Ogniskowa dysplazja korowa ang. focal cortical dysplasia, FCD jest zaburzeniem, które powstaje podczas formowania się struktur komórkowych mózgu. Charakterystyczne dla niej są napady padaczkowe, często wiążące się z tymczasową, pełną utratą świadomości. Diagnoza stawiana jest przez neurologa na podstawie badań EEG, MRI oraz PET. Leczenie zachowawcze tej choroby jest trudne, głównie ze względu na oporność na standardowe terapie przeciwpadaczkowe. W skrajnych przypadkach może być konieczne chirurgiczne usunięcie zmienionego obszaru mózgu.
Ogniskowa dysplazja korowa - rozwija się w okresie prenatalnym i manifestuje się, jako choroby skoncentrowane w określonych obszarach opon mózgowych. Jest głównym czynnikiem wywołującym padaczkę u dzieci, stanowiąc przyczynę nawet 30% przypadków tej choroby u dzieci.
Rozróżnienie FCD od standardowej padaczki opiera się na:
Niskiej efektywności typowych terapii przeciwpadaczkowych;
Silniejszym nasileniu objawów u dzieci z różnymi formami niepełnosprawności intelektualnej. Większość zmian w FCD lokalizuje się w płatach skroniowych i czołowych, a ich subtelność często utrudnia diagnozę za pomocą MRI.
Przyczyny choroby FCD wynika z prenatalnych zaburzeń rozwoju kory mózgowej, co prowadzi do nieprawidłowej migracji komórek opon mózgowych, tworząc obszary z nieprawidłowo rozwiniętymi neuronami. Zwykle powstaje około sześciu tygodni przed porodem. Niektóre badania wykazały, że u niektórych pacjentów występują recesywne mutacje w genie TSC1, co może wskazywać na genetyczne podłoże choroby. Badania w tym obszarze są intensywnie prowadzone.
Naukowcy skupiają się na:
Wczesnym wykryciu wadliwego genu, co może pomóc w przewidywaniu ryzyka choroby u dziecka w przyszłości.
Identyfikacji ryzyka przekazania wadliwego genu przez rodziców, co jest kluczowe w planowaniu ciąży.
Możliwościach zastąpienia wadliwego genu, co mogłoby pozwolić na skuteczne leczenie choroby i uniknięcie skomplikowanych operacji.
W medycynie, ogniskowa dysplazja korowa (FCD) jest klasyfikowana na podstawie jej charakterystyk strukturalnych i chorobowych. Klasyfikator, który dzieli FCD na trzy główne typy:
Pierwszy typ. Jest to forma charakteryzująca się jednym lub więcej lokalnymi defektami w architekturze kory mózgowej. Te defekty mogą obejmować zaburzenia w organizacji warstwowej kory.
Drugi typ. Ten typ cechuje się rozwojem zmian ogniskowych w architekturze kory, przy obecności anomalii w rozwoju neuronów i wiązek komórkowych. Najczęściej te zmiany występują w płacie czołowym. Zmiany mogą obejmować nieprawidłową organizację neuronów, ich nadmierną liczbę, czy nieprawidłowe ułożenie.
Trzeci typ. W tym przypadku, rozwój wad architektonicznych jest wywoływany przez inne choroby mózgu. Może to być na przykład związane z innymi, towarzyszącymi zaburzeniami rozwojowymi mózgu lub uszkodzeniami strukturalnymi.