Choroba
Padaczka ogniskowa jest rodzajem padaczki, gdzie napady wynikają z ograniczonej i precyzyjnie określonej strefy mózgu o zwiększonej aktywności napadowej. Często ma ona charakter wtórny i może przejawiać się, jako częściowe złożone lub proste epizody. Objawy kliniczne tych napadów są zależne od umiejscowienia ogniska padaczkowego. W diagnostyce padaczki ogniskowej stosuje się elektroencefalografię i rezonans magnetyczny. Terapia polega na stosowaniu leków przeciwpadaczkowych, a w razie potrzeby możliwa jest interwencja chirurgiczna.
Definicja padaczki ogniskowej obejmuje wszystkie typy napadów padaczkowych, które powstają na skutek lokalnej aktywności epileptycznej w strukturach mózgu. Aktywność padaczkowa zaczyna się ogniskowo, ale może się rozprzestrzeniać z ogniska na otaczającą tkankę mózgową, prowadząc do wtórnego uogólnienia napadu. Istotne jest odróżnienie napadów FE od padaczki uogólnionej o pierwotnym rozproszonym charakterze pobudzenia. Istnieje także wieloogniskowa postać padaczki, gdzie w mózgu występuje kilka ognisk epileptogennych.
Około 80% wszystkich przypadków padaczki stanowi padaczka ogniskowa, z czego 70% przypadków rozpoczyna się w dzieciństwie. Najczęściej wiąże się z uszkodzeniami urazowymi, niedokrwieniem lub infekcjami, a także zaburzeniami rozwoju mózgu. Padaczkę ogniskową wtórną tego rodzaju diagnozuje się u 70% pacjentów z padaczką.
Przyczyny padaczki ogniskowej obejmują wady rozwojowe wpływające na określony obszar mózgu (np. malformacje tętniczo-żylne, dysplazję korową, torbiele wrodzone), uszkodzenia urazowe mózgu, infekcje (np. ropień, zapalenie mózgu, kiła nerwowa, wągrzyca), zaburzenia układu naczyniowego (udary krwotoczne), encefalopatię metaboliczną, czy nowotwory mózgu. W PE etiologia obejmuje nabyte i genetycznie uwarunkowane defekty metaboliczne neuronów.
Okołoporodowe zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym są główną przyczyną padaczki ogniskowej. Zalicza się do nich niedotlenienie płodu, zamartwicę noworodka, uraz wewnątrzczaszkowy porodowy, czy zakażenia wewnątrzmaciczne. Ognisko chorobowe może powstać w dzieciństwie z powodu upośledzonego dojrzewania kory mózgowej.
Podłożem patofizjologicznym FE jest ognisko epileptogenne, obejmujące kilka stref. Strefa uszkodzeń odnosi się do obszaru zmian morfologicznych w tkance mózgowej, rejestrowalnych przez MRI. Strefa pierwotna to część kory, gdzie powstają wyładowania epileptyczne. Strefa symptomatogenna odpowiada obszarowi kory, gdzie w stanie podekscytowania następuje atak. Strefa podrażnienia to obszar rejestrowany w EEG między napadami, będący źródłem napadu padaczkowego.
Eksperci w dziedzinie neurologii zwykle klasyfikują padaczkę ogniskową na objawową, idiopatyczną i kryptogenną. Padaczka ogniskowa objawowa charakteryzuje się identyfikowalnymi przyczynami i zmianami morfologicznymi, często widocznymi w badaniach tomograficznych. Padaczkę ogniskową kryptogenną, nazywaną również prawdopodobnie objawową, nie można jednoznacznie wyjaśnić za pomocą nowoczesnych metod neuroobrazowania, co sugeruje jej wtórny charakter.
Padaczka idiopatyczna ogniskowa występuje bez widocznych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym mogących prowadzić do rozwoju padaczki. Może ona wynikać z genetycznie uwarunkowanych zaburzeń.
Padaczka ogniskowa objawy
Głównym objawem padaczki ogniskowej są powtarzające się częściowe (ogniskowe) napady padaczkowe, które mogą być proste (bez utraty świadomości) lub złożone (z utratą świadomości). Proste częściowe napady charakteryzują się objawami motorycznymi, sensorycznymi, wegetatywnymi, somatosensorycznymi, z komponentem halucynacyjnym (słuchowym, wzrokowym, węchowym lub smakowym) oraz zaburzeniami psychicznymi. Złożone częściowe napady często rozpoczynają się od prostych, po których następuje zaburzenie świadomości i mogą towarzyszyć im automatyzmy. Po ataku obserwuje się dezorientację.
Możliwe jest także wtórne uogólnienie napadów częściowych. W takich przypadkach napad zaczyna się, jako prosty lub złożony ogniskowy i rozprzestrzenia się na inne części kory mózgowej, przyjmując uogólniony charakter kloniczno-toniczny. U pacjenta z FE mogą wystąpić różne typy częściowych napadów.
Objawowa padaczka ogniskowa może towarzyszyć podstawowemu uszkodzeniu mózgu, prowadząc do upośledzenia funkcji poznawczych, obniżenia inteligencji oraz opóźnienia rozwoju umysłowego u dzieci. Padaczka idiopatyczna ogniskowa ma łagodny przebieg i zazwyczaj nie wiąże się z deficytami neurologicznymi ani zaburzeniami psychicznymi czy intelektualnymi.
Cechy kliniczne w zależności od lokalizacji ogniska padaczkowego
Ogniskowa padaczka płata skroniowego. Najczęstsza forma, z ogniskiem epileptogennym w płacie skroniowym. Charakteryzuje się czuciowo-ruchowymi napadami z utratą świadomości, a zwykle towarzyszy im aura i automatyzmy. Średni czas trwania ataku to 30-60 sekund. U dzieci dominują automatyzmy oralne, a u dorosłych - gesty. W połowie przypadków napady skroniowego FE mają charakter wtórny. Uszkodzenie płata skroniowego półkuli dominującej może prowadzić do afazji ponapadowej.
Ogniskowa padaczka płata czołowego. Napady w tej postaci padaczki, z epi-ogniskiem w płacie czołowym, często są stereotypowe i krótkotrwałe, z tendencją do występowania w seriach. Aura zazwyczaj nie występuje. Częste są odwracanie oczu i głowy, nietypowe zjawiska motoryczne (takie jak skomplikowane automatyczne gesty, pedałowanie nogami) oraz objawy emocjonalne (agresja, krzyk, pobudzenie). Specyficznym rodzajem napadów w tej lokalizacji są napady ruchowe padaczki Jacksona. U wielu pacjentów napady występują w trakcie snu.
Ogniskowa padaczka płata potylicznego. Charakterystyczne dla tej postaci są ataki padaczkowe z zaburzeniami wzrokowymi, takimi jak przejściowa ślepota, zwężenie pola widzenia, złudzenia wzrokowe, mruganie napadowe. Najczęstszym typem napadów są halucynacje wzrokowe, trwające do 13 minut.
Ogniskowa padaczka płata ciemieniowego. Jest to najrzadziej występująca lokalizacja ogniska epi. Dotyka głównie nowotwory i dysplazję korową. Typowe są proste napady somatosensoryczne. Po napadzie możliwa jest krótkotrwała afazja lub porażenie Todda. W przypadku lokalizacji epiaktywnej strefy w zakręcie postcentralnym obserwuje się czuciowe napady Jacksona.
Padaczka ogniskowa rozpoznanie
Pierwszy epizod częściowego napadu jest sygnałem do przeprowadzenia szczegółowego badania, gdyż może on być wczesnym objawem klinicznym poważnych chorób mózgu, takich jak guz, malformacja naczyniowa czy dysplazja korowa. Neurolog podczas badania określa charakter, częstotliwość, czas trwania i sekwencję rozwoju napadu padaczkowego. Nieprawidłowości wykazane w badaniu neurologicznym mogą wskazywać na objawowy charakter FE oraz umożliwiają przybliżone określenie lokalizacji zmiany.
Diagnoza aktywności mózgowej związanej z padaczką jest przeprowadzana przy użyciu elektroencefalografii (EEG). W przypadku padaczki ogniskowej często towarzyszy jej epiaktywność, rejestrowana przez EEG nawet między napadami. Jeśli standardowe EEG nie przynosi wystarczających informacji, stosuje się EEG z testami prowokacyjnymi oraz EEG wykonane podczas napadu. Precyzyjna lokalizacja ogniska epi ustalana jest przy pomocy kortykografii podtwardówkowej – techniki EEG z elektrodami umieszczonymi pod oponą twardą.
Aby zidentyfikować podłoże morfologiczne padaczki ogniskowej, stosuje się badanie rezonansem magnetycznym (MRI). Dla wykrycia najdrobniejszych zmian strukturalnych, badania MRI powinny być przeprowadzane na cienkich przekrojach (1-2 mm). W przypadku padaczki objawowej, MRI mózgu umożliwia rozpoznanie choroby podstawowej, takiej jak zmiany ogniskowe, zanikowe oraz dysplastyczne. Jeśli MRI nie wykaże żadnych nieprawidłowości, diagnozuje się padaczkę ogniskową idiopatyczną lub kryptogenną. Dodatkowo, można zastosować pozytonową tomografię emisyjną (PET) mózgu, która ujawnia obszary hipometabolizmu tkanki mózgowej związane z ogniskiem padaczkowym. SPECT w tym samym obszarze pokazuje strefę hiperperfuzji podczas napadu oraz hipoperfuzji między napadami.
Padaczka ogniskowa leczenie
Terapia obejmuje dobór i regularne stosowanie leków przeciwdrgawkowych. Wśród leków pierwszego wyboru znajdują się karbamazepina, pochodne kwasu walproinowego, topiramat, lewetiracetam, fenobarbital i inne. W przypadku padaczki ogniskowej o charakterze objawowym, kluczowe jest leczenie choroby podstawowej. Farmakoterapia zazwyczaj jest efektywna w przypadku padaczki potylicznej i ciemieniowej. Natomiast w przypadku padaczki skroniowej, często po 1-2 latach leczenia obserwuje się rozwój oporności na leki przeciwdrgawkowe. Niepowodzenie terapii farmakologicznej stanowi wskazanie do leczenia operacyjnego.
Zabiegi chirurgiczne są przeprowadzane przez neurochirurgów i mogą mieć na celu usunięcie zmiany ogniskowej (np. torbieli, guza, malformacji) lub wycięcie obszaru padaczkowego. Chirurgiczne leczenie padaczki jest zalecane, gdy istnieje dobrze zlokalizowane ognisko aktywności epileptycznej. W takich sytuacjach wykonuje się resekcję ogniskową. Jeśli źródłem epiaktywności są również pojedyncze komórki przylegające do strefy epileptogennej, rozważa się wykonanie rozszerzonej resekcji. Operacje te są planowane z uwzględnieniem indywidualnej mapy funkcjonalnej kory mózgowej, określonej za pomocą kortykografii.
Padaczka ogniskowa rokowanie zapobieganie
Rokowanie w przypadku padaczki w dużej mierze zależy od typu padaczki. Idiopatyczna padaczka ogniskowa zazwyczaj przebiega łagodnie, bez rozwoju zaburzeń poznawczych. Często dochodzi do samoistnego ustania napadów, gdy dziecko wchodzi w wiek dojrzewania. Natomiast rokowanie w padaczce objawowej jest ściśle powiązane z podstawową chorobą mózgu. Jest ono najbardziej niepomyślne w przypadku obecności nowotworów i poważnych wad rozwojowych mózgu. U dzieci z taką formą padaczki często występuje upośledzenie umysłowe, które jest szczególnie nasilone, gdy padaczka pojawia się we wczesnym okresie życia.
Wśród pacjentów poddanych zabiegom chirurgicznym, 60-70% doświadcza braku lub znacznej redukcji napadów po operacji. Długoterminowe ustąpienie padaczki obserwowane jest u około 30% operowanych pacjentów.
Katalog chorób