Zespół hemolityczno-mocznicowy, choroba Gassera

Zespół hemolityczno-mocznicowy, choroba Gassera, Hemolytic Uremic Syndrome (HUS)
Choroba

 

Zespół hemolityczno-mocznicowy zaliczany jest do mikroangiopatii zakrzepowych, co oznacza, że w obrębie niewielkich naczyń krwionośnych dochodzi do powstawania zakrzepów prowadzących do upośledzonego przepływu krwi przez narządy i uszkodzenia tkanek.

Zespół hemolityczno-mocznicowy inaczej choroba Gassera, Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) (Hemolytic, Uremic, Syndrome to poważne, wieloczynnikowe zaburzenie, które objawia się połączeniem nieimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości oraz ostrej niewydolności nerek. Choroba ta częściej występuje u niemowląt i małych dzieci w wieku od 6 miesięcy do 4 lat, jednak zdarza się również u starszych dzieci i rzadziej u dorosłych. Co roku na 100 tysięcy dzieci zarejestrowanych jest 2-3 przypadki zespołu hemolityczno-mocznicowego u dzieci do 5. roku życia oraz 1 przypadek u dzieci do 18. roku życia. Z uwagi na to, że zespół hemolityczno-mocznicowy jest jednym z najczęstszych powodów ostrej niewydolności nerek u dzieci, wynik choroby zależy od szybkości rozpoznania i odpowiedniego leczenia

Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS) jest chorobą charakteryzującą się tworzeniem skrzeplin w małych naczyniach krwionośnych, spowodowaną uszkodzeniem śródbłonka - warstwy komórek wyścielającej te naczynia. Istotną cechą tego zespołu jest jednoczesne zużycie płytek krwi (małopłytkowość) oraz uszkodzenie czerwonych krwinek - erytrocytów, nazywane hemolizą.

W około 90% przypadków zespołu hemolityczno-mocznicowego toksyna bakteryjna, zwana toksyną Shiga, jest odpowiedzialna za uszkodzenie śródbłonka naczyń i pojawienie się charakterystycznych objawów. Toksyna Shiga jest produkowana przez szczepy bakterii Escherichia coli (STEC) związane z enterokrwotocznymi zakażeniami jelitowymi, lub przez bakterie Shigella dysenteriae, które wydzielają werotoksynę. Zakażenie tymi patogenami przeważnie dotyczy dzieci i często wiąże się z objawami krwistej biegunki lub zakażeniem dróg moczowych. Pozostałe 10% przypadków zespołu hemolityczno-mocznicowego, gdzie nie stwierdza się zakażenia bakteryjnego, określa się jako atypowy. W tych przypadkach nadmierna aktywacja układu dopełniacza, często związana z chorobami autoimmunologicznymi lub nowotworowymi, prowadzi do uszkodzenia śródbłonka naczyń.

 

Zespół hemolityczno-mocznicowy objawy

W przypadku zespołu hemolityczno-mocznicowego wyróżnia się trzy fazy: początkową, objawową choroby i rekonwalescencji. Okres początkowy trwa zazwyczaj od 2 do 7 dni i charakteryzuje się wystąpieniem objawów uszkodzenia przewodu pokarmowego lub dróg oddechowych. Zespół hemolityczno-mocznicowy spowodowany przez enteropatogenną E. coli wywołuje wyraźne objawy. Mogą wystąpić objawy zapalenia żołądka, jelit lub jelita grubego (często z krwawą biegunką), nudności, wymioty, ból brzucha oraz gorączka. Ogólny stan dziecka stopniowo się pogarsza, a zwiększona pobudliwość ustępuje miejsca letargowi. W fazie szczytowej zespołu hemolityczno-mocznicowego dominują objawy niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości oraz ostrej niewydolności nerek. Można zaobserwować bladość skóry, żółtaczkę twardówek i błon śluzowych, opuchnięcie powiek i nóg, a także skórne krwawienia w postaci wybroczyn lub siniaków. W niektórych przypadkach występują również krwawienia z nosa. W ciężkich przypadkach może pojawić się ograniczona ilość oddawanego moczu (skąpomocz) lub całkowite wstrzymanie jego wydalania (bezmocz). Nasilenie i czas trwania zaburzeń oddawania moczu zależą od stopnia i głębokości uszkodzenia nerek. Zespół hemolityczno-mocznicowy może prowadzić do wielonarządowych powikłań, takich jak uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wątroby, trzustki, serca i nadciśnienie tętnicze. U 50% pacjentów obserwuje się zaburzenia neurologiczne, takie jak drżenie mięśni, hiperrefleksja, sztywność bezmózgowa, niedowład połowiczy, drgawki, osłupienie i śpiączka (szczególnie u dzieci w pierwszych latach życia). Może wystąpić również powiększenie wątroby i śledziony, kardiomiopatia, tachykardia oraz arytmia. W najcięższych przypadkach możliwe są powikłania płucne, takie jak krwotok płucny, obrzęk płuc, zespół sztywności płuc, niewydolność krążeniowo-oddechowa i obrzęk mózgu. Uszkodzenie przewodu pokarmowego może objawiać się zapaleniem przełyku, jelit, wątroby, trzustki, a także martwicą, perforacją lub wgłobieniem jelit. Czas trwania zespołu hemolityczno-mocznicowego wynosi zazwyczaj od 1 do 2 tygodni, po czym następuje stabilizacja. W 70% przypadków stopniowo dochodzi do poprawy upośledzonych funkcji: zwiększa się ilość wydalanego moczu, wzrasta liczba płytek krwi, a poziom hemoglobiny wraca do normy. W przypadkach ciężkich może dojść do zgonu z powodu powikłań pozanerkowych lub rozwoju przewlekłej niewydolności nerek.

 

Zespół hemolityczno-mocznicowy rozpoznanie

Rozpoznanie zespołu hemolityczno-mocznicowego (HUS) opiera się na identyfikacji charakterystycznych objawów klinicznych, które często występują w przypadku zakażeń układu oddechowego lub przewodu pokarmowego: niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość, rozpad krwinek, nadmierna aktywacja krzepnięcia, zwiększone stężenie azotu w surowicy krwi (azotemia). W przypadku zespołu hemolityczno-mocznicowego (HUS) można zaobserwować następujące objawy: niedokrwistość, różnej wielkości erytrocyty z polichromatofilią (obecność fragmentowanych krwinek), obecność wolnej hemoglobiny, zmniejszoną liczbę płytek krwi, podwyższone stężenie leukocytów, umiarkowaną hiperbilirubinemię, wzrost stężenia mocznika i kreatyniny, hiponatremię, hiperkaliemię oraz kwasicy (w fazie ostrej niewydolności nerek). Te zmiany można wykryć we krwi pacjenta. Charakterystycznymi objawami w moczu pacjenta z HUS są: brązowawo-rdzawy kolor, obecność skrzepów fibryny, krwiomocz, białkomocz oraz hemoglobinuria. U dzieci z ostrymi infekcjami jelitowymi zaleca się przeprowadzenie badania bakteriologicznego kału w celu identyfikacji szczepów enteropatogennej E. coli. W przypadku ciężkich zaburzeń neurologicznych można wykonać tomografię komputerową mózgu oraz nakłucie lędźwiowe w celu wykluczenia krwawienia i zapalenia opon mózgowych. Różnicową diagnozę zespołu hemolityczno-mocznicowego należy przeprowadzić w przypadku nagłych stanów chirurgicznych, takich jak: zapalenie wyrostka robaczkowego, niedrożność jelit, niedrożność naczyń krezki, perforacja jelita oraz uchyłek jelita krętego, a także w przypadku niedokrwionego zapalenia jelita grubego, posocznicy z rozsianym wykrzepianiem wewnątrznaczyniowym, wirusowego lub bakteryjnego zapalenia żołądka i jelit, ciężkiego odwodnienia w przypadku zatrucia pokarmowego oraz zakrzepicy związanej z małopłytkowością.

 

Zespół hemolityczno-mocznicowy leczenie

Leczenie zespołu hemolityczno-mocznicowego opiera się głównie na terapii objawowej. Często konieczna jest hospitalizacja i ciągłe monitorowanie diurezy (ilość wydalanego moczu), ciśnienia tętniczego oraz parametrów nerkowych, takich jak poziom kreatyniny, potasu i masa ciała (aby kontrolować ewentualne przewodnienie organizmu). W przypadku typowej postaci zespołu, stosuje się odpowiednią antybiotykoterapię, która jest ustalana na podstawie posiewu kału. Dąży się również do wyrównania zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej, obniżenia ciśnienia tętniczego za pomocą leków hipotensyjnych oraz wyrównania niedokrwistości poprzez przetaczanie preparatów krwiopochodnych, takich jak koncentrat krwinek czerwonych naświetlany promieniami gamma. Mimo podjętych działań, ponad 60% pacjentów wymaga dializoterapii. W przypadku atypowej postaci zespołu, stosuje się podawanie świeżo mrożonego osocza, co okazuje się skuteczne w przypadku niedoborów odpornościowych.

 

Zespół hemolityczno-mocznicowy rokowanie zapobieganie

Zespół hemolityczno-mocznicowy jest poważnym schorzeniem. W ostrym stadium choroby śmiertelność u małych dzieci wynosi 3-5%, a u 12% pacjentów rozwija się schyłkowa niewydolność nerek. U 25% osób dochodzi do obniżenia przesączania kłębuszkowego. Nietypowe postacie zespołu hemolityczno-mocznicowego, takie jak dziedziczne, autoimmunologiczne czy związane z ciążą, mają złe rokowanie. Klasyczna postać zespołu hemolityczno-mocznicowego u małych dzieci, charakteryzująca się głównie uszkodzeniem kłębuszków nerkowych, ma bardziej korzystne rokowanie. W przypadku zespołu hemolityczno-mocznicowego D+ rokowanie jest lepsze w porównaniu do postaci bezbiegunkowej, która często nawraca i charakteryzuje się wysoką śmiertelnością.

 

Katalog chorób
Choroby wieku dziecięcego
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI