Wrodzona niedoczynność tarczycy objawy leczenie

WRODZONA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY U NOWORODKA, wrodzona niedoczynność tarczycy
Choroba

 

Wrodzona niedoczynność tarczycy to wrodzona choroba tarczycy, która charakteryzuje się niemożnością wyprodukowania hormonów tarczycy lub ich niewystarczającą ilością. Wrodzona niedoczynność tarczycy jest groźna, ponieważ nie pozwala na prawidłowy wzrost i rozwój organizmu dziecka, prowadząc do różnych form opóźnienia umysłowego i fizycznego.

Statystyki pokazują, że wrodzona niedoczynność tarczycy ta występuje u jednego dziecka na 4-5 tysiące. Wrodzona niedoczynność tarczycy częściej występuje u dziewcząt - 2-2,5 razy częściej niż u noworodków chłopców.

Wrodzona niedoczynność tarczycy możliwe przyczyny

Przyczyny niedoczynności tarczycy u noworodków mogą być różnorodne. Choroba rozwija się na skutek nieprawidłowego rozwoju tarczycy. Taką nieprawidłowością może być nieprawidłowy rozwój prenatalny narządów płodu: tarczyca może rozwijać się w przestrzeni za mostkiem lub w przestrzeni podjęzykowej, a także tkanki samego narządu mogą być niewystarczająco rozwinięte lub ich całkowite brak.

Choroba może być również wywołana przez niekorzystne czynniki wpływające na kobietę w okresie ciąży:

  • Niewłaściwe odżywianie (niedobór witamin i minerałów, ważnych składników odżywczych dla tarczycy, takich jak jod i selen);

  • Choroby zakaźne;

  • Choroby autoimmunologiczne;

  • Zatrucie organizmu;

  • Nadużywanie różnych leków;

  • Przebywanie w strefie promieniowania radioaktywnego.

Według danych statystycznych, tylko u 2% noworodków niedoczynność tarczycy jest spowodowana genetycznie.

 

Wrodzona niedoczynność tarczycy objawy

W zależności od postaci i nasilenia zaburzeń, pierwsze objawy pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą ujawnić się w różnym wieku. Ostra hipoplazja lub aplazja gruczołu objawia się w pierwszych 7 dniach życia dziecka. Dystopia lub łagodna hipoplazja mogą powodować objawy kliniczne w wieku od 2 do 6 lat.

Podstawowe objawy wskazujące na wrodzoną niedoczynność tarczycy:

  • Masa urodzeniowa dziecka powyżej 4 kg;

  • Niedojrzałość z ciążą donoszoną lub po terminie (ponad 40 tygodni);

  • Opóźnione wydzielanie mas smółkowych;

  • Przedłużająca się żółtaczka u noworodków;

  • Zjawiska dyspeptyczne;

  • Powolny przyrost masy ciała;

  • Letarg;

  • Makroglosja może być zaburzeniem rozwojowym, stanem wywołanym czynnikiem genetycznym lub chorobą, a także guzem nowotworowym języka;

  • Wzdęcia i zaparcia;

  • Słabe mięśnie;

  • Hiporefleksja;

  • Sinica i epizody bezdechu podczas karmienia.

Skóra dziecka jest zimna, pojawia się obrzęk kończyn i narządów płciowych. Często występują powiększone ciemiączka, brak zrostu szwów kości czaszki, dysplazja stawów biodrowych. Karmienie piersią może zmniejszyć nasilenie objawów klinicznych niedoczynności tarczycy. Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się etapami. Wyraźne objawy obserwuje się w wieku 3-6 miesięcy. Występuje obrzęk śluzowaty. Skórka jest zbita, żółtawo-szara, sucha. Pocenie jest drastycznie zmniejszone. Rozwija się zanik płytek paznokciowych i włosów. Głos dziecka jest niski, ochrypły i szorstki. Występuje opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym, zęby wyrzynają się i są wymieniane z opóźnieniem. Wraz z dalszym rozwojem obserwuje się upośledzenie umysłowe. Przejawia się to niedoborem słownictwa i spadkiem inteligencji, który ma skłonność do progresji aż do oligofrenii. Wrodzona ośrodkowa niedoczynność tarczycy ma niewyraźny obraz kliniczny. Często łączy się z anomaliami twarzoczaszki („rozszczep wargi”, „rozszczep podniebienia”) i niedoborem innych hormonów przysadki (somatotropowych, luteinizujących i folikulotropowych) z charakterystycznymi objawami.

 

Wrodzona niedoczynność tarczycy rozpoznanie

W pierwszych tygodniach życia diagnozowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy jest bardzo trudne i możliwe jest tylko w 10-15% przypadków, dlatego lekarze muszą skupić się przede wszystkim na występujących objawach. W przypadku występowania objawów w pierwszych miesiącach i latach życia przeprowadza się szereg badań mających na celu wykrycie choroby:

  • Regularne badania u pediatry, a przed osiągnięciem przez dziecko miesiąca życia – u neonatologa;

  • Badanie ogólne i biochemiczne krwi w celu określenia stężenia hormonów tarczycy, cholesterolu i innych ważnych wskaźników;

  • Obserwacja tętna i ciśnienia krwi dziecka, ponieważ w przypadku niedoczynności tarczycy u dzieci te wskaźniki będą obniżone;

  • Wykonanie EKG, na którym można zaobserwować bradykardię i inne nieprawidłowości;

  • Badanie ultrasonograficzne tarczycy, które może wykazać zarówno niektóre odchylenia od normy, jak i całkowity brak tarczycy;

  • W niektórych przypadkach może być zlecone wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego głowy dziecka.

 

Wrodzona niedoczynność tarczycy leczenie

Aby leczenie było skuteczne, należy je rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy. Zazwyczaj dziecku od razu przepisuje się syntetyczne hormony tarczycy - L-tyroksynę. Ilość tej substancji jest dobierana indywidualnie, w zależności od masy dziecka i innych parametrów. Skuteczność terapii lekowej ocenia się na podstawie stężenia hormonów tarczycy we krwi dziecka (TSH i T4) oraz zanikania lub występowania objawów. Czasami, w razie potrzeby lub dla zwiększenia skuteczności leczenia, przepisuje się dodatkowo kompleksy witaminowe lub preparaty zmniejszające objawy niedoczynności tarczycy.

 

Wrodzona niedoczynność tarczycy rokowanie zapobieganie

Rokowanie w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy zależy od trafności i terminowości leczenia. Przy wczesnej diagnostyce i wczesnej terapii, normalizacji stężeń TSH i T4 rokowania co do rozwoju psychofizycznego są korzystne. W przypadku braku leczenia w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy życia rokowanie wyleczenia jest małe, nawet przy prawidłowej dalszej taktyce terapeutycznej. Przy odpowiednim doborze dawki leków tempo rozwoju psychofizycznego dochodzi do normy fizjologicznej, ale opóźnienie w inteligencji pozostaje. Profilaktyka polega na prenatalnej ochronie płodu, poradnictwie lekarskim genetyki przy planowaniu ciąży, racjonalnej diecie i odpowiedniej podaży jodu w okresie rozrodczym.

Profilaktyka niedoczynności tarczycy u dzieci polega na profilaktycznym stosowaniu preparatów jodu w czasie ciąży, kontroli poziomu hormonów tarczycy u przyszłej mamy, a następnie u samego dziecka. Jeśli istnieje predyspozycja do choroby, kontrola powinna być szczególnie ścisła, nawet przy braku problemów. Im szybciej Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane z niedoczynnością tarczycy, tym mniej problemów będzie miało z powodu niedoboru hormonów.

 

Katalog chorób