Dysplazja włóknista to choroba charakteryzująca się zaburzeniem rozwoju szkieletu, gdzie normalna kość jest zastępowana przez tkankę włóknistą z elementami dysplastycznej kości. Wyróżnia się trzy główne formy: monoostotyczną (około 80% przypadków), monomeliczną (dotyczącą kilku kości jednej kończyny, barku lub obręczy miednicy) i poliostotyczną (około 4% przypadków). Jako anomalia rozwojowa, dysplazja włóknista czasami współwystępuje z zaburzeniami pozaszkieletowymi. W postaci poliostotycznej może towarzyszyć przedwczesne dojrzewanie i charakterystyczne plamy barwnikowe na skórze znane, jako plamy kawowe (zespół Albrighta), a także połączenie dysplazji włóknistej ze śluzakami tkanek miękkich (zespół Mazabrauda). Choroba ta może występować w każdym wieku, ale najczęściej diagnozowana jest w pierwszych trzech dekadach życia, dotykając około 75% pacjentów. Postać monokostna jest nieco częściej spotykana u mężczyzn, podczas gdy w postaci poliostotycznej stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 2:1. Dotknięte mogą być wszystkie kości, z najczęstszymi lokalizacjami w bliższej części kości udowej, kości piszczelowej i ramiennej, żebrach, kościach czaszki oraz kręgosłupie szyjnym. Kości kręgosłupa są zajęte jedynie w około 3% przypadków.
Dysplazja włóknista to schorzenie przypominające nowotwór, lecz nie jest to autentyczny nowotwór kostny. Powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju mezenchymy osteogennej, czyli tkanki prekursorowej kości. Przyczyny tej choroby pozostają niejasne, choć nie można wykluczyć czynników genetycznych.
W dziedzinie traumatologii i ortopedii rozróżniamy dwie zasadnicze formy dysplazji włóknistej: monostotyczną, dotyczącą jednej kości, oraz poliostotyczną, obejmującą kilka kości, najczęściej położonych po tej samej stronie ciała. Forma poliostotyczna rozwija się w okresie dzieciństwa i może być powiązana z zaburzeniami endokrynologicznymi oraz przebarwieniami skóry, co jest znane jako zespół Albrighta. Forma monostotyczna może pojawić się w każdym wieku i zwykle nie towarzyszą jej zaburzenia endokrynologiczne ani pigmentacja skóry. Wyróżnia się następujące postacie choroby:
Postać śródkostna, charakteryzująca się pojawieniem się pojedynczych lub licznych ognisk tkanki włóknistej w kości. Może być monostotyczna lub poliostotyczna. Struktura warstwy korowej kości pozostaje niezmieniona, co zapobiega deformacjom.
Całkowite uszkodzenie kości, obejmujące wszystkie jej elementy, w tym warstwę korową i obszar kanału szpikowego. Powoduje to stopniowe deformacje i częste pęknięcia naprężeniowe, najczęściej dotyczące kości długich w formie poliostotycznej.
Postać nowotworowa, charakteryzująca się wzrostem ognisk tkanki włóknistej, które czasem osiągają znaczące rozmiary. Jest rzadko wykrywana.
Zespół Albrighta, manifestujący się wieloostotycznym lub prawie uogólnionym uszkodzeniem kości, zaburzeniami endokrynologicznymi, przedwczesnym dojrzewaniem u dziewcząt, zaburzeniami proporcji ciała, ogniskową pigmentacją skóry, ciężkimi deformacjami kończyn i tułowia, oraz postępującymi zaburzeniami różnych narządów i układów.
Dysplazja chrzęstno-włóknista, charakteryzująca się dominującą degeneracją chrząstki, czasem przekształcającą się w chrzęstniakomięsaka.
Włókniak zwapniający, specyficzna i bardzo rzadka forma dysplazji włóknistej, zwykle dotykająca kości piszczelowej.