Choroba
Młodzieńcza padaczka miokloniczna (ang. juvenile myoclonic epilepsy, JME) charakteryzuje się synchronicznymi lub asynchronicznymi skurczami mięśni, zwykle ramion, obręczy barkowej, może być w nogach (jak kopnięcie pod kolana z przysiadem), mogą występować skurcze powiek (drobne trzepotanie). Mioklonie (myoclonus) inaczej zrywania mięśniowe, to występujące niespodziewanie gwałtowne, szarpiące i krótkotrwałe skurcze mięśni.
Drganie występuje głównie w mięśniach górnej obręczy barkowej i ramion. Początkowo pacjenci nie zwracają na nie uwagi, ale z biegiem czasu epizody pojawiają się częściej i pogarszają jakość życia. Na przykład podczas napadów przedmioty mogą wypaść z rąk. W przyszłości pojawia się drżenie nóg, przez co osoba może upaść. Często epizodom tym towarzyszą drgawki uogólnione – drgawki występują w całym ciele, a pacjent traci przytomność. Występują również nieobecności - napady niedrgawkowe z omdleniem, amnezją w tym okresie. Z reguły częstość napadów uogólnionych jest niska: od jednego w życiu do raz w miesiącu. Drganie zwykle pojawia się rano po przebudzeniu. Uderzającym czynnikiem prowokującym może być brak snu lub wymuszone przebudzenie. Ponadto w jednej trzeciej przypadków odnotowuje się światłoczułość - wrażliwość na rytmiczne błyski światła.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna objawia się przeważnie między 7 a 21 rokiem życia, częściej w wieku 11–15 lat, częściej występuje u kobiet. Schorzenie związane jest z tendencją do występowania napadów padaczkowych przez całe życie, jednakże ogólnie jest to postać padaczki, w której istnieją duże szanse na to, że stosowanie farmakoterapii zapobiegnie pojawianiu się jej objawów.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna objawy
-
Napady miokloniczne są to nagłe i silne skurcze symetrycznych grup mięśni ciała.
-
Napady toniczno-kloniczne inaczej napady duże (tzw. grand mal). Objawiają się przez utratę świadomości/przytomności, skurcz mięśni ciała, czasem ślinotok. Na początku tej fazy chory wydaje czasem nieartykułowany głos lub krzyk, wywołany przedzieraniem się wypieranego z klatki piersiowej powietrza przez krtań zamkniętą napiętymi więzadłami, tak zwanymi strunami głosowymi. Krzyk ten jest nieświadomy. Czasem zdarza się, że w wyniku szczękościsku chory przygryza sobie język. Osoba mająca tego rodzaju napad szybko sinieje, ponieważ ogromny wysiłek mięśni pochłania większość tlenu krążącego we krwi. Z czasem objawy ustępują i pojawia się ciężki, chrapliwy oddech. Czas trwania takiego ataku to około 3 minuty. Po tym czasie, chory najczęściej zasypia i budzi się po kilku (lub kilkunastu) minutach – jako ostatnie pamięta wydarzenie, które miało miejsce tuż przed atakiem, po którym występuje uczucie (bardzo niewygodne, kłopotliwe, według relacji chorych osób) luki w pamięci – stąd w większości przypadków po wstępnym odzyskaniu świadomości chory pyta o to, co się właściwie stało.
-
Napady nieświadomości, nieobecności występuje w około 30 % przypadków. Podczas epizodu pacjent zastyga, jego wzrok utkwiony jest w jednym punkcie, jego świadomość jest wyłączona. Stan ten trwa do 15 sekund i jest często postrzegany przez innych jako zamyślenie. Sami pacjenci mogą nie zauważyć tych napadów lub postrzegać je jako „zaniki pamięci”.
-
Nadwrażliwość na światło obserwuje się u około 30% pacjentów
Cechą tego typu padaczki jest czas napadów. Zwykle przychodzą po przebudzeniu lub gdy osoba już zasypia. W dłoniach może pojawić się napady miokloniczne, bez utraty przytomności, co często jest interpretowane jako „niezdarność”, ponieważ herbata często się rozlewa, wypada szczoteczka do zębów itp. Często pacjenci i ich krewni nie rozumieją znaczenia napady miokloniczne i przez długi czas nie zwracają na nie uwagi. Duże napady konwulsyjne są również charakterystyczne rano po przebudzeniu. Dysponując właściwymi pytaniami zadanymi przez lekarza, diagnoza jest postawiona wystarczająco szybko.
Czynnikami prowokującymi są przepracowanie fizyczne lub psychiczne, deprywacja (deprywacja snu) lub ekscesy alkoholowe.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna rozpoznanie
Bardzo trudno jest ustalić diagnozę młodzieńczej padaczki mioklonicznej w jej początkowym okresie. Często epizody miokloniczne występujące na tle przebudzenia są uważane za nerwowość dziecka, a same dzieci zwykle nie zwracają uwagi na tak drobne objawy. Z reguły rodzice zwracają się do neurologa, gdy dziecko ma napady toniczno-kloniczne. Badanie stanu neurologicznego nie określa żadnych naruszeń. Metody instrumentalne obejmują:
-
MRI mózgu. Przeprowadza się ją w celu wykluczenia zmian patologicznych mózgu ( guz śródmózgowy, ropień mózgu, torbiel mózgu, zapalenie mózgu, krwiak śródmózgowy ) i organicznego pochodzenia napadów padaczkowych. W przypadku konieczności wykluczenia tętniaka naczyń mózgowych pacjent jest kierowany na angiografię MR.
-
Elektroencefalografia. W 75% EEG ujawnia obecność międzynapadowych wzorców padaczkowych. Rejestrowane są dwustronnie symetryczne wyładowania napadowe, składające się z kompleksów wieloskokowych o częstotliwości 4-6 Hz. W 17% przypadków obserwuje się kompleksy o częstotliwości 3 Hz. Ictal EEG ujawnia wyskoki o wysokiej i średniej amplitudzie o częstotliwości 10-16 Hz, po których rejestrowane są powolne fale o nieregularnym charakterze. Liczba skoków jednego napadu waha się od 5 do 20 i zależy raczej nie od czasu trwania, ale od intensywności ataku. Wczesne rozpoznanie młodzieńczej padaczki mioklonicznej może wymagać wykonania EEG po przebudzeniu, codziennego monitorowania wideo EEG, testów prowokujących (pozbawienie snu, fotostymulacja).
Młodzieńcza padaczka miokloniczna wymaga również odróżnienia od innych postaci padaczki, które występują wraz z epizodami mioklonicznymi. Tak więc, w przeciwieństwie do JME, w padaczce z uogólnionymi napadami drgawkowymi przebudzenia lub w padaczce młodzieńczej nieobecności napady miokloniczne nie dominują w obrazie klinicznym choroby.
Padaczka z napadami mioklonniczno-astatycznymi, zespół Lennoxa-Gastauta, padaczka z nieobecnościami mioklonicznymi pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i towarzyszy im upośledzenie umysłowe. Ta ostatnia charakteryzuje się napadami, w których drgawki miokloniczne łączą się z nieobecnościami, podczas gdy napady młodzieńczej padaczki mioklonicznej występują bez upośledzenia świadomości.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna leczenie
Aby całkowicie wyeliminować napady padaczkowe, konieczne jest nie tylko przestrzeganie zalecanego przebiegu leczenia we wszystkim, ale także ścisłe przestrzeganie przez pacjenta takiego stylu życia, który pozwoli uniknąć narażenia na niektóre czynniki prowokujące.
Podobnie jak w przypadku innych rodzajów uszkodzeń mózgu, rozwój napadów padaczki mioklonicznej jest spowodowany: zaburzeniami snu i odpoczynku, przeciążeniem (psychicznym, fizycznym), stresem, spożyciem alkoholu, długotrwałym brakiem snu i innymi zaburzeniami. Bez eliminacji czynników prowokujących terapia lekowa nie jest skuteczna.
Prosty, spokojny tryb życia, długie spacery, wypady za miasto wpływają pozytywnie na stan ogólny pacjenta. Z tego powodu wiele rodzin, w których mieszka dziecko z padaczką miokloniczną, przenosi się na stałe miejsce zamieszkania poza miasto.
Ponadto przyda się umiarkowany poziom aktywności fizycznej, który nie tylko poprawi ogólną kondycję, ale także znacznie przyspieszy procesy regeneracyjne. Należy jednak pamiętać, że aktywność fizyczna nie powinna powodować nagłych zmian ciśnienia krwi.
Leczenie farmakologiczne ogranicza się do przyjmowania leków zawierających walproinian. Monoterapia jest najskuteczniejsza w leczeniu wszystkich rodzajów napadów towarzyszących obrazowi klinicznemu tego typu padaczki.
Przy niskiej skuteczności monoterapii sensowne jest uzupełnianie leczenia innymi rodzajami leków przeciwdrgawkowych.
W leczeniu opornych napadów nieświadomości walproinian uzupełnia się etosuksymidem.
W leczeniu napadów tonicznych stosuje się połączenie walproatamu z piramidonem i fenobarbitalem. Stosowanie klonazepamu również wykazuje wysoką skuteczność, jednak praktycznie nie jest skuteczne w powstrzymywaniu uogólnionych napadów toniczno-klinicznych.
Stosowanie klonazepamu jest uzasadnione tylko w leczeniu uporczywych napadów mioklonicznych, podczas gdy stosowaniu leku powinno towarzyszyć przyjmowanie kwasu walproinowego.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna zapobieganie rokowania
Szczególną uwagę należy zwrócić na styl oraz tryb życia pacjenta. Najsilniejszymi czynnikami prowokującymi są brak snu i nadużywanie alkoholu. Biorąc pod uwagę, że choroba zaczyna się w okresie dojrzewania, młodzi ludzie często łamią te zalecenia, zwłaszcza w latach studenckich.
Pacjent, u którego zdiagnozowano nadwrażliwość na światło, jest narażony na drgawki pod wpływem migoczącego światła. Dlatego muszą ograniczyć korzystanie z telewizora i komputera, wyeliminować gry wideo i unikać nocnych klubów.
Wszyscy pacjenci z padaczką mają pewne ograniczenia społeczne: nie mogą pracować w określonych dziedzinach, prowadzić samochodu i pełnić służby wojskowej. Wszystkie są ustalane indywidualnie przez odpowiednie komisje.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna rokowanie jest najczęściej korzystne, ale pacjent z reguły wymaga leczenia przez całe życie i kontrola u epileptologa.
ICD 10 Młodzieńcza padaczka miokloniczna Klasyfikacja ICD-10: G40.3 - Uogólniona samoistna padaczka i zespoły padaczkowe
Łagodne:
- padaczka miokloniczna w dzieciństwie
- drgawki noworodkowe
Dziecięca padaczka z utratą świadomości [pyknolepsja]
Padaczka z napadami "grand mal" przy przebudzeniu
Młodzieńcza:
- padaczka z utratą świadomości
- padaczka miokloniczna
Katalog chorób