Hemangioblastoma, naczyniak krwionośny zarodkowy

Hemangioblastoma, naczyniak krwionośny zarodkowy, naczyniak zarodkowy włośniczkowy, guz Lindaua
Choroba

 

Hemangioblastoma, naczyniak krwionośny zarodkowy, naczyniak zarodkowy włośniczkowy, guz Lindaua to rzadki typ guza, który zazwyczaj rozwija się w centralnym układzie nerwowym, w tym mózgu i rdzeniu kręgowym. Jest to guz naczyniowy, co oznacza, że pochodzi z komórek tworzących naczynia krwionośne.

Naczyniaki zarodkowe stanowią około 2% wszystkich nowotworów wewnątrzczaszkowych i około 10% guzów w tylnym dole czaszki. W guzach śródrdzeniowych rdzenia kręgowego odsetek naczyniaków zarodkowych wynosi od 2 do 3%. Rzadko obserwuje się je w okolicy stożka i korzeni rdzenia kręgowego, końcowym odcinku filamentu oraz nerwów obwodowych. Około jednej czwartej przypadków tej choroby występuje jako objaw choroby Hippla-Lindaua. Warto zauważyć, że niektórzy pacjenci z tymi nowotworami nie przechodzą odpowiednich badań przesiewowych w celu wykrycia choroby Hippla-Lindaua. W związku z tym odsetek naczyniaków zarodkowych związanych z tą chorobą może być większy. Sporadyczne naczyniaki zarodkowe częściej występują u pacjentów w wieku 40-50 lat, podczas gdy te związane z chorobą Hippla-Lindaua pojawiają się w wieku 20-30 lat. Choroba ta dotyka częściej mężczyzn niż kobiety w stosunku 1,3-2:1.

Hemangioblastoma to nowotwór, który może rozwijać się w układzie nerwowym, podobnie jak inne guzy mózgu, takie jak czaszkogardlak, gwiaździak mózgu, ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma czy oponiak. Istnieje wiele czynników rakotwórczych, które mogą przyczynić się do powstania naczyniaka krwionośnego. Należą do nich promieniowanie jonizujące, nadmierne nasłonecznienie oraz kontakt z substancjami rakotwórczymi obecnymi w przemyśle, takimi jak azbest, benzen, chlorek winylu, ropa naftowa, smoła węglowa czy fenol formaldehyd. Niektóre wirusy onkogenne, takie jak retrowirusy, adenowirusy czy wirus opryszczki, również mogą odgrywać rolę w rozwoju tego nowotworu. W przypadku naczyniaka zarodkowego, który jest częścią choroby Hippla-Lindaua, przyczyna jest genetyczna i dziedziczna. Związana jest z mutacją w trzecim chromosomie, która prowadzi do zaburzenia syntezy supresora wzrostu guza. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

W neurologii można wyróżnić trzy grupy naczyniaków zarodkowych na podstawie ich budowy makroskopowej: naczyniaki litych, torbielowatych i mieszanych. Naczyniak krwionośny lity (tkanki miękkiej) składa się z komórek nowotworowych, które gromadzą się w jednym węźle otoczonym torebką. Torebka ma miękką teksturę i ciemnowiśniowy kolor. Naczyniaki litych stanowią około 65% wszystkich naczyniaków zarodkowych. Natomiast cystic hemangioblastoma to torbiel o gładkich ścianach. W większości przypadków na ścianie torbieli można zauważyć mały, lity guzek. Około 4-5% przypadków to naczyniaki zarodkowe typu mieszanego, które charakteryzują się obecnością litych węzłów, wewnątrz których znajdują się liczne cysty. Pod względem mikroskopowej struktury (histologicznej) można wyróżnić następujące warianty naczyniaka zarodkowego: młodociany, przejściowy i czysty. Młodociany hemangioblastoma głównie składa się z cienkościennych naczyń włosowatych, które ściśle przylegają do siebie. Przejściowy naczyniak zarodkowy zawiera w przybliżeniu równą proporcję naczyń włosowatych i komórek zrębu. Czysto komórkowy hemangioblastoma wyróżnia się obecnością licznych żółtawych komórek na patologicznie zmienionych naczyniach.

 

Hemangioblastoma, naczyniak zarodkowy objawy

Objawy kliniczne hemangioblastoma zależą od lokalizacji nowotworu. Jest to rzadki guz śródmózgowy, który najczęściej występuje w półkulach móżdżku (80-85% przypadków), a rzadziej w robaku móżdżku. Hemangioblastoma rdzenia kręgowego występuje w 3-13% przypadków, a naczyniak zarodkowy rdzenia przedłużonego w 2-3% przypadków. Objawy mózgowe hemangioblastoma wynikają z upośledzonego odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego i powstawania wodogłowia. Charakterystycznym objawem jest nieustępujący ból głowy, który nie łagodzi się po przyjęciu leków przeciwbólowych ani leków rozszerzających naczynia krwionośne. Ból ten może występować w dowolnej części głowy, choć najczęściej lokalizuje się z tyłu. Wczesne stadia hemangioblastoma mogą być wykryte za pomocą oftalmoskopii, która ujawnia zastoinowe krążki nerwu wzrokowego. Często występuje również "stagnacyjne" zapalenie błędnika, które objawia się intensywnymi zawrotami głowy, nudnościami i wymiotami. Konieczne jest różnicowanie hemangioblastoma od zmian zapalnych ucha wewnętrznego, zaburzeń czynnościowych ucha środkowego, toksycznych uszkodzeń błędnika, choroby Meniere'a oraz zaburzeń naczyniowych mózgu. W niektórych przypadkach objawy mózgowe mogą być tak nasilone, że zespół móżdżkowy staje się prawie niewidoczny, co utrudnia postawienie diagnozy guza. Hemangioblastoma może również powodować długotrwałe objawy, takie jak porażenie nerwów czaszkowych, napady padaczkowe, zaburzenia ruchowe (niedowład lub porażenie), a rzadziej zaburzenia czucia.

Uszkodzenie móżdżku związane z hemangioblastoma manifestuje się przede wszystkim ataksją statyczną, czyli zaburzeniem postawy i chodu. Typowe objawy to niestabilność lub upadek w pozycji Romberga, pochylona pozycja głowy, chód "jak po alkoholu", odchylenie ciała na bok podczas chodzenia oraz brak synchronizacji ruchów (asnergia). Jeśli guz znajduje się w półkulach móżdżku, dominuje ataksja dynamiczna (upośledzona koordynacja ruchów), która może być wykryta za pomocą testów palcowo-nosowych i kolanowo-piętowych. Charakterystyczne dla guzów móżdżku są również nadmierne, nieproporcjonalne ruchy (dysmetria), powiększone pismo (megalografia), zaburzenia szybkości zmiany ruchów (adiadochokineza) oraz powolna i niezrozumiała mowa (ataksja artykulacyjna). Inne objawy związane z uszkodzeniem móżdżku to oczopląs, osłabienie mięśniowe oraz celowe drżenie. W początkowych stadiach hemangioblastoma objawy uszkodzenia często występują tylko po stronie, gdzie znajduje się guz. Jednak w miarę wzrostu guza, uciska on przeciwną półkulę móżdżku, powodując objawy po obu stronach. Nakładanie się objawów uszkodzenia robaka móżdżku prowadzi do rozwoju całkowitego zespołu móżdżku. W późniejszych stadiach hemangioblastoma często towarzyszą zaburzenia psychiczne, takie jak osłabienie, nerwica depresyjna lub neurastenia, a także zaburzenia świadomości w postaci otępienia.

Hemangioblastoma rdzenia kręgowego i półkul mózgowych manifestuje się zaburzeniami czucia i ruchu, zależnie od lokalizacji guza, oraz zaburzeniami czynności jelit i pęcherza moczowego.

 

Hemangioblastoma, naczyniak zarodkowy rozpoznanie

W przypadku diagnozowania naczyniaka zarodkowego zalecane są następujące metody badawcze:

Rezonans magnetyczny (MRI) - umożliwia uzyskanie szczegółowych obrazów struktur mózgu i ocenę rozwoju naczyniaka zarodkowego.

Tomografia komputerowa (CT) - dostarcza precyzyjnych obrazów przekrojowych mózgu, co pomaga w identyfikacji naczyniaków zarodkowych.

Biopsja - pobieranie próbki tkanki do analizy pod mikroskopem, umożliwiające potwierdzenie obecności naczyniaka zarodkowego.

Elektroencefalografia (EEG) - rejestracja aktywności elektrycznej mózgu, która może wykazać nieprawidłowości związane z naczyniakiem zarodkowym.

Reoencefalografia - badanie elektromagnetyczne mózgu, które ocenia przepływ krwi i może pomóc w diagnozowaniu naczyniaka zarodkowego.

Angiografia kręgosłupa - procedura obrazowania, która wykorzystuje kontrastowy środek cieniujący, aby ocenić naczynia kręgosłupa i identyfikować naczyniaki zarodkowe.

Echoencelografia - technika ultrasonograficzna wykorzystująca fale dźwiękowe do wizualizacji tkanek i narządów w celu identyfikacji naczyniaków zarodkowych.

 

Hemangioblastoma, naczyniak zarodkowy leczenie

Leczenie nowotworu zależy od kilku czynników, takich jak rozmiar guza, objawy oraz wiek pacjenta. Terapia może obejmować obserwację, operację lub radioterapię. W niektórych przypadkach, gdy guz jest mały i nie powoduje objawów, pacjent może nie potrzebować natychmiastowego leczenia. W takich sytuacjach lekarze mogą zalecić regularne monitorowanie guza za pomocą rezonansu magnetycznego mózgu.

Chirurgia jest główną metodą leczenia naczyniaków krwionośnych. Neurochirurg może usunąć całość lub część guza. Jeżeli operacja nie jest możliwa, guz powrócił po wcześniejszej operacji lub nie udało się go całkowicie usunąć, pacjent może otrzymać radioterapię. W niektórych przypadkach stosuje się radioterapię stereotaktyczną, które skupiają się na celowanym napromieniowaniu guza za pomocą wysokich dawek promieniowania.

 

Hemangioblastoma, naczyniak zarodkowy rokowanie zapobieganie

Hemangioblastoma to łagodny nowotwór naczyniakowy, który charakteryzuje się korzystnym rokowaniem po całkowitym usunięciu, co jest możliwe w 80-85% przypadków choroby. Jeśli jednak dokonane zostaje jedynie częściowe usunięcie komórek nowotworowych, istnieje ryzyko nawrotu guza po operacji. Rokowanie może być dodatkowo pogorszone, jeśli pacjent ma rozpoznanie choroby Hippla-Lindaua, która jest często związana z występowaniem hemangioblastomów.

 

Katalog chorób