Brachydaktylia, krótkopalczastość
Aktualizacja:
Brachydaktylia, krótkopalczastość objawy
W niektórych przypadkach brachydaktylia jest izolowaną wrodzoną anomalią, a czasami krótkie palce można łączyć z innymi zespołami wrodzonymi. Tak więc, na przykład, z zespołem Downa, razem z brachydaktylią, pacjent może mieć brachycefalię, krótką szyję, epicanthus, zaćmę, anomalie uzębienia, bruzdowany język, wrodzone wady serca, zeza, deformację klatki piersiowej. Minimalnymi objawami diagnostycznymi zespołu Beymonda są również brachydaktylia, oczopląs, ataksja móżdżkowa, a u pacjentów z zespołem Polanda brak mięśni piersiowych większych i mniejszych, stwierdza się brachydaktylia, syndaktylia, aplazja sutków lub amastia oraz deformacje żeber.
Zespołowi rozszczepu pośrodkowego twarzy towarzyszy wykrycie mikrogenii, atrezji nozdrzy tylnych, hipoplazji zatok czołowych, brachydaktylii, karłowatości przysadki, wtórnej niedoczynności tarczycy, obustronnego wnętrostwa, skrzywienia prącia, oligofrenii.
Typowym objawem brachydaktylii jest wrodzone skrócenie palców rąk i nóg, czasem można zauważyć ich spłaszczony kształt lub rozdwajanie. W zależności od stopnia zaawansowania choroby brachydaktylię można łączyć ze sztywnością stawów, syndaktylią, polidaktylią, osłabieniem mięśni, co może powodować dysfunkcję dłoni lub stóp. W przypadku brachydaktylii można wykryć hipoplazję lub aplazję płytek paznokciowych.
Dość często brachydaktylia łączy się z ektrodaktylią i adaktylią. Ektrodaktylia ("szczypce homara", łac. ectrodactylia, ang. ectrodactyly, z gr. εκτρομα = poronienie + δακτίλος = palec) – malformacja kończyny polegająca na całkowitym lub częściowym braku palców stopy i (lub) dłoni. Stopień ciężkości wady jest różny, w zakresie kończyny górnej wada typowo ma postać braku trzeciego promienia palców z głębokim rozszczepem sięgającym wysokości nadgarstka. Palce ograniczające rozszczep mogą wykazywać klinodaktylię, kamptodaktylię, syndaktylię lub niedorozwój. Adaktylia (łac. adactylia) – grupa rzadko występujących zaburzeń rozwojowych polegających na braku palców dłoni lub stóp.
W przypadku brachydaktylii objawy zależą od postaci choroby. Istnieją typy: A - krótkie i zakrzywione środkowe paliczki palców, dysplazja płytek paznokciowych; B - niedorozwinięte paliczki na końcach dłoni i stóp, zrosty palców, defekty w budowie zębów, tkanki kostnej czaszki i kręgosłupa; C - skrócone, zrośnięte paliczki, niedorozwój kości śródręcza; D (kciuk brachydaktylowy) - krótkie palce na kończynach górnych i dolnych. E - słabo rozwinięte obojczyki i kości śródręcza.
Brachydaktylia, krótkopalczastość rozpoznanie
Brachydaktylia wykrywanie może nastąpić w okresie prenatalnym lub postnatalnym. Diagnostyka prenatalna może obejmować konsultację z genetykiem, a kobieta w ciąży może potrzebować USG 3D między 20 a 24 tygodniem. Stwierdzenie izolowanej brachydaktylii nie jest powodem do sztucznego przerwania ciąży, w przypadku wykrycia zespołów chromosomowych problem jest rozwiązywany indywidualnie.
Brachydaktylia, krótkopalczastość leczenie
Obecnie niemożliwe jest wyeliminowanie pierwotnej przyczyny choroby, dlatego w leczeniu stosuje się zarówno metody zachowawcze, jak i chirurgiczne, przy czym ta druga jest jedyną skuteczną.
Mają one na celu przywrócenie aktywności ruchowej oraz uzyskanie efektu estetycznego. W tym zakresie likwiduje się zrosty międzypaliczkowe, wykonuje się plastykę kości, ścięgien i skóry, zwiększa się wymiar liniowy stóp i dłoni. Stosowane są następujące techniki chirurgiczne: dystrakcja, zapylanie, autotransplantacja palca stopy do ręki. W związku z tym konieczna jest konsultacja chirurga i ortopedy.
Brachydaktylia leczenie zachowawcze ma na celu poprawę funkcjonowania aparatu ruchu, podczas gdy stosowane są manipulacje fizjoterapeutyczne, na przykład terapeutyczna kultura fizyczna, kursy masażu. Należy je traktować jako dodatkowe środki stosowane w okresie pooperacyjnym o charakterze profilaktycznym w celu zapobiegania wtórnym deformacjom małych stawów.
Brachydaktylia, krótkopalczastość zapobieganie rokowanie
Ze względu na to, że brachydaktylia jest chorobą występującą na tle mutacji genetycznych, nie opracowano jej specyficznych metod zapobiegania. Aby zapobiec narodzinom dziecka z tą wadą, osoby z niekorzystnym wywiadem rodzinnym powinny na etapie planowania ciąży zgłosić się do genetyka.
Katalog chorób: Choroby układu kostno-stawowego, Choroby wieku dziecięcego