Choroba ziarniniakowa przewlekła (chronic granulomatous disease, CGD) jest genetycznym zaburzeniem funkcji fagocytów, komórek układu odpornościowego odpowiedzialnych za neutralizację szkodliwych mikroorganizmów i cząstek. W tej chorobie mechanizm fagocytozy, czyli procesu pochłaniania i eliminacji bakterii, zanieczyszczeń i obumierających komórek, jest uszkodzony, co prowadzi do osłabienia obrony antybakteryjnej organizmu.
W przypadku niezdolności fagocytów do eliminacji mikroorganizmów, osoby z CGD są narażone na zakażenia spowodowane przez specyficzne bakterie i grzyby. Ta choroba charakteryzuje się również nadmiernym kumulowaniem komórek immunologicznych, znanych, jako ziarniniaki, w miejscach zakażenia i stanów zapalnych.
Fagocyty (nazwa pochodzi od greckiego słowa „fagos”, czyli „pożeracz”) to białe krwinki zdolne do otaczania i fagocytozy mikroorganizmów. W tym celu używają specjalnych struktur błonowych zwanych fagosomami, które zawierają enzymy trawienne i inne substancje przeciwbakteryjne. Dwie główne typy fagocytów to neutrofile i monocyty. Neutrofile, inaczej granulocyty, stanowią 50-70% krążących białych krwinek i są pierwszymi, które reagują na infekcje. Ich żywotność w tkankach to około trzech dni. Monocyty, z kolei, to 1-5% białych krwinek i mogą przebywać w tkankach przez dłuższy okres, transformując się w komórki.
Podobne do ameb, fagocyty są zdolne do zmiany kształtu i migracji z naczyń krwionośnych do tkanek. Szybko lokalizują ogniska infekcji i angażują mikroorganizmy w błonie komórkowym, formując fagosomy. Wewnątrz fagosomu, komórka uwalnia enzymy trawienne i substancje przeciwdrobnoustrojowe, w tym nadtlenek wodoru, który jest kluczowy w eliminacji patogenów. W przypadku CGD, fagocyty nie są zdolne do produkcji nadtlenku wodoru, co utrudnia walkę z określonymi typami infekcji.
Osoby z CGD generalnie nie są bardziej podatne na infekcje wirusowe, ponieważ wytwarzają normalne ilości przeciwciał. Mogą żyć bez objawów przez dłuższy czas, ale są narażone na ciężkie infekcje, których patogeny są odporne na mechanizmy obronne inne niż nadtlenek wodoru.