Dysplazja włóknista to choroba charakteryzująca się zaburzeniem rozwoju szkieletu, gdzie normalna kość jest zastępowana przez tkankę włóknistą z elementami dysplastycznej kości. Wyróżnia się trzy główne formy: monoostotyczną (około 80% przypadków), monomeliczną (dotyczącą kilku kości jednej kończyny, barku lub obręczy miednicy) i poliostotyczną (około 4% przypadków). Jako anomalia rozwojowa, dysplazja włóknista czasami współwystępuje z zaburzeniami pozaszkieletowymi. W postaci poliostotycznej może towarzyszyć przedwczesne dojrzewanie i charakterystyczne plamy barwnikowe na skórze znane, jako plamy kawowe (zespół Albrighta), a także połączenie dysplazji włóknistej ze śluzakami tkanek miękkich (zespół Mazabrauda). Choroba ta może występować w każdym wieku, ale najczęściej diagnozowana jest w pierwszych trzech dekadach życia, dotykając około 75% pacjentów. Postać monokostna jest nieco częściej spotykana u mężczyzn, podczas gdy w postaci poliostotycznej stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 2:1. Dotknięte mogą być wszystkie kości, z najczęstszymi lokalizacjami w bliższej części kości udowej, kości piszczelowej i ramiennej, żebrach, kościach czaszki oraz kręgosłupie szyjnym. Kości kręgosłupa są zajęte jedynie w około 3% przypadków.
Dysplazja włóknista to schorzenie przypominające nowotwór, lecz nie jest to autentyczny nowotwór kostny. Powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju mezenchymy osteogennej, czyli tkanki prekursorowej kości. Przyczyny tej choroby pozostają niejasne, choć nie można wykluczyć czynników genetycznych.
W dziedzinie traumatologii i ortopedii rozróżniamy dwie zasadnicze formy dysplazji włóknistej: monostotyczną, dotyczącą jednej kości, oraz poliostotyczną, obejmującą kilka kości, najczęściej położonych po tej samej stronie ciała. Forma poliostotyczna rozwija się w okresie dzieciństwa i może być powiązana z zaburzeniami endokrynologicznymi oraz przebarwieniami skóry, co jest znane jako zespół Albrighta. Forma monostotyczna może pojawić się w każdym wieku i zwykle nie towarzyszą jej zaburzenia endokrynologiczne ani pigmentacja skóry. Wyróżnia się następujące postacie choroby:
Postać śródkostna, charakteryzująca się pojawieniem się pojedynczych lub licznych ognisk tkanki włóknistej w kości. Może być monostotyczna lub poliostotyczna. Struktura warstwy korowej kości pozostaje niezmieniona, co zapobiega deformacjom.
Całkowite uszkodzenie kości, obejmujące wszystkie jej elementy, w tym warstwę korową i obszar kanału szpikowego. Powoduje to stopniowe deformacje i częste pęknięcia naprężeniowe, najczęściej dotyczące kości długich w formie poliostotycznej.
Postać nowotworowa, charakteryzująca się wzrostem ognisk tkanki włóknistej, które czasem osiągają znaczące rozmiary. Jest rzadko wykrywana.
Zespół Albrighta, manifestujący się wieloostotycznym lub prawie uogólnionym uszkodzeniem kości, zaburzeniami endokrynologicznymi, przedwczesnym dojrzewaniem u dziewcząt, zaburzeniami proporcji ciała, ogniskową pigmentacją skóry, ciężkimi deformacjami kończyn i tułowia, oraz postępującymi zaburzeniami różnych narządów i układów.
Dysplazja chrzęstno-włóknista, charakteryzująca się dominującą degeneracją chrząstki, czasem przekształcającą się w chrzęstniakomięsaka.
Włókniak zwapniający, specyficzna i bardzo rzadka forma dysplazji włóknistej, zwykle dotykająca kości piszczelowej.
Dysplazja włóknista objawy
Większość wrodzonych ciężkich deformacji nie występuje. Pierwsze oznaki dysplazji włóknistej w postaci poliostotycznej często pojawiają się w dzieciństwie. Do uszkodzeń kości dołączają się endokrynopatie, przebarwienia skóry, oraz zaburzenia układu sercowo-naczyniowego. Objawy są różnorodne, lecz często spotykane to umiarkowany ból (często w rejonie bioder) i stopniowe deformacje. Niekiedy dysplazję diagnozuje się dopiero po wystąpieniu złamania.
Z reguły w postaci poliostotycznej uszkodzenia dotyczą kości rurkowych takich jak piszczele, kości udowe, strzałki, ramienne, promienie, i łokciowe. Wśród kości płaskich najbardziej narażone są te w miednicy, czaszce, kręgosłupie, żebrach i łopatkach. Często dochodzi do uszkodzeń kości dłoni i stóp, podczas gdy kości nadgarstkowe zazwyczaj pozostają nienaruszone. Stopień deformacji zależy od lokalizacji ognisk dysplazji włóknistej. Gdy proces dotyczy kości rurkowych kończyn górnych, zazwyczaj widoczne jest ich poszerzenie, przypominające maczugę. Gdy zaatakowane są paliczki, palce stają się skrócone i wydają się być jakby „odcięte”.
Kości kończyn dolnych ulegają deformacji pod wpływem ciężaru ciała, co prowadzi do charakterystycznych zniekształceń. Szczególnie kość udowa często jest silnie zdeformowana, często obserwuje się jej skrócenie. W wyniku postępującej krzywizny, kość przyjmuje kształt bumerangu, a krętarz większy przesuwa się w górę, czasem osiągając poziom kości miednicy. Szyjka kości udowej ulega deformacji, co prowadzi do kulawizny. Skrócenie kości udowej może wynosić od 1 do 10 cm.
W przypadku zajęcia kości strzałkowej, kończyna zwykle nie ulega deformacji. Natomiast w przypadku kości piszczelowej, może dojść do szablastego zgięcia lub wolniejszego wzrostu kości. Skrócenie jest zazwyczaj mniej wyraźne niż w przypadku kości udowej. Dysplazja włóknista kości biodrowej i kulszowej prowadzi do deformacji pierścienia miednicy, co negatywnie wpływa na kręgosłup, powodując wady postawy, skoliozę lub kifozę. Sytuacja pogarsza się, gdy proces obejmuje zarówno kość udową, jak i miednicę, co skutkuje dalszym zakłóceniem osi ciała i zwiększonym obciążeniem kręgosłupa.
Forma monokostna ma zazwyczaj łagodniejszy przebieg, nie towarzyszą jej pozakostne objawy chorobowe. Intensywność i rodzaj deformacji znacząco różnią się w zależności od lokalizacji, wielkości i charakterystyki zmiany (całkowitej lub śródkostnej). Po obciążeniu dotkniętego segmentu mogą wystąpić ból, kulawizna i zwiększone zmęczenie. Podobnie jak w przypadku postaci poliostotycznej, możliwe są złamania.
Dysplazja włóknista rozpoznanie
Rozpoznanie dysplazji włóknistej opiera się na ocenie klinicznej w połączeniu z wynikami badań rentgenowskich. Charakterystyczne dla tej choroby zdjęcie rentgenowskie pokazuje:
Rozproszony wzrost wielkości kości;
Naprzemienne obszary o różnej gęstości (ciemniejsze miejsca na tle jaśniejszego tła);
Nieostre granice ogniska chorobowego, gdzie tkanka włóknista płynnie łączy się ze zdrową kością;
Zachowane normalne wymiary płytki korowej.
Laboratoria nie dostarczają kluczowych informacji w diagnozowaniu tej choroby, gdyż procesy metaboliczne zazwyczaj nie są zaburzone. Czasami obserwuje się niewielki wzrost poziomu fosfatazy zasadowej w surowicy krwi.
Do potwierdzenia diagnozy można zastosować otwartą biopsję i następujące po niej badanie histologiczne, które ujawnia:
Zwiększoną liczbę prekursorów komórek kostnych;
Obecność niedojrzałych struktur kostnych.
Rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa są pomocne w ocenie rozmiaru ubytków kostnych i stanu otaczających tkanek. Informacje te są kluczowe do dokładnego zaplanowania nadchodzącej operacji.
Dysplazja włóknista leczenie
Według wytycznych medycznych, metody chirurgiczne są zalecane w leczeniu dysplazji włóknistej. W fazie przedpojawieniem objawów i przy małych zmianach chorobowych, zaleca się dynamiczną obserwację.
Aktualnie nie istnieją skuteczne metody leczenia zachowawczego dysplazji włóknistej.
Konieczność operacji w dysplazji włóknistej pojawia się przy chronicznym bólu oraz znacznym zniekształceniu kości, negatywnie wpływającym na funkcjonowanie organizmu. Podstawową metodą chirurgiczną jest usunięcie zmienionej tkanki włóknistej z zachowaniem zdrowej kości. Zmieniona tkanka jest miękka i łatwo oddziela się od zdrowej kości. W przypadku dużych ubytków stosuje się przeszczep kości.
Leczenie operacyjne dysplazji włóknistej kości skroniowej ma miejsce przy znacznym zniekształceniu przewodu słuchowego, co wpływa na obniżenie zdolności słuchowych. Operacja jest również przeprowadzana w sytuacji ucisku nerwów czaszkowych lub naczyń krwionośnych.
W przypadku złamań spowodowanych przez dysplazję włóknistą, zaleca się osteosyntezę, czyli stabilizację fragmentów kości za pomocą tytanowych płytek, śrub lub igieł. Następnie konieczne jest unieruchomienie kończyny w gipsie, co sprzyja regeneracji kości.
Dysplazja włóknista rokowanie zapobieganie
Prognozy życiowe są zazwyczaj korzystne. Nieleczona dysplazja włóknista, szczególnie w postaci poliostotycznej, może prowadzić do poważnych deformacji o charakterze paraliżującym. Zdarza się, że ogniska dysplazji przekształcają się w łagodne nowotwory, takie jak guz olbrzymiokomórkowy lub włókniak niekostny. U osób dorosłych odnotowano przypadki złośliwej transformacji w mięsaka osteogennego.
Dysplazja włóknista to rzadka choroba wrodzona. Nie opracowano jeszcze specyficznych metod zapobiegania. Aby zminimalizować ryzyko spontanicznych mutacji płodu, zaleca się:
Przyjmowanie prenatally kwasu foliowego, jodu, kwasów tłuszczowych omega-3 i witaminy D.
Zdrowe odżywianie w trakcie ciąży.
Unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce, korzystanie z bezpiecznych dni słonecznych.
Unikanie samoleczenia i przyjmowania leków bez konsultacji lekarskiej.
Ochrona przed infekcjami, unikanie kontaktu z osobami chorymi, mycie rąk i minimalizowanie przebywania w tłumie.
Podczas diagnozowania dysplazji włóknistej, aby zmniejszyć ryzyko deformacji kości, zaleca się:
Dostarczanie organizmowi niezbędnych witamin i minerałów.
Rezygnację ze szkodliwych nawyków.
Rehabilitacja Po operacji operowany obszar jest unieruchamiany. Po zdjęciu gipsu lub bandaża polimerowego niezbędna jest kompleksowa rehabilitacja, w tym ćwiczenia fizjoterapeutyczne, fizjoterapia i masaż regeneracyjny.
