Co szukasz ?

Galaktozemia

Aktualizacja: 01/26/2021 - 09:13
Galaktozemia

Galaktozemia

OPIS CHOROBY

Galaktozemia u noworodków występuje w około 1 przypadku na 15-20 tys. Bardzo rzadka choroba, którą czasami można znaleźć w Japonii, a znacznie częściej wśród irlandzkich nomadów (lub irlandzkich Cyganów).

Przyczyny galaktozemii

Do tej pory jest wiarygodne, że galaktozemia występuje w wyniku wrodzonej wady niektórych genów. Geny te są odpowiedzialne za wydzielanie enzymów, które przekształcają galaktozę, która dostaje się do organizmu wraz z pożywieniem, w glukozę - główny składnik odżywczy mięśnia sercowego i komórek mózgowych.

W galaktozemii pochodne galaktozy gromadzą się w komórkach układu nerwowego, narządach wewnętrznych i soczewce oka, wywierając na nie toksyczny wpływ. W przypadku tej choroby możliwe są częste ciężkie infekcje bakteryjne, spowodowane nadmiarem galaktozy i zahamowaniem czynności leukocytów.

Objawy galaktozemii

Istnieją trzy typy galaktozemii, które mają podobne cechy: klasyczna, Duarte i Negro. Najczęstszą jest klasyczna galaktozemia.

Pierwsze objawy galaktozemii u dziecka pojawiają się już kilka dni po urodzeniu. Powstają na tle karmienia mlekiem i objawiają się wymiotami i zaburzeniami stolca w postaci wodnistej biegunki. Objawy u dzieci związane z kolką jelitową i wzdęciami, żółtaczką i obfitymi gazami mogą również wystąpić.

W przypadku braku szybkiego rozpoznania galaktozemii u noworodków wątroba powiększa się i rozwija się uszkodzenie układu nerwowego - spadek napięcia mięśniowego, drgawki.

Stopniowo objawy galaktozemii objawiają się wyraźnym opóźnieniem rozwoju umysłowego i fizycznego, można zaobserwować zmętnienie soczewki (zaćma). Głównym problemem jest marskość wątroby, która w przypadku braku odpowiedniego leczenia jest główną przyczyną śmierci.

Należy również zauważyć, że w przypadku niektórych postaci galaktozemii objawy nie pojawiają się natychmiast. Przez długi czas dzieci mogą doświadczać tylko nietolerancji na produkty mleczne, objawiającej się spastycznym bólem brzucha, a także okresową biegunką i wymiotami. Galaktozemii Duarte odnosi się ogólnie do postaci bezobjawowej, która nie jest wyraźnie wyrażona klinicznie, ale jest czynnikiem predysponującym do różnych chorób wątroby.

Główne powikłania galaktozemii to marskość wątroby, posocznica bakteryjna, krwotok do ciała szklistego i zmętnienie soczewki oraz przedwczesna niewydolność jajników.

Rozpoznanie galaktozemii u noworodków

Laboratoryjne metody diagnozowania galaktozemii sprowadzają się głównie do wykrywania zwiększonej zawartości galaktozy w moczu i krwi. Pomaga w ustaleniu prawidłowej diagnozy, wykonując test wchłaniania D-ksylozy oraz testy wysiłkowe z galaktozą i glukozą. Niewątpliwym potwierdzeniem obecności galaktozemii u pacjenta jest badanie genetyczne, dzięki któremu lekarze identyfikują zmutowany gen odpowiedzialny za rozwój choroby.

Nieswoiste testy laboratoryjne w kierunku galaktozemii obejmują biochemiczne badanie krwi i ogólne badanie moczu. Metody te pozwalają określić postęp choroby i stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych. W tym samym celu szeroko stosuje się instrumentalne metody diagnostyczne (elektroencefalografia, badanie soczewki oka za pomocą lampy szczelinowej, ultradźwięki narządów jamy brzusznej, biopsja punkcyjna wątroby).

Leczenie galaktozemii

Głównym kryterium skutecznego leczenia galaktozemii jest jej wczesna diagnoza. Zabieg jest bardzo długi i prowadzony jest przez lekarzy i pediatrów w trybie ambulatoryjnym.

Leczenie galaktozemii  opiera się na diecie bez laktozy. Obecnie można kupić szeroką gamę specjalnych produktów żywieniowych bez cukru mlecznego. Dieta rozszerza się wraz z dorastaniem dziecka. Wprowadzanie nowych pokarmów do diety jest bardzo ostrożne. Dieta z ograniczeniem laktozy jest przestrzegana do ukończenia przez dziecko pięciu lat, po czym możliwa jest częściowa kompensacja nieprawidłowego działania enzymów. Jeśli galaktozemia u noworodka jest wyjątkowo ciężka i powoduje różne komplikacje, dieta jest przestrzegana przez całe życie. Jednocześnie prawie wszystkie produkty zawierające skrobię, laktozę i sacharozę są wyłączone z diety. W takim przypadku produkty z zawartością fruktozy stają się alternatywnym źródłem węglowodanów.

Leczenie galaktozemii z reguły ma charakter objawowy i ma na celu usprawnienie procesów metabolicznych w organizmie, a także wyeliminowanie zaburzeń w funkcjonowaniu uszkodzonych narządów. W tym celu przepisywane są leki poprawiające metabolizm. W przypadku galaktozemii zabrania się przyjmowania jakichkolwiek leków bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.

 

W celu zapobiegania galaktozemii, ze względu na jej dziedziczny charakter, zaleca się, aby przyszli rodzice przeszli poradnictwo genetyczne. Jest to szczególnie ważne w przypadku rodziców, którzy mają już jedno dziecko z galaktozemią. Ponadto zaleca się poradnictwo genetyczne wszystkim najbliższym członkom rodziny w wieku rozrodczym.

OBJAWY
Wymioty, Biegunka

Katalog chorób: Choroby genetyczne
Back to Top