Co szukasz ?

Amyloidoza

Aktualizacja: 01/08/2021 - 22:15
Amyloidoza

Amyloidoza skrobiawica lub betafibryloza rodzaje objawy rozpoznanie leczenie

OPIS CHOROBY

Amyloidoza inna nazwa to skrobiawica lub betafibryloza choroba, której towarzyszy naruszenie metabolizmu białek i funkcjonowania układu odpornościowego. Konsekwencją takich naruszeń jest amyloid międzykomórkowe odkładanie się jednorodnych mas białkowych we wszystkich narządach ciała i jego tkankach bez wyjątku. Postępując, wypiera i zastępuje zdrowe komórki dotkniętego narządu, powodując w ten sposób utratę hipodynamii, która często prowokuje rozwój dystrofii. Nieleczona amyloidoza przyczynia się do powstania niewydolności wielonarządowej, po której może nastąpić śmierć.

Według statystyk choroba amyloidoza niepokoi prawie 1% światowej populacji. W tym przypadku wtórna amyloidoza występuje kilka razy częściej niż pierwotna. Ta choroba może być dziedziczona. Takie przypadki odnotowano wśród przedstawicieli narodowości ormiańskiej i żydowskiej, a także w krajach śródziemnomorskich.

Istnieją 2 główne formy amyloidozy:

  • ogólnoustrojowe (dotyczy to tkanek większości narządów);

  • miejscowe (uszkodzenie tkanki w dowolnym narządzie: w nerkach, sercu, skórze itp.)

Ciekawostka: mężczyźni dwa razy częściej zapadają na amyloidozę niż kobiety.

Klasyfikacja amyloidozy

  • Pierwotna (idiopatyczna) amyloidoza. Przyczyny skrobawicy pierowtnej nie zawsze są znane. W badaniu okazało się, że włókienka amyloidowe są następstwem łańcuchów immunoglobulin, co nazywa się paramyloidozą. Objawy pierwotnej amyloidozy mogą obejmować:

    • Miastenia, która prowadzi do atrofii mięśni. Miastenia (łac. Myasthenia gravis) jest to przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni.

    • Ból w jamie brzusznej, któremu towarzyszy biegunka i niestrawność;

    • Naruszenie układu moczowo-płciowego i menopauza;

    • Choroby narządów wzroku (zapalenie siatkówki, zapalenie okołotętnicze itp.)

  • Wtórna (ogólna) amyloidoza. Występuje pośród innych chorób, takich jak gruźlica, zapalenie oskrzeli, zapalenie kości i szpiku, malaria, kiła, czyli na tle chorób przewlekłych i infekcji. Ogólnej amyloidozie towarzyszy próchnica tkanek i ropienie narządów. Najczęstsze są zmiany w jelitach, wątrobie, śledzionie i nerkach. Wtórna amyloidoza przez długi czas pozostaje niezauważona. Niewielkie osłabienie i zmniejszona aktywność pojawiają się, gdy zaatakowane są nerki. Później podczas testów w moczu pojawia się białko. W ostatnim etapie rozwija się niewydolność nerek.

  • Dziedziczna amyloidoza. Jest klasyfikowany na podstawie mutacji genetycznych układu odpornościowego, które prowadzą do powstawania komórek wytwarzających amyloid. Dziedziczna amyloidoza może obejmować gorączkę, rodzinną neuropatię, nefropatyczną i kardiopatyczną amyloidozę.

  • Amyloidoza starcza. Jest to najbardziej niebezpieczne, ponieważ w takich okolicznościach atakowany jest mięsień sercowy, trzustka, płuca i mózg. Występuje najczęściej u osób z chorobą Alzheimera.

  • Amyloidoza w guzach. Choroba objawia się odkładaniem się amyloidu w tkankach zajętego narządu, w wyniku czego postępuje wzrost złośliwego guza. Przyczyną amyloidozy w nowotworach jest rak gruczołu dokrewnego i guz jego wysepek.

 

Uszkodzenie narządów przez amyloidozę

  • Uszkodzenie nerek. Częsta i bardzo niebezpieczna choroba. Objawy amyloidozy nerkowej mają 4 etapy: utajony, białkomocz, nerczycowy i azotemiczny.

  • Uszkodzenie wątroby. Wielkość narządu wzrasta, co można określić badając brzuch. Amyloidowa choroba wątroby objawia się powiększeniem wątroby, żółtaczką i nadciśnieniem wrotnym.

  • Amyloidoza serca. Jego przejawianiu towarzyszy arytmia, duszność, omdlenia i kardiomiopatia. Złogi amyloidu mogą występować zarówno w mięśniu sercowym, jak i w jego błonach.

  • Amyloidoza skóry. Wspomaga przerwanie ukrwienia naczyń, co objawia się suchością i łuszczeniem się skóry. Może pojawić się wysypka w postaci małego, czerwonego trądziku.

  • Choroba stawów. W przypadku amyloidozy stawów najpierw dotknięte są dłonie i stopy, a następnie kolana i łokcie. Charakterystyczne są bolesność ruchów, obrzęk tkanek i podwyższona temperatura skóry w obszarach zapalenia.

  • Uszkodzenie mięśni. Amyloidoza tych narządów objawia się ich osłabieniem, wzrostem wielkości i zagęszczeniem. Towarzyszy mu ból i pojawienie się gęstych guzków. Jeśli choroba zostanie rozpoczęta, mięśnie są kompresowane, dopływ krwi zostaje przerwany, w wyniku czego następuje ich śmierć.

  • Choroba układu nerwowego. Amyloidoza ośrodkowego układu nerwowego charakteryzuje się odkładaniem się amyloidu w tkankach mózgu, bezpośrednią konsekwencją tego procesu jest naruszenie zdolności umysłowych pacjenta.

  • Amyloidoza przewodu żołądkowo-jelitowego. Zmienia się wchłanianie składników odżywczych i witamin. Przejawia się to w postaci biegunki, nagłej utraty wagi, zmęczenia, zaburzeń psychicznych, a także wypadania włosów i anemii.

  • Powiększenie śledziony. Amyloidoza tego narządu prowadzi do wzrostu jego wielkości i rozwoju hipersplenizmu, który charakteryzuje się niedokrwistością i leukopenią.

  • Amyloidoza płuc. Występuje z zapaleniem płuc, zapaleniem opłucnej, torbielą. Najczęściej znajduje się na ścianach naczyń płuc i oskrzeli.

Objawy amyloidozy

Objawy amyloidozy obserwowane u osób z tą chorobą zależą bezpośrednio od dotkniętego narządu. W związku z tym nie można wyodrębnić żadnej określonej grupy objawów, a w zależności od amyloidozy danego narządu wyróżnia się całe kompleksy objawów. Należy również zauważyć, że amyloidoza pierwotnie uogólniona charakteryzuje się polimorfizmem obrazu klinicznego, ponieważ wraz z jelitami może to dotyczyć serca, skóry, nerek, układu hormonalnego i nerwowego.

Często pierwszymi objawami może być długotrwała podwyższona temperatura ciała, znacznie podwyższone OB. Inaczej zwane ERS. Wskaźnik OB bywa również nazywany z angielska ESR - erythrocyte sedimentation rate i z takim oznaczeniem możemy się spotkać w wynikach badań krwi z niektórych laboratoriów analitycznych.

Zdjęcia => Amyloidoza skóry

Uszkodzenie nerek z amyloidozą.

Najczęstszą lokalizacją amyloidozy są nerki. Objawy są bardzo różnorodne i bardzo niebezpieczne bez wyznaczenia odpowiedniego leczenia. Obraz kliniczny amyloidozy nerkowej objawia się niektórymi objawami przewlekłej niewydolności nerek, a mianowicie:

  • Ilościowe zmiany w moczu: skąpomocz (mniej niż 500 ml moczu jest wydalane na dobę) i bezmocz (mniej niż 50 ml w tym samym okresie).

  • Zaburzenia ogólnego stanu zdrowia: pojawienie się drażliwości, niepokoju, osłabienia i zwiększonego zmęczenia.

  • Pojawienie się obrzęku - ze względu na zmniejszenie stężenia białek następuje przejście płynu do struktur tkankowych, co prowadzi do obrzęku. Wraz z przedłużającym się postępem choroby płyn gromadzi się w jamie brzusznej i klatce piersiowej, a także w jamie osierdziowej, prowadząc do wodobrzusza, opłucnej.

  • Z powodu ubytku miąższu nerki następuje wzrost ciśnienia krwi, pojawiają się arytmie i przerost mięśnia sercowego.

  • Naruszenie stanu psychiczno-funkcjonalnego - objawiające się szkodliwym działaniem mocznika na niedziałające nerki - prowadzi do zaburzenia tła psychicznego, bezsenności, upośledzenia pamięci i zdolności umysłowych.

  • Niedokrwistość: w wyniku uszkodzenia nerek przez amyloidozę nie jest już wytwarzana wymagana ilość erytropoetyny, która stymuluje produkcję czerwonych krwinek w szpiku kostnym.

Uszkodzenie wątroby z amyloidozą.

W przypadku uogólnionych postaci choroby rozwija się tak zwana amyloidoza wątrobowa. Objawy są spowodowane odkładaniem się amyloidu w tkance wątrobowej, a w efekcie uciskiem hepatocytów (komórek wątroby) i struktur płata wątrobowego (żyły, tętnicy, dróg żółciowych). Wraz z gromadzeniem się amyloidu wątroba powiększa się, pojawia się nadciśnienie wrotne w wyniku ucisku naczyń krwionośnych. Ponadto następuje wzrost ciśnienia w żyle wrotnej, rozszerzają się żyły śledziony, przełyku i innych narządów wewnętrznych. Wszystko to objawia się pojawieniem się wodobrzusza, pojawieniem się krwawienia z rozszerzonych żył przełyku (często), krwawymi stolcami, wymiotami zmieszanymi z krwią.

Gdy drogi żółciowe są uciskane przez amyloid, pojawia się żółtaczka (w wyniku nagromadzenia bilirubiny), której towarzyszy silny świąd i zażółcenie twardówki.

Uszkodzenie jelit z amyloidozą.

Amyloidoza jelit. Charakterystyczne objawy to:

  • Biegunka przewlekła - uporczywa, częsta i przedłużająca się biegunka - prowadzi do wyczerpania organizmu, a osoba zaczyna chudnąć.

  • Najczęstszym objawem amyloidozy jelitowej są zespoły enteropatii wysiękowej i zaburzenia wchłaniania - w tym przypadku dochodzi do utraty ogromnej ilości białka, które migruje z krwi do światła jelita i jest uwalniane na zewnątrz. Zespół złego wchłaniania charakteryzuje się szybko postępującym przebiegiem. W związku z jednoczesnym wysiękiem (uwolnieniem) białka do światła jelita dominują zaburzenia metabolizmu białek w postaci utrzymującej się hipoproteinemii (spadek ilości białka we krwi) i obrzęku. W takim przypadku hipoproteinemia jest bardzo trudna do skorygowania za pomocą terapii zastępczej.

  • Niedrożność jelit - powstaje w wyniku miejscowego (miejscowego) odkładania się amyloidu i rozwoju nowotworu, który ściskając pętle jelitowe, prowadzi do naruszenia ewakuacji kału. Taka manifestacja może prowadzić do poważnych powikłań, aż do posocznicy.

  • Krwawienie z przewodu pokarmowego jest dość częstym objawem amyloidozy jelitowej, która charakteryzuje się rozwojem różnych postaci niedokrwistości.

Uszkodzenie układu nerwowego w amyloidozie.

Najczęstsze początkowe objawy pierwotnej amyloidozy ze strony układu nerwowego obejmują ogólne osłabienie, zmęczenie i dość szybką utratę wagi. W około 40% przypadków polineuropatia rozwija się z minimalnym zajęciem narządów wewnętrznych, a w 15% może być jedynym objawem choroby. Ale w 60% przypadków pierwotna ogólnoustrojowa amyloidoza prowadzi do polineuropatii na tle wyraźnych objawów amyloidozy o innej lokalizacji (z już istniejącą amyloidozą serca, nerek, jelit i innych). Polineuropatia ma charakter aksonalny i obejmuje przeważnie cienkie włókna zmielinizowane (zmielinizowane) i niezmielinizowane, a proces kliniczny przypomina polineuropatię cukrzycową. Przede wszystkim wpływa na włókna czuciowe, które przewodzą ból i wrażliwość na temperaturę.

Początkowe objawy polineuropatii z amyloidozą układu nerwowego to:

  • Drętwienie

  • Dysestezja (zaburzenia wrażliwości). Jednocześnie wrażliwość jest bardziej powierzchowna niż głęboka

  • Pieczenie rąk i stóp.

Utrata autonomicznych włókien i zwojów przez amyloidozę objawia się hipotonią ortostatyczną, stałym tętnem, zaburzeniami erekcji, upośledzeniem trofizmu skóry i zmniejszoną potliwością.

Na późniejszym etapie rozwija się osłabienie mięśni i zanik mięśni (upośledzona funkcja mięśni i odżywianie). Jednocześnie zaburzenia motoryczne są mniej wyraźne w porównaniu z wrażliwymi.

Utrata tkanki mięśniowej z amyloidozą.

Nasilenie zaburzeń ruchowych zwiększa się, jeśli amyloidoza wpływa bezpośrednio na tkankę mięśniową z zajęciem proksymalnych mięśni kończyn.

Miopatia amyloidowa objawia się zaburzeniami lepszej jakości głównie u dzieci, co wiąże się z osłabieniem i zmęczeniem już słabo wyrażonej warstwy mięśniowej, które powstają w wyniku ich zagęszczenia i przerostu. Jeśli amyloid zaczyna odkładać się w mięśniach języka, rozwija się tak zwana makroglossia (rozrost języka do nienormalnie dużego rozmiaru). Może również wystąpić dysfagia (niezdolność do przełykania) i szorstkość głosu. U niektórych pacjentów niewydolność oddechowa występuje z powodu porażenia mięśni oddechowych przez amyloidozę.

Zmiany skórne z amyloidozą.

W pierwotnej amyloidozie często można zauważyć jedną lub drugą wysypkę skórną: najczęściej są to wybroczyny, plamica, guzki i blaszki, podczas gdy nie można odnotować ogólnego kryterium charakterystycznego dla amyloidozy skórnej. W przypadku amyloidozy skóry z blaszkami guzkowymi obserwuje się dużą liczbę blaszek i węzłów, które znajdują się głównie na nogach i kostkach. Charakterystyczną cechą tej postaci amyloidozy jest symetryczne ułożenie izolowanych guzków na obu nogach. Ta forma występuje głównie u kobiet.

Diagnoza amyloidozy

Aby zdiagnozować amyloidozę, pacjentowi przypisano szereg różnych badań. Jest to ogólna analiza krwi i moczu, biochemia krwi, USG narządów wewnętrznych, biopsja i badania genetyczne.

Ogólna analiza krwi

Identyfikuje nieprawidłowości specyficzne dla amyloidozy. W ostatnich stadiach choroby badanie to pomaga zidentyfikować uszkodzony narząd.

Ogólna analiza moczu

Rozpoznanie amyloidozy nerkowej wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia procesów zapalnych w nerkach.

W przypadku patologii nerek ujawnia się:

  • Białkomocz - zawartość białka w moczu wynosi ponad 3 g / l;

  • Krwiomocz - wykrywanie erytrocytów w moczu;

  • Leukocyturia - obecność leukocytów w moczu;

  • Cylindruria - zawartość w moczu cylindrów powstałych podczas amyloidozy z białek, komórek nabłonka nerek, leukocytów i erytrocytów;

  • Zmniejszona gęstość moczu.

Morfologia krwi

Pozwala ocenić ogólny stan organizmu i ustalić przyczynę amyloidozy. Ta analiza określa:

  • Białka ogólnej fazy zapalenia, wytwarzane przez wątrobę lub niektóre leukocyty podczas procesu zapalnego. Szczególną uwagę należy zwrócić na ilość fibrynogenu.

  • Badania wątroby wskazują na stan tego narządu.

  • Wzrost poziomu cholesterolu jest oznaką zespołu nerczycowego.

  • Zmniejszone poziomy białka wskazują na zespół nerczycowy lub niewydolność wątroby.

  • Wzrost ilości mocznika i kreatyniny jest wskaźnikiem dysfunkcji nerek w amyloidozie.

Badanie ultrasonograficzne

Metoda ta pozwala określić strukturę i strukturę tkanek narządów wewnętrznych, stopień i rozmieszczenie procesów patologicznych.

Diagnoza amyloidozy za pomocą USG pokazuje:

  • Kondensacja i zmiana rozmiaru nerek;

  • Obecność cyst w nerkach;

  • Zagęszczenie i powiększenie śledziony i wątroby, któremu towarzyszy patologia przepływu krwi;

  • Przerost mięśnia sercowego;

  • Obecność złogów amyloidu w ścianach głównych naczyń krwionośnych;

  • Zwiększenie objętości płynu w różnych jamach ciała - wodobrzusze, hydropericardium czy opłucnej.

Biopsja

Usunięcie niewielkiego kawałka tkanki do badania specjalnymi metodami. Jego zastosowanie pozwala zdiagnozować amyloidozę w 90% przypadków. Do badań pobiera się tkankę mięśniową, narządy wewnętrzne, a także błony śluzowe.

Badania genetyczne

Jest przeprowadzany z prawdopodobieństwem rozwoju dziedzicznej amyloidozy. Do badania pobierany jest materiał genetyczny pacjenta, który jest sprawdzany pod kątem obecności nieprawidłowości genetycznych w niektórych chromosomach. W przypadku wykrycia patologii zaleca się, aby wszyscy krewni pacjenta przeszli badanie w celu zidentyfikowania ich z tą chorobą.

Leczenie amyloidozy

Leczenie amyloidozy ma charakter objawowy i wspomagający - niemożliwe jest całkowite wyleczenie choroby. Pacjentowi zaleca się hospitalizację, ponieważ przy wyraźnych objawach choroby możliwe jest niebezpieczne gwałtowne pogorszenie stanu i pojawienie się powikłań. Po ustabilizowaniu się pacjenta terapię przeprowadza się w domu.

Jeśli choroba ma postać wtórną i znajduje się we wczesnym stadium, wówczas leczenie choroby podstawowej jest skuteczne. W tym przypadku bolesne objawy amyloidozy ustępują.

Leczenie farmakologiczne amyloidozy ma na celu spowolnienie lub ograniczenie tworzenia się amyloidu i ułatwienie przebiegu choroby. W tym celu stosuje się leki:

  • steroidowe środki przeciwzapalne;

  • przeciwnowotworowe i aminochinolina, które hamują syntezę białek;

  • przeciw dnie moczanowej (z dziedziczną postacią choroby), które spowalniają tempo tworzenia się leukocytów.

W przypadku zdiagnozowania amyloidozy dieta jest przepisywana, gdy tylko się o niej dowiedzą: pomaga chronić serce, nerki i inne chore narządy przed produktami przemiany materii i normalizuje równowagę wodno-solną, wyrównuje ciśnienie krwi. Pożywienie należy przyjmować często, co trzy godziny, w małych porcjach. Należy położyć nacisk na buliony warzywne, świeże warzywa i owoce, chude mięso, ryby, produkty mleczne. Zaleca się unikać mocnych bulionów na bazie ryb i mięsa; niepożądane jest spożywanie sera, żółtka jaja, ciast, kawy i alkoholu. Ograniczenie spożycia soli (do 2 g dziennie) jest uważane za obowiązkowe, aby zapobiec obrzękom.

Niektórzy pacjenci uważają, że leczenie na czczo może być panaceum na amyloidozę, ale lekarze odrzucają te pomysły: pacjent potrzebuje regularnego przyjmowania pokarmu, a jego brak grozi powikłaniami.

Zapobieganie amyloidozie

Tej strasznej choroby można uniknąć, stosując specjalne diety i różnorodne suplementy diety. Pierwszym krokiem jest:

  • zmniejszyć spożycie pokarmów bogatych w białko. Dotyczy to głównie dań pochodzenia zwierzęcego;

  • zwiększyć spożycie dań rybnych, produktów zawierających pełne ziarna, a także warzyw, owoców i orzechów;

  • powstrzymać się od nabiału, cukru i żywności zawierającej kofeinę;

  • jedz więcej pokarmów zawierających witaminę C. Są to owoce cytrusowe, kapusta, pomidory, jabłka, agrest, pieczone ziemniaki i wiele innych produktów.

Klasyfikacja ICD-10: E85 - Amyloidoza [skrobiawica]
E85.0 - Skrobiawice układowe dziedziczne lub rodzinne, postać nie-neuropatyczna:
Gorączka śródziemnomorska rodzinna
Dziedziczna nefropatia amyloidowa
E85.1 - Skrobiawica układowa dziedziczna lub rodzinna, postać neuropatyczna
Polineuropatia amyloidowa (portugalska)
E85.2 - Skrobiawica układowa dziedziczna lub rodzinna, nie określona
E85.3 - Wtórne amyloidozy narządowe
Amyloidoza w toku hemodializy
E85.4 - Zlokalizowane (narządowe) odkładanie się mas skrobiowatych
Amyloidoza zlokalizowana
E85.8 - Inne amyloidozy
E85.9 - Amyloidoza, nie określona
Literatura: http://onkologia-online.pl/icd10/index/2222,amyloidoza_[skrobiawica]
Katalog chorób: Choroby genetyczne
Back to Top