Guzy zarodkowe, guzy germinalne objawy leczenie

Guzy zarodkowe, guzy germinalne
Choroba

 

Guzy zarodkowe lub guzy germinalne to kategoria nowotworów, które mogą być zarówno łagodne, jak i złośliwe. Mają one swoje źródło w komórkach pierwotnych układu rozrodczego, które stanowią prekursor jąder oraz jajników. Ze względu na migrację tych komórek w trakcie embriogenezy, guzy zarodkowe mogą rozwijać się poza gonadami, w obszarach takich jak śródpiersie, okolica krzyżowo-guziczna, mózg, przestrzeń zaotrzewnowa i inne regiony anatomiczne. Guzy zarodkowe poza jądrami i jajnikami stanowią około 5% wszystkich przypadków guzów zarodkowych.

Rozkład stosunku guzów pozagonadalnych do wewnątrzgonadalnych ulega zmianom w zależności od wieku pacjenta. U małych dzieci dominują zmiany w okolicach krzyżowo-guzicznych. Z wiekiem wzrasta jednak częstość występowania guzów jąder i jajników. Guzy zarodkowe, niezależnie od lokalizacji, stanowią około 3% wszystkich nowotworów zdiagnozowanych u dzieci. W przypadku guzów jajników, stanowią one 2-3% wszystkich nowotworów złośliwych jajnika u kobiet, natomiast guzy jąder pochodzenia zarodkowego stanowią aż 95% wszystkich guzów jąder u mężczyzn. Leczenie tych nowotworów wymaga zaangażowania specjalistów z dziedzin onkologii, ginekologii, urologii i innych dziedzin medycyny.

 

Przyczyny powstawania tych nowotworów do końca nie są jeszcze w pełni zrozumiane. Istnieją jednak pewne czynniki i sytuacje sprzyjające ich wystąpieniu. Wśród tych sytuacji można wymienić wnętrostwo, spodziectwo, polipowatość jelit, zespół Klinefeltera oraz zespół Turnera. Dodatkowo, spożycie marihuany i wystawienie organizmu na kanabinoidy również może zwiększać ryzyko rozwoju tych chorób.

Podczas okresu płodowego komórki odpowiedzialne za rozwój narządów rozrodczych przemieszczają się wzdłuż osi ciała, aby ostatecznie wytworzyć jajniki u dziewczynek i jądra u chłopców. Nowotwory mogą rozwijać się z tych komórek w każdym etapie ich migracji. Dlatego można je znaleźć między innymi w obszarze ośrodkowego układu nerwowego (aczkolwiek temat guzów w tej lokalizacji nie jest omawiany w tym artykule), w śródpiersiu, tzw. okolicy zaotrzewnowej, obszarze krzyżowo-guzicznym oraz w jajnikach lub jądrach.

Komórki zarodkowe mają zdolność do przetrwania i tworzenia różnych rodzajów tkanek, dlatego guzy rozwijające się z tych komórek stanowią bardzo zróżnicowaną grupę. Do guzów germinalnych zalicza się między innymi guz pęcherzyka żółtkowego (rak pęcherzyka żółtkowego), rak embrionalny (rak embrionalny), potworniak, potworniakorak (teratokarcinoma), rozrodczak zarodkowy (gonadoblastoma), rozrodczak, nasieniak, a także kosmówczak (choriocarcinoma). Nawet w obrębie jednego guza komórki mogą się różnić między sobą pod względem dojrzałości i złośliwości, jednak ze względu na wiele wspólnych cech związanych z ich pochodzeniem, są one grupowane razem.

W przypadku guzów o wyższym stopniu dojrzałości zmiany te często przebiegają w sposób łagodny. Niemniej jednak, istnieją sytuacje, w których guzy te wykazują wysoką złośliwość. W takich przypadkach mogą one dawać przerzuty do płuc, wątroby, węzłów chłonnych, ośrodkowego układu nerwowego, kości oraz szpiku.

Typ histologiczny guzów zarodkowych zależy od wieku pacjenta. U noworodków najczęściej występują potworniaki łagodne, u małych dzieci obserwuje się nowotwory pęcherzyka żółtkowego, a u młodzieży stwierdza się złośliwe potworniaki i dysgerminomy. U dorosłych zaś występują nasieniaki i inne typy. Nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione czynniki, które przyczyniają się do aktywacji wzrostu i transformacji złośliwej komórek zarodkowych. Istnieje przypuszczenie, że impulsem mogą być przewlekłe choroby matki lub przyjmowanie określonych leków w okresie ciąży.

 

Guzy zarodkowe, guzy germinalne objawy

Objawy przebiegu guzów zarodkowych są uwarunkowane przez ich lokalizację, rozmiar oraz stopień złośliwości. Charakterystycznymi objawami guzów zarodkowych jajnika są bóle brzucha o zróżnicowanym nasileniu, często towarzyszące nieregularnym miesiączkom. W przypadku dzieci, brak nieregularności menstruacyjnych sprawia, że trudno jest zauważyć uszkodzenie narządów płciowych wewnętrznych we wczesnych stadiach choroby. W miarę postępowania guza, poza bólami brzucha, obserwuje się wzrost obwodu brzucha oraz trudności w oddawaniu moczu. Podczas badania palpacyjnego w początkowych fazach choroby można wykryć zaokrągloną, umiarkowanie ruchomą strukturę o wyraźnych konturach. W miarę rozwoju guza, ta struktura powiększa się, prowadząc do zwiększenia i deformacji obwodu brzucha. W zaawansowanych stadiach choroby może wystąpić wodobrzusze oraz zaburzenia funkcji różnych narządów związane z przerzutami na odległe obszary.

Guzów germinogennych jąder towarzyszy wzrost odpowiedniej połowy moszny oraz uczucie ciężkości i pełności. Około 25% pacjentów odczuwa bolesność lub nadwrażliwość w dotkniętym obszarze. Badanie palpacyjne może ujawnić obecność guza lub jednolitego wzrostu jądra. W przypadku guzów zarodkowych, od 5 do 10% pacjentów ma wodniak, a od 10 do 14% może doświadczać ginekomastii. W obecności przerzutów limfatycznych lub odległych, możliwe jest powiększenie węzłów chłonnych w okolicy pachwin, a także wystąpienie zaburzeń neurologicznych oraz bólów kości, pleców i brzucha.

Guzów germinogennych śródpiersia zazwyczaj umiejscawiają się za mostkiem. Nowotwory łagodne, takie jak potworniaki, charakteryzują się wolnym wzrostem, natomiast nowotwory złośliwe, w tym potworniaki zarodkowe i inne, wykazują agresywne rozprzestrzenianie się i szybkie naciekanie sąsiednich narządów. Do typowych objawów guza zarodkowego należą duszność, kaszel oraz ból w klatce piersiowej. Kompresja górnej żyły głównej może prowadzić do szumów w głowie, bólów głowy, szumów usznych, zaburzeń świadomości, senności oraz zaburzeń widzenia. W niektórych przypadkach mogą wystąpić drgawki. W przypadku nowotworów zarodkowych o charakterze złośliwym, obserwuje się podwyższoną temperaturę ciała, gorączkę, utratę masy ciała oraz dysfunkcje różnych narządów spowodowane naciekaniem lub przerzutami na odległe obszary.

Guzy zarodkowe przestrzeni zaotrzewnowej często przebiegają bezobjawowo przez długi okres czasu. Później mogą dawać objawy niestrawności, bólu brzucha, trudności w oddawaniu moczu, duszności, obrzęku oraz żylaków kończyn dolnych. W przypadku zaawansowanych zmian nowotworowych, objawy związane z zatruciem organizmu przez nowotwór mogą się nasilić. Guzy germinogenne strefy krzyżowo-guzicznej często wykazują łagodny przebieg u małych dzieci. Jednakże w przypadku dużych neoplazji mogą występować bóle oraz osłabienie kończyn dolnych, zaburzenia wypróżniania oraz trudności w oddawaniu moczu. Może pojawić się krwawienie oraz martwica tkanek. Wewnątrzczaszkowe guzy zarodkowe częściej lokalizują się w okolicach nasady mózgu, czasami w rejonie podwzgórza lub przysadki mózgowej. Objawy obejmują ból głowy, nudności, wymioty oraz zaburzenia ruchu gałek ocznych.

 

Guzy zarodkowe, guzy germinalne rozpoznanie

W diagnostyce guzów zarodkowych, guzów germinalnych istotną rolę odgrywają nie tylko metody instrumentalne, lecz także badania laboratoryjne, zwłaszcza analizy markerów nowotworowych przeprowadzane w dynamicznym procesie. Poniżej przedstawimy te metody bardziej szczegółowo.

W fazie początkowej diagnostyki kluczowe jest zbieranie historii choroby pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Następnie przeprowadza się badanie przedmiotowe, obejmujące pomiary wzrostu, masy ciała i powierzchni ciała, ocenę aktywności fizycznej, stanu odżywienia oraz funkcjonowania narządów i układów. Kolejnym krokiem jest zlecanie testów mających na celu ocenę ogólnego stanu pacjenta, wypracowanie strategii dalszego leczenia oraz ewentualnej potrzeby terapii łącznej.

Typowa lista badań obejmuje zarówno ogólne testy kliniczne (takie jak badania krwi, moczu, biochemia, koagulogram), jak również bardziej szczegółowe:

  • Wskaźnik filtracji kłębuszkowej.

  • Testy resorpcji kanalikowej, które oceniają zwrotną resorpcję fosforanów.

  • Oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy krwi.

  • Pomiar poziomu gonadotropiny kosmówkowej we krwi (β-hCG).

Ostatnie dwie analizy (dotyczące markerów nowotworowych) wykonywane są na etapie diagnozy przed rozpoczęciem leczenia oraz ewentualnie w trakcie terapii, w celu monitorowania postępu.

W zależności od lokalizacji guza, stopnia zaawansowania oraz rozległości procesu chorobowego, mogą być zalecane następujące badania instrumentalne:

  • Ultrasonografia (USG) guza (jeśli możliwa jest jego detekcja przez czujniki).

  • USG jamy brzusznej, przestrzeni zaotrzewnowej oraz miednicy małej.

  • Radiografia klatki piersiowej w różnych projekcjach.

  • Elektrokardiogram oraz Echokardiografia.

  • Rezonans magnetyczny (MRI) miednicy i brzucha, a czasami także mózgu z zastosowaniem środka kontrastowego.

  • Tomografia komputerowa (TK) klatki piersiowej, jamy brzusznej oraz miednicy z kontrastem.

  • Scyntygrafia (obrazowanie izotopowe) całego ciała w celu oceny kości.

  • W przypadkach trudnych lub w razie potrzeby może być zalecane badanie PET/CT.

Te badania pomagają ocenić rozległość procesu nowotworowego oraz wybór optymalnej strategii i metod leczenia dla pacjenta.

U pacjentów z pozagonadalną lokalizacją guza zaleca się przeprowadzenie biopsji pod kontrolą USG lub TK, a następnie analizę mikropreparatów pobranego materiału. To kluczowe dla potwierdzenia morfologicznego diagnozy i dokładnego ustalenia rodzaju guza. Biopsji jądra zazwyczaj unika się ze względu na teoretyczne ryzyko rozprzestrzeniania się komórek nowotworowych poza pierwotne miejsce guza. W obecności charakterystycznej lokalizacji guza oraz podwyższonego stężenia markerów nowotworowych we krwi, można postawić diagnozę "guza zarodkowego jądra/jajnika" bez potwierdzenia morfologicznego.

 

Guzy zarodkowe, guzy germinalne leczenie

Guzy zarodkowe o łagodnym charakterze podlegają zabiegom usunięcia, podczas gdy w przypadku nowotworów złośliwych zaleca się podejście wielomodalne, obejmujące operacyjne usunięcie (w sytuacji nowotworów podatnych na resekcję), chemioterapię oraz radioterapię. W przypadku wykrycia pojedynczych przerzutów do płuc czy wątroby istnieje możliwość podjęcia interwencji chirurgicznej w celu ich usunięcia.

W przypadku nasieniaków o agresywnym charakterze, gdy standardowe terapie okazują się niewystarczające, wykorzystuje się także radioterapię o dużej intensywności. W niektórych sytuacjach podejmuje się także próbę przeszczepu szpiku kostnego. Niemniej jednak, ocena skuteczności tej metody w przypadku guzów zarodkowych wciąż stanowi wyzwanie z uwagi na ograniczoną liczbę dostępnych obserwacji.

 

Guzy zarodkowe, guzy germinalne rokowanie zapobieganie

Rokowanie w przypadku łagodnej neoplazji zazwyczaj jest optymistyczne. W przeszłości złośliwe guzy zarodkowe były uważane za niepomyślne z perspektywy prognozy, lecz wprowadzenie terapii skojarzonej znacząco podniosło pięcioletni wskaźnik przeżycia w przypadku tej choroby, osiągając poziom od 60% do 90%. Na wynik przeżycia wpływa rodzaj oraz zaawansowanie guza zarodkowego, zdecydowany charakter interwencji chirurgicznej oraz obecność ewentualnych przerzutów.

 

Katalog chorób