Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego, choroba Lichtheima

ZWYRODNIENIE POWRÓZKOWE RDZENIA KRĘGOWEGO, choroba Lichtheima, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego
Choroba

 

Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego to uszkodzenie rdzenia kręgowego, które rozwija się w wyniku niedoboru witaminy B12, często związanego z niedokrwistością złośliwą. Objawia się zaburzeniami głębokiej wrażliwości, zaburzeniami motorycznymi w postaci wiotkiego porażenia dolnego z objawami piramidalnymi oraz odchyleniami w sferze psychicznej.

Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego rozwija się w wyniku procesów zwyrodnieniowych zachodzących w tylnym i bocznym rdzeniu kręgowym na tle niedoboru witaminy B12 (niedobór cyjanokobalaminy). Ponieważ niedobór witaminy B12 prowadzi również do anemii złośliwej, prawie zawsze towarzyszy on zwyrodnieniu powrózkowemu rdzenia kręgowego. Pierwszy opis tej połączonej choroby podał Lichtheim w 1887 roku.

Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego może wystąpić w każdym wieku, ale częściej (około 90% przypadków) pojawia się po 40 roku życia. Przyczyną choroby może być zarówno niedobór egzogennej witaminy B12, czyli niewystarczające spożycie cyjanokobalaminy z pożywienia, jak i endogenny niedobór witaminy B12, spowodowany zaburzeniami wchłaniania w różnych chorobach przewodu pokarmowego. Ponadto w ponad 50% przypadków towarzyszy temu tworzenie się przeciwciał przeciwko wewnętrznemu czynnikowi Castle'a i rozwija się zanikowe zapalenie żołądka, co wskazuje na istniejące zaburzenia immunologiczne. Z tego powodu zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego jest przedmiotem zainteresowania wielu dziedzin medycyny, w tym neurologii, gastroenterologii i immunologii. Czynnik Castle’a, inaczej czynnik wewnętrzny lub czynnik IF, jest białkiem wydzielanym przez komórki okładzinowe żołądka i jest niezbędny do wchłaniania witaminy B12 z pożywienia.

Przyczyny zwyrodnienia powrózkowego rdzenia kręgowego mogą być różne. Niedobór egzogennej witaminy B12 występuje przy anoreksji, całkowitym wykluczeniu z diety mięsa, ryb i produktów mlecznych bogatych w cyjanokobalaminę, długotrwałym głodzeniu lub niedożywieniu, co prowadzi do dystrofii żywieniowej. Endogenny niedobór witaminy B12 wiąże się z upośledzonym wchłanianiem cyjanokobalaminy. Do skutecznego wchłaniania konieczna jest przemiana witaminy B12 do jej strawnej formy, co zachodzi dzięki gastromukoproteinie syntetyzowanej w żołądku, czyli wewnętrznemu czynnikowi Castle’a. Synteza tego ostatniego jest znacznie zmniejszona w przypadku nowotworów żołądka, resekcji żołądka czy resekcji żołądka, co prowadzi do upośledzenia wchłaniania cyjanokobalaminy. Jest to najczęstsza przyczyna podostrego złożonego zwyrodnienie rdzenia kręgowego.

Różne choroby jelit, które towarzyszą zespołowi złego wchłaniania, mogą również powodować niewystarczające wchłanianie witaminy B12. Należą do nich: choroba Leśniowskiego-Crohna, gruźlicze zapalenie jelit, wlew, celiakia, choroba Whipple’a, pelagra, pooperacyjny zespół krótkiego jelita itp. Zmniejszone spożycie cyjanokobalaminy przez organizm może wynikać z jej nadmiernego wchłaniania przez florę jelitową, co obserwuje się w tworzeniu zastoinowej „ślepej” pętli jelitowej po utworzeniu enteroanastomozy, z uchyłkiem jelitowym i difilobotriozą.

Patogeneza zmian w rdzeniu kręgowym, które determinują zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego, nie została w pełni zrozumiana. Jednym z najważniejszych czynników jest dysfunkcja syntazy metioninowej i mutazy metylomalonylo-CoA, enzymów biorących udział w procesach tworzenia mieliny i tworzeniu osłonki mielinowej włókien nerwowych. Morfologicznie towarzyszy temu demielinizacja włókien przechodzących w tylnym i bocznym rdzeniu kręgowym. Co więcej, proces demielinizacji jest najbardziej wyraźny w tylnych kolumnach, gdzie przechodzą ścieżki głębokiej wrażliwości (ścieżki Gaulla i Burdacha). W kolumnach bocznych ogniska demielinizacji wpływają na ścieżki aktywności motorycznej (piramidalne, rdzeniowo-móżdżkowe, rdzeniowo-móżdżkowe itp.). W niektórych przypadkach obserwuje się demielinizację włókien nerwu wzrokowego.

 

Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego, choroba Lichtheima, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego objawy

Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego, znane również jako choroba Lichtheima, jest schorzeniem charakteryzującym się różnorodnymi objawami neurologicznymi i zaburzeniami psychicznymi. Choroba inicjuje się pojawieniem się parestezji, czyli nieprzyjemnych uczuć czuciowych, oraz ogólnego osłabienia organizmu. Parestezje przybierają formę mrowienia, przejściowego drętwienia, uczucia pełzania i ciepła, które początkowo dotyczą kończyn dolnych, a następnie rozprzestrzeniają się na ramiona, klatkę piersiową i brzuch. Te nieprzyjemne doznania wpływają na wrażliwość mięśniowo-stawową, prowadząc do ataksji wrażliwej. Pacjenci doświadczają wtedy trudności z koordynacją ruchową, niestabilnością i niepewnym chodem.

W kolejnych etapach choroby pojawia się osłabienie mięśni kończyn, szczególnie nóg, które może przerodzić się w niedowład dolnych części ciała. Na początku niedowład jest spastyczny, zwiększają się odruchy ścięgniste, występuje nadmierna napięcie mięśniowe i klonus stopy. Stopniowo napięcie mięśniowe maleje, a odruchy zanikają, co świadczy o postępującym charakterze schorzenia. Mimo to odruchy stopy pozostają, co sugeruje uszkodzenie przewodu piramidowego. W miarę upływu czasu pacjent traci zdolność do chodzenia. Dodatkowo, może pojawić się nietrzymanie moczu oraz problemy z funkcją seksualną.

Objawy psychiczne związane z choroba Lichtheima są zmiennego charakteru. Pacjenci mogą doświadczać depresji, apatii, drażliwości, nadmiernej senności, a czasem nawet ostrej psychozy. W niektórych przypadkach rozwija się neuropatia wzrokowa, prowadząca do stopniowego pogorszenia ostrości wzroku oraz utraty centralnej części pola widzenia, zwanej mroczkiem centralnym. Wraz z objawami neurologicznymi i okulistycznymi zwyrodnienia powrózkowego rdzenia kręgowego występują także objawy niedokrwistości złośliwej, takie jak bladość skóry, szkarłatny język, zapalenie języka i jamy ustnej, tachykardia, duszność, i inne.

 

Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego, choroba Lichtheima, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego rozpoznanie

W obecności objawów neurologicznych oraz anemii, istnienie niedoboru cyjanokobalaminy jest pierwszą podejrzewaną przyczyną. Aby to potwierdzić, przeprowadza się badanie poziomu witaminy B12 we krwi. Następnie neurolog, gastroenterolog oraz hematolog prowadzą dalszą diagnostykę. W celu potwierdzenia rozpoznania i ustalenia przyczyny niedoboru witamin, wykonuje się szereg badań, w tym badanie krwi, badanie funkcji wydzielniczej żołądka (gastroskopia, intubacja żołądka, analiza soku żołądkowego), analizę przeciwciał przeciw wewnętrznemu czynnikowi Castle'a, a także badanie jelit (radiografia ogólna, radiografia przejścia baru).

Do oceny zmian morfologicznych w kręgosłupie, takich jak ogniska demielinizacji, stosuje się rezonans magnetyczny. Pozwala to również różnicować mielopatię uciskową spowodowaną guzami kręgosłupa, mielopatię kręgowo-genową, nowotwory kręgosłupa i cysty. W celu wykluczenia zakażenia rdzenia kręgowego i krwiotwórczości, przeprowadza się nakłucie lędźwiowe oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Jeśli istnieje podejrzenie kiły układu nerwowego, zaleca się test RPR. Dla zdiagnozowania zaburzeń hematologicznych, wykonuje się nakłucie mostka i badanie mielogramu. W przypadku zaburzeń wzroku, zaleca się konsultację okulistyczną, która obejmuje wizometrię, perymetrię i oftalmoskopię.

 

Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego, choroba Lichtheima, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego leczenie

Terapia polega głównie na uzupełnianiu niedoborów cyjanokobalaminy. Na początku leczenia preparaty cyjanokobalaminy podaje się codziennie domięśniowo. Po 5-10 dniach lek podaje się raz w tygodniu, po 4 tygodniach - raz w miesiącu. Jeśli jest to wskazane, comiesięczne zastrzyki witaminy B12 mogą zostać przepisane na całe życie. Zalecana jest dieta zawierająca składniki odżywcze bogate w witaminy z grupy B (różne rodzaje ryb, wołowina, twarożek, sery, jaja kurze, kraby). Równolegle z leczeniem witaminą B12 prowadzony jest cykl podawania innych leków z tej grupy: tiaminy (B1) i pirydoksyny (B6). Wskazaniem do jego stosowania jest obecność niedoboru kwasu foliowego . Leczenie kwasem foliowym lepiej jednak rozpocząć po uzupełnieniu niedoborów cyjanokobalaminy, gdyż w przeciwnym razie może to spowodować nasilenie objawów neurologicznych. Zgodnie ze wskazaniami, koryguje się funkcję wydzielniczą żołądka i zaburzenia wchłaniania w jelicie, zapobiega się infekcjom układu moczowo-płciowego. W celu najszybszego i najpełniejszego przywrócenia funkcji sensomotorycznych wykonuje się masaże, fizjoterapię i terapię ruchową .

 

Zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego, choroba Lichtheima, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego rokowanie zapobieganie

Z reguły zwyrodnienie powrózkowe rdzenia kręgowego ma przebieg podostry lub powolny. Zanim ustalono przyczynę jej wystąpienia, choroba w ciągu 2 lat kończyła się śmiercią. Dzięki terminowemu leczeniu witaminą B12 rokowanie jest korzystne. Rozpoczynając leczenie kilka miesięcy od wystąpienia choroby, można osiągnąć stabilizację stanu, ale nie można liczyć na całkowite ustąpienie objawów neurologicznych.

 

Katalog chorób