Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy
Choroba

 

Wrodzony przerost nadnerczy to heterogenna grupa zaburzeń dziedzicznych wynikających z defektów enzymatycznych szlaku biosyntezy kortyzolu i/lub aldosteronu. Powoduje to niedobór glukokortykoidów, niedobór mineralokortykoidów i nadmiar androgenów. Ponad 90% przypadków wrodzonego przerostu nadnerczy spowodowane jest niedoborem 21-hydroksylazy. Postacie kliniczne wahają się od ciężkich klasycznych (CAH) związanych z całkowitą utratą funkcji enzymatycznych do łagodniejszych, atypowych postaci (NCAH). Nadmiar androgenów wpływa na wzrost włosów, powodując objawy skórne, takie jak trądzik, łysienie androgenowe i hirsutyzm. Nadnercza to parzyste gruczoły wydzielania wewnętrznego. Pełnią ważne funkcje - ich rolą jest produkcja hormonów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Nadnercza, jak sama nazwa wskazuje, mieszczą się nad nerkami. Podstawa nadnercza spoczywa na nerce i jest wklęsła. Oba nadnercza różnią się od siebie kształtem. Prawe przypomina piramidę, lewe półksiężyc. Każde z nich składa się z dwóch części – rdzenia i otaczającej go kory. Nadnercza są niezbędne do życia wydzielają do krwi ważne hormony. Nadnercza syntetyzują trzy główne klasy hormonów, a mianowicie mineralokortykoidy, glukokortykoidy i steroidy płciowe, poprzez szereg etapów enzymatycznych z cząsteczki prekursora cholesterolu.

Wrodzony przerost nadnerczy to grupa chorób charakteryzujących się podobnym obrazem klinicznym, jednakże mutacje genetyczne odpowiedzialne za ich rozwój mogą być różne. W przeszłości, tę jednostkę chorobową określano jako zespół adrenogenitalny. Częstość występowania postaci wykazujących wyraźne objawy kliniczne wynosi około jednego przypadku na dwanaście tysięcy noworodków. Formy wymazane, które ujawniają się zwykle w okresie dojrzewania i często nie mają większego znaczenia klinicznego, stanowią około 0,01% zachorowań. Wrodzony przerost nadnerczy jest poważnym problemem w pediatrii, ponieważ hormony produkowane przez nadnercza wpływają na wiele narządów docelowych, co oznacza, że skutki ich niedoboru w organizmie są szeroko rozpowszechnione. Niedobór hormonów wpływa na wzrost i rozwój dziecka, prowadząc do poważnych konsekwencji.

 

Wrodzony przerost nadnerczy objawy

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy mogą być różne w zależności od rodzaju zaburzenia oraz od tego, które hormony są dotknięte.

Najczęstszą postacią wrodzonego przerostu nadnerczy jest 21-hydroksylaza niedobór, który prowadzi do zmniejszonej produkcji kortyzolu i aldosteronu oraz zwiększonej produkcji androgenów. Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy mogą obejmować:

Utrata soli (niedobór aldosteronu) - objawy obejmują:

    • Odwodnienie

    • Niskie ciśnienie krwi

    • Szybkie bicie serca

    • Zaburzenia elektrolitowe, takie jak niski poziom sodu i wysoki poziom potasu.

Niedobór kortyzolu - objawy obejmują:

    • Słabość

    • Zmęczenie

    • Utrata apetytu

    • Niska masa ciała

    • Nudności i wymioty

    • Hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi)

    • Skłonność do infekcji

Zwiększona produkcja androgenów - objawy obejmują:

    • U dziewcząt:

      • Przerost łechtaczki (zwiększona łechtaczka)

      • Zatarte cechy płciowe (np. zlanie warg sromowych)

      • Wcześniejsze niż zwykle dojrzewanie płciowe (włosy łonowe, pachowe i twarzy)

    • U chłopców:

      • Wcześniejsze niż zwykle dojrzewanie płciowe (włosy łonowe, pachowe i twarzy, powiększenie penisa, przerost mięśni)

    • U obu płci:

      • Szybszy wzrost w dzieciństwie

      • Szybszy wzrost w dzieciństwie może prowadzić do niższego wzrostu dorosłego, gdyż końce kości zamykają się wcześniej

      • Trądzik, nadmierne owłosienie ciała

      • Nieregularne miesiączkowanie u dziewcząt, problemy z płodnością u obu płci

 

Oto niektóre z typowych objawów, które mogą wystąpić u noworodków z klasycznym CAH:

Niejednoznaczne narządy płciowe u dziewczynek dziewczynki mogą mieć powiększone łechtaczki i zewnętrzne wargi sromowe, które przypominają małego prącia i mosznę. W niektórych przypadkach może być trudne określenie płci dziecka na podstawie wyglądu zewnętrznych narządów płciowych.

Kryzys Addisona u noworodków jest stanem zagrożenia życia. Kryzys dodatku składników, gdy nadnercza nie wytwarzają ilości kortyzolu i aldosteronu. Objawy u noworodków mogą być:

  • Utrata apetytu

  • Odwodnienie

  • Obniżenie ciśnienia krwi

  • Hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi)

  • Szok

  • Niewydolność nerek

  • Wymioty

  • Biegunka

  • Słabość i ospałość

Powiększenie jąder u chłopców mogą mieć powiększone jądra, które są powiększeniem gruczołu nadnerczowego.

Przyspieszony wzrost i dojrzewanie noworodki mogą wykazywać wzrost i dojrzewanie, co może pokazać przedwczesnego rozwoju cech płciowych.

Dodatkowe objawy mogą wystąpić w zależności od specyficznego rodzaju wrodzonego przerostu nadnerczy, takiego jak 11-beta-hydroksylaza niedobór, 17-alfa-hydroksylaza niedobór lub inne rzadsze formy. Niektóre osoby z CAH mogą mieć łagodniejsze objawy, podczas gdy inne mogą doświadczać ciężkich i potencjalnie zagrażających życiu komplikacji.

Późno ujawniający się przerost nadnerczy. Późno ujawniający się przerost nadnerczy (ang. Non-Classic Congenital Adrenal Hyperplasia, NCAH) który zwykle pojawia się w okresie dojrzewania lub zaczyna działać. Późno ujawniający się przerost nadnerczy jest często występującymi częściami niedoborem 21-hydroksylazy, enzymu kluczowego dla syntezy kortyzolu i aldosteronu.

Objawy późno ujawniające się przerostu nadnerczy mogą wystąpić:

  • Hirsutyzm (nadmierne owłosienie) u kobiet

  • Trądzik

  • Nieprawidłowy wzrost włosów u mężczyzn i kobiet

  • Przedwczesne dojrzewanie płciowe u dzieci

  • Nieregularne miesiączkowanie u kobiet

  • Problemy z płodnością u mężczyzn

  • Cysty jajników u kobiet

  • Otyłość lub utrzymanie z utrzymaniem prawidłowej masy ciała

  • Skłonność do insulinooporności i zespołu energetycznego

  • Podwyższony poziom testosteronu we krwi

  • Wysoki poziom hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) we krwi

 

Wrodzony przerost nadnerczy rozpoznanie

Diagnostyka wrodzonego przerostu nadnerczy zwykle rozpoczyna się podczas badania ultrasonograficznego kobiet w ciąży. Podczas pierwszego lub częściej drugiego badania ultrasonograficznego położniczego można zauważyć nieprawidłowy rozwój narządów płciowych. W przypadku podejrzenia wrodzonego przerostu nadnerczy zaleca się wykonanie dodatkowych badań laboratoryjnych w celu określenia poziomu hormonów oraz stężenia różnych enzymów steroidogenezy nadnerczy. Wczesna diagnoza pozwala specjalistom na ustalenie dalszej taktyki prowadzenia ciąży oraz na rozpoczęcie działań terapeutycznych jeszcze przed porodem.

Obecnie przeprowadza się masowe badania noworodków w kierunku dziedzicznych chorób, w tym wrodzonego przerostu nadnerczy. Po urodzeniu dziecka chorobę można zdiagnozować na podstawie nieprawidłowego rozwoju zewnętrznych narządów płciowych. Jednak, aby potwierdzić rozpoznanie i ustalić konkretną postać choroby, konieczna jest diagnostyka laboratoryjna. Złotym standardem jest test z ACTH, który pozwala na wiarygodne określenie wysokiego stężenia hormonów. Badanie to jest również niezbędne w celu wykluczenia wtórnego niedoboru hormonów nadnerczy. Dodatkowe badania wykazują hiperkaliemię i hiponatremię, kwasicę metaboliczną oraz niski poziom glukozy we krwi. W moczu oznacza się również poziom produktów przemiany materii nadnerczy.

 

Wrodzony przerost nadnerczy leczenie

Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy obejmuje przede wszystkim farmakologiczne podejście, a w szczególności:

  • Substytucyjna terapia kortykosteroidowa podawanie hydrokortyzonu, które jest syntetycznym kortykosteroidem, może pomóc w zastąpieniu brakującego kortyzolu. Dawkowanie jest indywidualne i zazwyczaj jest dostosowywane w zależności od wieku, masy ciała oraz stanu klinicznego pacjenta.

  • Leczenie egzogennymi mineralokortykosteroidami w przypadku niedoboru aldosteronu, stosuje się leczenie za pomocą fludrokortyzonu. Fludrokortyzon pomaga w utrzymaniu równowagi elektrolitowej i ciśnienia krwi, co jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Dawkowanie fludrokortyzonu jest również indywidualnie dostosowywane do potrzeb pacjenta.

  • Leczenie hormonalne wprzypadku pacjentów którzy mają zbyt wysoki poziom androgenów, leczenie może obejmować podawanie leków obniżających poziom tych hormonów, takich jak antyandrogeny lub leki blokujące syntezę androgenów.

  • Regularne badania krwi oraz wizyty u specjalistów są niezbędne w celu monitorowania skuteczności leczenia i dostosowania dawek leków. W przypadku dzieci, kontrolowanie wzrostu i rozwoju jest również istotne, aby zapewnić, że leczenie jest odpowiednie i skuteczne.

  • Leczenie chirurgiczne zwłaszcza u dziewcząt które mają niejednoznaczne narządy płciowe, może być konieczne leczenie chirurgiczne w celu korekty wyglądu zewnętrznych narządów płciowych. Operacje takie jak korekta przedsionka pochwy czy korekta ujścia cewki moczowej mogą być przeprowadzone w zależności od potrzeb pacjentki.

  • Terapia psychologiczna wrodzony przerost nadnerczy może powodować problemy związane z tożsamością płciową i samopoczuciem. Wsparcie psychologiczne i psychoterapia może pomóc pacjentom uporać się z tymi problemami oraz radzić sobie z ewentualnymi wyzwaniami związanymi z przewlekłą chorobą.

 

Wrodzony przerost nadnerczy rokowanie zapobieganie

Rokowanie dla osób wrodzonym przerostem nadnerczy zależy od rodzaju zaburzenia oraz jego ciężkości. Wrodzony przerost nadnerczy dzieli się na dwa główne typy: klasyczny i nieklasyczny.

Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy:

  • Postać z utratą soli jest to najcięższa forma klasycznego przerostu nadnerczy, w której ciało traci dużą ilość soli. W przypadku wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia, rokowania dla pacjentów są znacznie lepsze, jednak mogą występować długotrwałe skutki uboczne, takie jak niski wzrost, problemy z płodnością i nadmierne owłosienie.

  • Postać bez utraty soli jest mniej ciężka niż postać z utratą soli. Osoby z tą postacią również wymagają leczenia, jednak rokowania są na ogół lepsze. Mimo to, mogą wystąpić pewne problemy zdrowotne, takie jak niski wzrost, trudności z płodnością, nadmierne owłosienie czy trądzik.

  • Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy rokowanie dla osób z nieklasycznym jest na ogół dobre, a objawy mogą być kontrolowane za pomocą terapii hormonalnej, jeśli jest to konieczne.

Rokowanie dla osób z wrodzonym przerostem nadnerczy jest dobre, pod warunkiem, że zostanie wcześnie zdiagnozowane i będzie odpowiednio leczone.

 

Katalog chorób
Choroby wieku dziecięcego
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI