Choroba Hallervordena Spatza
Aktualizacja: piątek, Grudzień 2, 2022 - 13:36
Choroba Hallervordena Spatza to postępujące, dziedziczne zaburzenie, które występuje z powodu złogów żelaza w mózgu. Wyraża się to chorobą Parkinsona, zaburzeniem percepcji psychicznej i stanu świadomości, objawem objawu konwulsyjnego, skurczem grup mięśniowych, zaburzeniami widzenia.
Choroba Hallervordena Spatza ważnym objawem jest wzór „tygrysiego oka” w postaci zaokrąglonej lub liniowej strefy w przodomózgowiu, widoczny podczas rezonansu magnetycznego.
Choroba Hallervordena-Spatza została scharakteryzowana w 1922 roku przez niemieckich specjalistów zajmujących się badaniem mózgu, to imiona tych morfologów nazwały chorobę. Najczęstszymi objawami klinicznymi tej anomalii są objawy kumulatywne, które objawiają się drgawkami, skurczami mięśni i tikami. Charakterystyczną cechą są również objawy parkinsonizmu, dewiacja umysłowa, patologia nerwów wzrokowych, uszkodzenie siatkówki.
Choroba Hallervordena Spatza jest dość rzadka. Po rozwoju wyraźnych zjawisk patologicznych po bezobjawowym przebiegu odnotowuje się trzy formy: dziecięcą, młodzieńczą i dorosłą.
Choroba Hallervordena Spatza objawy
Najbardziej znana postać choroby Hallervordena-Spatza rozpoczyna się w dzieciństwie między 4 a 10 rokiem życia. Najczęstszymi objawami choroby są:
-
Problemy z mięśniami, zwłaszcza nóg. Zdarza się również, że pacjent przyjmuje pozycje, które wyglądają nienaturalnie. W takich przypadkach dziecku trudno jest chodzić.
-
Następnie problem dotyczy tułowia, twarzy i gardła.
-
Również przy powyższych objawach występuje dystonia, którą obserwuje się w kilku częściach ciała. Zdarza się i pojawia miejscowa dystonia, mimowolny skurcz mięśnia gałki ocznej, skurcz twarzy, spastyczny kręcz szyi.
-
Zwiększone napięcie mięśniowe, w którym tkanka mięśniowa gęstnieje i pojawia się stan obniżonej aktywności ruchowej z ograniczeniem liczby ruchów.
-
Drgawki.
-
Zaburzenia psychiczne, takie jak zmniejszona pamięć i czujność. Zdarza się, że w przyszłości rozwija się upośledzenie umysłowe, zwane oligofrenią. Zachowanie takich pacjentów może stać się agresywne i odbiegać od norm moralnych.
-
Zaburzenia wymowy, widzenia w wyniku zaniku nerwów mogą być izolowane, jako samodzielny objaw u niektórych pacjentów.
Diagnoza postawiona w dzieciństwie zwykle prowadzi do całkowitego unieruchomienia po 10-15 latach.
Młodzieńcza postać choroby Hallervordena-Spatza pojawia się w wieku 10 lat i ma powolny przebieg. Występują również problemy z napięciem mięśniowym, pojawiają się mimowolne skurcze, które są zlokalizowane w kończynach, mięśniach jamy ustnej i żuchwy. Istnieją również typowe cechy behawioralne związane z intelektem i psychiką.
Dorosła postać choroby Hallervordena-Spatza ujawnia się po osiągnięciu dorosłości. Wyraża się to również objawami neurologicznymi, które charakteryzują się drżeniem i napięciem mięśniowym. Ujawnia się niedostateczna aktywność ruchowa, bolesność mięśni, drżenie i utrata koordynacji ruchowej. Za główną cechę przebiegu choroby uważa się połączenie objawów neurologicznych z innymi odchyleniami grupy mięśniowej. Kategoria zaburzeń procesów psychicznych może wahać się od zachowania wszystkich funkcji do postępującej demencji.
Choroba Hallervordena Spatza rozpoznanie
Ze względu na polimorfizm objawów rozpoznanie choroby Hallervordena-Spatza jest trudnym zadaniem dla neurologów. Głównymi kryteriami rozpoznania choroby są początek przed 30 rokiem życia, objawy pozapiramidowe, stały postęp objawów oraz obecność typowego obrazu MRI. Dodatkowe objawy obejmują obecność objawów piramidalnych, postępujący spadek intelektualny, napady padaczkowe, zanik nerwu wzrokowego, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, dziedziczenie autosomalne recesywne.
Diagnoza opiera się na danych stanu neurologicznego i elektroencefalografii. W przypadku dysfunkcji wzroku przeprowadzana jest konsultacja okulistyczna, wizjometria, oftalmoskopia . Określenie rodzaju dziedziczenia przeprowadza genetyk, sporządzając drzewo genealogiczne. Możliwa jest diagnostyka DNA (poszukiwanie mutacji w genie kinazy pantotenianowej). Podczas wykonywania PET mózgu można wykryć zmniejszoną przemianę materii w strefie bladej. Podstawą wykluczenia choroby Hallervordena-Spatza jest obecność objawów innej patologii, w ramach której może mieścić się istniejący obraz kliniczny: choroba Wilsona , pląsawica Huntingtona ,neuroakantocytoza , choroba Machado-Josepha.
Główną metodą diagnostyczną choroby Hallervordena-Spatza jest MRI. We wszystkich typowych wariantach patologii w trybie T2 MRI mózgu ujawnia owalną strefę hiperintensywną zlokalizowaną w okolicy bladej kuli, otoczoną jeszcze większą strefą hipointensywną. Taki obraz MRI jest patognomoniczny i nazywany jest „oko tygrysa”. Strefa hipointensywna reprezentuje „oko”, a strefa hiperintensywna reprezentuje jego „źrenicę”. Czas pojawienia się tego znaku na tomogramach jest wciąż dyskutowany. Według niektórych autorów „oko tygrysa” może pojawić się jeszcze przed kliniczną manifestacją choroby, według innych – kilka lat po wystąpieniu objawów klinicznych.
Choroba Hallervordena Spatza leczenie
Na dzień dzisiejszy na chorobę Hallervordena-Spatza nie ma lekarstwa. Lekarze próbują tylko powstrzymać gromadzenie się żelaza za pomocą różnych leków, ale ich wysiłki nie przynoszą efektu. Niestety w tej chorobie można pomóc jedynie blokując objawy, przepisując leki skuteczne w leczeniu parkinsonizmu.
Drgawki leczy się lekami przeciwpadaczkowymi. Kiedy pojawiają się bolesne skurcze, stosuje się środki zwiotczające mięśnie.
W przypadku napadów padaczkowych leki przeciwpadaczkowe. W przypadku poważnych problemów psychicznych przepisywane są leki przeciwpsychotyczne.
Głównym zadaniem lekarzy podczas leczenia objawowego choroby Hallervordena-Spatza jest ograniczenie pojawiania się objawów negatywnych, a także umożliwienie pacjentom zadbania o siebie.
Choroba Hallervordena Spatza zapobieganie rokowanie
Przebieg tej choroby jest ciężki, a rokowanie zależy od stopnia zaawansowania choroby. Im wcześniej ta choroba się rozpocznie, tym szybciej będą się rozwijać objawy, prowadzące do całkowitej niepełnosprawności w ciągu 10-15 lat. Najbardziej pozytywną opcją jest postać dorosła, częściej w przypadkach, w których demencja nie jest wyraźna. Czas trwania tego stanu może wynosić nawet 20 lat. Rokowanie choroby Hallervordena Spatza jest złe.
Katalog chorób: Choroby układu nerwowego
Dziękujemy za przeczytanie artykułu lub obejrzenie zdjęć. Jesteśmy grupą entuzjastów medycyny, która pisze artykuły, by dzielić się wiedzą i najnowszymi odkryciami w dziedzinie opieki zdrowotnej. Naszym celem jest edukowanie i informowanie zarówno specjalistów jak i szeroką grupę czytelników.
Choroby informacje opisy zdjęcia =>> www.twojachoroba.pl