Hemofilia objawy leczenie

Hemofilia
Choroba

 

Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi. Czasami słyszy się określenie "hemofilia krwi", jednak nie jest to poprawne, ponieważ nazwa choroby już sugeruje problem z krwią. Pierwsze opisy charakterystycznych objawów hemofilii u chłopców sięgają II wieku p.n.e. Termin "hemofilia" został wprowadzony we współczesnej nomenklaturze w 1828 roku, a już wtedy naukowcy zastanawiali się nad istnieniem genu odpowiedzialnego za to schorzenie.

Hemofilia to schorzenie spowodowane mutacją na chromosomie X, która zaburza procesy krzepnięcia krwi. W wyniku tej mutacji naczynia krwionośne nie mogą utworzyć skrzepu w przypadku uszkodzenia, co prowadzi do niekontrolowanego krwawienia, trudnego do zatrzymania w odpowiednim czasie.

W zależności od rodzaju zakłóconych czynników krzepnięcia wyróżniamy trzy główne typy hemofilii:

  • Hemofilia A jest to najczęstsza postać hemofilii, stanowi aż 80% przypadków. Charakteryzuje się niedoborem globuliny antyhemofilnej. Hemofilia A występuje wyłącznie u mężczyzn, natomiast kobiety są jedynie nosicielkami wadliwego chromosomu. Istnieją jednak wyjątki od tej reguły, gdyż córka nosicielki choroby i chory na hemofilię ojciec mogą również zachorować.

  • Hemofilia B ten typ hemofilii jest związany z brakiem tromboplastyny i przebiega klinicznie podobnie jak typ A. Stanowi ona około 20% wszystkich przypadków hemofilii. Hemofilia B również jest dziedziczona przez chromosom X, co oznacza, że występuje tylko u mężczyzn.

  • Hemofilia C rzadziej występujący rodzaj hemofilii, związany z brakiem prekursora tromboplastyny w osoczu. Hemofilia C może wystąpić zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, ponieważ nie jest związana z chromosomem płciowym. Stanowi ona około 2% przypadków hemofilii.

 

Hemofilia objawy

Niektóre formy hemofilii mogą ujawnić się już w pierwszych dniach życia dziecka. Główne objawy u noworodków obejmują:

  • Przedłużone krwawienie z kikuta pępowiny.

  • Krwotoki między okostną a powierzchnią kości czaszki.

  • Liczne krwiaki podskórne.

W przyszłości, rodzice mogą zauważyć krwawienia u dziecka podczas ząbkowania lub po przeprowadzeniu pewnych interwencji chirurgicznych. Ważne jest jednak, że choroba rzadko daje o sobie znać podczas karmienia piersią, ponieważ mleko matki zawiera aktywną trombokinazę - substancję, która wspomaga proces krzepnięcia i zapobiega nadmiernemu krwawieniu.

Kiedy dziecko zaczyna raczkować i chodzić samodzielnie, wzrasta ryzyko wystąpienia krwotoków pourazowych. Mogą pojawić się krwawienia z jamy nosowej, krwotoki w stawach, a także krwiaki podskórne i domięśniowe. Zaostrzenia objawów często obserwuje się po infekcjach wirusowych, ponieważ przepuszczalność naczyń może być wówczas osłabiona. Ze względu na regularne i przedłużające się krwawienia, dziecko z hemofilią może również rozwinąć anemię.

Inne objawy hemofilii to:

  • Hemarthrosis - krwawienie do stawów.

  • Liczne krwiaki.

  • Krwiomocz - krew w moczu.

  • Krwawienie z przewodu pokarmowego.

  • Krwotoki w ośrodkowym układzie nerwowym.

Hemarthrosis jest jednym z najczęstszych i klasycznych objawów tej choroby. Po urazach, a czasem nawet samoistnie, może dojść do krwawień w stawach. Towarzyszy im ból, obrzęk, przekrwienie oraz wzrost temperatury. W przypadku powtarzających się epizodów hemarthrosis, może dojść do zwyrodnienia stawów, a także przewlekłego zapalenia błony maziowej. W wyniku tego rozwija się osłabienie układu mięśniowo-szkieletowego, co czasami prowadzi do trwałej niepełnosprawności już w młodym wieku.

Krwiaki również występują dość często. Siniaki na tkankach miękkich utrzymują się, a krew ma tendencję do rozprzestrzeniania się wzdłuż powięzi, ponieważ nie krzepnie prawidłowo. Liczne krwiaki mogą uciskać duże naczynia, prowadząc do ich zablokowania. W rezultacie pacjent może doświadczać bólu, a także obserwować zanik mięśni.

Krwawienie z przewodu pokarmowego może być związane z zaostrzeniem choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy, szczególnie po stosowaniu niesteroidowych leków przeciwzapalnych. W takich przypadkach pacjenci prezentują objawy ostrym brzucha, dlatego konieczna jest diagnostyka różnicowa, aby wykluczyć inne schorzenia, takie jak niedrożność jelit czy ostrzeżenie wyrostka robaczkowego. Charakterystycznym objawem hemofilii jest opóźnione krwawienie, które może się rozpocząć nawet po 6-10 godzinach od momentu uszkodzenia naczynia. To ważna informacja dla lekarzy i rodziców, która może pomóc w szybszym i skuteczniejszym postawieniu diagnozy.

 

Hemofilia rozpoznanie

Diagnoza hemofilii wymaga współpracy wielu specjalistów, takich jak neonatolog, pediatra, genetyk i hematolog. Jeśli dziecko ma dodatkowe schorzenia lub powikłania, konieczne jest skonsultowanie się z gastroenterologiem dziecięcym, ortopedą traumatologiem dziecięcym, otolaryngologiem dziecięcym, neurologiem dziecięcym i innymi specjalistami.

Małżeństwa, które mają ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią, powinny skorzystać z poradnictwa medyczno-genetycznego przed planowaniem ciąży. Analiza danych genealogicznych oraz badań genetyki molekularnej pozwala zidentyfikować nosicielstwo wadliwego genu. W przypadku podejrzenia hemofilii możliwe jest przeprowadzenie prenatalnej diagnostyki, wykorzystując biopsję kosmówki lub amniopunkcję, a także badanie materiału komórkowego DNA.

Po narodzinach dziecka potwierdzenie diagnozy hemofilii wymaga przeprowadzenia laboratoryjnych badań hemostazy. W hemofilii obserwuje się główne zmiany parametrów koagulogramu, takie jak wydłużony czas krzepnięcia krwi, APTT, czas trombinowy, INR, czas rekalcyfikacji, a także obniżony PTI. Kluczowym czynnikiem potwierdzającym postać hemofilii jest stwierdzenie aktywności prokoagulacyjnej jednego z czynników krzepnięcia poniżej 50%.

W przypadku wystąpienia krwawień do stawów (hemarthrosis), dziecko z hemofilią powinno być poddane badaniom rentgenowskim stawów. W przypadku krwawień wewnętrznych i krwiaków zaotrzewnowych zaleca się wykonanie ultrasonografii jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej. Natomiast w przypadku krwawień z dróg moczowych zaleca się badanie ogólne moczu oraz ultrasonografię nerek i innych odpowiednich badań.

 

Hemofilia leczenie

Leczenie hemofilii skupia się głównie na zapewnieniu brakującego czynnika krzepnięcia organizmowi za pomocą terapii zastępczej. Przedstawiona metoda polega na wprowadzaniu brakującego czynnika krzepnięcia przez rurkę do żyły, co pozwala zwalczać krwawienie, które może nie ustępować.

Większość pacjentów może poddawać się tej terapii w zaciszu domowym, ale kluczowe jest przestrzeganie regularnego harmonogramu wprowadzania czynnika krzepnięcia, aby uniknąć krwawień. W niektórych przypadkach pacjenci będą potrzebować terapii zastępczej przez całe życie.

Czynnik zastępczy może być wyprodukowany z oddanej krwi lub jako rekombinowany czynnik krzepnięcia, który nie pochodzi od pacjenta.

Istnieją również inne metody leczenia hemofilii, takie jak:

  • Desmopresyna (DDAVP) lLek ten może być stosowany w łagodnej postaci hemofilii, aby stymulować produkcję większej ilości czynnika krzepnięcia. Desmopresynę podaje się powoli do żyły lub stosuje w postaci aerozolu do nosa.

  • Leki przeciwfibrynolityczne ich zadaniem jest zapobieganie rozpadowi skrzepów krwi.

  • Leki fibrynowe można je stosować bezpośrednio na ranę, aby przyspieszyć krzepnięcie i gojenie. Są szczególnie przydatne w zabiegach stomatologicznych.

  • Fizjoterapia jest pomocna w łagodzeniu objawów hemofilii, szczególnie gdy wewnętrzne krwawienie uszkodziło stawy. W przypadku poważnych uszkodzeń, pacjent może wymagać interwencji chirurgicznej.

Niebagatelne znaczenie ma również dbanie o siebie nawet przy niewielkich skaleczeniach. Ucisk na ranę oraz zastosowanie bandaża z gazy zazwyczaj pomagają zatrzymać krwawienie. Przy małych siniakach podskórnych zaleca się stosowanie lodu, który może również spowolnić niewielkie krwawienia w jamie ustnej.

 

Hemofilia rokowanie zapobieganie

Długotrwała terapia hemofilii może prowadzić do powstania przeciwciał, które blokują działanie podawanych czynników krzepnięcia, co może skutkować nieskutecznością standardowej terapii hemostatycznej. W przypadkach, gdy takie przeciwciała występują, pacjent może być poddany plazmaferezie, a także przepisywane są leki immunosupresyjne. Dodatkowo, pacjenci często muszą poddawać się transfuzjom krwi, co niesie ze sobą ryzyko zakażenia wirusem HIV, opryszczką czy cytomegalią. Hemofilia w łagodnej postaci nie wpływa znacząco na długość życia, jednakże w przypadku ciężkiej postaci choroby rokowanie pogarsza się, szczególnie w związku z krwawieniami spowodowanymi operacjami lub urazami.

Profilaktyka hemofilii opiera się na doradztwie genetycznym dla małżonków, u których występuje obciążony wywiad rodzinny. Gdy dziecko rodzi się z rozpoznaną hemofilią, hematolog zobowiązany jest do dokładnego wyjaśnienia rodzicom wszystkich niuansów i zasad postępowania w przypadku potencjalnych czynników traumatycznych.

W miarę możliwości, rodzice powinni starać się chronić swoje dzieci przed obrażeniami. W przypadku wystąpienia ran, ważne jest, aby nauczyć się stosować gąbkę hemostatyczną oraz uciskowy bandaż. W przypadku poważnych uszkodzeń, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. Po załagodzeniu groźnych objawów, hematolog może zlecić zastosowanie metod fizjoterapeutycznych, takich jak lecznicza fala ultradźwiękowa (UHF), lekki masaż czy elektroforeza na uszkodzonej powierzchni.

Ważnym elementem ochrony pacjentów z hemofilią jest regularna obserwacja ambulatoryjna przez hematologa oraz odwiedzanie specjalistycznego ośrodka hemofilicznego. Pacjenci powinni również poinformować swoich lekarzy o swoim rozpoznaniu, zwłaszcza w przypadku planowania procedur chirurgicznych lub wizyt u stomatologa.

Dieta dla pacjentów w różnym wieku powinna być jak najbardziej zbilansowana, zapewniając wszystkie niezbędne grupy witamin i składników mineralnych, w tym wapń i fosfor. Osoby z historią hemofilii powinny mieć przy sobie specjalny dokument zawierający podstawowe informacje o chorobie, grupie krwi i czynniku Rh. Rodzice powinni wytłumaczyć swoim dzieciom, że ten dokument medyczny powinno się nosić zawsze przy sobie.

 

Katalog chorób
Choroby krwi
Choroby wieku dziecięcego
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI