Amyloidoza inna nazwa to skrobiawica lub betafibryloza choroba, której towarzyszy naruszenie metabolizmu białek i funkcjonowania układu odpornościowego. Konsekwencją takich naruszeń jest amyloid międzykomórkowe odkładanie się jednorodnych mas białkowych we wszystkich narządach ciała i jego tkankach bez wyjątku. Postępując, wypiera i zastępuje zdrowe komórki dotkniętego narządu, powodując w ten sposób utratę hipodynamii, która często prowokuje rozwój dystrofii. Nieleczona amyloidoza przyczynia się do powstania niewydolności wielonarządowej, po której może nastąpić śmierć.
Według statystyk choroba amyloidoza niepokoi prawie 1% światowej populacji. W tym przypadku wtórna amyloidoza występuje kilka razy częściej niż pierwotna. Ta choroba może być dziedziczona. Takie przypadki odnotowano wśród przedstawicieli narodowości ormiańskiej i żydowskiej, a także w krajach śródziemnomorskich.
Istnieją 2 główne formy amyloidozy:
ogólnoustrojowe (dotyczy to tkanek większości narządów);
miejscowe (uszkodzenie tkanki w dowolnym narządzie: w nerkach, sercu, skórze itp.)
Ciekawostka: mężczyźni dwa razy częściej zapadają na amyloidozę niż kobiety.
Klasyfikacja amyloidozy
Pierwotna (idiopatyczna) amyloidoza. Przyczyny skrobawicy pierowtnej nie zawsze są znane. W badaniu okazało się, że włókienka amyloidowe są następstwem łańcuchów immunoglobulin, co nazywa się paramyloidozą. Objawy pierwotnej amyloidozy mogą obejmować:
Miastenia, która prowadzi do atrofii mięśni. Miastenia (łac. Myasthenia gravis) jest to przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni.
Ból w jamie brzusznej, któremu towarzyszy biegunka i niestrawność;
Naruszenie układu moczowo-płciowego i menopauza;
Choroby narządów wzroku (zapalenie siatkówki, zapalenie okołotętnicze itp.)
Wtórna (ogólna) amyloidoza. Występuje pośród innych chorób, takich jak gruźlica, zapalenie oskrzeli, zapalenie kości i szpiku, malaria, kiła, czyli na tle chorób przewlekłych i infekcji. Ogólnej amyloidozie towarzyszy próchnica tkanek i ropienie narządów. Najczęstsze są zmiany w jelitach, wątrobie, śledzionie i nerkach. Wtórna amyloidoza przez długi czas pozostaje niezauważona. Niewielkie osłabienie i zmniejszona aktywność pojawiają się, gdy zaatakowane są nerki. Później podczas testów w moczu pojawia się białko. W ostatnim etapie rozwija się niewydolność nerek.
Dziedzicznaamyloidoza. Jest klasyfikowany na podstawie mutacji genetycznych układu odpornościowego, które prowadzą do powstawania komórek wytwarzających amyloid. Dziedziczna amyloidoza może obejmować gorączkę, rodzinną neuropatię, nefropatyczną i kardiopatyczną amyloidozę.
Amyloidoza starcza. Jest to najbardziej niebezpieczne, ponieważ w takich okolicznościach atakowany jest mięsień sercowy, trzustka, płuca i mózg. Występuje najczęściej u osób z chorobą Alzheimera.
Amyloidoza w guzach. Choroba objawia się odkładaniem się amyloidu w tkankach zajętego narządu, w wyniku czego postępuje wzrost złośliwego guza. Przyczyną amyloidozy w nowotworach jest rak gruczołu dokrewnego i guz jego wysepek.
Uszkodzenie narządów przez amyloidozę
Uszkodzenie nerek. Częsta i bardzo niebezpieczna choroba. Objawy amyloidozy nerkowej mają 4 etapy: utajony, białkomocz, nerczycowy i azotemiczny.
Uszkodzenie wątroby. Wielkość narządu wzrasta, co można określić badając brzuch. Amyloidowa choroba wątroby objawia się powiększeniem wątroby, żółtaczką i nadciśnieniem wrotnym.
Amyloidoza serca. Jego przejawianiu towarzyszy arytmia, duszność, omdlenia i kardiomiopatia. Złogi amyloidu mogą występować zarówno w mięśniu sercowym, jak i w jego błonach.
Amyloidoza skóry. Wspomaga przerwanie ukrwienia naczyń, co objawia się suchością i łuszczeniem się skóry. Może pojawić się wysypka w postaci małego, czerwonego trądziku.
Choroba stawów. W przypadku amyloidozy stawów najpierw dotknięte są dłonie i stopy, a następnie kolana i łokcie. Charakterystyczne są bolesność ruchów, obrzęk tkanek i podwyższona temperatura skóry w obszarach zapalenia.
Uszkodzenie mięśni. Amyloidoza tych narządów objawia się ich osłabieniem, wzrostem wielkości i zagęszczeniem. Towarzyszy mu ból i pojawienie się gęstych guzków. Jeśli choroba zostanie rozpoczęta, mięśnie są kompresowane, dopływ krwi zostaje przerwany, w wyniku czego następuje ich śmierć.
Choroba układu nerwowego. Amyloidoza ośrodkowego układu nerwowego charakteryzuje się odkładaniem się amyloidu w tkankach mózgu, bezpośrednią konsekwencją tego procesu jest naruszenie zdolności umysłowych pacjenta.
Amyloidoza przewodu żołądkowo-jelitowego. Zmienia się wchłanianie składników odżywczych i witamin. Przejawia się to w postaci biegunki, nagłej utraty wagi, zmęczenia, zaburzeń psychicznych, a także wypadania włosów i anemii.
Powiększenie śledziony. Amyloidoza tego narządu prowadzi do wzrostu jego wielkości i rozwoju hipersplenizmu, który charakteryzuje się niedokrwistością i leukopenią.
Amyloidoza płuc. Występuje z zapaleniem płuc, zapaleniem opłucnej, torbielą. Najczęściej znajduje się na ścianach naczyń płuc i oskrzeli.
Objawy amyloidozy
Objawy amyloidozy obserwowane u osób z tą chorobą zależą bezpośrednio od dotkniętego narządu. W związku z tym nie można wyodrębnić żadnej określonej grupy objawów, a w zależności od amyloidozy danego narządu wyróżnia się całe kompleksy objawów. Należy również zauważyć, że amyloidoza pierwotnie uogólniona charakteryzuje się polimorfizmem obrazu klinicznego, ponieważ wraz z jelitami może to dotyczyć serca, skóry, nerek, układu hormonalnego i nerwowego.
Często pierwszymi objawami może być długotrwała podwyższona temperatura ciała, znacznie podwyższone OB. Inaczej zwane ERS. Wskaźnik OB bywa również nazywany z angielska ESR - erythrocyte sedimentation rate i z takim oznaczeniem możemy się spotkać w wynikach badań krwi z niektórych laboratoriów analitycznych.
Najczęstszą lokalizacją amyloidozy są nerki. Objawy są bardzo różnorodne i bardzo niebezpieczne bez wyznaczenia odpowiedniego leczenia. Obraz kliniczny amyloidozy nerkowej objawia się niektórymi objawami przewlekłej niewydolności nerek, a mianowicie:
Ilościowe zmiany w moczu: skąpomocz (mniej niż 500 ml moczu jest wydalane na dobę) i bezmocz (mniej niż 50 ml w tym samym okresie).
Zaburzenia ogólnego stanu zdrowia: pojawienie się drażliwości, niepokoju, osłabienia i zwiększonego zmęczenia.
Pojawienie się obrzęku - ze względu na zmniejszenie stężenia białek następuje przejście płynu do struktur tkankowych, co prowadzi do obrzęku. Wraz z przedłużającym się postępem choroby płyn gromadzi się w jamie brzusznej i klatce piersiowej, a także w jamie osierdziowej, prowadząc do wodobrzusza, opłucnej.
Z powodu ubytku miąższu nerki następuje wzrost ciśnienia krwi, pojawiają się arytmie i przerost mięśnia sercowego.
Naruszenie stanu psychiczno-funkcjonalnego - objawiające się szkodliwym działaniem mocznika na niedziałające nerki - prowadzi do zaburzenia tła psychicznego, bezsenności, upośledzenia pamięci i zdolności umysłowych.
Niedokrwistość: w wyniku uszkodzenia nerek przez amyloidozę nie jest już wytwarzana wymagana ilość erytropoetyny, która stymuluje produkcję czerwonych krwinek w szpiku kostnym.
Uszkodzenie wątroby z amyloidozą.
W przypadku uogólnionych postaci choroby rozwija się tak zwana amyloidoza wątrobowa. Objawy są spowodowane odkładaniem się amyloidu w tkance wątrobowej, a w efekcie uciskiem hepatocytów (komórek wątroby) i struktur płata wątrobowego (żyły, tętnicy, dróg żółciowych). Wraz z gromadzeniem się amyloidu wątroba powiększa się, pojawia się nadciśnienie wrotne w wyniku ucisku naczyń krwionośnych. Ponadto następuje wzrost ciśnienia w żyle wrotnej, rozszerzają się żyły śledziony, przełyku i innych narządów wewnętrznych. Wszystko to objawia się pojawieniem się wodobrzusza, pojawieniem się krwawienia z rozszerzonych żył przełyku (często), krwawymi stolcami, wymiotami zmieszanymi z krwią.
Gdy drogi żółciowe są uciskane przez amyloid, pojawia się żółtaczka (w wyniku nagromadzenia bilirubiny), której towarzyszy silny świąd i zażółcenie twardówki.
Uszkodzenie jelit z amyloidozą.
Amyloidoza jelit. Charakterystyczne objawy to:
Biegunka przewlekła - uporczywa, częsta i przedłużająca się biegunka - prowadzi do wyczerpania organizmu, a osoba zaczyna chudnąć.
Najczęstszym objawem amyloidozy jelitowej są zespoły enteropatii wysiękowej i zaburzenia wchłaniania - w tym przypadku dochodzi do utraty ogromnej ilości białka, które migruje z krwi do światła jelita i jest uwalniane na zewnątrz. Zespół złego wchłaniania charakteryzuje się szybko postępującym przebiegiem. W związku z jednoczesnym wysiękiem (uwolnieniem) białka do światła jelita dominują zaburzenia metabolizmu białek w postaci utrzymującej się hipoproteinemii (spadek ilości białka we krwi) i obrzęku. W takim przypadku hipoproteinemia jest bardzo trudna do skorygowania za pomocą terapii zastępczej.
Niedrożność jelit - powstaje w wyniku miejscowego (miejscowego) odkładania się amyloidu i rozwoju nowotworu, który ściskając pętle jelitowe, prowadzi do naruszenia ewakuacji kału. Taka manifestacja może prowadzić do poważnych powikłań, aż do posocznicy.
Krwawienie z przewodu pokarmowego jest dość częstym objawem amyloidozy jelitowej, która charakteryzuje się rozwojem różnych postaci niedokrwistości.
Uszkodzenie układu nerwowego w amyloidozie.
Najczęstsze początkowe objawy pierwotnej amyloidozy ze strony układu nerwowego obejmują ogólne osłabienie, zmęczenie i dość szybką utratę wagi. W około 40% przypadków polineuropatia rozwija się z minimalnym zajęciem narządów wewnętrznych, a w 15% może być jedynym objawem choroby. Ale w 60% przypadków pierwotna ogólnoustrojowa amyloidoza prowadzi do polineuropatii na tle wyraźnych objawów amyloidozy o innej lokalizacji (z już istniejącą amyloidozą serca, nerek, jelit i innych). Polineuropatia ma charakter aksonalny i obejmuje przeważnie cienkie włókna zmielinizowane (zmielinizowane) i niezmielinizowane, a proces kliniczny przypomina polineuropatię cukrzycową. Przede wszystkim wpływa na włókna czuciowe, które przewodzą ból i wrażliwość na temperaturę.
Początkowe objawy polineuropatii z amyloidozą układu nerwowego to:
Drętwienie
Dysestezja (zaburzenia wrażliwości). Jednocześnie wrażliwość jest bardziej powierzchowna niż głęboka
Pieczenie rąk i stóp.
Utrata autonomicznych włókien i zwojów przez amyloidozę objawia się hipotonią ortostatyczną, stałym tętnem, zaburzeniami erekcji, upośledzeniem trofizmu skóry i zmniejszoną potliwością.
Na późniejszym etapie rozwija się osłabienie mięśni i zanik mięśni (upośledzona funkcja mięśni i odżywianie). Jednocześnie zaburzenia motoryczne są mniej wyraźne w porównaniu z wrażliwymi.
Utrata tkanki mięśniowej z amyloidozą.
Nasilenie zaburzeń ruchowych zwiększa się, jeśli amyloidoza wpływa bezpośrednio na tkankę mięśniową z zajęciem proksymalnych mięśni kończyn.
Miopatia amyloidowa objawia się zaburzeniami lepszej jakości głównie u dzieci, co wiąże się z osłabieniem i zmęczeniem już słabo wyrażonej warstwy mięśniowej, które powstają w wyniku ich zagęszczenia i przerostu. Jeśli amyloid zaczyna odkładać się w mięśniach języka, rozwija się tak zwana makroglossia (rozrost języka do nienormalnie dużego rozmiaru). Może również wystąpić dysfagia (niezdolność do przełykania) i szorstkość głosu. U niektórych pacjentów niewydolność oddechowa występuje z powodu porażenia mięśni oddechowych przez amyloidozę.
Zmiany skórne z amyloidozą.
W pierwotnej amyloidozie często można zauważyć jedną lub drugą wysypkę skórną: najczęściej są to wybroczyny, plamica, guzki i blaszki, podczas gdy nie można odnotować ogólnego kryterium charakterystycznego dla amyloidozy skórnej. W przypadku amyloidozy skóry z blaszkami guzkowymi obserwuje się dużą liczbę blaszek i węzłów, które znajdują się głównie na nogach i kostkach. Charakterystyczną cechą tej postaci amyloidozy jest symetryczne ułożenie izolowanych guzków na obu nogach. Ta forma występuje głównie u kobiet.
Diagnoza amyloidozy
Aby zdiagnozować amyloidozę, pacjentowi przypisano szereg różnych badań. Jest to ogólna analiza krwi i moczu, biochemia krwi, USG narządów wewnętrznych, biopsja i badania genetyczne.
Ogólna analiza krwi
Identyfikuje nieprawidłowości specyficzne dla amyloidozy. W ostatnich stadiach choroby badanie to pomaga zidentyfikować uszkodzony narząd.
Ogólna analiza moczu
Rozpoznanie amyloidozy nerkowej wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia procesów zapalnych w nerkach.
W przypadku patologii nerek ujawnia się:
Białkomocz - zawartość białka w moczu wynosi ponad 3 g / l;
Krwiomocz - wykrywanie erytrocytów w moczu;
Leukocyturia - obecność leukocytów w moczu;
Cylindruria - zawartość w moczu cylindrów powstałych podczas amyloidozy z białek, komórek nabłonka nerek, leukocytów i erytrocytów;
Zmniejszona gęstość moczu.
Morfologia krwi
Pozwala ocenić ogólny stan organizmu i ustalić przyczynę amyloidozy. Ta analiza określa:
Białka ogólnej fazy zapalenia, wytwarzane przez wątrobę lub niektóre leukocyty podczas procesu zapalnego. Szczególną uwagę należy zwrócić na ilość fibrynogenu.
Badania wątroby wskazują na stan tego narządu.
Wzrost poziomu cholesterolu jest oznaką zespołu nerczycowego.
Zmniejszone poziomy białka wskazują na zespół nerczycowy lub niewydolność wątroby.
Wzrost ilości mocznika i kreatyniny jest wskaźnikiem dysfunkcji nerek w amyloidozie.
Badanie ultrasonograficzne
Metoda ta pozwala określić strukturę i strukturę tkanek narządów wewnętrznych, stopień i rozmieszczenie procesów patologicznych.
Diagnoza amyloidozy za pomocą USG pokazuje:
Kondensacja i zmiana rozmiaru nerek;
Obecność cyst w nerkach;
Zagęszczenie i powiększenie śledziony i wątroby, któremu towarzyszy patologia przepływu krwi;
Przerost mięśnia sercowego;
Obecność złogów amyloidu w ścianach głównych naczyń krwionośnych;
Zwiększenie objętości płynu w różnych jamach ciała - wodobrzusze, hydropericardium czy opłucnej.
Biopsja
Usunięcie niewielkiego kawałka tkanki do badania specjalnymi metodami. Jego zastosowanie pozwala zdiagnozować amyloidozę w 90% przypadków. Do badań pobiera się tkankę mięśniową, narządy wewnętrzne, a także błony śluzowe.
Badania genetyczne
Jest przeprowadzany z prawdopodobieństwem rozwoju dziedzicznej amyloidozy. Do badania pobierany jest materiał genetyczny pacjenta, który jest sprawdzany pod kątem obecności nieprawidłowości genetycznych w niektórych chromosomach. W przypadku wykrycia patologii zaleca się, aby wszyscy krewni pacjenta przeszli badanie w celu zidentyfikowania ich z tą chorobą.
Leczenie amyloidozy
Leczenie amyloidozy ma charakter objawowy i wspomagający - niemożliwe jest całkowite wyleczenie choroby. Pacjentowi zaleca się hospitalizację, ponieważ przy wyraźnych objawach choroby możliwe jest niebezpieczne gwałtowne pogorszenie stanu i pojawienie się powikłań. Po ustabilizowaniu się pacjenta terapię przeprowadza się w domu.
Jeśli choroba ma postać wtórną i znajduje się we wczesnym stadium, wówczas leczenie choroby podstawowej jest skuteczne. W tym przypadku bolesne objawy amyloidozy ustępują.
Leczenie farmakologiczne amyloidozy ma na celu spowolnienie lub ograniczenie tworzenia się amyloidu i ułatwienie przebiegu choroby. W tym celu stosuje się leki:
steroidowe środki przeciwzapalne;
przeciwnowotworowe i aminochinolina, które hamują syntezę białek;
przeciw dnie moczanowej (z dziedziczną postacią choroby), które spowalniają tempo tworzenia się leukocytów.
W przypadku zdiagnozowania amyloidozy dieta jest przepisywana, gdy tylko się o niej dowiedzą: pomaga chronić serce, nerki i inne chore narządy przed produktami przemiany materii i normalizuje równowagę wodno-solną, wyrównuje ciśnienie krwi. Pożywienie należy przyjmować często, co trzy godziny, w małych porcjach. Należy położyć nacisk na buliony warzywne, świeże warzywa i owoce, chude mięso, ryby, produkty mleczne. Zaleca się unikać mocnych bulionów na bazie ryb i mięsa; niepożądane jest spożywanie sera, żółtka jaja, ciast, kawy i alkoholu. Ograniczenie spożycia soli (do 2 g dziennie) jest uważane za obowiązkowe, aby zapobiec obrzękom.
Niektórzy pacjenci uważają, że leczenie na czczo może być panaceum na amyloidozę, ale lekarze odrzucają te pomysły: pacjent potrzebuje regularnego przyjmowania pokarmu, a jego brak grozi powikłaniami.
Zapobieganie amyloidozie
Tej strasznej choroby można uniknąć, stosując specjalne diety i różnorodne suplementy diety. Pierwszym krokiem jest:
zmniejszyć spożycie pokarmów bogatych w białko. Dotyczy to głównie dań pochodzenia zwierzęcego;
zwiększyć spożycie dań rybnych, produktów zawierających pełne ziarna, a także warzyw, owoców i orzechów;
powstrzymać się od nabiału, cukru i żywności zawierającej kofeinę;
jedz więcej pokarmów zawierających witaminę C. Są to owoce cytrusowe, kapusta, pomidory, jabłka, agrest, pieczone ziemniaki i wiele innych produktów.
