Zespół Werdniga-Hoffmanna inna nazwa niemowlęca postać rdzeniowego zaniku mięśni (tzw. postaci I) ( Werdnig–Hoffmann disease ) jest zaburzeniem genetycznym, które atakuje obszar układu nerwowego niemowlęcia, który kontroluje dobrowolne (szkieletowe) ruchy mięśni.
Rdzeniowy zanik mięśni to poważna choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana uszkodzeniem neuronów ruchowych (neuronów ruchowych), które znajdują się w rogach przednich rdzenia kręgowego, a także neuronów w jądrach ruchowych pnia mózgu. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny, defekt genetyczny jest spowodowany mutacją genu rdzeniowego neuronu ruchowego na długim ramieniu 5. pary chromosomów. U pacjentów z rdzeniowym zaniku mięśni jest całkowicie lub częściowo nieobecny na 5. parze chromosomów. Charakter i ciężkość choroby zależy od tego, jak duży jest uszkodzony obszar, a także od stanu innych genów, których uszkodzenie zwiększa nasilenie choroby.
Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni.
Typ I, czyli choroba Werdniga-Hoffmanna, oznacza łatwo rozpoznawalną postać o wczesnym początku. Najcięższa postać, bardzo słabe noworodki (choroba 0-6 miesięcy), trudności w kontrolowaniu głowy, słaby płacz i kaszel, trudności w połykaniu, niezdolność do siedzenia bez podparcia.
Formy przewlekłe dzielą się na typ II i typ II I.
Typ II (opóźniona postać Werdniga-Hoffmanna) - początek choroby 7-18 miesięcy, zdolny do samodzielnego siedzenia, opóźniony rozwój motoryczny i przyrost masy ciała, słaby kaszel, nie może samodzielnie stać.
Typ III (Kugelberg-Welander) z późniejszym początkiem i głównie zmianą proksymalną. Debiut choroby po 18 miesiącach może stać samodzielnie, osłabienie mięśni w różnym stopniu, nadmierna ruchliwość stawów, może chodzić, ale stopniowo traci zdolność chodzenia.
Istnieje również typ I V (najłagodniejszy) – chodzący pacjenci z początkiem choroby w wieku dorosłym
W rdzeniowy zaniku mięśni typu 1 dochodzi do utraty komórek nerwowych (neuronów ruchowych). Komórki umierają, a zatem mięśnie nie otrzymują sygnałów, w wyniku czego mięśnie zanikają z powodu braku aktywności.
W większości przypadków przyczyną choroby jest niedobór białka przetrwania neuronów ruchowych.
Choroba Werdniga-Hoffmanna rozwija się bardzo wcześnie i, jak wcześniej sądzono, dzieci nie dożywają drugiego roku życia, borykają się z problemami z oddychaniem i odżywianiem. Nie da się spowolnić ani zatrzymać przebiegu choroby, ale można zmniejszyć dyskomfort odczuwany przez dziecko z powodu mechanicznej wentylacji płuc, a także karmienia przez rurkę.