Choroba
Stwardnienie zanikowe boczne inne nazwy choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, amyotrophic lateral sclerosis – ALS jest przewlekłą chorobą zwyrodnieniową OUN (ośrodkowego układu nerwowego). Schorzenia, w których pierwotnie zwyrodnieniu ulegają wypustki osiowe komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego, zalicza się do grupy neuropatii ruchowych, stanowiących osobny problem patogenetyczny i kliniczny. Pacjenci cierpią na postępujący paraliż mięśni. Później pojawiają się trudności z połykaniem, mówieniem czy oddychaniem. W wielu przypadkach ALS powoduje śmierć w ciągu kilku lat.
W stwardnieniu zanikowym bocznym komórki nerwowe kontrolujące ruch (neurony ruchowe) zaczynają stopniowo obumierać, co prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. ALS jest dziedziczone w 5-10 procentach przypadków. W innych przypadkach ALS występuje, najwyraźniej spontanicznie.
Obecnie bada się kilka możliwych przyczyn ALS, w tym:
-
Mutacja genów. Różne mutacje genetyczne mogą prowadzić do dziedzicznych postaci ALS.
-
Zaburzenia biochemiczne. Pacjenci z stwardnieniem zanikowym bocznym mają zwykle podwyższony poziom glutaminianu (chemicznego neuroprzekaźnika w układzie nerwowym). Jak wiadomo, zwiększona ilość tego neuroprzekaźnika działa toksycznie na niektóre komórki nerwowe.
-
Upośledzona odpowiedź immunologiczna. Czasami układ odpornościowy człowieka zaczyna postrzegać własne komórki, jako obce i atakować je, co prowadzi do rozwoju reakcji autoimmunologicznych i uszkodzenia komórek docelowych. Taki mechanizm występowania ALS jest również możliwy.
-
Obecność nieprawidłowych białek. Produkcja nieprawidłowych białek i ich dalsze gromadzenie ostatecznie powoduje śmierć komórek nerwowych.
Czynniki ryzyka stwardnienia zanikowego bocznego
Główne czynniki ryzyka ALS obejmują:
-
Dziedziczność. Do około 10 procent pacjentów dziedziczy tę chorobę po rodzicach. Jeśli rodzice mają tę chorobę, ryzyko u dzieci wynosi 50%.
-
Wiek. SLA występuje najczęściej u osób w wieku od 40 do 60 lat.
-
Płeć. Mężczyźni w wieku poniżej 65 lat są bardziej narażeni na tę chorobę. Różnica między płciami znika po 70 latach. Możliwe, że ALS, podobnie jak inne choroby, jest spowodowane połączeniem czynników środowiskowych u osób, które mają już genetyczną predyspozycję do tej choroby. Na przykład, niektóre badania badające ludzki genom zidentyfikowały liczne wariacje genetyczne charakterystyczne dla pacjentów z ALS, które mogą uczynić osobę bardziej podatną na tę chorobę.
Do czynników środowiskowych zwiększających ryzyko wystąpienia ALS należą:
-
Palenie tytoniu. Jak się okazało, dane statystyczne wskazują, że stwardnienie zanikowe boczne występuje 2 razy częściej u palaczy niż u osób niepalących. Im dłuższy czas palenia, tym większe ryzyko. Z drugiej strony rzucenie palenia może ostatecznie zmniejszyć to zwiększone ryzyko.
-
Zatrucie ołowiem. Niektóre dowody sugerują, że narażenie na ołów podczas niebezpiecznych prac może być związane z rozwojem ALS.
-
Służba wojskowa. Ostatnie badania pokazują, że ludzie, którzy służyli w wojsku, są bardziej narażeni na rozwój stwardnienia zanikowego bocznego. Nie wiadomo, co dokładnie jest czynnikiem prowokującym u ludzi podczas służby wojskowej (uraz, aktywność fizyczna, infekcja czy narażenie na szkodliwe substancje).
Stwardnienie zanikowe boczne choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego objawy
W stwardnieniu zanikowym bocznym neurony odpowiedzialne za przekazywanie poleceń do mięśni stopniowo obumierają, polecenia z mózgu i rdzenia kręgowego słabną i są przekazywane do mięśni z opóźnieniem. Dlatego występujące naruszenia najpierw objawiają się osłabieniem mięśni, później pojawiają się objawy porażenia.
Stwardnienie zanikowe boczne objawy obejmują:
-
Trudności w chodzeniu lub wykonywaniu codziennych czynności;
-
Potknięcia lub upadki;
-
Osłabienie nogi, stopy lub kostek;
-
Słabość lub niezdarność rąk;
-
Niewyraźna mowa lub problemy z połykaniem;
-
Skurcze mięśni i skurcze ramion, barków i języka;
-
Problemy z oddychaniem;
-
Upośledzenie funkcji poznawczych i zmiana zachowania.
Stwardnienie zanikowe boczne choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego rozpoznanie
Żaden test nie może zdiagnozować ALS ze 100% gwarancją. Diagnoza opiera się na szczegółowej historii objawów i serii testów, które wykluczają inne mimiki. Jednak obecność nieprawidłowości w górnych i dolnych neuronach ruchowych w przekonujący sposób wskazuje na jego rozwój. Lekarz powinien zapoznać się z wywiadem chorobowym pacjenta i przeprowadzać regularne badania neurologiczne w celu oceny przebiegu i progresji choroby. Objawy ALS we wczesnych stadiach choroby mogą być podobne do objawów wielu innych, łatwiejszych do leczenia chorób lub zaburzeń.
Stwardnienie zanikowe boczne do diagnostyki wykorzystuje się elektromiograficzne badania wzrokowe mięśni – specjalną metodę rejestracji, która określa aktywność elektryczną włókien mięśniowych. Innym powszechnym testem jest test przewodnictwa nerwowego, który mierzy aktywność elektryczną nerwów i mięśni, oceniając zdolność do przekazywania sygnału. Specyficzne nieprawidłowości w wynikach badań mogą wskazywać na przykład na postać neuropatii obwodowej (uszkodzenie nerwów poza mózgiem) lub miopatię, a nie ALS.
Lekarz może wykonać rezonans magnetyczny (MRI), nieinwazyjną procedurę wykorzystującą pole magnetyczne i fale radiowe do wykonania szczegółowych zdjęć mózgu i rdzenia kręgowego. Czasami testy ujawniają problemy, takie jak guz, przepuklina dysków szyjnych lub torbiel. Aby wykluczyć inne choroby, lekarz przepisuje również badania krwi i moczu.
Stwardnienie zanikowe boczne choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego leczenie
Nie ma lekarstwa na stwardnienie zanikowe boczne. Istnieją jednak terapie, które mogą pomóc kontrolować objawy, zapobiegać niepotrzebnym powikłaniom i ułatwiać życie pacjentowi.
Każdy lek jest wybierany indywidualnie i może być stosowany wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza. Ten ostatni może również przepisać wsparcie farmakologiczne w celu złagodzenia objawów stwardnienia zanikowego bocznego, które obejmują skurcze mięśni, sztywność mięśni, nadmiar śliny, plwociny oraz afekt rzekomobłonowy (mimowolne i niekontrolowane epizody płaczu lub śmiechu, inne intensywne objawy emocjonalne). Osoby, u których choroba dotknęła aparat mowy, potrzebują zajęć z logopedą, który nauczy pacjenta mówić głośniej i wyraźniej. Nagranie głosu jest dostępne do wykorzystania w programie w przypadku postępu objawów. W późniejszych etapach potrzebny będzie wspomagany komputerowo syntezator.
Oprócz leczenia i pracy z logopedą ważne jest zachowanie zdrowego stylu życia. We wczesnych stadiach stwardnienia zanikowego bocznego zaleca się fizjoterapię: łagodna aktywność aerobowa, taka jak pływanie, jazda na rowerze, spacery i ćwiczenia rozciągające, mogą pomóc w zapobieganiu bolesnym skurczom mięśni. Dietetycy pomogą ci dobrze się odżywiać: gdy pacjent nie może tego zrobić samodzielnie, lekarze podnoszą sondę żołądkową do karmienia. Ponieważ mięśnie w stwardnieniu zanikowym bocznym są osłabione, osoba może odczuwać duszność i trudności w oddychaniu podczas leżenia. W takim przypadku lekarze często zalecają nieinwazyjną wentylację przez maskę. Opieka podtrzymująca jest omawiana z pacjentem i członkami rodziny zaangażowanymi w opiekę nad pacjentem.
Stwardnienie zanikowe boczne choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego zapobieganie rokowanie
Nie istnieją metody swoistej profilaktyki stwardnienia zanikowego bocznego. Jedynym skutecznym sposobem zapobiegania rozwojowi choroby jest diagnostyka prenatalna (wykrycie mutacji w płynie owodniowym lub kosmkach kosmówkowych) i przerwanie ciąży. Profilaktyka wtórna stwardnienia zanikowego bocznego to zapobieganie powikłaniom.
W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego rokowanie jest zawsze niekorzystne. Wyjątkiem mogą być dziedziczne przypadki stwardnienia zanikowego bocznego związane z pewnymi mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1. Czas trwania stwardnienia zanikowego bocznego z debiutem lędźwiowym to około 2,5 roku, z opuszkowym około 3,5 roku. Nie więcej niż około 7% pacjentów, u których zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne, żyje dłużej niż 5 lat.
Katalog chorób