Padaczka uogólniona to forma padaczki charakteryzująca się napadami uogólnionymi, których przyczyna często pozostaje niejasna. W przeciwieństwie do napadów ogniskowych, które mają lokalne źródło w mózgu, napady uogólnione wpływają na cały mózg lub większą jego część, co jest widoczne na elektroencefalografii (EEG) jako zaburzenia aktywności elektrycznej. Padaczka uogólniona jest uważana za chorobę pierwotną, ponieważ stan ten jest pierwszo rzędowo rozpoznawany jako padaczka, w przeciwieństwie do padaczki wtórnej, która jest wynikiem zdiagnozowanego wcześniej stanu zdrowia.
Pojawienie się uogólnionej padaczki w większości przypadków wynika z dziedzicznej predyspozycji. Głównym czynnikiem prowokującym jest obecność kanałopatii, które powodują niestabilność błon komórkowych neuronów.
Prawdopodobieństwo przekazania wadliwych genów potomstwu nie przekracza 10%. Szansa wystąpienia postaci monogenowych padaczki wynosi około 3%. Choroba jest spowodowana mutacją jednego lub kilku genów.
Czynniki prowokujące do wystąpienia nabytej postaci padaczki to:
-
Poważny uraz mózgu;
-
Uszkodzenie układu nerwowego przez czynniki chemiczne;
-
Niektóre choroby zakaźne;
-
Nowotwory mózgu (takie jak glejak, chłoniak);
-
Zaburzenia metaboliczne mózgu wywołane przez ekspozycję na wysokie temperatury, niedobór glukozy, lipidozę, fenyloketonurię;
-
Obecność dziedzicznych chorób, takich jak guzowatość i miażdżyca.
U dzieci ten rodzaj padaczki może być wynikiem niedotlenienia płodu, ekspozycji na wewnątrzmaciczne czynniki zakaźne, urazów porodowych lub innych wad wrodzonych. Najczęściej diagnozuje się postać padaczki ogniskowej, podczas gdy jej uogólniona odmiana praktycznie nie występuje.
Rodzaje napadów padaczkowych i główne objawy
W uogólnionych postaciach padaczki można wyróżnić trzy powszechnie występujące typy napadów:
-
Napady miokloniczne podczas takiego napadu dochodzi do asynchronicznych, krótkich skurczów grup mięśniowych. Zazwyczaj nie obejmuje to całego ciała, jednak skurcze występują po obu stronach ciała. Rzadko zdarza się utrata świadomości. Choć napady te trwają krótko, są niebezpieczne, gdyż przy gwałtownych skurczach mięśni nóg osoba może upaść. W trakcie napadu może pojawić się również pewne oszołomienie. Po ustaniu drgawek pacjent może odczuwać resztkowy ból oraz uczucie zmęczenia.
-
Cechy tonicznego napadu padaczki napady toniczno-kloniczne stanowią klasyczną manifestację padaczki, znanej od starożytności. Określenie "popadanie w chorobę" powstało właśnie w związku z tymi napadami. Osoba doświadczająca takiego ataku traci całkowicie przytomność i nie rozumie, co się z nią dzieje. Po odzyskaniu przytomności zazwyczaj nie pamięta, co miało miejsce. Ten rodzaj napadu charakteryzuje się okresową zmianą dwóch stanów.
-
Cechy napadu klinicznego padaczki w czasie tego typu napadu następuje napięcie wszystkich mięśni ciała, osoba wygina się w łuk (forma toniczna), po czym zaczynają się skurcze mięśni, czyli drgawki (część kloniczna). W trakcie napadu osoba może upaść, co wiąże się z ryzykiem poważnych obrażeń. Faza toniczna trwa około 30-40 sekund, po czym pojawiają się przez kilka minut skurcze kloniczne. Po zakończeniu aktywnej fazy ciało pacjenta rozluźnia się, a dochodzi do niekontrolowanego oddawania moczu. Osoba po takim ataku jest wyczerpana i często zasypia. W przypadku, gdy napad trwa dłużej niż 5 minut, konieczne jest natychmiastowe wezwanie karetki pogotowia, gdyż stanowi to zagrożenie dla życia pacjenta.
Ponadto, występują również tzw. "typowe nieobecności". Są to krótkotrwałe ataki trwające do 60 sekund, które często nie są od razu zauważane. Z perspektywy obserwatorów wydaje się, że osoba na chwilę "zamarła", ma nieobecne spojrzenie. W rzeczywistości dochodzi do krótkotrwałej utraty przytomności. W czasie tych napadów mogą również wystąpić niekontrolowane ruchy, takie jak drganie mięśni twarzy, gryzienie lub oblizywanie ust.
Nie ma znaczenia, jakie objawy padaczki się pojawią - czy to uogólnione, czy objawowe z rzadkimi wtórnymi uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi lub nieobecnościami. W każdym przypadku konieczna jest natychmiastowa konsultacja z lekarzem i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, gdyż nasilenie napadów może wzrastać z czasem.
Warto zaznaczyć, że nadmierne spożycie alkoholu stanowi częstą przyczynę napadów uogólnionych. Nadużywanie alkoholu może prowadzić do napadów padaczkowych, które nie różnią się od typowego obrazu tej choroby.