Choroba
Nadczynność przytarczyc jest chorobą, która charakteryzuje się nadmiernym wytwarzaniem parathormonu (PTH) przez przytarczyce, małe gruczoły umieszczone w pobliżu tarczycy. Parathormon pełni funkcję regulacji poziomu wapnia w organizmie poprzez trzy główne mechanizmy: zwiększanie resorpcji kości (proces zwany "kościogubieniem"), intensyfikowanie aktywacji witaminy D3 (co sprzyja wchłanianiu wapnia w jelitach) oraz redukcję wydalania wapnia przez nerki (przy równoczesnym zwiększeniu wydalania fosforanów).
W wyniku nadczynności przytarczyc obserwuje się podwyższone stężenie parathormonu, zwiększone stężenie wapnia oraz obniżone stężenie fosforanów. Jest to endokrynopatia, która powoduje wyższe stężenie wapnia we krwi oraz zmiany chorobowe, głównie w tkance kostnej i nerkach. Choroba ta występuje u kobiet 2-3 razy częściej niż u mężczyzn, szczególnie w wieku 25-50 lat.
Nadczynność przytarczyc można klasyfikować jako pierwotną, wtórną lub trzeciorzędową. Pierwotna nadczynność przytarczyc dzieli się na trzy typy: subkliniczną, kliniczną oraz ostrą. Ta ostatnia znana jest również jako przełom hiperkalcemiczny. Pierwotna forma choroby może rozwijać się na skutek obecności gruczolaków, rozrostu gruczołów lub rzadziej aktywnego hormonalnie nowotworu. Wtórna nadczynność przytarczyc jest reakcją na długotrwały niedobór wapnia we krwi, często związany z przewlekłą niewydolnością nerek, niedoborem witaminy D lub zaburzeniami wchłaniania. Trzeciorzędowa forma rozwija się w wyniku nieleczonej, długotrwałej wtórnej nadczynności.
Nadczynność przytarczyc może również występować w formie rzekomej, np. w przypadku nowotworów złośliwych produkujących substancje parathormonopodobne. Objawy nadczynności przytarczyc obejmują osłabienie kości, zwiększone ryzyko złamań, hiperkalcemię, osłabienie mięśni, nadmierną produkcję moczu, kamienie nerkowe, nefrokalcynozę oraz nadciśnienie tętnicze.
Objawy nadczynność przytarczyc manifestują się u osób z zaburzeniami syntezy parathormonu. Te niewielkie gruczoły umiejscowione są na tylnym obszarze tarczycy, co dało początek ich nazwie. Rozmiar przytarczyc zazwyczaj nie przekracza 4-5 milimetrów, a ich ilość oscyluje między 2 a 8. Standardowo umiejscowione są po jednym na każdym z biegunów tarczycy, choć zdarzają się przypadki ich obecności w innych rejonach, jak za przełykiem czy przy kręgosłupie.
Funkcją tych gruczołów jest produkcja hormonu przytarczyc, kluczowego w regulacji poziomu wapnia w organizmie. W przytarczycach znajdują się receptory monitorujące stężenie wapnia. Spadek tego poziomu inicjuje intensyfikację produkcji parathormonu, co prowadzi do:
Obniżenia wydalania wapnia z moczem;
Podwyższenia poziomu kalcytriolu (aktywnej formy witaminy D), co sprzyja absorpcji wapnia z przewodu pokarmowego;
Aktywacji osteoklastów, czyli komórek niszczących kość, gdzie gromadzą się rezerwy wapnia.
Przyczyny nadczynności przytarczyc Parathormon odgrywa istotną rolę w zachowaniu zdrowia, a jego wahania mogą wywoływać istotne zaburzenia. W zależności od przyczyny, rozróżnia się różne typy nadczynności przytarczyc.
Pierwotna nadczynność przytarczyc, wynikająca z rozrostu, powstania łagodnego nowotworu (gruczolaka) lub zmiany złośliwej (raka), to trzecia najczęściej występująca choroba endokrynologiczna. Najczęściej dotyka kobiety w pierwszych 10 latach po menopauzie. Często wiąże się z innymi genetycznymi schorzeniami endokrynologicznymi, a w 5% przypadków przyczyna pozostaje nieznana.
Wtórna nadczynność przytarczyc rozwija się na bazie innych schorzeń lub stanów, takich jak:
Choroby przewodu pokarmowego;
Zwiększone wydalanie wapnia przez nerki;
Niekontrolowane przyjmowanie leków wpływających na metabolizm wapnia i fosforu. Jeśli te schorzenia nie zostaną skorygowane leczeniem, przytarczyce starają się kompensować zaburzenia, co skutkuje ich nadczynnością.
Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc to zjawisko, gdzie u pacjenta występuje zarówno gruczolak przytarczyc (pierwotna nadczynność) jak i długotrwała wtórna nadczynność.
Nadczynność przytarczyc, zwana także chorobą łamliwych kości, nie występuje u ludzi, dotyka zwierzęta, szczególnie koty i psy, które mają niezrównoważoną dietę ubogą w wapń.
U dzieci nadczynność przytarczyc ma formę pierwotną i przebiega znacznie ciężej niż u dorosłych. Negatywnie wpływa na rozwój tkanki kostnej, prowadząc do poważnych deformacji kończyn. Główną przyczyną są gruczolaki przytarczyc, które wymagają interwencji chirurgicznej.
Nadczynność przytarczyc objawy
Objawy nadczynności przytarczyc mogą być przez długi czas niewidoczne, co często skutkuje przypadkowym wykryciem w trakcie badań laboratoryjnych na inne schorzenia. Gdy poziom wapnia we krwi wzrasta, mogą pojawić się różnorodne objawy.
Przy łagodnym wzroście poziomu wapnia, do 3,5 mmol/l, objawy mogą być niewyczuwalne. W przypadku nasilającej się hiperkalcemii, obserwuje się objawy takie jak:
Częste oddawanie moczu;
Odwodnienie organizmu;
Nudności i utrata apetytu;
Osłabienie siły mięśniowej.
We wczesnych etapach rozwoju choroby można zauważyć:
Ogólne zmęczenie;
Ból głowy i ogólne osłabienie;
Trudności w chodzeniu spowodowane słabnięciem mięśni.
Wczesnym, charakterystycznym objawem jest kaczkowaty, powolny sposób chodzenia oraz problemy z wchodzeniem po schodach. Do tego często dołączają problemy emocjonalne, takie jak nerwicowa depresja, lęk i zaburzenia równowagi psychicznej. Zmienia się też kolor skóry, który nabiera szaro-ziemistego odcienia.
Z uwagi na rolę wapnia w metabolizmie, dochodzi do uszkodzenia różnych narządów i układów: żołądka, kości, nerek, pęcherzyka żółciowego. Mogą wystąpić wrzody trawienne w przewodzie pokarmowym oraz kamienie w nerkach i pęcherzyku żółciowym. Nerki szczególnie cierpią na zwiększenie ilości wydalanego moczu, spadek jego gęstości i rozwijające się ciągłe pragnienie.
W przypadku nadczynności przytarczyc, wysoki poziom wapnia we krwi prowadzi do jego osadzania się na ściankach naczyń krwionośnych i w tkankach, co powoduje zwapnienia. Objawy tego stanu obejmują:
Zakłócenia funkcjonowania zastawek serca;
Wysokie ciśnienie krwi;
Ataki dusznicy bolesnej przy wysiłku fizycznym;
Zespół czerwonych oczu;
Ból kości i stawów, szczególnie małych;
Zmianę postawy ciała;
Chorobowa ruchliwość stawów;
Dna rzekoma i artretyzm;
Atrofia mięśni;
Utrata zdrowych zębów;
Obniżony wzrost z powodu bezbolesnych złamań kręgów.
W sytuacji, gdy poziom wapnia przekroczy 3,5 mmol/l, ryzyko przełomu hiperkalcemicznego, stanu zagrażającego życiu, znacząco wzrasta. Charakterystyczne objawy obejmują:
Wysoką gorączkę, nawet do 40°C;
Senność;
Stan przedkomorowy lub osłupienie;
Wymioty;
Ostry ból brzucha;
Nieprzezwyciężoną słabość;
Oznaki odwodnienia, takie jak zaostrzone rysy twarzy, zmniejszona ilość wydalanego moczu, suchość skóry i błon śluzowych;
Osłabienie mięśni przepony, co może prowadzić do problemów z oddychaniem.
W takim stanie mogą rozwinąć się poważne komplikacje, jak obrzęk płuc, perforacja wrzodów, zakrzepica czy krwawienia. Niestety, w 32% przypadków wynik kryzysu hiperkalcemicznego jest tragiczny.
Nadczynność przytarczyc rozpoznanie
Diagnostyka nadczynności przytarczyc Dokładna diagnoza nadczynności przytarczyc wymaga wykorzystania dodatkowych metod badawczych, ponieważ same informacje anamnestyczne i wyniki badań są niewystarczające.
Do badania instrumentalnego zalicza się:
USG – umożliwia wykrycie powiększonych gruczołów w standardowej lokalizacji;
Rentgen – pozwala na wykrycie złamań, stawów rzekomych oraz modzeli kostnych;
Densytometria – służy do określenia gęstości mineralnej kości, wykrywając osteopenię i osteoporozę;
MRI – efektywne w wykrywaniu przytarczyc poza typową lokalizacją;
Badanie radioizotopowe lub scyntygrafia – stosowane w diagnostyce wtórnego charakteru choroby, wykrywające pierwotne źródło problemu.
Niezbędne są także badania laboratoryjne:
Całkowity poziom wapnia we krwi – powinien przekraczać 2,55 mmol/l u dorosłych;
Wapń zjonizowany – norma to wartość powyżej 1,32 mmol/l;
Fosfor we krwi – poziom wyższy niż 1,3 mmol/l;
Hormon przytarczyc – norma to ponad 1 ng/ml;
Fosfataza alkaliczna – powyżej 105 U/l dla kobiet i 130 U/l dla mężczyzn;
Ogólna analiza moczu z mikroskopią osadów – wykrywa obecność wapnia, fosforu oraz białka, a także zmniejszenie gęstości moczu.
Zgromadzone dane pozwalają na ustalenie stopnia zaawansowania choroby.
Nadczynność przytarczyc leczenie
Leczenie nadczynności przytarczyc Podstawową metodą leczenia jest chirurgiczne usunięcie dotkniętych gruczołów. Nowoczesne zabiegi chirurgiczne wykorzystują technikę endoskopową, minimalizując ryzyko powstawania defektów kosmetycznych.
W leczeniu zachowawczym, przygotowującym do operacji, stosuje się:
Dożylne wlewy roztworu izotonicznego i glukozy;
Leki moczopędne;
Preparaty wpływające na metabolizm kości, jak bisfosfoniany;
Dużą ilość płynów;
Hormony glukokortykoidowe.
Po zabiegu chirurgicznym konieczne jest monitorowanie poziomu wapnia we krwi. W przypadku jego znacznego obniżenia zaleca się suplementację witaminy D.
Nadczynność przytarczyc rokowanie zapobieganie
Rokowanie przy nadczynności przytarczyc jest pozytywne, gdy choroba zostanie wcześnie wykryta i szybko podjęte zostanie leczenie operacyjne. Możliwość pełnego powrotu do zdrowia po zabiegu chirurgicznym w przypadku nadczynności przytarczyc związanej z kośćmi zależy od zakresu uszkodzenia tkanki kostnej. W łagodniejszych przypadkach sprawność powraca po około 3-4 miesiącach leczenia chirurgicznego, natomiast w przypadkach bardziej zaawansowanych może to trwać do 2 lat. W ekstremalnych sytuacjach mogą pozostawać trwałe zmiany w kościach, które ograniczają funkcjonowanie.
W odmianie nerkowej nadczynności przytarczyc szanse na wyzdrowienie są mniejsze i zależą od stopnia uszkodzenia nerek przed operacją. Brak interwencji chirurgicznej prowadzi zwykle do niepełnosprawności i śmierci pacjentów z powodu postępującego osłabienia i przewlekłej niewydolności nerek. W przypadku wystąpienia przełomu hiperkalcemicznego, rokowanie jest związane z szybkością i adekwatnością leczenia, przy czym śmiertelność z tego powodu sięga około 30%.
W sytuacji przewlekłej niewydolności nerek kluczowe jest stosowanie farmakologicznej profilaktyki wtórnej nadczynności przytarczyc.
Katalog chorób