Stwardnienie zanikowe boczne inne nazwy choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, amyotrophic lateral sclerosis – ALS jest przewlekłą chorobą zwyrodnieniową OUN (ośrodkowego układu nerwowego). Schorzenia, w których pierwotnie zwyrodnieniu ulegają wypustki osiowe komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego, zalicza się do grupy neuropatii ruchowych, stanowiących osobny problem patogenetyczny i kliniczny. Pacjenci cierpią na postępujący paraliż mięśni. Później pojawiają się trudności z połykaniem, mówieniem czy oddychaniem. W wielu przypadkach ALS powoduje śmierć w ciągu kilku lat.
W stwardnieniu zanikowym bocznym komórki nerwowe kontrolujące ruch (neurony ruchowe) zaczynają stopniowo obumierać, co prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. ALS jest dziedziczone w 5-10 procentach przypadków. W innych przypadkach ALS występuje, najwyraźniej spontanicznie.
Obecnie bada się kilka możliwych przyczyn ALS, w tym:
-
Mutacja genów. Różne mutacje genetyczne mogą prowadzić do dziedzicznych postaci ALS.
-
Zaburzenia biochemiczne. Pacjenci z stwardnieniem zanikowym bocznym mają zwykle podwyższony poziom glutaminianu (chemicznego neuroprzekaźnika w układzie nerwowym). Jak wiadomo, zwiększona ilość tego neuroprzekaźnika działa toksycznie na niektóre komórki nerwowe.
-
Upośledzona odpowiedź immunologiczna. Czasami układ odpornościowy człowieka zaczyna postrzegać własne komórki, jako obce i atakować je, co prowadzi do rozwoju reakcji autoimmunologicznych i uszkodzenia komórek docelowych. Taki mechanizm występowania ALS jest również możliwy.
-
Obecność nieprawidłowych białek. Produkcja nieprawidłowych białek i ich dalsze gromadzenie ostatecznie powoduje śmierć komórek nerwowych.
Czynniki ryzyka stwardnienia zanikowego bocznego
Główne czynniki ryzyka ALS obejmują:
-
Dziedziczność. Do około 10 procent pacjentów dziedziczy tę chorobę po rodzicach. Jeśli rodzice mają tę chorobę, ryzyko u dzieci wynosi 50%.
-
Wiek. SLA występuje najczęściej u osób w wieku od 40 do 60 lat.
-
Płeć. Mężczyźni w wieku poniżej 65 lat są bardziej narażeni na tę chorobę. Różnica między płciami znika po 70 latach. Możliwe, że ALS, podobnie jak inne choroby, jest spowodowane połączeniem czynników środowiskowych u osób, które mają już genetyczną predyspozycję do tej choroby. Na przykład, niektóre badania badające ludzki genom zidentyfikowały liczne wariacje genetyczne charakterystyczne dla pacjentów z ALS, które mogą uczynić osobę bardziej podatną na tę chorobę.
Do czynników środowiskowych zwiększających ryzyko wystąpienia ALS należą:
-
Palenie tytoniu. Jak się okazało, dane statystyczne wskazują, że stwardnienie zanikowe boczne występuje 2 razy częściej u palaczy niż u osób niepalących. Im dłuższy czas palenia, tym większe ryzyko. Z drugiej strony rzucenie palenia może ostatecznie zmniejszyć to zwiększone ryzyko.
-
Zatrucie ołowiem. Niektóre dowody sugerują, że narażenie na ołów podczas niebezpiecznych prac może być związane z rozwojem ALS.
-
Służba wojskowa. Ostatnie badania pokazują, że ludzie, którzy służyli w wojsku, są bardziej narażeni na rozwój stwardnienia zanikowego bocznego. Nie wiadomo, co dokładnie jest czynnikiem prowokującym u ludzi podczas służby wojskowej (uraz, aktywność fizyczna, infekcja czy narażenie na szkodliwe substancje).