Porfiria skórna późna
Aktualizacja: czwartek, Kwiecień 14, 2022 - 21:17
Porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT) jest chorobą przewlekłą charakteryzującą się zwiększonym tworzeniem porfiryn i ich akumulacją w skórze. Ta forma oddziałuje na skórę wystawioną na działanie promieni słonecznych (fotouczulanie). Porfiria skórna późna objawia się przebarwieniami obszarów skóry, zwiększoną wrażliwością, nadmiernym owłosieniem, powstawaniem pęcherzy, nadżerek i owrzodzeń.
Porfirie to grupa chorób polegająca na naruszeniu biosyntezy hemu, prowadząca do nadmiernej akumulacji porfiryn i ich prekursorów w organizmie. Choroba objawia się fotodermatozą, przełomami hemolitycznymi, zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi i neuropsychiatrycznymi.
Porfiria skórna późna występuje najczęściej u osób w średnim wieku (zazwyczaj 30-50 lat) i rzadko występuje u dzieci, jest najbardziej prawdopodobna u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne i u mężczyzn leczonych estrogenami z powodu raka prostaty. Uważa się, że alkohol, pestycydy i chlorochina są czynnikami wywołującymi porfirię skórną.
Porfiria skórna późna wyróżnia się dwa typy choroby: nabyty oraz o podłożu genetycznym, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. W porfirii skórnej późnej występuje niedobór enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu. Do najczęstszych przyczyn upośledzenia funkcji enzymu należą: niewydolność wątroby, przewlekła choroba alkoholowa oraz stosowanie egzogennych estrogenów.
Galeria zdjęć >> Porfiria skórna
Porfiria skórna diagnoza
Porfiria skórna późna jest problemem interdyscyplinarnym. W jego diagnostyce biorą udział lekarze różnych specjalności: dermatolodzy, hematolodzy, specjaliści chorób zakaźnych, hepatolodzy, reumatolodzy , onkolodzy . Ponieważ w większości przypadków porfiria skórna ma charakter nabyty, konieczne jest ustalenie na tle tego, jaka choroba się rozwinęła. Pacjent musi poinformować się o spożywaniu alkoholu, przyjmowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych, obecności wirusowego zapalenia wątroby typu C. Aby postawić diagnozę porfirii skórnej, przeprowadzane są następujące metody:
-
Rutynowe badania laboratoryjne. W analizie biochemicznej krwi obserwuje się wzrost transaminaz wątrobowych, bilirubiny, transpeptydazy gamma-glutamylowej (specyficzny wskaźnik uszkodzenia wątroby alkoholowej), ferrytyny, żelaza w surowicy, kreatyniny (z niewydolnością nerek) i zmniejszenie poziomu albumin. W przypadku marskości wątroby na koagulogramie widoczne są oznaki hipokoagulacji. Wielu pacjentów ma dodatnie markery wirusa zapalenia wątroby typu C.
-
Testy laboratoryjne. Występuje wzrost stężenia uroporfiryny w osoczu i moczu, koproporfiryny w kale. Pod lampą Wooda mocz nabiera czerwono-pomarańczowego lub jasnoróżowego blasku. W mikroskopii fluorescencyjnej osocze wytwarza czerwoną fluorescencję. Spadek aktywności enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu w erytrocytach i obecność mutacji genetycznej są charakterystyczne tylko dla dziedzicznej postaci choroby.
-
Badania instrumentalne. Należy wykonać techniki obrazowania (USG i TK jamy brzusznej), aby wykluczyć nowotwór wątroby wytwarzający porfirynę. Dotyczy to zwłaszcza pacjentów, u których objawy choroby pojawiają się po 60. roku życia.
Porfirię skórną późną należy odróżnić od innych rodzajów porfirii występujących przy zmianach skórnych (koproporfiria dziedziczna, porfiria wrodzona erytropoetyczna i porfiria barwna). Ponadto PEP różni się od dermatologicznych (fotodermatoza, pęcherzyca zwykła, opryszczka Duhringa), choroby reumatologiczne (toczeń rumieniowaty krążkowy, twardzina rozlana), hemochromatoza, niewydolność nadnerczy.
Porfiria skórna późna leczenie
Jeśli początek choroby jest związany z alkoholem, spożyciem estrogenów lub ekspozycją na pestycydy, zaleca się zmniejszenie wpływu tych czynników. Upuszczanie krwi (500 ml krwi), wykonywane co tydzień, aż stężenie hemoglobiny spadnie do 100 g/l, daje biochemiczną i kliniczną remisję w ciągu roku. Niskie dawki chlorochiny pomagają utrzymać remisję, podczas gdy wysokie dawki mogą pogorszyć przebieg choroby. Chlorochina to pochodna chinoliny stosowana jako lek pierwotniakobójczy, przeciwwirusowy i przeciwzapalny.
Klasyfikacja ICD-10: E80.1 - Porfiria skórna, późna
OBJAWY
Pęcherze, Guzki na skórze, Wysypka na skórze, Swędzenie skóry
Katalog chorób: Choroby skóryDziękujemy za przeczytanie artykułu lub obejrzenie zdjęć. Jesteśmy grupą entuzjastów medycyny, która pisze artykuły, by dzielić się wiedzą i najnowszymi odkryciami w dziedzinie opieki zdrowotnej. Naszym celem jest edukowanie i informowanie zarówno specjalistów jak i szeroką grupę czytelników.
Choroby informacje opisy zdjęcia =>> www.twojachoroba.pl