Choroba
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe Wilson's disease, hepatolenticular degeneration to rzadka choroba dziedziczna, zaburzenie metaboliczne miedzi, charakteryzujące się nadmiernym jej gromadzeniem się w tkankach i ważnych dla życia narządach (głównie w wątrobie, nerkach, mózgu, oczach).
Częstość występowania choroby Wilsona na całym świecie wynosi około 1 na 30 000–100 000 osób. Dane są przybliżone, ponieważ pacjenci ze zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym są czasami błędnie diagnozowani (ta lista obejmuje różne choroby wątroby, choroby neurologiczne i zaburzenia psychiczne). Ocena nosicielstwa genu chorobowego jest różna, ale uważa się, że 1 na 90 osób może być jego nosicielem. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte w odpowiednim czasie, mające na celu usunięcie toksycznych nadmiarów miedzi z organizmu, to po 5-7 latach pacjent jest skazany na śmierć.
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe objawy
Choroba Wilsona występują formy bezobjawowe (wykrywane jedynie przez laboratoryjne zmiany we krwi), brzuszne (z pierwotnym uszkodzeniem wątroby), mózgowe (z dominującym uszkodzeniem mózgu) i mieszane. Objawy można z grubsza podzielić na pozawątrobowe (wpływające na inne narządy) i wątrobowe.
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe objawy pozawątrobowe
Obejmują uszkodzenie nerek, układu nerwowego (drżenie kończyn, zaburzenia mowy, zwiększone wydzielanie śliny itp.), psychozę, uszkodzenie oczu (pierścienie Kaisera-Fleischera), serca, układu hormonalnego, układu krwionośnego (zwiększone niszczenie czerwonych krwinek) komórek), kości (złamania patologiczne), skóry.
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe wątrobowe objawy choroby
Są najczęstsze i występują u około 40% pacjentów.
-
Postacie bezobjawowe mogą charakteryzować się zwiększoną aktywnością enzymów wątrobowych (ALT, AST) we krwi lub zwiększeniem aktywności wątroby lub śledziony.
-
Ostre zapalenie wątroby - często rozwija się w dzieciństwie, u około 25% pacjentów - żółtaczka, brak apetytu, osłabienie, powiększenie wątroby, zmiany parametrów biochemicznych. Często ustępuje samoistnie, ale tymczasowo.
-
Przewlekłe zapalenie wątroby często rozwija się w wieku 11–25–30 lat.
-
Marskość wątroby (wykrywana u wszystkich pacjentów z uszkodzeniem układu nerwowego)
-
Piorunująca (piorunująca) postać niewydolności wątroby może rozwinąć się na tle przewlekłego zapalenia wątroby lub częściej marskości wątroby.
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe rozpoznanie
Wczesne wykrycie choroby Wilsona i wczesne podjęcie leczenia może zapewnić pacjentowi normalną, jakość życia i zapobiec niebezpiecznym powikłaniom. Rozpoznanie ustala się na podstawie badania fizykalnego, zbierania skarg, wywiadu osobistego i rodzinnego pacjenta, diagnostyki laboratoryjnej (wykonuje się biochemiczne badania krwi i moczu, które mogą wykazać obniżone stężenie białka ceruloplazminy zawierającego miedź w osocza krwi, zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych, małopłytkowość, zwiększenie zawartości miedzi w moczu), badanie oka w lampie szczelinowej przez okulistę, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mózgu (u pacjentów z objawami neurologicznymi). Jeśli badania laboratoryjne nie potwierdzą lub wykluczą rozpoznania, lekarz może zlecić wykonanie biopsji wątroby oraz wykonanie molekularnych badań genetycznych.
Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe jest różnicowane (odróżniane) od następujących chorób: wirusowe zapalenie wątroby, autoimmunologiczne zapalenie wątroby , niealkoholowe stłuszczenie wątroby, alkoholowa marskość wątroby, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pierwotna żółciowa marskość wątroby, patologie neurologiczne (drżenie samoistne, choroba Parkinsona o wczesnym początku).
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe leczenie
Leczenie choroby Wilsona odbywa się na całe życie i odbywa się głównie w warunkach ambulatoryjnych. Jest złożony i obejmuje metody nielekowe, metody lekowe – przyjmowanie leków zmniejszających odkładanie się miedzi w organizmie, a także metody chirurgiczne w zaawansowanych przypadkach choroby.
Przede wszystkim pacjent z chorobą Wilsona musi zrezygnować z alkoholu, leków toksycznych dla wątroby oraz przestrzegać diety mającej na celu ograniczenie spożycia miedzi w organizmie. W tym celu należy wykluczyć pokarmy bogate w miedź: jagnięcinę, wieprzowinę, łososia, owoce morza, orzechy, grzyby, suszone owoce, pieczywo żytnie, ziemniaki, mleczną czekoladę, kakao i wodę mineralną. W miarę możliwości używaj wody zdemineralizowanej i nie gotuj potraw w miedzianych naczyniach.
Leczenie farmakologiczne choroby Wilsona jest przepisywane od momentu ustalenia diagnozy i polega na stałym przyjmowaniu leków wiążących miedź w organizmie i zmniejszających jej stężenie we krwi. Leczenie farmakologiczne jest przepisywane wyłącznie po konsultacji z lekarzem, który pomoże dobrać odpowiednią dawkę leku. Jeśli choroba Wilsona postępuje pomimo trwającego leczenia zachowawczego i rozwija się marskość wątroby, możliwe jest przeszczepienie wątroby.
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe zapobieganie rokowanie
Obecnie nie ma swoistej profilaktyki choroby Wilsona. Ze względu na dziedziczny charakter patologii konieczne jest zbadanie wszystkich członków rodziny pacjenta, a zwłaszcza przyszłych rodziców. Przeprowadza się badanie kliniczne krewnych pacjenta z chorobą Wilsona, badanie wymiany miedzi w organizmie za pomocą powyższych metod laboratoryjnych, a także badanie rogówki lampą szczelinową. W razie wątpliwości wykonuje się biopsję igłową wątroby i oznacza zawartość miedzi w otrzymanej próbce. Zachęcamy również wszystkich krewnych pacjenta z chorobą Wilsona do poddania się badaniom genetycznym.
Rokowanie w chorobie Wilsona jest związane ze stopniem dysfunkcji wątroby, ciężkością uszkodzenia układu nerwowego, a także zależy od chęci pacjenta do przestrzegania zaleceń lekarza i jego dyscypliny.
Katalog chorób