA, białka stymuluje proliferację i różnicowanie komórek jest częścią hormonów grasicy bierze udział w syntezie, gromadzeniu i wydzielaniu insuliny jest składnikiem komórek receptora glukokortykoidowego
jest częścią białka gustyny, wytwarzana przez ślinianki przyuszne, gustyna jest niezbędna do wzrostu kubków smakowych, co prowadzi do normalnej wrażliwości smakowej, a także pełni wiele innych ważnych funkcji w organizmie.  

W wyniku naruszenia wchłaniania cynku w organizmie dochodzi do naruszenia metabolizmu tryptofanu i innych AMK, w wyniku czego komórki są przesycone trójglicerydami, spadek poziomu Ig A, Występuje M. Objawy skórne są spowodowane naruszeniem stosunku kwasów tłuszczowych oleinowego i linolenowego, co sprawia, że ​​funkcja ochronna bariery lipidowej skóry jest niedoskonała. W jelicie cienkim zmniejsza się aktywność oligopeptydaz i bursztynianu-DH.

 

Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa objawy

Choroba zaczyna się objawiać, gdy zmniejsza się spożycie egzogennego czynnika wiążącego cynk z mlekiem matki. W zależności od charakteru żywienia objawy choroby mogą pojawić się w pierwszych tygodniach/miesiącach życia, w wieku 3-5 lat, a nawet w okresie dojrzewania.

Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa objawia się różnymi objawami. Dzielą się na:

Objawy skórne

  • Symetryczna wysypka pojawiająca się w fałdach skóry

  • Wykwity wokół naturalnych otworów ciała – okolice okolicy anogenitalnej, oczu, ust

Wysypka jest bardzo różna, ale najczęściej wygląda jak bąbelki, które łączą się w duże ogniska pokryte strupami. Najczęściej ta manifestacja jest typowa dla dzieci. Dość często błędem jest to, że lekarze biorą chorobę za atopowe zapalenie skóry i leczą go przez długi czas bez efektu.

Objawy na błonie śluzowej jamy ustnej

  • Może wystąpić zapalenie języka, zapalenie jamy ustnej - zapalenie błony śluzowej jamy ustnej

  • Wysypka wokół ust

  • Obrzęk ust

Objawy na paznokciach

  • Możliwa dystrofia paznokci

  • Następuje stopniowe złuszczanie płytki paznokcia

Objawy we włosach

Stopniowo pojawia się łysienie, możliwe jest również całkowite łysienie.

Objawy w oczach

  • Zapalenie spojówek (zapalenie błony śluzowej oczu)

  • Jest wyraźna fotofobia

Objawy żołądkowo-jelitowe

Stopniowo rozwija się biegunka, która może mieć zupełnie inny stopień manifestacji.

Ponadto znacznie zmniejsza się odpowiedź immunologiczna całego organizmu, zaostrzają się choroby przewlekłe, dochodzi do zapalenia oskrzeli, pojawiają się alergie i choroby wirusowe. Możliwe są również senność, wyraźny letarg, zwiększona drażliwość.

 

Galeria zdjęcia =>>  Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa

 

Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa rozpoznanie

Aby określić chorobę, analizuje się przede wszystkim dolegliwości zdrowotne, bada się obecność chorób genetycznych w rodzinie, problemy z chorobami skóry i obecność wysypki. Ponadto przeprowadza się badanie wizualne na obecność łysienia, oderwania, utraty paznokci, stanu oczu i błon śluzowych jamy ustnej. Proces często komplikuje infekcja grzybiczna, która pogarsza stan skóry.

Badanie krwi: obniżenie poziomu Zn w osoczu krwi, obniżenie poziomu fosfatazy alkalicznej (ważnego enzymu zależnego od cynku), cholesterolu, beta-lipoprotein, Ig A, M. Azot resztkowy w krew wzrasta. Przyspieszenie ESR, często niedokrwistość hipochromiczna.
Badając szybkość wchłaniania Zn z udziałem izotopu cynku-65, obserwuje się jego zwiększone wydalanie z moczem.
Biopsja kosmków jelita cienkiego: zanik kosmków, inkluzje w komórkach Panetha, obniżona aktywność enzymatyczna.
Badanie genetyczne z sekwencjonowaniem sekwencji kodującej genu SLC39A4 i identyfikacją w nim mutacji.

 

Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa leczenie

Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa  leczenie polega na uzupełnianiu niedoboru cynku w organizmie poprzez przyjmowanie preparatów cynkowych: octanu lub tlenku cynku. Trochę dłużej trwa gojenie skóry, ale po 10-15 dniach zaczynają rosnąć włosy i paznokcie. Podczas leczenia choroby u niemowląt karmionych piersią bardzo ważne jest, aby karmić je piersią, aby uzyskać niezbędny czynnik wiążący cynk. W przypadku braku mleka od matki można użyć mleka od dawcy. W przyszłości musisz kontynuować przyjmowanie leków zawierających cynk przez wiele lat i jednocześnie regularnie monitorować poziom cynku w osoczu krwi. Leczenie objawowe prowadzi się poprzez przyjmowanie witamin A, E, C i grupy B, enzymów trawiennych trzustki, środków przeciwgrzybiczych, probiotyków, gamma globuliny. W przypadku wtórnych infekcji skóry przepisywane są antybiotyki. Na zewnątrz stosuje się roztwory barwników anilinowych, leki przeciwzapalne.

 

ICD 10 Zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa  ICD-10: E83 - Zaburzenia przemiany mineralnej Acrodermatitis enteropathica

 

Katalog chorób: Choroby genetyczne

Co szukasz ?

ZOBACZ ZDJĘCIA CHORÓB SKÓRNYCH NA ...