Wady wrodzone serca to nieprawidłowości rozwojowe prowadzące do zaburzeń morfologicznych budowy serca, w tym aparatu zastawkowego i głównych naczyń.
Wady wrodzone serca powstają w okresie rozwoju płodowego (zazwyczaj między 2 a 8 tygodniem) w wyniku zaburzeń procesów embriogenezy. Te nieprawidłowości mogą występować zarówno pojedynczo, jak i w połączeniu z innymi. Choroba serca to deformacja i zmiany chorobowe w budowie zastawek, przegród i ścian komór, które prowadzą do nieprawidłowego funkcjonowania narządu i zaburzenia hemodynamiki wewnątrzsercowej.
Choroba jest wrodzona i nabyta. Prawdopodobieństwo przeniesienia wrodzonej wady serca z matki na dziecko waha się od 3% do 50%. U klinicznie zdrowych rodziców ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wynosi 1%
Ogólna częstość występowania tej grupy chorób wynosi do 5-8 przypadków na 1000 porodów. Wady wrodzone mogą być związane z anomalią chromosomów, jednak częściej diagnozuje się niechromosomalne wady wrodzone serca.
Ogólna częstość występowania niechromosomalnych wad wrodzonych serca wynosi do około 7 przypadków na 1000 porodów, z czego do 3,5% stanowią straty okołoporodowe, 20% jest diagnozowanych prenatalnie, a 5,6% ciąż jest przerywanych z powodu wykrytej anomalii płodu. Skomplikowane niechromosomalne wady serca występują rzadziej, około 2 przypadki na 1000 porodów. W 8% przypadków następstwem jest śmierć okołoporodowa, 40% jest diagnozowanych wewnątrzmacicznie, a 14% staje się przyczyną przerwania ciąży. Głównymi przyczynami powstawania wad są najczęściej strukturalne i liczbowe anomalie chromosomowe oraz mutacje, czyli pierwotne czynniki genetyczne.
Należy również zwracać uwagę na potencjalnie teratogenne czynniki środowiska zewnętrznego: różne zakażenia wewnątrzmaciczne (wirusy różyczki, cytomegalowirus, Coxsackie, choroby zakaźne u matki w pierwszym trymestrze), leki (witamina A, leki przeciwpadaczkowe), stały kontakt z toksycznymi substancjami (farby, lakiery). Ponadto należy pamiętać, że negatywny wpływ na rozwój wewnątrzmaciczny mają zarówno czynniki matczynie: problemy reprodukcyjne poprzedzające tę ciążę, cukrzyca, fenyloketonuria, alkoholizm, palenie tytoniu, wiek, jak również czynniki ze strony ojca – wiek, stosowanie środków narkotycznych (kokaina, marihuana).
Kluczową rolę odgrywa wieloczynnikowa teoria rozwoju wad wrodzonych serca (do 90%).
Rodzaje wad wrodzonych serca
ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej ASD, atrial septal defect diagnozowana przy wykryciu jednego lub kilku otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Jest to jedna z częściej występujących wad wrodzonych serca. W zależności od lokalizacji wady, jej wielkości i siły przepływu krwi określane są mniej lub bardziej wyraźne objawy kliniczne. Często WPMP współwystępuje z innymi anomaliami serca i jest wykrywana w zespole Downa.
Ubytek przegrody międzykomorowej ventricular septal defect – VSD diagnozowana przy niedorozwoju przegrody międzykomorowej na różnych poziomach z utworzeniem chorobowego połączenia między lewą i prawą komorą. Może występować zarówno izolowanie, jak i wspólnie z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Przy niewielkiej wadzie częściej nie występuje wyraźne opóźnienie w rozwoju fizycznym. WPMK jest niebezpieczna, ponieważ może prowadzić do rozwoju nadciśnienia płucnego, dlatego powinna być korygowana operacyjnie w odpowiednim czasie.
Zwężenie cieśni aorty (coarctation of the aorta – CoA) koarktacja aorty segmentowe zwężenie światła aorty z zaburzeniem normalnego przepływu krwi z lewej komory do dużego krążenia. Wykrywana jest do 8% wszystkich przypadków WWS, częściej u chłopców, często współwystępuje z innymi anomaliami.
Przetrwały przewód tętniczy (PDA), inaczej otwarty przewód Botalla, drożny przewód Botalla diagnozowany przy niezarośnięciu przewodu Botalla, wykrywanym u noworodków i zamykającym się później. W rezultacie następuje częściowe zrzucanie krwi tętniczej z aorty do tętnicy płucnej. W przypadku tej WWS częściej nie występują ciężkie objawy kliniczne, jednak choroba wymaga korekty chirurgicznej, ponieważ wiąże się z wysokim ryzykiem nagłej śmierci sercowej.
Atrezja tętnicy płucnej diagnozowany niedorozwój (całkowity lub częściowy) zastawek zastawki tętnicy płucnej z rozwojem cofania się krwi z tętnicy płucnej do jamy prawej komory. W konsekwencji prowadzi to do niewystarczającego ukrwienia płuc.
Zwężenie zastawki tętnicy płucnej (pulmonary stenosis – PS), stenoza to anomalia polegająca na zwężeniu otworu zastawki tętnicy płucnej. W wyniku tej choroby, najczęściej zastawek, zaburzony jest normalny przepływ krwi z prawej komory do pnia płucnego.
Tetralogia Fallota to skomplikowana, połączona wada wrodzona serca. Łączy ubytek przegrody międzykomorowej, stenozę tętnicy płucnej, przerost prawej komory oraz dextropozycję aorty. W przypadku tej choroby występuje mieszanie krwi tętniczej i żylnej.
Przełożenie wielkich pni tętniczych, przełożenie dużych tętnic; transposition of the great arteries – TGA to również skomplikowana wada wrodzona serca. W tej chorobie aorta odchodzi od prawej komory i przewodzi krew żylną, podczas gdy pień płucny odchodzi od lewej komory i przewodzi krew tętniczą. Wada ta przebiega ciężko, z wysoką śmiertelnością noworodków.
Dekstrokardia (łac. dextrocardia) to anomalia rozwoju płodowego charakteryzująca się prawostronnym umiejscowieniem serca. Często występuje "zwierciadlane" rozmieszczenie innych nieparzystych organów wewnętrznych.
Anomalia Ebsteina (ang. Ebstein's anomaly) to rzadko występująca wada wrodzona serca, rozpoznawana w przypadku zmiany lokalizacji płatków zastawki trójdzielnej. W normie - od pierścienia włóknistego przedsionkowo-komorowego, w przypadku anomalii - od ścian prawej komory. Prawa komora jest mniejsza, a prawy przedsionek wydłużony, aż do nieprawidłowych zastawek.
Metody diagnostyki WWS Diagnostyka WWS opiera się na zebraniu danych z wywiadu (obecność wad rozwojowych, w tym wrodzonych wad serca, chorób genetycznych u najbliższych krewnych; informacje o ciąży i obecności czynników etiologicznych u rodziców).
Podczas zbierania skarg zwraca się uwagę na opóźnienia w rozwoju dziecka, słabe przyrosty masy ciała, kiepski apetyt, słabe ssanie piersi lub butelki, odmowę piersi, sinicę, częste infekcje układu oddechowego.