Choroba
Hiperinsulinizm, określany również jako choroba hipoglikemiczna, jest schorzeniem endokrynologicznym charakteryzującym się nadprodukcją insuliny, co prowadzi do spadku poziomu glukozy we krwi. W efekcie może dojść do hipoglikemii, a w skrajnych przypadkach do śpiączki i zgonu. Ta choroba może być wrodzona lub nabyta. Wrodzona forma jest rzadka, z występowaniem jednego przypadku na 50 tysięcy noworodków, podczas gdy nabyta forma częściej dotyka kobiety w wieku 35-50 lat.
Przyczyny hiperinsulinizmu mogą być różnorodne. W przypadku wrodzonego hiperinsulinizmu, jest on związany z anomaliami rozwojowymi płodu, opóźnieniem jego wzrostu oraz mutacjami genetycznymi. Natomiast nabyta forma choroby dzieli się na trzustkową, związaną z nowotworami trzustki, czy rozrostem komórek beta, oraz pozatrzustkową, która może wynikać z zaburzeń odżywiania, uszkodzeń wątroby, niekontrolowanego stosowania leków na cukrzycę, czy chorób endokrynologicznych.
W rozwoju hiperinsulinizmu kluczową rolę odgrywa glukoza, będąca głównym substratem odżywczym dla centralnego układu nerwowego. Nadmiar insuliny prowadzi do zahamowania glikogenolizy, obniżenia poziomu glukozy we krwi i zaburzeń metabolicznych w komórkach mózgowych. Reakcja na hipoglikemię obejmuje aktywację układu współczulno-nadnerczowego, co może prowadzić do tachykardii, drażliwości czy lęku. Pogłębiający się niedobór glukozy może skutkować zaburzeniami procesów metabolicznych w organizmie, zwiększonym dopływem krwi do mózgu, skurczem naczyń obwodowych, a nawet zawałem serca. W skrajnych przypadkach, gdy zaangażowane są prymitywne struktury mózgu, mogą wystąpić drgawki, zaburzenia widzenia, a także upośledzone funkcje oddechowe i sercowe.
W endokrynologii często rozróżnia się dwa główne typy hiperinsulinizmu, w zależności od ich przyczyny:
Pierwotny hiperinsulinizm (znany także jako trzustkowy lub organiczny) wynika z nowotworów lub hiperplazji komórek beta wysp trzustkowych. W większości przypadków (około 80%) przyczyną są łagodne nowotwory, takie jak insulinoma. Rzadziej przyczyną są nowotwory złośliwe, jak rak trzustki. Ten typ charakteryzuje się wyraźnymi objawami i częstymi epizodami hipoglikemii, szczególnie rano lub przy pominięciu posiłków. Diagnostyka opiera się na tzw. triadzie Whipple'a, obejmującej objawy hipoglikemii, nagły spadek cukru we krwi i poprawę po podaniu glukozy.
Wtórny hiperinsulinizm (czynnościowy lub pozatrzustkowy) jest związany z niedoborem hormonów antagonizujących insulinę, uszkodzeniem układu nerwowego lub wątroby. Ataki hipoglikemii mogą być wywołane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak głodzenie, przedawkowanie leków obniżających poziom cukru, intensywny wysiłek fizyczny czy stres. Objawy są mniej regularne i niekoniecznie związane z posiłkami.
Hiperinsulinizm objawy
Hipoglikemia wywołana hiperinsulinizmem objawia się początkowo wzmożonym apetytem, poceniem, osłabieniem, przyspieszonym biciem serca i uczuciem głodu. Następnie mogą pojawić się panika, strach, niepokój, drażliwość i drżenie kończyn. W późniejszej fazie ataku mogą wystąpić dezorientacja, podwójne widzenie, parestezje (mrowienie, drętwienie kończyn) aż do drgawek. Nieleczona hipoglikemia może prowadzić do utraty przytomności i śpiączki hipoglikemicznej. Między atakami mogą występować problemy z pamięcią, labilność emocjonalna, apatia, zaburzenia czucia i drętwienie kończyn. Częste spożywanie pokarmów bogatych w szybko przyswajalne węglowodany może przyczyniać się do przybierania na wadze i rozwoju otyłości.
Stopnie hiperinsulinizmu
W praktyce wyróżnia się trzy stopnie hiperinsulinizmu:
Hiperinsulinizmu łagodny. Brak objawów między atakami, rzadkie zaostrzenia (mniej niż raz w miesiącu), które szybko ustępują po zastosowaniu odpowiedniej diety lub leków.
Hiperinsulinizmu umiarkowany. Częstsze ataki (więcej niż raz w miesiącu), możliwa utrata przytomności i rozwój śpiączki. Między atakami obserwuje się łagodne zaburzenia zachowania, takie ak zapominanie czy osłabienie myślenia.
Hiperinsulinizmu ciężki. Charakteryzuje się częstymi i intensywnymi atakami, często kończącymi się utratą przytomności. Może prowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu. W okresie międzynapadowym pacjent może być zdezorientowany, mieć znacząco osłabioną pamięć, obserwuje się też drżenie kończyn oraz gwałtowne zmiany nastroju i wzmożoną drażliwość.
Powikłania związane z hiperinsulinizmem można klasyfikować jako wczesne i późne. Wczesne powikłania, występujące zwykle w kilka godzin po ataku, obejmują incydenty, takie jak udar mózgu czy zawał mięśnia sercowego. Zawał jest efektem nagłego spadku metabolizmu serca i mózgu. W ekstremalnych przypadkach może dojść do śpiączki hipoglikemicznej. Z kolei późne powikłania, pojawiające się miesiące czy lata po zdiagnozowaniu choroby, charakteryzują się zaburzeniami pamięci i mowy, objawami parkinsonizmu oraz encefalopatią. Opóźnienie w diagnozie i terapii hiperinsulinizmu może prowadzić do dysfunkcji endokrynnej trzustki i w konsekwencji do rozwoju cukrzycy, zespołu metabolicznego oraz otyłości. Wrodzony hiperinsulinizm w około 30% przypadków skutkuje przewlekłym niedotlenieniem mózgu i ograniczeniem pełnego rozwoju umysłowego u dzieci.
Hiperinsulinizm ropzoznanie
Rozpoznanie hiperinsulinizmu opiera się na analizie obrazu klinicznego, obejmującego objawy takie jak utrata przytomności, drżenia, pobudzenie psychomotoryczne, oraz danych z wywiadu medycznego, jak czas wystąpienia napadu czy jego związek z posiłkami. Endokrynolog bada także obecność schorzeń współistniejących i dziedzicznych, w tym wątroby tłuszczowej, cukrzycy, zespołu Itenko-Cushinga. Następnie zleca wykonanie badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Pacjent poddawany jest codziennemu monitorowaniu poziomu glukozy we krwi (profil glikemiczny). W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości, przeprowadza się testy funkcjonalne, w tym test na czczo służący do różnicowania między hiperinsulinizmem pierwotnym a wtórnym. Test ten mierzy peptyd C, insulinę immunoreaktywną (IRI) oraz poziom glukozy we krwi. Podwyższenie tych wskaźników może świadczyć o organicznym charakterze choroby.
Dla potwierdzenia etiologii choroby trzustki stosuje się testy wrażliwości na tolbutamid i leucynę. Pozytywne wyniki tych badań skłaniają do wykonania USG, scyntygrafii oraz MRI trzustki. W przypadku hiperinsulinizmu wtórnego zaleca się wykonanie USG jamy brzusznej oraz MRI mózgu, aby wykluczyć nowotwory innych narządów. Diagnostykę różnicową stanów hipoglikemicznych przeprowadza się z uwzględnieniem zespołu Zollingera-Ellisona, cukrzycy typu 2, chorób neurologicznych (padaczka, guzy mózgu) oraz zaburzeń psychicznych (stany nerwopodobne, psychoza).
Hiperinsulinizm leczenie
Leczenie hiperinsulinemii kształtuje się zależnie od jej etiologii. W przypadkach hiperinsulinemii o podłożu organicznym, rekomenduje się interwencję chirurgiczną. Może ona obejmować częściowe usunięcie trzustki, całkowitą pankreatektomię. Zakres zabiegu chirurgicznego jest determinowany przez lokalizację oraz rozmiar zmiany nowotworowej. Pooperacyjnie, często dochodzi do przejściowej hiperglikemii, co wymaga dostosowania farmakoterapii oraz diety niskowęglowodanowej. Stabilizacja parametrów metabolicznych następuje zazwyczaj w ciągu miesiąca od zabiegu. W sytuacjach, gdy guzy są nieresekcyjne, stosuje się terapię paliatywną, mającą na celu zapobieganie epizodom hipoglikemii. W przypadku nowotworów złośliwych, terapia uzupełniana jest o chemioterapię.
Pierwszorzędne znaczenie ma leczenie choroby bazowej, powodującej nadprodukcję insuliny. Pacjentom zaleca się zrównoważoną dietę z ograniczeniem węglowodanów do 100-150 gramów dziennie, preferując węglowodany złożone (jak żytni chleb, makaron z pszenicy durum, produkty pełnoziarniste, orzechy). Zalecane są również częste, ale mniejsze posiłki (5-6 dziennie). Ze względu na ryzyko epizodów paniki wywołanych napadami hipoglikemii, wskazana jest konsultacja psychologiczna. W razie wystąpienia ataku hipoglikemii, zaleca się spożycie szybko przyswajalnych węglowodanów (np. słodka herbata, słodycze, białe pieczywo). W przypadku utraty przytomności, niezbędne jest podanie dożylnie 40% roztworu glukozy. W obliczu drgawek i silnego pobudzenia psychoruchowego, stosuje się środki uspokajające. Ciężkie epizody hiperinsulinemii z rozwojem śpiączki wymagają intensywnej terapii infuzyjnej, z detoksykacją, podaniem glukokortykoidów i adrenaliny.
Hiperinsulinizm rokowanie zapobieganie
Zapobieganie hipoglikemii obejmuje regularne, zbilansowane posiłki co 2-3 godziny, nawadnianie organizmu, unikanie szkodliwych nawyków oraz monitorowanie poziomu glukozy. Dla utrzymania właściwego metabolizmu, zaleca się umiarkowaną aktywność fizyczną, zgodną z dietą. Prognoza w przypadku hiperinsulinemii zależy od stadium i przyczyn choroby. Usunięcie łagodnych guzów trzustki skutkuje wyzdrowieniem w około 80% przypadków. Guzy nieoperacyjne i złośliwe mogą prowadzić do nieodwracalnych zmian neurologicznych i wymagają ciągłego monitorowania.
Katalog chorób