Przejdź do treści
Choroba
Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) jest rzadką chorobą przenoszoną z rodzica na dziecko. Jest to spowodowane brakiem enzymu, który pomaga rozkładać substancje tłuszczowe zwane gangliozydami. Kumulują się w mózgu dziecka do toksycznych stężeń i niekorzystnie wpływają na funkcję komórek nerwowych. W miarę postępu choroby dziecko traci kontrolę nad mięśniami. Z czasem prowadzi to do ślepoty, paraliżu i śmierci.
Noworodki w pierwszych miesiącach życia rozwijają się normalnie, jednak w wieku sześciu miesięcy zaczynają tracić umiejętności, doświadczają regresu w rozwoju umysłowym i fizycznym. Niemowlęta przestają widzieć, słyszeć, przełykać, dochodzi do zaniku mięśni i paraliżu. Dzieci Tay-Sachs rzadko dożywają czwartego roku życia.
Choroba Taya-Sachsa ma trzy główne formy:
-
Choroba Taya-Sachsa forma dziecięca. Po ukończeniu szóstego miesiąca życia dziecko zaczyna fizycznie i umysłowo pozostawać w tyle w rozwoju za swoimi rówieśnikami. Takie dziecko umiera przed ukończeniem czwartego roku życia.
-
Choroba Taya-Sachsa nastoletnia. Choroba objawia się już w okresie dojrzewania. Dziecko ma problemy z połykaniem i mową, a jego chód staje się niepewny. Ze względu na rzadkość występowania choroby lekarzom trudno jest postawić prawidłową diagnozę, dlatego często leczenie zaczyna się od innych schorzeń. Z reguły śmierć następuje w wieku 15-16 lat.
-
Choroba Taya-Sachsa dorosła. Choroba pojawia się między 25 a 30 rokiem życia. Osoba rozwija zaburzenia neurologiczne, a także objawy charakterystyczne dla postaci nastoletniej. Ponadto u pacjentów rozwijają się problemy psychiczne, w tym schizofrenia.
Podstawą rozwoju choroby Taya-Sachsa jest brak lub niedostateczna aktywność heksozoaminidazy A, enzymu lizosomalnego, który katalizuje biodegradację makrocząsteczek gangliozydów, oligosacharydów, glikozaminoglikanów i glikolipidów. Gangliozydy to rodzaj kwasów tłuszczowych, lipidowych składników błon neuronów i komórek glejowych. Zapewniają aktywność komórek nerwowych: wpływają na szybkość i intensywność neuroprzekaźnictwa, przewodzenie impulsów nerwowych, dystrybucję i przechowywanie informacji oraz tworzenie pamięci. Zwykle gangliozydy są wytwarzane, pełnią swoje funkcje i są szybko rozkładane w wieloetapowej reakcji z udziałem enzymów. Do hydrolizy tych złożonych lipidów wymagane są trzy składniki: podjednostki alfa i beta heksozoaminidazy A oraz białko aktywujące GM2A. Przy braku alfa-heksozoaminidazy A proces biodegradacji zwalnia lub staje się całkowicie niemożliwy. Gangliozydy gromadzą się w lizosomach komórek mózgu i rdzenia kręgowego, prowadząc do ich dysfunkcji i śmierci.
Choroba Taya-Sachsa gangliozydoza GM2 objawy
W najpowszechniejszej postaci objawy dziecka zwykle zaczynają się około 6 miesiąca życia. Objawy kliniczne i objawy choroby Tay-Sachsa mogą obejmować:
-
Utrata zdolności motorycznych, w tym toczenia się, raczkowania i siedzenia
-
Nadmierne reakcje, gdy dziecko słyszy głośne dźwięki
-
Drgawki
-
Wady wzroku i słuchu
-
„Wiśniowe” plamki w oku
-
Słabe mięśnie
-
Zaburzenia ruchowe
-
Drżenie oczu
-
Zaburzenia widzenia
-
Zmniejszona aktywność
-
Apatia
-
Ślepota
-
Paraliż
-
Upośledzenie umysłowe.
Choroba Taya-Sachsa gangliozydoza GM2 rozpoznanie
Zazwyczaj rozpoznanie stawia się na podstawie badania przedmiotowego, badania okulistycznego (na siatkówce pojawia się charakterystyczna wiśniowa plama) oraz badania krwi heksozoaminidazą A.
Aby potwierdzić diagnozę, stosuje się molekularne badanie genetyczne mutacji w genie HEXA.
Choroba Taya-Sachsa gangliozydoza GM2 leczenie
Nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachsa, ale niektóre terapie mogą pomóc kontrolować objawy. Leczenie wspomagające obejmuje:
-
Leki. Dostępnych jest wiele leków na receptę, które zmniejszają objawy, w tym leki przeciwdrgawkowe.
-
Wsparcie oddechowe. Dzieci z chorobą Tay-Sachsa są w grupie wysokiego ryzyka rozwoju infekcji płuc, co prowadzi do problemów z oddychaniem i częstego gromadzenia się śluzu w płucach. Dziecko może potrzebować fizjoterapii klatki piersiowej (CTBT) w celu usunięcia śluzu z płuc.
-
Sonda do karmienia sztucznego. Dziecko może mieć problemy z połykaniem lub oddychaniem, jeśli jedzenie lub płyn dostanie się do płuc podczas jedzenia. Aby zapobiec tym problemom, lekarz może zalecić urządzenie wspomagające karmienie, takie jak rurka gastrostomijna, którą wkłada się przez nos i wprowadza do żołądka dziecka. Lub lekarz specjalizujący się w chirurgii żołądka może chirurgicznie wstawić rurkę przełykowo-gastrostomijną.
-
Terapeutyczna kultura fizyczna. W miarę postępu choroby dziecko może potrzebować terapii ruchowej, aby zachować elastyczność stawów i jak najwięcej ruchu (zakres ruchu).
Choroba Taya-Sachsa gangliozydoza GM2 rokowanie zapobieganie
Choroba Taya-Sachsa gangliozydoza GM2 przebieg jest stosunkowo korzystny w postaci późnej, charakteryzującej się powolnym rozwojem objawów. Gdy choroba Taya-Sachsa występuje w dzieciństwie i okresie dojrzewania, śmierć jest nieunikniona. Aby zmniejszyć częstość występowania, stosuje się test przesiewowy, który określa poziom enzymu, jego aktywność biochemiczną. Wynik pozwala zidentyfikować nosicieli mutacji, skierować ich na medyczne badanie genetyczne przy planowaniu ciąży. Jeśli nosicielstwo wadliwego genu zostanie stwierdzone u obojga małżonków lub wśród krewnych wystąpiły przypadki choroby, prenatalna diagnostyka genetyczna jest wykonywana w pierwszym trymestrze ciąży.
Zobacz zdjęcia chorób występujących na