Choroba von Willebranda, angiohemofilia, hemofilia naczyniowa

Choroba von Willebranda inna nazwa angiohemofilia, hemofilia naczyniowa von Willebrand disease, vWD jest dziedziczną chorobą krwi charakteryzującą się naruszeniem jej krzepliwości.

Proces krzepnięcia krwi – hemostaza jest dość skomplikowany i składa się z szeregu następujących po sobie etapów. Efektem końcowym jest powstanie skrzepliny, która niezawodnie zatyka miejsce uszkodzenia naczynia.

Choroba von Willebranda zaliczana jest do skaz krwotocznych osoczowych. Jest to choroba wrodzona, wynikająca z zaburzeń genetycznych. Objawy choroby spowodowane są niedoborem lub brakiem czynnika von Willebranda (w skrócie vWF – von Willebrand Factor). Skutkuje to upośledzeniem krzepnięcia krwi na drodze zaburzeń przylegania płytek krwi do miejsca krwawienia, (czyli uszkodzonej ściany naczynia krwionośnego), ponadto brakuje również innych czynników krzepnięcia (obecność czynnika von Willebranda przedłuża ich trwałość).

W chorobie von Willebranda jedno z ogniw hemostazy jest zakłócone z powodu zmniejszonej ilości lub całkowitego braku czynnika von Willebranda, złożonego białka, które zapewnia wiązanie płytek krwi między sobą i na wewnętrznej ścianie naczynia.

Głównym objawem choroby von Willebranda choroby jest krwawienie o różnym nasileniu. W większości przypadków ciężkie krwawienie występuje z powodu urazu lub zabiegów inwazyjnych.

Jest to choroba dziedziczna typu autosomalnego dominującego: do rozwoju choroby wystarczy przekazanie wadliwego genu od jednego z rodziców (genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika von Willebranda).

Częstość występowania choroby von Willebranda wynosi około 120 na 1 milion. Ciężkie postacie obserwuje się u około 1-5 osób na milion.

Leczenie jest zachowawcze. Terapia polega na wprowadzeniu leków, które zastępują czynnik von Willebranda, spowalniają rozpuszczanie zakrzepów krwi, zwiększają ilość czynnika von Willebranda uwalnianego podczas krwawienia.

Choroba von Willebranda jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się skazą krwotoczną.

Proces krzepnięcia krwi rozpoczyna się w momencie uszkodzenia ściany naczynia. Przechodzi przez szereg etapów, z których każdy wymaga obecności określonych składników (czynników krzepnięcia). W efekcie powstaje zakrzep (skrzep krwi), który szczelnie zatyka miejsce urazu, co zapobiega nadmiernej utracie krwi.

W chorobie angiohemofilii dochodzi do przerwania jednego z ogniw w tworzeniu skrzepu krwi. Spowodowane jest to defektem genetycznym, w wyniku, którego ilość jednego z czynników krzepnięcia krwi, czynnika von Willebranda, zmniejsza się we krwi takich pacjentów (lub jest całkowicie nieobecna).

Czynnik von Willebranda jest złożonym białkiem niezbędnym do sklejania płytek krwi i przyczepiania ich do miejsca uszkodzenia naczynia. Wytwarzana jest w komórkach wewnętrznej ściany naczyń krwionośnych (komórki śródbłonka). Zapobiega również przedwczesnej inaktywacji czynnika krzepnięcia VIII, pełniącego rolę jego nośnika.

Hemofilia naczyniowa rozwija się w obecności wadliwego genu odpowiedzialnego za syntezę czynnika von Willebranda i ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia: w obecności wadliwego genu u jednego z rodziców choroba ta jest przekazywana przyszłemu potomstwu w 50% przypadków. W zależności od kombinacji wadliwych genów wyróżnia się kilka typów choroby von Willebranda, różniących się nasileniem ich objawów.

• Typ I charakteryzuje się ilościowym niedoborem czynnika von Willebranda o łagodnym lub umiarkowanym nasileniu. Najłatwiejsza i najczęstsza forma. Trzech na czterech pacjentów z chorobą von Willebranda ma chorobę typu I.

• Typ II występuje jakościowy niedobór czynnika von Willebranda. Jego ilość we krwi może być prawidłowa lub nieco zmniejszona, ale jego aktywność funkcjonalna będzie znacznie upośledzona. Wynika to z syntezy tego czynnika o zmodyfikowanej budowie molekularnej. Ten typ jest podzielony na kilka podtypów, z których każdy ma swoje własne cechy.

• Typ III jest najcięższą postacią, która jest rzadka. Charakteryzuje się wyjątkowo niskim poziomem lub całkowitym brakiem czynnika von Willebranda.

W większości przypadków (z chorobą typu I) choroba von Willebranda występuje z tendencją do wzmożonego krwawienia. Mogą pojawić się trudności w zatamowaniu krwawienia z cięć, ran, krwawienia z nosa, z dziąseł po umyciu zębów. Krwiaki podskórne i śródstawowe mogą powstawać nawet po niewielkich urazach. U kobiet główną dolegliwością są obfite i przedłużające się miesiączki.

Rokowanie choroby w typie I jest zazwyczaj korzystne. Poważne, zagrażające życiu krwawienia mogą wystąpić w typie II i III.

Osoby, których bliscy krewni cierpią na chorobę von Willebranda. Głównym czynnikiem ryzyka są predyspozycje genetyczne. Jeśli jedno z rodziców ma wadliwy gen tej choroby, to w 50% przypadków choroba jest przenoszona na potomstwo.