Choroba
Zwłóknienie sprężyste wsierdzia znane również, jako fibroelastoza wsierdzia Endocardial fibroelastosis to poważna choroba cechująca się wrodzonym lub nabytym, rozległym pogrubieniem wsierdzia w jednej lub większej liczbie komór serca, wywołanym przez proliferację tkanki łącznej. Choroba objawia się objawami niewydolności serca, takimi jak tachykardia, duszności, obrzęki obwodowe, oraz zaburzeniami rytmu, w tym zawrotami głowy i oszołomieniem.
Przyczyny wrodzonej fibroelastozy wsierdzia pozostają nieznane, ale w rozwoju choroby podejrzewa się wpływ wewnątrzmacicznej infekcji wirusowej, np. Coxsackie B, świnki, czy infekcji wirusem cytomegalii. Istnieje teoria wskazująca na autoimmunologiczny charakter choroby, z uwagi na stwierdzony związek pomiędzy obecnością specyficznych autoprzeciwciał w krwi matki a występowaniem FE u noworodków. Niektórzy badacze uznają fibroelastozę wsierdzia za sercową manifestację tocznia rumieniowatego noworodkowego. Istnieje również hipoteza o dziedzicznej predyspozycji do FE, poparta identyfikacją mutacji genu G4.5, regulującego syntezę kolagenu i elastyny, na chromosomie X.
W formie nabytej, wtórna fibroelastoza wsierdzia może być konsekwencją innych chorób serca, takich jak zakaźne zapalenie mięśnia sercowego, rozstrzeniowa kardiomiopatia przerostowa, czy choroby spichrzeniowe, np. amyloidoza, hemochromatoza, choroba Niemanna-Picka.
Patogeneza choroby obejmuje przekształcanie się komórek śródbłonka w fibroblasty, które zaczynają syntetyzować włókna tkanki łącznej. Zmiany te prowadzą do pogrubienia wsierdzia, co zwiększa sztywność ścian serca i wpływa na jego funkcję rozkurczową, pogarszając napełnianie komór serca krwią. Rozwijają się zaburzenia hemodynamiczne, które skutkują wzrostem ciśnienia w naczyniach krążenia płucnego i tworzeniem się skrzeplin w ścianach serca. Charakterystyczne są również stwardnienie i zwapnienie wsierdzia oraz przerost włókien mięśniowych.
Klasyfikacja fibroelastozy wsierdzia uwzględnia jej pochodzenie, rozróżniając postać pierwotną (wrodzoną) i wtórną (nabytą). W zależności od dominującej lokalizacji zwłóknienia wyróżnia się FE lewej komory, prawej komory, oraz FE w okolicy wierzchołka komór, znaną jako choroba Davisa.
Zwłóknienie sprężyste wsierdzia, fibroelastoza wsierdzia objawy
Wrodzone zwłóknienie sprężyste wsierdzia często rozwija się szybko i daje o sobie znać już w pierwszym roku życia dziecka. Rodzice mogą zauważyć u swojego dziecka objawy takie jak letarg, problemy z ssaniem lub odmowa karmienia piersią. Dziecko może mieć bladą skórę, słabo przybierać na wadze i często chorować na infekcje dróg oddechowych. Z czasem pojawiają się objawy zastoinowej niewydolności serca, takie jak przyspieszony oddech, szybsze bicie serca, sinienie warg i palców, a także powiększenie wątroby.
Fibroelastoza wsierdzia w formie nabytej dotyka głównie dorosłych. Jej objawy rozwijają się stopniowo. Na początku pojawia się duszność, przyspieszone bicie serca i zwiększone zmęczenie, nawet przy niewielkim wysiłku fizycznym. Później dochodzi do obrzęku kostek i podudzi, uczucia ciężkości i bólu w prawym podżebrzu spowodowanego powiększeniem wątroby. Częste są również zaburzenia rytmu serca, manifestujące się zawrotami głowy, omdleniami.
Wrodzona fibroelastoza wsierdzia może prowadzić do poważnych komplikacji, wymagających natychmiastowej interwencji medycznej. Są to między innymi choroba zakrzepowo-zatorowa mózgu i naczyń krezkowych, ostra niewydolność serca, w tym wstrząs kardiogenny i obrzęk płuc, a także zatrzymanie akcji serca z powodu całkowitego bloku przedsionkowo-komorowego.
U osób z wtórną formą choroby włóknienie może rozprzestrzeniać się na zastawki serca, prowadząc do wad serca, takich jak zwężenie zastawki mitralnej czy niewydolność aorty, co z kolei może skutkować nadciśnieniem płucnym. Rzadziej dochodzi do zawału mięśnia sercowego czy wysięku płynu do jamy brzusznej, osierdzia i opłucnej.
Zwłóknienie sprężyste wsierdzia, fibroelastoza wsierdzia rozpoznanie
W przypadku wrodzonej fibroelastozy wsierdzia opiekę nad pacjentami sprawują pediatrzy, kardiolodzy dziecięcy i neonatolodzy, natomiast osoby z wtórną formą choroby są pod opieką kardiologów. W badaniu fizykalnym zwraca się uwagę na takie objawy jak powiększony brzuch, kolbowate zgrubienie końców palców (objaw podudzi) czy refluks wątrobowo-szyjny. Osłuchując serce i płuca, można zauważyć stłumione tony serca, rytm galopu oraz wilgotne, drobne rzężenia. Do diagnozowania fibroelastozy wsierdzia wykorzystuje się elektrokardiogram, radiografię i echokardiografię.
Zwłóknienie sprężyste wsierdzia różnicuje się z innymi wrodzonymi chorobami serca, takimi jak nieprawidłowe odejście lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego czy wrodzone zapalenie serca, a także z chorobami serca o etiologii zakaźnej i zaburzeniami metabolicznymi.
Zwłóknienie sprężyste wsierdzia, fibroelastoza wsierdzia leczenie
Wszyscy pacjenci podlegają obowiązkowej hospitalizacji w szpitalu kardiologicznym, a w ciężkich warunkach – na oddziale intensywnej terapii. Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia wrodzonej postaci zwłóknienia sprężystego wsierdzia. W patogenetycznym leczeniu nabytej PE stosuje się leki spowalniające postęp niewydolności serca – inhibitory ACE, blokery receptorów beta-adrenergicznych i antagonistów receptorów mineralokortykoidów. Aby zapobiec powstawaniu zakrzepów krwi, przepisywane są leki przeciwzakrzepowe (warfaryna, heparyna). Aby złagodzić ataki arytmii (zespół WPW), które zaburzają hemodynamikę, stosuje się testy nerwu błędnego (masaż zatoki szyjnej, próba Valsalvy), trifosforan adenozyny i powolne blokery kanału wapniowego (werapamil). Jeżeli te środki nie przyniosą skutku, w celu przywrócenia rytmu zatokowego stosuje się zewnętrzną kardiowersję elektryczną lub stymulację przezprzełykową. W przyszłości pacjenci będą musieli stale przyjmować leki antyarytmiczne. Chirurgia W przypadku oporności na leczenie farmakologiczne i częstego występowania ataków wykonuje się ablację prądem o częstotliwości radiowej. W przypadku wykrycia bloku AV II lub III stopnia wskazana jest instalacja sztucznego rozrusznika serca ( rozrusznika serca ). Jedyną radykalną metodą leczenia jest przeszczep serca. Wykonuje się go, gdy leczenie zachowawcze jest nieskuteczne, a stan pacjenta jest krytyczny.
Zwłóknienie sprężyste wsierdzia, fibroelastoza wsierdzia rokowanie zapobieganie
Zwłóknienie sprężyste wsierdzia wrodzone jest poważną chorobą o wyjątkowo złym rokowaniu. Zdecydowana większość dzieci (ponad 90%) urodzonych z tą chorobom umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu niewydolności krążenia. Główną profilaktyką jest wczesna diagnostyka prenatalna i przerwanie ciąży ze względów medycznych. Fibroelastoza nabyta w porównaniu z fibroelastozą wrodzoną ma łagodniejszy przebieg. Śmierć z powodu niewydolności serca, powikłań zakrzepowo-zatorowych, zatrzymanie akcji serca na skutek zaburzeń rytmu obserwuje się w około 30-35% przypadków. Zapobieganie polega na leczeniu choroby podstawowej, przeciwko której rozwija się zwłóknienie sprężyste wsierdzia.
Katalog chorób