Fruktozemia, dziedziczna nietolerancja fruktozy jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie może wykorzystać fruktozy z pożywienia, ponieważ nie jest wytwarzany enzym aldolaza fruktozo-1-fosforanu (aldolaza B) . W rezultacie w organizmie gromadzi się fruktozo-1-fosforan, produkt metabolizmu fruktozy, blokując powstawanie glikogenu i jego przemianę w glukozę, niezbędną do wydatku energetycznego. Fruktoza to cukier występujący w produktach roślinnych, a mianowicie owocach, warzywach i miodzie. Jeśli dana osoba nie jest w stanie strawić ani wchłonąć fruktozy, może rozwinąć się nietolerancja fruktozy. Kiedy dana osoba cierpi na nietolerancję fruktozy, może odczuwać wzdęcia, bóle brzucha i biegunkę. Istnieje ciężka dziedziczna postać nietolerancji fruktozy, której objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie. Bez leczenia mogą rozwinąć się u nich stany zagrażające życiu, takie jak niewydolność wątroby i nerek. U osoby z zespołem złego wchłaniania fruktozy mogą wystąpić takie objawy, jak wzdęcia, gazy, ból brzucha, nudności i wymioty. Rodzaje nietolerancji fruktozy Istnieją trzy różne typy nietolerancji fruktozy. Zespół złego wchłaniania fruktozy Zespół złego wchłaniania fruktozy to rodzaj nadwrażliwości pokarmowej, który dotyka 40% ludzi na półkuli zachodniej. Na jego rozwój wpływa wiele czynników. Obejmuje to predyspozycje genetyczne, styl życia, narażenie na fruktozę i ogólny stan zdrowia. Osoby z zespołem złego wchłaniania fruktozy nie mogą prawidłowo wchłaniać ani trawić fruktozy. W rezultacie fruktoza przedostaje się do jelita grubego, powodując gazy i ból brzucha. Niektóre osoby z zespołem złego wchłaniania fruktozy są wrażliwe na grupę pokarmów obejmującą oligosacharydy, disacharydy, monosacharydy i poliole (FODMAP). FODMAP obejmują wiele rodzajów zarówno naturalnych, jak i sztucznych słodzików. Niezbędna fruktozuria lub fruktoza w moczu Fruktozuria samoistna, czyli niedobór enzymu fruktokinazy wątrobowej, to łagodna choroba genetyczna, na którą można zachorować, nawet o tym nie wiedząc. To zaburzenie genetyczne oznacza, że dziecko będzie nim dotknięte tylko wtedy, gdy otrzyma gen od obojga rodziców. Jeśli otrzymają gen od jednego z rodziców, ale nie od drugiego, będą nosicielami. Osobom cierpiącym na fruktozurię niezbędną brakuje enzymu wątrobowego zwanego fruktokinazą wątrobową, który może rozkładać fruktozę. Fruktozuria nie jest poważną chorobą, zwykle przebiega bezobjawowo i nie wymaga leczenia. Dziedziczna nietolerancja fruktozy Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest ciężką postacią genetycznie uwarunkowanej nietolerancji fruktozy. Można ją jednak leczyć i kontrolować za pomocą leczenia i diety. Dzieje się tak, gdy dana osoba nie jest w stanie strawić fruktozy lub prekursorów fruktozy, takich jak brązowy cukier. Osobom z dziedziczną nietolerancją fruktozy brakuje wystarczającej aktywności enzymu zwanego aldolazą fruktozo-1-fosforanową, który pomaga trawić cukier. Fruktoza gromadzi się następnie w wątrobie i nerkach, powodując poważne i potencjalnie śmiertelne powikłania, takie jak niewydolność wątroby i nerek.