Choroba
Padaczka uogólniona to forma padaczki charakteryzująca się napadami uogólnionymi, których przyczyna często pozostaje niejasna. W przeciwieństwie do napadów ogniskowych, które mają lokalne źródło w mózgu, napady uogólnione wpływają na cały mózg lub większą jego część, co jest widoczne na elektroencefalografii (EEG) jako zaburzenia aktywności elektrycznej. Padaczka uogólniona jest uważana za chorobę pierwotną, ponieważ stan ten jest pierwszo rzędowo rozpoznawany jako padaczka, w przeciwieństwie do padaczki wtórnej, która jest wynikiem zdiagnozowanego wcześniej stanu zdrowia.
Pojawienie się uogólnionej padaczki w większości przypadków wynika z dziedzicznej predyspozycji. Głównym czynnikiem prowokującym jest obecność kanałopatii, które powodują niestabilność błon komórkowych neuronów.
Prawdopodobieństwo przekazania wadliwych genów potomstwu nie przekracza 10%. Szansa wystąpienia postaci monogenowych padaczki wynosi około 3%. Choroba jest spowodowana mutacją jednego lub kilku genów.
Czynniki prowokujące do wystąpienia nabytej postaci padaczki to:
-
Poważny uraz mózgu;
-
Uszkodzenie układu nerwowego przez czynniki chemiczne;
-
Niektóre choroby zakaźne;
-
Nowotwory mózgu (takie jak glejak, chłoniak);
-
Zaburzenia metaboliczne mózgu wywołane przez ekspozycję na wysokie temperatury, niedobór glukozy, lipidozę, fenyloketonurię;
-
Obecność dziedzicznych chorób, takich jak guzowatość i miażdżyca.
U dzieci ten rodzaj padaczki może być wynikiem niedotlenienia płodu, ekspozycji na wewnątrzmaciczne czynniki zakaźne, urazów porodowych lub innych wad wrodzonych. Najczęściej diagnozuje się postać padaczki ogniskowej, podczas gdy jej uogólniona odmiana praktycznie nie występuje.
Rodzaje napadów padaczkowych i główne objawy
W uogólnionych postaciach padaczki można wyróżnić trzy powszechnie występujące typy napadów:
-
Napady miokloniczne podczas takiego napadu dochodzi do asynchronicznych, krótkich skurczów grup mięśniowych. Zazwyczaj nie obejmuje to całego ciała, jednak skurcze występują po obu stronach ciała. Rzadko zdarza się utrata świadomości. Choć napady te trwają krótko, są niebezpieczne, gdyż przy gwałtownych skurczach mięśni nóg osoba może upaść. W trakcie napadu może pojawić się również pewne oszołomienie. Po ustaniu drgawek pacjent może odczuwać resztkowy ból oraz uczucie zmęczenia.
-
Cechy tonicznego napadu padaczki napady toniczno-kloniczne stanowią klasyczną manifestację padaczki, znanej od starożytności. Określenie "popadanie w chorobę" powstało właśnie w związku z tymi napadami. Osoba doświadczająca takiego ataku traci całkowicie przytomność i nie rozumie, co się z nią dzieje. Po odzyskaniu przytomności zazwyczaj nie pamięta, co miało miejsce. Ten rodzaj napadu charakteryzuje się okresową zmianą dwóch stanów.
-
Cechy napadu klinicznego padaczki w czasie tego typu napadu następuje napięcie wszystkich mięśni ciała, osoba wygina się w łuk (forma toniczna), po czym zaczynają się skurcze mięśni, czyli drgawki (część kloniczna). W trakcie napadu osoba może upaść, co wiąże się z ryzykiem poważnych obrażeń. Faza toniczna trwa około 30-40 sekund, po czym pojawiają się przez kilka minut skurcze kloniczne. Po zakończeniu aktywnej fazy ciało pacjenta rozluźnia się, a dochodzi do niekontrolowanego oddawania moczu. Osoba po takim ataku jest wyczerpana i często zasypia. W przypadku, gdy napad trwa dłużej niż 5 minut, konieczne jest natychmiastowe wezwanie karetki pogotowia, gdyż stanowi to zagrożenie dla życia pacjenta.
Ponadto, występują również tzw. "typowe nieobecności". Są to krótkotrwałe ataki trwające do 60 sekund, które często nie są od razu zauważane. Z perspektywy obserwatorów wydaje się, że osoba na chwilę "zamarła", ma nieobecne spojrzenie. W rzeczywistości dochodzi do krótkotrwałej utraty przytomności. W czasie tych napadów mogą również wystąpić niekontrolowane ruchy, takie jak drganie mięśni twarzy, gryzienie lub oblizywanie ust.
Nie ma znaczenia, jakie objawy padaczki się pojawią - czy to uogólnione, czy objawowe z rzadkimi wtórnymi uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi lub nieobecnościami. W każdym przypadku konieczna jest natychmiastowa konsultacja z lekarzem i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, gdyż nasilenie napadów może wzrastać z czasem.
Warto zaznaczyć, że nadmierne spożycie alkoholu stanowi częstą przyczynę napadów uogólnionych. Nadużywanie alkoholu może prowadzić do napadów padaczkowych, które nie różnią się od typowego obrazu tej choroby.
Padaczka uogólniona objawy
Padaczka uogólniona jest stanem, którego objawy kliniczne często pojawiają się we wczesnym wieku, zazwyczaj do 21 roku życia. Zazwyczaj nie towarzyszą jej żadne inne wyraźne symptomy kliniczne, ale w niektórych przypadkach w miarę postępu choroby mogą wystąpić rozproszone objawy, choć zdarza się to rzadko, a ogniskowe objawy są jeszcze rzadsze.
Należy podkreślić, że nie zaobserwowano żadnych naruszeń funkcji poznawczych w większości przypadków, choć czasami mogą wystąpić przejściowe upośledzenia funkcji intelektualnych, które mogą wpływać na skuteczność procesu treningowego.
Najnowsze badania naukowe sugerują, że u pacjentów z tego typu chorobą może wystąpić pewne obniżenie funkcji intelektualnych, a także niektóre zmiany w osobowości.
Warto zauważyć, że objawy tej choroby mogą się pojawić w dowolnym wieku, szczególnie jeśli istnieje podłoże choroby podstawowej lub dziedziczna predyspozycja do wystąpienia zaburzeń rozwojowych.
Napady padaczki uogólnionej mogą stanowić tylko część całego obrazu klinicznego tej choroby. Różnorodność objawów neurologicznych lub ogniskowych zależy od stopnia zaawansowania choroby podstawowej. Zazwyczaj w dzieciństwie często rozwija się oligofrenia lub spadek funkcji intelektualnych.
Padaczka uogólniona rozpoznanie
Rozpoznanie padaczki uogólnionej to proces wymagający szczególnej uwagi ze strony lekarza, który posługuje się różnorodnymi narzędziami diagnostycznymi. Kluczowe elementy w diagnozie to:
Staranny wywiad medyczny, obejmujący informacje dotyczące:
-
Obecności przypadłości padaczkowych w rodzinie,
-
Wieku pacjenta w momencie pierwszego ataku,
-
Charakterystyki i czasu trwania ataków,
-
Obecności drgawek.
Analiza laboratoryjna krwi i moczu, która może dostarczyć cennych wskazówek diagnostycznych.
Echoencefalografia (monitorowanie EEG), badanie, które rejestruje aktywność elektryczną mózgu, co jest szczególnie istotne w przypadku podejrzenia padaczki.
Ponadto, aby w pełni zrozumieć i potwierdzić diagnozę, mogą być wymagane również dodatkowe badania:
-
Tomografia komputerowa - pozwalająca na dokładniejszą ocenę struktur mózgowia.
-
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego - dające bardziej szczegółowy obraz mózgu, co pozwala wykluczyć inne przyczyny objawów.
-
Biochemiczne badanie krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego - mogące wykryć ewentualne odchylenia w składzie chemicznym, które mogą mieć związek z padaczką.
-
Konsultacje z innymi specjalistami, takimi jak neurochirurg, specjalista chorób zakaźnych czy okulista dziecięcy, w celu uzyskania kompleksowej oceny stanu zdrowia pacjenta.
Padaczka uogólniona leczenie
Leczenie padaczki uogólnionej opiera się na skutecznej terapii, która dostosowana jest do konkretnej postaci choroby oraz charakteru napadów. Chociaż nie zawsze jest możliwe całkowite wyleczenie, priorytetem jest maksymalne zmniejszenie częstości i nasilenia napadów, aby poprawić jakość życia pacjenta.
W przypadku padaczki uogólnionej zaleca się rozpoczęcie terapii przeciwdrgawkowej dopiero po zaobserwowaniu drugiego napadu oraz po postawieniu dokładnej diagnozy. Zazwyczaj terapię rozpoczyna się od przepisania leku podstawowego odpowiedniego dla danej postaci choroby, na przykład walproinianów. Dawkowanie jest stopniowo zwiększane, zaczynając od dawki stanowiącej około jednej czwartej standardowej dawki terapeutycznej. Następnie, przez kolejne dwa do trzech tygodni (jeśli pacjent toleruje lek dobrze i nie zaobserwowano efektu terapeutycznego), dawka jest stopniowo zwiększana do osiągnięcia średniej dawki terapeutycznej. Monoterapia taka zazwyczaj przynosi dobre rezultaty w przypadku idiopatycznej padaczki uogólnionej. W przypadku braku pozytywnej reakcji na leczenie lub wystąpienia niepożądanych skutków ubocznych, lekarz może podjąć decyzję o zmianie leku na inny. Skuteczne leczenie jest potwierdzone, gdy pacjent przez trzy lata od rozpoczęcia terapii nie ma żadnych napadów, co może skutkować zmniejszeniem dawki.
Padaczka uogólniona rokowanie zapobieganie
Rokowanie w przypadku padaczki uogólnionej zależy od jej konkretnej postaci. W przypadku idiopatycznej formy choroby, która nie jest związana z żadnym upośledzeniem umysłowym, prognoza jest najbardziej korzystna. Pacjenci z tą postacią często doświadczają nawrotów padaczki po przerwaniu terapii lub zmniejszeniu dawki stosowanych leków. Natomiast rokowanie w przypadku objawowej postaci padaczki uogólnionej zależy od przebiegu choroby, która ją wywołuje. Należy wziąć pod uwagę jej charakter i nasilenie, aby ocenić prognozę i dalszy rozwój stanu zdrowia.
Katalog chorób