Zespół Werdniga-Hoffmanna objawy leczenie

Zespół Werdniga-Hoffmanna
Choroba

 

Zespół Werdniga-Hoffmanna inna nazwa niemowlęca postać rdzeniowego zaniku mięśni (tzw. postaci I) ( Werdnig–Hoffmann disease ) jest zaburzeniem genetycznym, które atakuje obszar układu nerwowego niemowlęcia, który kontroluje dobrowolne (szkieletowe) ruchy mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni to poważna choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana uszkodzeniem neuronów ruchowych (neuronów ruchowych), które znajdują się w rogach przednich rdzenia kręgowego, a także neuronów w jądrach ruchowych pnia mózgu. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny, defekt genetyczny jest spowodowany mutacją genu rdzeniowego neuronu ruchowego na długim ramieniu 5. pary chromosomów. U pacjentów z rdzeniowym zaniku mięśni  jest całkowicie lub częściowo nieobecny na 5. parze chromosomów. Charakter i ciężkość choroby zależy od tego, jak duży jest uszkodzony obszar, a także od stanu innych genów, których uszkodzenie zwiększa nasilenie choroby.

Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni.

Typ I, czyli choroba Werdniga-Hoffmanna, oznacza łatwo rozpoznawalną postać o wczesnym początku. Najcięższa postać, bardzo słabe noworodki (choroba 0-6 miesięcy), trudności w kontrolowaniu głowy, słaby płacz i kaszel, trudności w połykaniu, niezdolność do siedzenia bez podparcia.

Formy przewlekłe dzielą się na typ II i typ II I. 

Typ II (opóźniona postać Werdniga-Hoffmanna) - początek choroby 7-18 miesięcy, zdolny do samodzielnego siedzenia, opóźniony rozwój motoryczny i przyrost masy ciała, słaby kaszel, nie może samodzielnie stać. 

Typ III   (Kugelberg-Welander) z późniejszym początkiem i głównie zmianą proksymalną. Debiut choroby po 18 miesiącach może stać samodzielnie, osłabienie mięśni w różnym stopniu, nadmierna ruchliwość stawów, może chodzić, ale stopniowo traci zdolność chodzenia.  

Istnieje również typ I V (najłagodniejszy) – chodzący pacjenci z początkiem choroby w wieku dorosłym

W rdzeniowy zaniku mięśni typu 1 dochodzi do utraty komórek nerwowych (neuronów ruchowych). Komórki umierają, a zatem mięśnie nie otrzymują sygnałów, w wyniku czego mięśnie zanikają z powodu braku aktywności.

W większości przypadków przyczyną choroby jest niedobór białka przetrwania neuronów ruchowych.

Choroba Werdniga-Hoffmanna rozwija się bardzo wcześnie i, jak wcześniej sądzono, dzieci nie dożywają drugiego roku życia, borykają się z problemami z oddychaniem i odżywianiem. Nie da się spowolnić ani zatrzymać przebiegu choroby, ale można zmniejszyć dyskomfort odczuwany przez dziecko z powodu mechanicznej wentylacji płuc, a także karmienia przez rurkę.

 

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 objawy

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 objawia się klinicznie przed 6 miesiącem życia. W macicy może objawiać się spowolnionymi ruchami płodu. Często od pierwszych dni życia odnotowuje się hipotonię mięśniową i towarzyszy jej wygaśnięcie odruchów głębokich. Dzieci płaczą słabo, słabo ssą, nie mogą podnieść głowy. W niektórych przypadkach (z późniejszymi objawami) dziecko uczy się trzymać głowę, a nawet siedzieć, ale na tle rozwoju choroby umiejętności te szybko zanikają. Charakteryzuje się wczesnymi zaburzeniami opuszkowymi, obniżonym odruchem gardłowym, drganiem pęczkowym języka.

Choroba jest połączona z upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami powstawania aparatu kostno-stawowego: deformacjami klatki piersiowej (klatka piersiowa w kształcie lejka, wklęsła), skrzywieniem kręgosłupa (skolioza), przykurczami stawów . Wielu pacjentów ma inne wady wrodzone: naczyniaki krwionośne, wodogłowie , stopę końsko- szpotawą , dysplazję stawu biodrowego, wnętrostwo itp.

Przebieg rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 jest najbardziej złośliwy z szybko narastającym unieruchomieniem i niedowładem mięśni oddechowych. Ta ostatnia powoduje rozwój i postęp niewydolności oddechowej , która jest główną przyczyną zgonów. Z powodu upośledzenia połykania pokarm może zostać wyrzucony do dróg oddechowych wraz z rozwojem zachłystowego zapalenia płuc , które może być śmiertelnym powikłaniem zaniku rdzeniowego.

 

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 rozpoznanie

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu I są pod opieką neurologów dziecięcych i neonatologów. Ogromne znaczenie ma wiek pojawienia się choroby - dla amiotrofii Werdniga-Hoffmana rozwój jest charakterystyczny od momentu urodzenia do 6 miesięcy. Anamneza często zawiera informacje o późnych i powolnych ruchach płodu w czasie ciąży.

Podczas badania dziecka zwraca się uwagę na wyraźne niedociśnienie mięśniowe, niemożność samodzielnego siedzenia lub trzymania głowy, typową „postawę żaby” - ramiona uniesione, ramiona wzdłuż ciała, nogi wyprostowane i zwrócone na zewnątrz. Obserwuje się drgania mięśni, osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych, duże deformacje kości (klatka piersiowa w kształcie dzwonu, kończyny dolne w kształcie litery X ).

 

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 leczenie

Nie opracowano jeszcze żadnych konkretnych metod leczenia tej choroby. Aby spowolnić postęp choroby, u takich pacjentów następuje wzrost metabolizmu w tkance mięśniowej i tkankach obwodowego układu nerwowego, w tym celu stosuje się skojarzone schematy leczenia, które obejmują stosowanie neurometabolitów, leków poprawiających przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe i leków, które poprawić jakość krążenia krwi.

 

Katalog chorób

Dziękujemy za przeczytanie artykułu lub obejrzenie zdjęć. Jesteśmy grupą entuzjastów medycyny, która pisze artykuły, by dzielić się wiedzą i najnowszymi odkryciami w dziedzinie opieki zdrowotnej. Naszym celem jest edukowanie i informowanie zarówno specjalistów jak i szeroką grupę czytelników.