Przewlekła białaczka szpikowa

Choroba

Przewlekła białaczka szpikowa, chronic myelogenous leukemia (CML), znana również, jako przewlekła białaczka mieloidalna, to choroba charakteryzująca się nadmiernym tworzeniem się granulocytów w szpiku kostnym oraz gromadzeniem się tych komórek i ich prekursorów we krwi. Nazwa "przewlekła" wskazuje na to, że rozwój choroby jest stosunkowo powolny w porównaniu do ostrej białaczki. Określenie "mieloidalna" odnosi się do zaangażowania komórek linii mieloidalnej, a nie limfoidalnej, w ten proces hematopoezy.

Cechą charakterystyczną przewlekłej białaczki szpikowej jest obecność tzw. chromosomu Philadelphia w komórkach białaczkowych, który jest wynikiem specyficznej translokacji chromosomalnej. Ta translokacja jest oznaczana jako t (9;22) lub bardziej szczegółowo jako t(9;22)(q34;q11), co oznacza zamianę fragmentu chromosomu 22 z fragmentem chromosomu 9. W wyniku tej translokacji powstaje nowy gen, zwany genem chimerycznym BCR-ABL, który zakłóca proces regulacji podziału i dojrzewania komórek.

Przewlekła białaczka szpikowa należy do grupy chorób mieloproliferacyjnych.

Przewlekła białaczka szpikowa jest jednym z najczęstszych rodzajów białaczki u dorosłych. Występuje rocznie 1-2 przypadki na 100 tysięcy osób. U dzieci jest znacznie rzadsza niż u dorosłych, stanowiąc około 2% wszystkich przypadków CML. Choroba występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Częstość występowania przewlekłej białaczki szpikowej wzrasta wraz z wiekiem i jest wyższa u osób narażonych na promieniowanie jonizujące. Inne czynniki, takie jak dziedziczność, odżywianie, ekologia i złe nawyki, nie wydają się odgrywać istotnej roli w rozwoju tej choroby.

Przewlekła białaczka szpikowa objawy

Chroniczna białaczka szpikowa charakteryzuje się stopniowym rozwojem, w przeciwieństwie do ostrej białaczki. Ta forma choroby może być podzielona na cztery etapy: przedkliniczny, przewlekły, postępujący i przełom blastyczny.

W początkowej fazie choroby pacjent może nie odczuwać żadnych zauważalnych objawów, a podejrzenie choroby może być wynikiem przypadkowego badania krwi. Ten etap nazywany jest etapem przedklinicznym.

Stopniowo pojawiają się objawy, takie jak duszności, zmęczenie, bladość, utrata apetytu i masy ciała, nocne poty oraz uczucie ciężkości po lewej stronie z powodu powiększonej śledziony. Często występuje gorączka i ból stawów, które są spowodowane nagromadzeniem komórek blastycznych. Faza choroby, w której objawy są łagodne i rozwijają się stopniowo, nazywana jest fazą przewlekłą.

U większości pacjentów faza przewlekła, po pewnym czasie, zazwyczaj po kilku latach, przechodzi w fazę akceleracji (przyspieszenia) lub progresji. W tej fazie następuje zwiększenie liczby komórek blastycznych i dojrzałych granulocytów. Pacjent może doświadczać wyraźnego osłabienia, bólu kości oraz powiększenia śledziony i wątroby.

Najpoważniejszym etapem rozwoju choroby jest przełom blastyczny, w którym gwałtownie wzrasta liczba komórek blastycznych, a objawy przypominają te obecne w agresywnej ostrej białaczce. Pacjenci mogą doświadczać wysokiej gorączki, krwawień, bólu kości, trudnych do leczenia infekcji oraz zmian skórnych charakterystycznych dla białaczki. W rzadkich przypadkach może dojść do pęknięcia powiększonej śledziony. Przełom blastyczny stanowi stan zagrożenia życia i jest trudny do leczenia.

Przewlekła białaczka szpikowa rozpoznanie

Rozpoznanie przewlekłej białaczki szpikowej opiera się na ocenie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych. Pierwsze podejrzenie tej choroby często pojawia się w przypadku wykrycia podwyższonego poziomu granulocytów w ogólnym badaniu krwi, które może być przeprowadzane zarówno w ramach profilaktyki, jak i w związku z innymi schorzeniami. W celu potwierdzenia diagnozy można również przeprowadzić badanie histologiczne materiału pobranego przez nakłucie mostka w celu oceny szpiku kostnego. Jednak ostateczne potwierdzenie rozpoznania "przewlekłej białaczki szpikowej" następuje po wykryciu chromosomu Philadelphia za pomocą metody PCR, fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ lub badania cytogenetycznego.

Kwestia możliwości rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej w przypadku braku chromosomu Philadelphia jest nadal przedmiotem dyskusji. Wielu badaczy uważa, że taki stan może być wynikiem złożonych zaburzeń chromosomalnych, co utrudnia identyfikację tej translokacji. W niektórych przypadkach obecność chromosomu Philadelphia można wykryć za pomocą metody PCR z odwrotną transkrypcją. Jeśli wyniki badań są negatywne, a przebieg choroby jest nietypowy, zwykle mówi się o niezróżnicowanej chorobie mieloproliferacyjnej/mielodysplastycznej zamiast o przewlekłej białaczce szpikowej.

Przewlekła białaczka szpikowa leczenie

Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej jest oparte na różnych taktykach, które są dostosowane do fazy choroby i nasilenia objawów klinicznych. W przypadku fazy przewlekłej, gdy pacjent nie ma objawów lub występują łagodne zmiany laboratoryjne, działania terapeutyczne są ograniczone do działań naprawczych. Zaleca się, aby pacjenci przestrzegali reżimu pracy i odpoczynku, spożywali pokarmy bogate w witaminy i tak dalej. Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej może obejmować:

Monochemioterapia. W przypadku wzrostu poziomu leukocytów stosuje się busulfan. Po normalizacji parametrów laboratoryjnych i zmniejszeniu śledziony, pacjentom z przewlekłą białaczką szpikową przepisuje się terapię podtrzymującą lub cykl leczenia busulfanem. W przypadku kryzysów wybuchowych stosuje się leczenie hydroksymocznikiem.
Radioterapia. Stosuje się napromienianie w przypadku leukocytozy związanej ze splenomegalią. Po spadku poziomu leukocytów, leczenie zostaje przerwane, na co najmniej miesiąc, a następnie przechodzi się na terapię podtrzymującą busulfanem.
Polichemioterapia. W postępującej fazie przewlekłej białaczki szpikowej można zastosować pojedynczą chemioterapię lub polichemioterapię. Stosuje się leki takie jak mitobronitol, heksafosfamid lub chloroetyloaminouracyl. Podobnie jak w fazie przewlekłej, intensywna terapia jest kontynuowana do momentu ustabilizowania się parametrów laboratoryjnych, a następnie przechodzi się na dawki podtrzymujące. Kursy polichemioterapii przewlekłej białaczki szpikowej powtarza się 3-4 razy w roku.
Hemokorekcja. W przypadku braku skuteczności terapii stosuje się leukocytaferzę. W przypadku ciężkiej trombocytopenii wykonuje się transfuzje składników krwi, takich jak trombokoncentraty i masa erytrocytów.
TCM (transplantacja komórek macierzystych). Przeszczep szpiku kostnego przeprowadza się we wczesnej fazie przewlekłej białaczki szpikowej. Długotrwałą remisję można osiągnąć u 70% pacjentów.
Splenektomia to zabieg całkowitego lub częściowego usunięcia śledziony. Jeśli jest to wskazane, można przeprowadzić splenektomię. Natychmiastowa splenektomia jest wskazana w przypadku pęknięcia lub groźby pęknięcia śledziony, planowana - w przypadku kryzysów hemolitycznych, "wędrującej" śledziony, nawracającego zapalenia okostnej i wyraźnej splenomegalii, której towarzyszy dysfunkcja narządów jamy brzusznej.

Przewlekła białaczka szpikowa rokowanie zapobieganie

Przewidywana przeżywalność dla pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową jest uwarunkowana wieloma aspektami, takimi jak wiek pacjenta, liczba komórek blastycznych, reakcja na terapię, wśród innych. W ostatnich latach, dzięki wprowadzeniu nowych leków, udało się znacząco poprawić czas trwania i jakość życia pacjentów. To jednak jest efekt stosunkowo krótkotrwałych badań, jako że te leki są stosowane na szeroką skalę dopiero od początku XXI wieku.

Współcześnie, allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, mimo że wiąże się z istotnym ryzykiem, jest rzadko wykorzystywany w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej. Niemniej jednak, gdy operacja ta zakończy się sukcesem, pacjent może osiągnąć pełną remisję.

Katalog chorób

Choroby onkologiczne

Przewlekła białaczka szpikowa

Przewlekła białaczka szpikowa należy do grupy chorób mieloproliferacyjnych.

Częstość występowania przewlekłej białaczki szpikowej wzrasta wraz z wiekiem i jest wyższa u osób narażonych na promieniowanie jonizujące. Inne czynniki, takie jak dziedziczność, odżywianie, ekologia i złe nawyki, nie wydają się odgrywać istotnej roli w rozwoju tej choroby.

Przewlekła białaczka szpikowa objawy

Chroniczna białaczka szpikowa charakteryzuje się stopniowym rozwojem, w przeciwieństwie do ostrej białaczki. Ta forma choroby może być podzielona na cztery etapy: przedkliniczny, przewlekły, postępujący i przełom blastyczny.

W początkowej fazie choroby pacjent może nie odczuwać żadnych zauważalnych objawów, a podejrzenie choroby może być wynikiem przypadkowego badania krwi. Ten etap nazywany jest etapem przedklinicznym.

Przewlekła białaczka szpikowa rozpoznanie

Przewlekła białaczka szpikowa leczenie

Radioterapia. Stosuje się napromienianie w przypadku leukocytozy związanej ze splenomegalią. Po spadku poziomu leukocytów, leczenie zostaje przerwane, na co najmniej miesiąc, a następnie przechodzi się na terapię podtrzymującą busulfanem.

Hemokorekcja. W przypadku braku skuteczności terapii stosuje się leukocytaferzę. W przypadku ciężkiej trombocytopenii wykonuje się transfuzje składników krwi, takich jak trombokoncentraty i masa erytrocytów.

TCM (transplantacja komórek macierzystych). Przeszczep szpiku kostnego przeprowadza się we wczesnej fazie przewlekłej białaczki szpikowej. Długotrwałą remisję można osiągnąć u 70% pacjentów.

Przewlekła białaczka szpikowa rokowanie zapobieganie

Współcześnie, allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, mimo że wiąże się z istotnym ryzykiem, jest rzadko wykorzystywany w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej. Niemniej jednak, gdy operacja ta zakończy się sukcesem, pacjent może osiągnąć pełną remisję.

Zobacz zdjęcia chorób występujących na