Żółtaczka jąder podkorowych, encefalopatia bilirubinowa, kernicterus

Żółtaczka jąder podkorowych, encefalopatia bilirubinowa
Choroba

 

Żółtaczka jąder podkorowych jest stanem patologicznym, który może wystąpić u noworodków w wyniku zatrucia bilirubiną. Inne nazwy choroby kernicterus, encefalopatia bilirubinowa. Rozpad hemoglobiny i uwalnianie bilirubiny to normalny stan dziecka. Jednak fizjologia może przekształcić się w patologię, jeśli wątroba nie jest w stanie poradzić sobie z całą powstałą bilirubiną. Tak więc, jeśli część bilirubiny dostanie się do krwiobiegu i ma nieodwracalny toksyczny wpływ na komórki młodego organizmu. Głównie bilirubina jest niebezpieczna dla komórek nerwowych i mózgu, wpływając na nie na poziomie jądrowym. Uszkodzone komórki mają nieodwracalny wpływ na dalszy rozwój dziecka.

Encefalopatia bilirubinowa objawia się to wyraźną hipertonicznością mięśni: odchyleniem głowy do tyłu, przewracaniem oczami. Charakterystyczne są częste napady bezdechu, może dołączyć zespół konwulsyjny. Żółtaczka jąder podkorowych u noworodków prowadzi do rozwoju uporczywych zaburzeń neurologicznych. Rozpoznawana jest klinicznie i na podstawie laboratoryjnego potwierdzenia hiperbilirubinemii. Leczenie ma na celu normalizację poziomu bilirubiny we krwi i wyeliminowanie objawów neurologicznych.

Żółtaczka jąder podkorowych noworodków ma swoją nazwę ze względu na wybarwienie jąder mózgu, ujawnione patomorfologicznie. 

 

Żółtaczka jąder podkorowych objawy

Encefalopatia bilirubinowa rozwija się z powodu niezdolności organizmu noworodka do radzenia sobie z wysokim stężeniem bilirubiny we krwi. Zwykle w pierwszych dniach życia dziecka przeważają reakcje próchnicowe. To właśnie z tym wiąże się żółtaczka fizjologiczna noworodków, ale normalnie maluch sobie radzi, a objawy ustępują w ciągu kilku dni lub tygodni. Kernicterus noworodka charakteryzuje się nadmierną hiperbilirubinemią, w wyniku której pigment żółciowy zaczyna przenikać przez barierę krew-mózg, barwiąc jądra podstawne, jądra móżdżku, nerwy czaszkowe.

Żółtaczka jąder podkorowych ma kilka następujących po sobie faz i zwykle rozpoczyna się w 4-7 dniu życia dziecka. Pierwotne objawy utrzymują się przez kilka godzin, w tym letarg, senność, brak  apetytu, monotonny płacz, wymioty.

Może pojawić się „wędrujące oko” – brak skupienia wzrokowego, nawet jeśli coś przyciąga uwagę dziecka. Potem przychodzi kolejny okres, który charakteryzuje się:

  • Opisthotonus jeden z objawów oponowych, polegający na sztywnieniu kręgosłupa i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu.

  • Konwulsje (ramiona zaciśnięte w pięści - nie można ich rozprostować, mięśnie twarzy drgają), bezdech (wstrzymanie oddychania), przeszywający krzyk "mózgowy", po którym dziecko zapada w stan odrętwienia lub śpiączki przestaje reagować na bodźce zewnętrzne, zanika odruch ssania;

  • Wzrost temperatury ciała.

Okres częściowego zaniku skurczu spastycznego, który można uznać za poprawę, jest tylko etapem pośrednim przed ostatecznym powstaniem patologii neurologicznej: porażenia mózgowego (niemowlęcego porażenia mózgowego), głuchoty, głębokich zaburzeń rozwoju umysłowego.

Występuje nie tylko ostra, ale także przewlekła postać encefalopatii bilirubinowej. Składa się z dwóch etapów - fazy niedociśnienia, hipertoniczności mięśni i opóźnienia w rozwoju zdolności motorycznych (motorycznych) oraz powstawania zespołu hiperkinetycznego (gwałtowne ruchy kończyn).

Żółtaczka jąder podkorowych rozwój u noworodków wymaga wielu warunków. W szczególności bariera krew-mózg pozwala na przejście tylko wolnej bilirubiny, to znaczy tej, która nie jest związana z albuminą. Stąd jednym z czynników przyczyniających się do rozwoju tego schorzenia jest hipoproteinemia. Z tego powodu objawy częściej obserwuje się u dzieci z obrzękiem, rozległym krwiakiem głowiastym itp. Niedotlenienie, zakaźne lub urazowe uszkodzenie mózgu, które wystąpiło w macicy lub podczas porodu, znacznie zwiększa przepuszczalność bariery krew-mózg. To samo dotyczy wcześniaków, kiedy struktury mózgu w momencie narodzin pozostają niedojrzałe.

Choroba hemolityczna noworodka jest zawsze zwiększonym czynnikiem ryzyka żółtaczki jąder podkorowych u noworodków, ponieważ w tym przypadku stężenie niezwiązanej bilirubiny najszybciej osiąga maksymalne dopuszczalne wartości i zaczyna je przekraczać, ułatwiając wnikanie bilirubiny do substancji mózgowej. W takich przypadkach stan rozwija się szybko, często ze skutkiem śmiertelnym lub głęboką niepełnosprawnością. 

Niezależnie od czynników przyczyniających się do rozwoju patologii, ważne jest, aby zrozumieć, że nie ma określonej wartości bilirubiny, przy której pojawiają się objawy żółtaczki jąder podkorowych. Figura jest zawsze indywidualna i zależy od stanu układów kompensacyjnych dziecka: wątroby, nerek, mózgu z barierą krew-mózg itp.

 

Żółtaczka jąder podkorowych rozpoznanie

Typowy obraz kliniczny w postaci hipertoniczności z przechylaniem głowy i przewracaniem oczami pozwala pediatrze podejrzewać żółtaczkę jąder podkorowych u noworodków. Z drugiej strony, wzrost napięcia mięśniowego może być wynikiem uszkodzenia mózgu o innym charakterze.

Ważna jest ocena poziomu bilirubiny we krwi i monitorowanie go w czasie. Norma stężenia barwnika żółciowego we krwi zarówno dla osoby dorosłej, jak i dla dziecka wynosi około 20 µmol/l, jednak przy żółtaczce fizjologicznej noworodków wartość ta może osiągnąć 200 µmol/l i jest dopuszczalna u dzieci w pierwszych tygodniach życia.

Obowiązkowe jest przeprowadzenie szczegółowego badania krwi, bezpośredniego i pośredniego testu Coombsa. Uważa się, że bilirubina zaczyna przenikać przez barierę krew-mózg po osiągnięciu stężenia 400 μmol / l, ale liczba ta jest warunkowa i może znacznie spadać pod wpływem wielu wymienionych powyżej czynników. Dlatego ważne jest, aby skupić się nie tylko na poziomie hiperbilirubinemii, ale również na stanie dziecka. Najlepiej byłoby, gdyby leczenie żółtaczki jąder podkorowych u noworodków rozpoczęło się przed wystąpieniem objawów. Z reguły środki terapeutyczne przeprowadza się po osiągnięciu 50-70% maksymalnego dopuszczalnego poziomu bilirubiny.

 

Żółtaczka jąder podkorowych leczenie

Terapia ma na celu wyeliminowanie przyczyny hiperbilirubinemii i normalizację poziomu bilirubiny we krwi. Jednym z etapów leczenia żółtaczka jąder podkorowych u noworodków jest fototerapia. Udowodniono, że promieniowanie widma widzialnego, zwłaszcza niebieskiego, sprzyja przemianie toksycznej bilirubiny pośredniej w jej izomer, który może być wydalany przez wątrobę i nerki bez wiązania się z albuminą krwi. Jeśli poziom bilirubiny nie zmniejsza się podczas fototerapii, wskazana jest transfuzja osocza krwi. Białka przetaczane razem z osoczem przyczyniają się do wiązania nadmiaru bilirubiny, a następnie jej usuwania z organizmu.

Przy nieskuteczności powyższych metod leczenia lub szybkim progresji objawów wykonuje się bezpośrednią transfuzję krwi. Możliwe jest również stosowanie leków zapobiegających tworzeniu się bilirubiny. Dotyczy to zwłaszcza sytuacji, gdy rodzice dziecka z jakiegokolwiek powodu odmawiają transfuzji krwi. Dzieje się tak w praktyce, ponieważ transfuzja krwi pełnej wiąże się z rozwojem zagrażających życiu powikłań, takich jak reakcje niezgodności. Żółtaczka jąder podkorowych u noworodków jest przejawem bezpośredniego toksycznego działania pigmentu żółci na neurony mózgu, dlatego w leczeniu zawsze stosuje się neuroprotektory. Zgodnie ze wskazaniami przeprowadzana jest terapia przeciwdrgawkowa.

 

Żółtaczka jąder podkorowych rokowanie

Żółtaczka jąder podkorowych rokowanie rokowanie jest niekorzystne. Cytotoksyczne działanie bilirubiny na komórki mózgu jest nieodwracalne. W większości przypadków dzieci, które miały encefalopatia bilirubinowa u noworodków, rozwinełą się obustronną choreoatetozę, występuje pogorszenie wzroku i słuchu, czasem znaczne. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym aż do upośledzenia umysłowego w różnym stopniu. Encefalopatia bilirubinowa zapobieganie jest możliwe w pierwszych dniach życia. Fototerapię profilaktyczną przeprowadza się u wszystkich noworodków ze stężeniem bilirubiny we krwi powyżej 200 µmol/l, a także u wszystkich wcześniaków, dzieci z infekcjami wewnątrzmacicznymi, niedotlenieniem płodu, urazami porodowymi itp.

 

ICD 10 Żółtaczka jąder podkorowych, encefalopatią bilirubinową

Klasyfikacja ICD-10: P57.0 - Żółtaczka jąder podkorowych spowodowana izoimmunizacją

 

Katalog chorób
Choroby wieku dziecięcego
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI