Choroba
Zespół von Hippel-Lindau choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od ang. Hippel-Lindau syndrome), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) (łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) jest chorobą dziedziczną, charakteryzującą się nadmiernym rozrostem naczyń włosowatych oraz występowaniem w wielu narządach nowotworów łagodnych lub złośliwych.
Choroba von Hippla-Lindaua ta występuje około jednej osoby na trzydzieści sześć tysięcy. W tym przypadku guzy mogą mieć różne struktury i pojawiać się w zupełnie innych miejscach. Objawem naczyniakowatości siatkówkowo-móżdżkowej jest najczęściej naczyniakowatość o charakterze regionalnym. W większości przypadków u osoby rozwijają się naczyniaki zarodkowe w móżdżku, a także torbiele nerkowe, rzadziej - guzy trzustki i guz chromochłonny.
Ze względu na to, że zespół von Hippel-Lindau ma wiele objawów, pacjent powinien być diagnozowany przez kilku specjalistów jednocześnie.
Choroba Hippla-Lindaua ma charakter genetyczny. Nabywana jest zwykle w sposób autosomalny dominujący. Może również wystąpić z powodu mutacji. Pewien gen przestaje hamować wzrost nowych guzów, co skutkuje dużą liczbą różnych formacji mutacyjnych. Przy niskiej onkosupresji nowotwory pojawiają się w móżdżku, siatkówce, półkulach mózgowych, rdzeniu przedłużonym, strukturach podkorowych, nerwach obwodowych i rdzeniu kręgowym.
Ze względu na to, że zmiany genetyczne mogą nie być bardzo wyraźne, pojawiają się jedynie objawy kliniczne.
Choroba von Hippla-Lindaua dzieli się na dwa typy:
-
Z obecnością guza chromochłonnego;
-
Z brakiem obecności guza chromochłonnego.
Pierwszy typ ma zmienność:
-
Gruczolakorak niskiego ryzyka;
-
Z dużym ryzykiem rozwoju;
-
Brak rozwoju.
Przy tych wariantach choroby (z wyjątkiem ostatniego) w ośrodkowym układzie nerwowym powstają naczyniaki krwionośne lub naczyniaki siatkówki.
Zespół von Hippel-Lindau choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa objawy
Zwykle przed ukończeniem czwartego roku życia pojawiają się już pierwsze objawy zespółu von Hippel-Lindau. Choroba von Hippla-Lindaua początkowo pojawiają się zaburzenia widzenia i objawy neurologiczne. Często występuje krwotok podpajęczynówkowy.
Jednym z głównych objawów jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego w postaci torbieli móżdżku. Naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa występują bóle głowy, wymioty, nudności, szum w uszach, wzrasta ciśnienie wewnątrz czaszki. Występuje również drgawki, napady są ogniskowe lub uogólnione. Ponadto wpływa na móżdżek, co powoduje problemy z koordynacją, pojawia się drżenie.
Ponadto pień mózgu jest ściskany i przemieszczany, pojawiają się zaburzenia połykania. Guzy pleców są wykrywane z powodu zaniku odruchu w ścięgnach, utraty czucia i występowania zespołów korzeniowych. Zdarza się, że średnica rdzenia kręgowego jest całkowicie zmieniona.
Zaburzenia widzenia są widoczne tylko podczas badania oftalmoskopowego. Oba oczy są zwykle dotknięte jednocześnie. Ze względu na fakt, że naczyniaki siatkówki powiększają się, dochodzi do naruszenia krążenia krwi, pojawia się niedokrwienie i zwyrodnienie torbieli. Kiedy choroba jest w późniejszych stadiach rozwoju, pojawiają się choroby takie jak zaćma, jaskra, zapalenie błony naczyniowej oka, a siatkówka złuszcza się.
W zesple von Hippel-Lindau bardzo obciążone są nerki. W większości przypadków dochodzi do powstawania torbieli, pojawia się również rak podstawnokomórkowy.
Rak nerki jest zwykle diagnozowany u pacjentów w średnim wieku. Często podczas badania wykrywa się przerzuty. Zwykle torbiele nerek pojawiają się razem z chorobami siatkówki, rzadziej z naczyniakami typu mózgowego. U jednej trzeciej pacjentów z chorobą Hippla-Lindaua powstawanie torbieli rozpoznaje się pośmiertnie. Jeśli chodzi o guz chromochłonny, często tworzy się obustronnie. To może być jedyny objaw wskazujący na chorobę. Guz chromochłonny bardzo rzadko występuje razem z rakiem nerki.
Często w trzustce pojawiają się cysty. Zazwyczaj są dobrej, jakości. Z ich powodu może brakować ważnych dla organizmu enzymów. Zdarza się, że torbiel w cukrzycy całkowicie zastępuje zdrową tkankę.
Zespół von Hippel-Lindau choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa rozpoznanie
Zespół von Hippel-Lindau diagnozuje się przy udziale wielu specjalistów jednocześnie, takich jak: genetyk, okulista, neurolog, urolog, endokrynolog, onkolog i inni. Najpierw musisz zostać zbadany przez okulistę i neurologa. W celu rozpoznania naczyniakowatości siatkówkowo-móżdżkowa konieczne jest wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego mózgu głowy. W celu wykrycia guzów zlokalizowanych w innych miejscach wykonuje się diagnostykę ultrasonograficzną i tomografię komputerową trzustki, nerek, nadnerczy oraz rezonans magnetyczny kręgosłupa.
Ponadto sprawdzany jest poziom enzymów i katecholamin w trzustce. Aby zobaczyć zmiany mutacyjne, bada się kwas dezoksyrybonukleinowy.
Na zatwierdzenie lub wykluczenie choroby ma wpływ naczyniakowatość siatkówki oraz genetyczna predyspozycja do zachorowania. Po pierwsze, oftalmoskopia (to rodzaj badania dna oka, które jest niezwykle pomocne w diagnostyce wielu poważnych chorób) ujawniają pojedynczy naczyniak siatkówki i obecność poszerzenia naczyń, które go odżywiają. Ponadto naczyniaki nabierają charakteru mnogiego, pojawiają się tętniaki i krętość naczyń. Aby wyjaśnić obecność choroby von Hippla-Lindaua, wykonuje się tomografię laserową.
Zespół von Hippel-Lindau choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa leczenie
Obecnie choroba Hippla-Lindaua ma jedynie leczenie objawowe. Leczenie zależy od objawów klinicznych. We wczesnych stadiach objawów naczyniakowatych przeprowadza się radioterapię. Jeśli naczyniak ma niewielki charakter, wykonuje się kriopeksję przeztwardówkową i leczenie laserowe. Przy formacjach ośrodkowego układu nerwowego potrzebny jest neurochirurg i jego konsultacja. Guz móżdżku, guz nerwu wzrokowego i guzy półkul mózgowych można usunąć chirurgicznie. Istnieje możliwość wykonania zabiegu stereotaktycznego. W przypadku stwierdzenia raka nerki wykonuje się częściową nefrektomię, w przypadku stwierdzenia guza chromochłonnego usuwa się go. Chirurgiczne usunięcie łagodnych guzów trzustki, jeśli mają więcej niż trzy centymetry.
Zespół von Hippel-Lindau choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa zapobieganie rokowanie
Bez leczenia choroba Hippla-Lindaua prowadzi do ślepoty z powodu postępującej naczyniakowatości siatkówki i śmierci z powodu rozwoju guzów o lokalizacji mózgowej i somatycznej. Przy obserwacji i leczeniu pacjenci dożywają średnio 40-50 lat.
Katalog chorób