Niedokrwistość Blackfana-Diamonda objawy leczenie

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda
Choroba

 

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) jest dziedziczną formą aplazji czerwonokrwinkowej o nieodkrytym typie dziedziczenia (przyjmuje się, że autosomalny dominujący typ dziedziczenia występuje u jednej czwartej pacjentów). Objawami choroby są objawy anemiczne, które występują z reguły w pierwszym roku życia - bladość, osłabienie, zmęczenie, zmniejszenie liczby czerwonych krwinek we krwi.  Gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby znajduje się na chromosomach 19-pary. Niedokrwistość Diamonda-Blackfana ma wrodzoną etiologię. W równym stopniu dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Choroba dotyka przedstawicieli wszystkich grup etnicznych.

 

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda objawy

Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna najczęściej odnotowuje się wykrycie objawów anemii, charakteryzujących się zwiększoną bladością, zmęczeniem dziecka, podczas gdy niemowlęta często doświadczają niedożywienia i niedowagi. Około połowa pacjentów doświadcza szeregu nieprawidłowości fizycznych, takich jak małogłowie, hiperteloryzm, opadanie powieki górnej, niedorozwój górnej szczęki. W rzadkich przypadkach odnotowuje się pojawienie się anomalii szkieletowych, charakteryzujących się wzrostem wielkości łopatek i dłoni, brakiem niektórych palców i opóźnieniem wzrostu tkanki kostnej. Czasami u noworodków może wystąpić rozszczep wargi, zeza, jaskry, zaćmy. Praktycznie wszystkie objawy występują u dziecka w młodym wieku i są zaostrzane przez ciężką anemię, pod tym względem terminowa terapia może je znacznie osłabić, a nawet wyeliminować.

W przeciwieństwie do przemijającej i nabytej anemii, zespół Diamonda-Blackfera praktycznie nie ma wpływu na stan i funkcję wątroby i śledziony. Wyraźny wzrost tych narządów rozwija się w końcowych stadiach choroby lub w wyniku powikłań po transfuzji krwi.

 

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda rozpoznanie

Podczas badania dziecka z anemią Diamond-Blackfana, stwierdza się bladość skóry, sinicę błon śluzowych, naczynia żylne są widoczne na skórze głowy. Można również zaobserwować nieprawidłowości fizyczne związane z chorobą (małogłowie, hiperteloryzm i inne), podczas ważenia często wykrywa się brak masy ciała. Laboratoryjne metody diagnostyczne obejmują:

  • Badania krwi. 

  • Biopsja szpiku kostnego. Badanie mikroskopowe biopsji szpiku kostnego wykazało ogólnie typ normokomórkowy z wyraźnym zmniejszeniem liczby komórek erytroidalnych. Jednocześnie w niektórych postaciach niedokrwistości Diamonda-Blackfana erytroblasty mogą gromadzić się w szpiku kostnym, co często prowadzi do błędnego rozpoznania ostrej białaczki szpikowej.

  • Badanie genów. Współczesna genetyka poprzez bezpośrednie sekwencjonowanie determinuje mutacje tylko w jednym genie związanym z anemią Diamonda-Blackfana - RPS19. Przy użyciu tej metody diagnostycznej mutacje genów są wykrywane tylko w 25-30% przypadków klinicznie zdiagnozowanej choroby.

 

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda leczenie

Gdy wyniki badań laboratoryjnych będą gotowe, lekarz będzie mógł dokładnie powiedzieć, dlaczego wystąpiła anemia Blackfana-Diamonda. Gdy tylko zostanie ustalona przyczyna choroby, specjalista opracuje właściwy przebieg leczenia. Główne metody leczenia niedokrwistość Blackfana-Diamonda to:

  • Transfuzja krwi;

  • Przyjmowanie leków farmakologicznych

  • Podawanie kortykosteroidów.

Leczenie choroby lekami odbywa się zwykle w krótkich cyklach. W trakcie terapii rób przerwy trwające jeden dzień. Dotyczy to zwłaszcza leczenia dzieci. Takie przerwy zapobiegają uzależnieniu rozwijającego się organizmu od hormonów. Również w procesie leczenia anemii lekarze zalecają stosowanie użytecznych minerałów i pierwiastków, w szczególności żelaza i kobaltu. Jednak odbiór nie eliminuje konieczności transfuzji krwi.

 

Katalog chorób
Choroby genetyczne
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI