Choroba
Gigantyzm to choroba endokrynologiczna, która pojawia się głównie u dzieci i młodzieży. W wyniku tego schorzenia kości, narządy wewnętrzne oraz tkanki miękkie pacjenta doświadczają nieproporcjonalnego wzrostu. Objawia się to szczególnie szybkim wzrostem fizycznym. Chłopcy dotknięci tą chorobą mogą osiągnąć wzrost przekraczający 2 metry, podczas gdy dziewczęta - 1,9 metra. Podłożem gigantyzmu jest nieprawidłowa produkcja hormonu wzrostu przez przedni płat przysadki mózgowej. Wśród objawów znajdują się nie tylko zaburzenia fizyczne, ale również psychiczne oraz problemy z prawidłowym funkcjonowaniem seksualnym. Osoby cierpiące na gigantyzm mogą mieć ograniczone możliwości w zakresie wykonywania różnych zawodów.
Przyczyny gigantyzmu
Gigantyzm pojawia się podczas okresu intensywnego wzrostu, kiedy strefy wzrostowe są aktywne. Statystyki wskazują, że choroba ta jest częstsza u mężczyzn i ma szczytowy okres zachorowań w wieku 9-13 lat. W większości przypadków rodzice pacjentów o nieprawidłowym wzroście mają standardowy wzrost.
Za główną przyczynę gigantyzmu uważa się zbyt intensywne wydzielanie hormonu somatotropiny, które ma źródło w chorobie przysadki mózgowej. Wśród czynników prowadzących do uszkodzenia przysadki mózgowej można wymienić:
-
Nowotwory gruczołu;
-
Zatrucia;
-
Infekcje neurologiczne;
-
Urazy mózgu.
Nieprawidłowy wzrost może też być spowodowany zmniejszoną wrażliwością chrząstki nasadowej na hormony płciowe. W takiej sytuacji kości mogą rosnąć przez przedłużający się okres. Gdy nadprodukcja hormonu wzrostu zachodzi po zamknięciu strefy wzrostowej kości, prowadzi to do schorzenia znanego jako akromegalia.
Klasyfikacja gigantyzmu
-
Akromegalia, manifestująca się zmianami w rysach twarzy, powiększeniem stóp i dłoni. Pacjenci z tym schorzeniem mogą również doświadczać pogorszenia funkcji kognitywnych i bólów głowy;
-
Choroby narządów wewnętrznych, prowadząca do powiększenia płuc i wątroby;
-
Eunuchoidyzm, charakteryzujący się niewydolnością gonad i brakiem rozwijania się wtórnych cech płciowych, w tym długiego wzrostu stawów i kończyn;
-
Forma proporcjonalna, w której obserwuje się równomierny wzrost całego ciała;
-
Choroba częściowa, skutkująca powiększeniem poszczególnych części ciała;
-
Połowiczny gigantyzm, gdzie powiększa się tylko jedna połowa ciała;
-
Forma mózgowa, związana z guzem mózgu, często prowadząca do upośledzenia umysłowego.
Gigantyzm objawy
Znaczący przyrost długości ciała u dzieci z gigantyzmem najczęściej obserwuje się w wieku 10-15 lat. Zaznacza się ich znaczny wzrost. Charakterystyczne dla nich są objawy takie jak przewlekłe osłabienie, uczucie zmęczenia, bóle głowy, zawroty, problemy ze wzrokiem oraz bóle stawów i kości.
Dzieci z gigantyzmem mogą doświadczać trudności w nauce z powodu zaburzeń pamięci i koncentracji. Do choroby często towarzyszą nieprawidłowości hormonalne oraz zaburzenia seksualne i psychiczne.
Wśród dorosłych objawy gigantyzmu obejmują:
-
Brak miesiączki u kobiet;
-
Problemy z płodnością u kobiet;
-
Hipogonadyzm u mężczyzn.
Gigantyzm może predysponować do następujących schorzeń:
-
Choroby tarczycy (niedoczynność, nadczynność);
-
Moczówka prosta;
-
Cukrzyca;
-
Nadciśnienie tętnicze;
-
Dystrofia mięśnia sercowego;
-
Niewydolność serca;
-
Rozedma płuc.
Gigantyzm może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, dlatego istotne jest wczesne rozpoznanie i leczenie choroby.
Do głównych powikłań należą:
-
Zaburzenia endokrynologiczne związane z metabolizmem (stan przedcukrzycowy, cukrzyca, wole guzkowe, nieregularne cykle miesiączkowe);
-
Problemy z oddychaniem (bezdechy nocne, hipowentylacja);
-
Objawy neurologiczne (bóle głowy, mrowienie, drętwienie kończyn, osłabienie mięśni, zapalenie korzeni nerwowych, udary mózgu);
-
Zaburzenia kostno-stawowe (zgrubienie czoła, osteoporoza, powiększenie kończyn i kości twarzoczaszki, choroby zwyrodnieniowe stawów);
-
Zaburzenia układu krążenia (choroby serca, powiększenie mięśnia sercowego, nadciśnienie);
-
Problemy dermatologiczne (szorstka skóra, hiperpigmentacja, trądzik, nadmierne owłosienie u kobiet, nadpotliwość, brodawki);
-
Zaburzenia seksualne (zmniejszone libido, impotencja, problemy z płodnością);
-
Zaburzenia równowagi elektrolitowej (podwyższone stężenie fosforanów, kamica nerkowa).
Gigantyzm rozpoznanie
Jeśli zauważysz niepokojący wzrost dziecka, zwróć się do pediatry. Diagnozowanie gigantyzmu wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego ocenę kliniczną oraz badania dodatkowe. W zależności od potrzeb lekarz może skierować pacjenta do endokrynologa, okulisty lub neurologa.
Podstawowe badania diagnostyczne obejmują:
-
Badania krwi celem oceny poziomu hormonu wzrostu i IGF-1;
-
Radiografię czaszki;
-
Tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny mózgu.
Te metody diagnostyczne pozwalają na identyfikację ewentualnych nowotworów przysadki mózgowej, które mogą towarzyszyć gigantyzmowi. Typowe zmiany w obrazach to powiększone siodło tureckie. Rentgen dłoni jest używany do oceny różnicy między wiekiem biologicznym a kostnym pacjenta. Badanie wzroku może wykazać zmiany w dnie oka oraz ograniczenia w polu widzenia.
Różnicowanie diagnozy pozwala wykluczyć inne przyczyny przyspieszonego wzrostu.
Gigantyzm leczenie
Gigantyzm to schorzenie, którego leczenie skupia się na uregulowaniu produkcji hormonu wzrostu. Standardowym postępowaniem w tej chorobie jest podawanie pacjentom leków takich jak somatostatyna. W przypadkach, gdzie konieczne jest chirurgiczne zatrzymanie wzrostu, stosuje się hormony płciowe.
Gdy gigantyzm jest spowodowany gruczolakiem przysadki mózgowej, zalecana jest operacja. Istnieją jednak sytuacje, w których zabieg jest przeciwwskazany, wtedy stosuje się leczenie farmakologiczne.
Radioterapia to kolejna metoda stosowana w leczeniu zaburzeń endokrynologicznych. Może być ona zalecana w różnych etapach choroby. Jeśli guz umiejscowiony jest w pobliżu skrzyżowania wzrokowego, interwencja jest odłożona w czasie do momentu usunięcia gruczolaka. Dopiero potem rozważana jest radioterapia.
Niektóre postaci gigantyzmu mogą wymagać operacji w celu korekty wad ortopedycznych. Często w terapii łączy się leczenie hormonalne z radioterapią, aby uzyskać optymalne efekty.
Gigantyzm rokowanie zapobieganie
Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie oferują korzystne rokowania dla pacjentów. Niemniej jednak, zaawansowane przypadki gigantyzmu, pogłębione przez powikłania chorobowe, mogą skracać życie pacjenta. Wielu pacjentów doświadcza trudności w nauce czy wykonywaniu pracy. Dodatkowo, wiele z nich boryka się z problemem niepłodności. Aktualnie brakuje skutecznych środków zapobiegawczych przed gigantyzmem. Kluczem do uniknięcia komplikacji jest regularne monitorowanie zdrowia dziecka i szybka konsultacja z lekarzem w przypadku pojawienia się niepokojących objawów.
Katalog chorób