Hemoglobinopatie to grupa chorób charakteryzujących się naruszeniem struktury hemoglobiny lub syntezy łańcuchów globiny. Ogólnie istnieje około 500 rodzajów anomalii hemoglobiny, z których większość nie ma objawów klinicznych. Jednak choroby takie jak niedokrwistość są dość niebezpieczne i wyrażają się specyficznym zespołem objawów niedotlenienia. Hemoglobinopatia jest chorobą dziedziczną . Dlatego też profilaktyka pierwotna ma zwykle na celu diagnostykę okołoporodową i poradnictwo medyczno-genetyczne. Wiele rodzajów hemoglobinopatii charakteryzuje się występowaniem w określonych granicach geograficznych (Afryka, Azja Zachodnia, Kaukaz, Indie, Morze Śródziemne). Hemoglobinopatie są najbardziej rozpowszechnione w tzw. „pasie malarii” – na obszarach o klimacie tropikalnym i subtropikalnym. Dziedziczenie tej choroby wpływa na obraz kliniczny lub jego brak. Przejaw dziedzicznej hemoglobinopatii nie zależy od płci dziecka ani od płci rodzica – nosiciela genu. Tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekażą dziecku gen hemoglobinopatii tego samego typu, pojawiają się wyraźne objawy. Uzyskanie oznak anomalii hemoglobiny od jednego z rodziców może w ogóle się nie ujawnić, pozostając recesywnym. Często homozygotyczne dziedziczenie hemoglobinopatii prowadzi do śmierci płodu jeszcze przed urodzeniem. Jeśli dziecko przeżyje, będzie chorować przewlekle z okresami zaostrzeń i względnego dobrego samopoczucia przez całe życie.
Przyczyny hemoglobinopatii
Hemoglobinopatia występuje, gdy w erytrocytach obecne są chorobowe formy hemoglobiny, co prowadzi do zaburzenia właściwości i normalnego funkcjonowania tych komórek krwi.
Anemia sierpowata charakteryzuje się obecnością hemoglobiny S w erytrocytach, co skutkuje przyjmowaniem przez nie kształtu półksiężyca. Zwiększenie liczby takich deformowanych erytrocytów prowadzi do wzrostu lepkości krwi, co powoduje spowolniony przepływ krwi i tworzenie się zakrzepów w narządach.
W przypadku dziedziczenia heterozygotycznego hemoglobinopatii, czyli od jednego rodzica, objawy praktycznie nie występują. Natomiast w przypadku dziedziczenia homozygotycznego (od obu rodziców) u pacjentów obserwuje się ciężką hemolizę. Objawy hemoglobinopatii z dziedziczeniem heterozygotycznym mogą wystąpić w warunkach niedotlenienia organizmu.
Beta-talasemia (BT) major jest spowodowana mutacją w genie beta-globiny i dzieli się na postać lekką i ciężką. Talasemia beta w formie łagodnej (minor) charakteryzuje się mutacją w jednym z alleli genu beta-globiny, natomiast w postaci ciężkiej (major) występuje mutacja w obu allelach tego genu.
Beta-talasemia (BT) major objawia się już w dzieciństwie i powoduje następujące objawy:
-
Kwadratowa czaszka;
-
Powiększenie górnej szczęki;
-
Wąskie szpary powiekowe;
-
Spłaszczony grzbiet nosa;
-
Blada skóra;
-
Powiększenie wątroby i śledziony;
-
Zmęczenie;
-
Opóźniony rozwój fizyczny.
Przyczyną utrzymywania się hemoglobiny płodowej jest brak procesu przejścia od hemoglobiny F do hemoglobiny A u dorastającego dziecka. Hemoglobina F jest mniej odporna na zniszczenie, dlatego u chorych dzieci erytrocyty mają krótszą żywotność oraz zwiększoną hemolizę.