Wrodzona ślepota Lebera

Aktualizacja: poniedziałek, Maj 23, 2022 - 20:14
Wrodzona ślepota Lebera

 

Wrodzona ślepota Lebera (ang. LCA – Leber congenital amaurosis) jest chorobą wrodzoną, która jest przenoszona głównie z rodzica na dziecko. Z powodu uszkodzenia komórek światłoczułych człowiek stopniowo traci zdolność widzenia bez możliwości powrotu do zdrowia. Rozpoznanie takiej choroby wymaga regularnego monitorowania przez okulistę.
Wrodzona ślepota Lebera spowodowana jest rzadką chorobą dziedziczną mutacją genu RPE65 lub innych genów. Ten gen koduje produkcję enzymu niezbędnego do prawidłowego widzenia. 
Wrodzona ślepota Lebera dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Choroba stanowi około 5% wszystkich retinopatii dziedzicznych. Retinopatia oka to choroba, podczas której u pacjenta obserwuje się patologiczne zmiany w obrębie siatkówki.

 

Wrodzona ślepota Lebera objawy

Dziecko ma brak widzenia centralnego, oczopląs. Wśród innych objawów neurologicznych należy odnotować zmniejszenie reakcji źrenic na światło. Identyfikacja tej choroby u noworodka jest dość trudna z tego prostego powodu, że objawy takie jak zez, zaburzenia nerwowo-mięśniowe i neurologiczne, nadwzroczność, stożek rogówki, upośledzenie umysłowe i słaby słuch występują w wielu chorobach ogólnoustrojowych. Głównym objawem jest ślepota od urodzenia dziecka lub jego pojawienie się w ciągu kilku miesięcy życia. Wiele dzieci widzi lepiej przy jaśniejszym oświetleniu.

Ponadto dzieci, które nie stają się niewidome we wczesnym okresie życia z tą chorobą, nadal tracą wzrok w wieku około 10 lat. W pierwszych trzech miesiącach życia dzieci nie są w stanie reagować na światło ani naprawiać przedmiotów i większość rodziców to zauważa. Regularnie mają również typowe objawy problemów ze wzrokiem u dzieci niewidomych, błądzenie i nieostre oczy. Dno niemowlęcia może wyglądać zupełnie normalnie, ale z czasem zaczną pojawiać się wady.

Wszyscy cierpiący na ślepotę Lebera w wieku 8-10 lat na obwodzie dna oka mają złogi pigmentowe w postaci ciałek kostnych, w niektórych przypadkach przypominające wysypkę różyczkową. Z wiekiem dno oka zmienia się szybko, ale funkcje oczu, takie jak ostrość i pole widzenia, a także ERG, w większości przypadków pozostają niezmienione. U pacjentki z wrodzonym tętniakiem Lebera po ukończeniu 15. roku życia istnieje ryzyko rozwinięcia się stożka rogówki.

Wrodzona ślepota Lebera ujawnia się zazwyczaj w pierwszych miesiącach życia. Najczęściej obserwowane objawy wrodzonej ślepoty Lebera u dzieci to: brak wodzenia wzrokiem oraz pocieranie oczu piąstkami czyli tzw. odruch palcowo-oczny, błądzące ruchy gałek ocznych oraz leniwe odruchy źreniczne na światło. Charakterystycznym objawem jest także wczesnoniemowlęcy oczopląs, pojawiający się zwykle w wieku 2-3 miesięcy.

 

Wrodzona ślepota Lebera rozpoznanie

Rodzice powinni rozpoznać tę chorobę u dziecka na wczesnym etapie, ponieważ ze względu na swój wiek sam nie jest w stanie narzekać na słabe widzenie. Konieczne jest monitorowanie, jak reaguje i skupia wzrok na zabawkach, czy w jego spojrzeniu, ruchach oczu jest coś dziwnego.

Jednak wiele osób nie wie, jak objawia się tak poważna choroba. Mogą tylko zauważyć osobliwości w rozwoju dziecka, a okulista powinien już być zaangażowany w dalszą diagnostykę. Zwykle lekarz odnosi się do następujących procedur: sprawdzanie ostrości wzroku; badanie dna oka; sprawdzenie jakości odruchu wzrokowego; przeprowadzenie rezonansu magnetycznego; również optometrysta może zwrócić się do analizy genetycznej, aby potwierdzić obecność odchylenia u rodziców. Przy badaniu mikroskopowym oka lekarz może zauważyć wtrącenia podsiatkówkowe, które składają się z fotoreceptorów i makrofagów odrzuconych na zewnętrzną powierzchnię. Pojawienie się tych wtrąceń bezpośrednio wskazuje na rozwój choroby.
 

Wrodzona ślepota Lebera leczenie

Na dzień dzisiejszy nie ma żadnego konkretnego leczenia wrodzonej ślepoty Lebera. Leczenie podtrzymujące ogranicza się do terapii witaminowej, doocznych iniekcji środków rozszerzających naczynia krwionośne. Przy dalekowzroczności zaleca się noszenie okularów.

 

Wrodzona ślepota Lebera rokowanie

Wrodzona ślepota Lebera rokowanie pod względem zachowania wzroku jest wyjątkowo niekorzystne, prawie 95% pacjentów całkowicie traci zdolność widzenia do 10. roku życia. Ponadto ta dziedziczna choroba może być skomplikowana przez problemy z ośrodkowym układem nerwowym, nerkami, układem hormonalnym, co wymaga dokładniejszego monitorowania medycznego w celu szybkiego wykrycia takich zaburzeń.

 

ICD 10   Wrodzona ślepota Lebera    ICD-10: H35.5 - Zwyrodnienie siatkówki dziedziczne

 

Katalog chorób: Choroby genetyczne

Dziękujemy za przeczytanie artykułu lub obejrzenie zdjęć. Jesteśmy grupą entuzjastów medycyny, która pisze artykuły, by dzielić się wiedzą i najnowszymi odkryciami w dziedzinie opieki zdrowotnej. Naszym celem jest edukowanie i informowanie zarówno specjalistów jak i szeroką grupę czytelników.

ZOBACZ ZDJĘCIA CHORÓB SKÓRNYCH NA ...