Miopatie wrodzone objawy leczenie

Miopatie wrodzone
Choroba

 

Miopatie wrodzone to grupa chorób, które objawiają się od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie, powodując spadek siły mięśniowej, niedociśnienie mięśniowe, osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych. Choroby te różnią się od postępujących dystrofii mięśniowych łagodnym przebiegiem. Miopatia wrodzona jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mitochondriów w komórkach organizmu, co może prowadzić do gromadzenia się produktów ubocznych przemian metabolicznych. Objawia się to przez występowanie dolegliwości w sposób symetryczny, tak samo po obu stronach ciała. Miopatia metaboliczna może być również skutkiem chorób przewlekłych, takich jak choroby płuc, zaburzenia wchłaniania, niedobór witamin lub choroby układu krążenia. Innym czynnikiem wywołującym miopatię mogą być choroby układu hormonalnego.

W niektórych przypadkach objawy niedoboru układu mięśniowego pozostają stabilne przez całe życie, czasami nieznacznie postępując, a nawet cofając się. Obraz kliniczny tych chorób jest bardzo zróżnicowany i rozpoznanie ich jest często trudne. Prawie wszyscy chorzy mają osłabienie mięśniowe, które może być uogólnione lub przeważać w proksymalnych częściach kończyn, jak również w mięśniach obręczy barkowej i miednicy. Występuje również rozlana hipotrofia i niedociśnienie mięśniowe, a ścięgna odruchy są znacznie zmniejszone lub nieobecne. Hipotrofia (wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu) jest stanem, w którym dziecko jest mniejsze, niż normy średniego rozmiaru przyjęte dla danego wieku ciąży. W praktyce oznacza to, że wyniki pomiaru ich długości lub masy ciała mieszczą się poniżej 10 percentyla na siatkach centylowych. Szacuje się, że hipotrofia wewnątrzmaciczna dotyczy nawet 10% wszystkich ciąż. Czasami rozwijają się przykurcze. W przypadku wyraźnego stopnia zaburzeń, zwykle stawia się diagnozę "floppy baby" (powolne dziecko).

Miopatie wrodzone mogą mieć różne przyczyny, w tym:

  • Genetyczne mutacje wiele przypadków miopatii wrodzonych jest spowodowanych mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję białek mięśniowych.

  • Problemy podczas ciąży lub porodu niektóre przypadki miopatii wrodzonych mogą wynikać z problemów podczas ciąży lub porodu, takich jak niedotlenienie płodu.

  • Narażenie matki na toksyny lub choroby niektóre miopatie wrodzone mogą być spowodowane narażeniem matki na toksyny lub choroby podczas ciąży.

  • Zaburzenia metaboliczne niektóre miopatie wrodzone mogą być związane z zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak niedobór fosforylazy glikogenowej.

  • Niedobory żywieniowe w niektórych przypadkach miopatie wrodzone mogą być wynikiem niedoborów żywieniowych, takich jak niedobór witaminy E.

  • Zaburzenia immunologiczne rzadko, ale niektóre miopatie wrodzone mogą wynikać z zaburzeń układu odpornościowego.

Miopatia wrodzona u dzieci długości życia. Długość życia dzieci z miopatią wrodzoną zależy od rodzaju choroby, jej nasilenia oraz odpowiedniego leczenia i opieki.

 

Miopatie wrodzone objawy

Wrodzona miopatia charakteryzuje się występowaniem zespołu „powolnego dziecka” w pierwszych miesiącach życia dziecka, co objawia się rozlanym obniżeniem napięcia mięśniowego, lekkim osłabieniem mięśni, słabym rozwojem mięśni oraz upośledzeniem ssania. Wraz z rozwojem dziecka osłabienie mięśni staje się coraz bardziej zauważalne, co objawia się trudnościami w wykonywaniu czynności, które są typowe dla innych dzieci w tym samym wieku, takich jak wstawanie z podłogi czy wdrapywanie się na krzesło. Stopień osłabienia mięśni w wrodzonej miopatii jest zróżnicowany, ale zwykle nie występuje znacząca progresja. W ciężkich przypadkach dziecko może być skazane na poruszanie się na wózku inwalidzkim przez całe życie, ale zdobyte umiejętności nie zostają utracone.

Największe niebezpieczeństwo wrodzonej miopatii wiąże się z osłabieniem mięśni oddechowych, które może prowadzić do stopniowego rozwoju niewydolności oddechowej i częstych chorób oskrzelowo-płucnych, takich jak zapalenie oskrzeli, ogniskowe zapalenie płuc czy zastoinowe zapalenie płuc. W przypadkach ciężkiego osłabienia mięśni oddechowych, może dojść do szybkiego rozwoju niewydolności oddechowej i śmierci dziecka w okresie niemowlęcym.

W niektórych przypadkach wrodzona miopatia może być powiązana z cechami dysmorficznymi, takimi jak wysokie podniebienie czy wydłużony i wąski kształt twarzy, oraz z anomaliami szkieletowymi, takimi jak kifoza, skolioza, stopa końsko-szpotawa, klatka piersiowa szewca czy wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego.

 

Miopatie wrodzone rozpoznanie

W przypadku pojawienia się osłabienia mięśni ważne jest skonsultowanie się z lekarzem w celu znalezienia przyczyny i zdiagnozowania chorób.

W przypadku podejrzenia wrodzonej miopatii, lekarz może zalecić kompleksowe badanie, obejmujące:

  • Biochemiczne badanie krwi, które ocenia aktywność niektórych enzymów, takich jak fosfokinaza kreatynowa czy dehydrogenaza mleczanowa;

  • Elektroneurografia (ENG) jest badaniem diagnostycznym służącym ocenie funkcji nerwów obwodowych. Polega na stymulacji nerwu bezpiecznym bodźcem elektrycznym o krótkim czasie trwania (0,1-0,5 ms) w określonych punktach oraz rejestracji sygnału z innego punktu. Stymulacja nerwu i odbiór sygnału wykonuje się za pomocą elektrod powierzchniowych przykładanych na powierzchni skóry. Stymulacja nerwu wiąże się z uczuciem drętwienia, skurczu, które może być nieprzyjemne. Na podstawie zarejestrowanych sygnałów wnioskujemy o charakterze uszkodzenia włókien nerwowych, a także lokalizacji i nasileniu uszkodzenia.

  • Biopsję tkanki mięśniowej z późniejszym badaniem histologicznym uzyskanej próbki.

 

Miopatie wrodzone leczenie

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe choroby, a jedynie leczenie objawowe, które ma na celu przede wszystkim utrzymanie prawidłowego oddychania, ponieważ zaburzenia te są uważane za jedno z najpoważniejszych powikłań. W celu korekcji przykurczów, wad postawy, zaleca się ćwiczenia fizjoterapeutyczne, fizjoterapię, akupunkturę. Jednak nie ma leków, które mogłyby skutecznie złagodzić przebieg tych chorób. Korzystny wpływ na kondycję pacjentów w każdym wieku ma masaż,  hydroterapia i fizjoterapia. W starszym wieku może być wymagana korekcja ortopedyczna istniejących zaburzeń i adaptacja społeczna pacjentów.

W przypadku choroby Pompego dostępna jest terapia patogenetyczna, która polega na stosowaniu enzymoterapii z zastosowaniem leku zwanego alglukozydazą alfa, który pozwala na rozkład gromadzącego się glikogenu w organizmie.

 

Miopatie wrodzone rokowanie zapobieganie

Rokowanie w przypadku wrodzonej miopatii jest zróżnicowane i zależy od wielu czynników, w tym od stopnia osłabienia mięśni i stopnia zaangażowania układu oddechowego. W łagodnych przypadkach wrodzonej miopatii pacjenci mogą prowadzić dość normalne życie, bez większych ograniczeń. W przypadkach umiarkowanych, pacjenci mogą mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem z podłogi, korzystaniem z drabiny czy wspinaniem się po schodach, ale mogą korzystać z pomocy np. kulek, wózka inwalidzkiego czy ortezy. W przypadkach ciężkich wrodzonej miopatii, pacjenci mogą mieć znaczne trudności z oddychaniem i wymagać wsparcia w postaci respiratora lub tracheotomii. Mogą również mieć problemy z poruszaniem się i wymagać stałej opieki.

Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie wrodzonej miopatii, ponieważ jest to choroba genetyczna, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny lub mitochondrialny. W przypadku wystąpienia tej choroby u jednego z rodziców, istnieje 25% szansa na to, że dziecko odziedziczy gen wadliwy i rozwinie chorobę. Jednakże, jeśli w rodzinie występuje wrodzona miopatia lub inne choroby genetyczne, można podjąć kroki w celu zapobiegania ich dziedziczeniu. W przypadku wystąpienia choroby genetycznej u jednego z rodziców, zaleca się konsultacje genetyczne, aby ocenić ryzyko dziedziczenia choroby i zrozumieć metody zapobiegania dziedziczeniu.

 

Katalog chorób
Choroby układu nerwowego
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI