Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe
Choroba

 

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe  Wilson's disease, hepatolenticular degeneration to rzadka choroba dziedziczna, zaburzenie metaboliczne miedzi, charakteryzujące się nadmiernym jej gromadzeniem się w tkankach i ważnych dla życia narządach (głównie w wątrobie, nerkach, mózgu, oczach).

Częstość występowania choroby Wilsona na całym świecie wynosi około 1 na 30 000–100 000 osób. Dane są przybliżone, ponieważ pacjenci ze zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym są czasami błędnie diagnozowani (ta lista obejmuje różne choroby wątroby, choroby neurologiczne i zaburzenia psychiczne). Ocena nosicielstwa genu chorobowego jest różna, ale uważa się, że 1 na 90 osób może być jego nosicielem. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte w odpowiednim czasie, mające na celu usunięcie toksycznych nadmiarów miedzi z organizmu, to po 5-7 latach pacjent jest skazany na śmierć.

 

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe objawy

Choroba Wilsona występują  formy bezobjawowe  (wykrywane jedynie przez laboratoryjne zmiany we krwi),  brzuszne  (z pierwotnym uszkodzeniem wątroby),  mózgowe  (z dominującym uszkodzeniem mózgu) i mieszane. Objawy można z grubsza podzielić na pozawątrobowe (wpływające na inne narządy) i wątrobowe.

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe objawy pozawątrobowe

Obejmują  uszkodzenie nerek, układu nerwowego  (drżenie kończyn, zaburzenia mowy, zwiększone wydzielanie śliny itp.), psychozę, uszkodzenie oczu  (pierścienie Kaisera-Fleischera),  serca, układu hormonalnego, układu krwionośnego  (zwiększone niszczenie czerwonych krwinek) komórek),  kości  (złamania patologiczne),  skóry.

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe wątrobowe objawy choroby

Są najczęstsze i występują u około 40% pacjentów.

  • Postacie bezobjawowe  mogą charakteryzować się zwiększoną aktywnością enzymów wątrobowych (ALT, AST) we krwi lub zwiększeniem aktywności wątroby lub śledziony.

  • Ostre zapalenie wątroby  - często rozwija się w dzieciństwie, u około 25% pacjentów - żółtaczka, brak apetytu, osłabienie, powiększenie wątroby, zmiany parametrów biochemicznych. Często ustępuje samoistnie, ale tymczasowo.

  • Przewlekłe zapalenie wątroby  często rozwija się w wieku 11–25–30 lat.

  • Marskość wątroby  (wykrywana u wszystkich pacjentów z uszkodzeniem układu nerwowego)

  • Piorunująca (piorunująca) postać niewydolności wątroby  może rozwinąć się na tle przewlekłego zapalenia wątroby lub częściej marskości wątroby.

 

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe rozpoznanie

Wczesne wykrycie choroby Wilsona i wczesne podjęcie leczenia może zapewnić pacjentowi normalną, jakość życia i zapobiec niebezpiecznym powikłaniom. Rozpoznanie ustala się na podstawie badania fizykalnego, zbierania skarg, wywiadu osobistego i rodzinnego pacjenta, diagnostyki laboratoryjnej (wykonuje się biochemiczne badania krwi i moczu, które mogą wykazać obniżone stężenie białka ceruloplazminy zawierającego miedź w osocza krwi, zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych, małopłytkowość, zwiększenie zawartości miedzi w moczu), badanie oka w lampie szczelinowej przez okulistę, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mózgu (u pacjentów z objawami neurologicznymi). Jeśli badania laboratoryjne nie potwierdzą lub wykluczą rozpoznania, lekarz może zlecić wykonanie biopsji wątroby oraz wykonanie molekularnych badań genetycznych.

Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe jest różnicowane (odróżniane) od następujących chorób: wirusowe zapalenie wątroby,  autoimmunologiczne zapalenie wątroby , niealkoholowe stłuszczenie wątroby, alkoholowa marskość wątroby, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pierwotna żółciowa marskość wątroby, patologie neurologiczne (drżenie samoistne,  choroba Parkinsona o wczesnym początku).

 

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe leczenie

Leczenie choroby Wilsona odbywa się na całe życie i odbywa się głównie w warunkach ambulatoryjnych. Jest złożony i obejmuje metody nielekowe, metody lekowe – przyjmowanie leków zmniejszających odkładanie się miedzi w organizmie, a także metody chirurgiczne w zaawansowanych przypadkach choroby.
Przede wszystkim pacjent z chorobą Wilsona musi zrezygnować z alkoholu, leków toksycznych dla wątroby oraz przestrzegać diety mającej na celu ograniczenie spożycia miedzi w organizmie. W tym celu należy wykluczyć pokarmy bogate w miedź: jagnięcinę, wieprzowinę, łososia, owoce morza, orzechy, grzyby, suszone owoce, pieczywo żytnie, ziemniaki, mleczną czekoladę, kakao i wodę mineralną. W miarę możliwości używaj wody zdemineralizowanej i nie gotuj potraw w miedzianych naczyniach.

Leczenie farmakologiczne choroby Wilsona jest przepisywane od momentu ustalenia diagnozy i polega na stałym przyjmowaniu leków wiążących miedź w organizmie i zmniejszających jej stężenie we krwi. Leczenie farmakologiczne jest przepisywane wyłącznie po konsultacji z lekarzem, który pomoże dobrać odpowiednią dawkę leku. Jeśli choroba Wilsona postępuje pomimo trwającego leczenia zachowawczego i rozwija się marskość wątroby, możliwe jest przeszczepienie wątroby.

 

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe zapobieganie rokowanie

Obecnie nie ma swoistej profilaktyki choroby Wilsona. Ze względu na dziedziczny charakter patologii konieczne jest zbadanie wszystkich członków rodziny pacjenta, a zwłaszcza przyszłych rodziców. Przeprowadza się badanie kliniczne krewnych pacjenta z chorobą Wilsona, badanie wymiany miedzi w organizmie za pomocą powyższych metod laboratoryjnych, a także badanie rogówki lampą szczelinową. W razie wątpliwości wykonuje się biopsję igłową wątroby i oznacza zawartość miedzi w otrzymanej próbce. Zachęcamy również wszystkich krewnych pacjenta z chorobą Wilsona do poddania się badaniom genetycznym.

Rokowanie w chorobie Wilsona jest związane ze stopniem dysfunkcji wątroby, ciężkością uszkodzenia układu nerwowego, a także zależy od chęci pacjenta do przestrzegania zaleceń lekarza i jego dyscypliny.

 

Katalog chorób
Choroby układu nerwowego
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI