Choroba Strümplla, zespół Strumpell-Lorrain, dziedziczna paraplegia spastyczna w skrócie HSP (z ang. Hereditary Spastic Paraplegia) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która może być zarówno autosomalna recesywna, jak i autosomalna dominująca, charakteryzująca się uszkodzeniem układu piramidowego i objawiająca się postępującym wzrostem napięcia mięśniowego kończyn dolnych.
Dziedziczna paraplegia spastyczna została po raz pierwszy opisana w 1883 roku. Opisał A. Strümplla. Wskazał na obecność dziedzicznych postaci paraplegii, przedstawiając opisy przypadków klinicznych pacjentów, u których wystąpiła progresja spastyczności i osłabienia kończyn dolnych. Jednocześnie odnotowano łagodne naruszenia wrażliwości na wibracje i zaburzenia w funkcjonowaniu pęcherza moczowego. Trudno jest znaleźć dokładne dane dotyczące rozpowszechnienia choroba Strümplla, ale wahają się ona szcunkowo od 6 do 8 przypadków na 100 000 populacji ogólnej. Wiek okresu objawów klinicznych jest bardzo szeroki: od 1 do 80 lat. Jednak najczęściej choroba Strümpla objawia się w wieku 10-30 lat.
Zgodnie z objawami klinicznymi choroba Strümpla dzieli się na postać nieskomplikowaną (prostą) i skomplikowaną (złożoną). Tym pierwszym nie towarzyszą inne objawy wiodące, z wyjątkiem spastycznego niedowładu dolnego, drugim jest jego połączenie z innymi zaburzeniami neurologicznymi (padaczka, upośledzenie umysłowe, utrata słuchu, zanik nerwu wzrokowego, retinopatia, ataksja móżdżkowa, dyzartria). Choroba Strümpla wyróżnia się także początkiem w dzieciństwie, okresie dojrzewania i wieku dorosłym.
Choroba Strümplla, zespół Strumpell-Lorrain, dziedziczna paraplegia spastyczna objawy
Przy wczesnym początku choroby Strümplla pierwszymi objawami są opóźnienie w kształtowaniu się umiejętności chodzenia i chodzenia na palcach. Na początku w starszym wieku zespół Strumpell-Lorrain objawia się trudnościami w chodzeniu z częstymi upadkami. Często pierwszą skargą pacjentów jest „słabe podparcie stopy podczas chodzenia”, „sztywność nóg”. Wzrost napięcia mięśniowego nóg występuje od samego początku choroby Strümplla. W okresie początkowych objawów może mieć charakter przejściowy: nasila się podczas chodzenia i zanika w spoczynku. Spastyczność dominuje w mięśniach płaszczkowatych podudzia, przywodzicielach i tylnych mięśniach uda. Może być asymetryczny. W niektórych przypadkach pacjent skarży się na problemy tylko z jedną nogą. Jednak badanie neurologiczne ujawnia obustronne wzmożenie napięcia i hiperrefleksję obu nóg. Choroba Strümplla charakteryzuje się stopniowym rozwojem. Spadek siły mięśni nóg (niedowład) pojawia się po dość długim czasie. Przy formach autosomalnych recesywnych jest to kilka lat, przy formach dominujących nawet więcej. Spośród zaburzeń czucia niektórzy pacjenci mają niewielkie zaburzenia percepcji wibracyjnej, czasami parestezje w nogach i stopach. Bardziej nasilone zaburzenia czucia obserwuje się z dodatkiem polineuropatii, zwykle o skomplikowanych postaciach.
Zmiany zanikowe w mięśniach nóg z reguły występują w późniejszych stadiach choroby Strümpela i są spowodowane unieruchomieniem z powodu ciężkiego niedowładu. Niektórym postaciom rodzinnej dziedzicznej paraplegii (SPG10 i SPG17) towarzyszy zanik mięśni ramion. W zaawansowanym stadium choroby może wystąpić niedowład spastyczny kończyn górnych oraz nietrzymanie moczu. Ta ostatnia jest bardziej typowa dla pacjentów w podeszłym wieku, jednak w przypadku SPG19 objawia się nawet na początku choroby. Złożonym postaciom choroby towarzyszy szereg dodatkowych objawów neurologicznych, przede wszystkim pogorszenie funkcji poznawczych od lekkiego upośledzenia umysłowego do ciężkiego otępienia. Możliwa padaczka, neuropatia nerwu wzrokowego, wrodzona retinopatia, dyzartria, zespół móżdżkowy, zaburzenia pozapiramidowe, utrata słuchu, zespół rzekomobuszkowy. Zespół rzekomoopuszkowy (porażenie rzekomoopuszkowe, łac. syndroma pseudobulbare) neurologiczny zespół chorobowy powstający w wyniku obustronnego uszkodzenia dróg korowo-jądrowych biegnących (jest to uszkodzenie górnego neuronu ruchowego) do jąder nerwu językowo-gardłowego, nerwu błędnego oraz nerwu podjęzykowego. Do uszkodzenia dochodzi na różnej wysokości drogi korowo-opuszkowej: na poziomie kory ruchowej, torebki wewnętrznej, śródmózgowia lub mostu przed przełączeniem synaptycznym na dolny neuron ruchowy.
Choroba Strümplla, zespół Strumpell-Lorrain, dziedziczna paraplegia spastyczna rozpoznanie
Rozpoznanie choroby Strümplla stawia się na podstawie określonego obrazu klinicznego i objawów charakterystycznych dla choroby. Jednak w niektórych przypadkach zespół Strumpell-Lorrain jest podobna do innych chorób, takich jak choroby demielinizacyjne lub nowotwory w mózgu i rdzeniu kręgowym. W takich przypadkach lekarz przeprowadza dodatkową diagnostykę.
Diagnoza dziedzicznej paraplegii spastycznej obejmuje:
-
Pobieranie i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego;
-
Oznaczenie poziomu witaminy B12 i kwasów tłuszczowych, niektórych białek błonowych, przeciwciał przeciwko wirusowi limfotropowemu limfocytów T;
-
MRI, który pokazuje zmiany w pniu mózgu;
-
Konsultacja z genetykiem.
Choroba Strümplla, zespół Strumpell-Lorrain, dziedziczna paraplegia spastyczna leczenie
Dziedziczna paraplegia spastyczna odnosi się do chorób przewlekłych, dlatego taką chorobę można leczyć tylko objawowo. Odpowiednio dobrana terapia spowalnia postęp choroby i pomaga przywrócić utracone funkcje. Choroba Strümplla leczenie zwykle obejmuje:
-
Przepisywanie leków - środki zwiotczające mięśnie, uspokajające, zastrzyki z toksyny botulinowej;
-
Terapia podtrzymująca - terapia ruchowa, masaż, terapia błotna, fizjoterapia;
-
Psychoterapia lub pracy z psychologiem, aby przystosować się do nowych realiów życiowych.
Nowoczesne leki i metody rehabilitacji pozwalają opanować zespół Strumpell-Lorrain i zachować normalne życie przez wiele lat. Chociaż choroba Strümpla może wpływać na jakość życia, nie zmniejsza oczekiwanej długości życia. Dziedziczna paraplegia spastyczna charakteryzuje się powolnym postępem i rzadko prowadzi do całkowitej utraty ruchomości kończyn.
Choroba Strümplla, zespół Strumpell-Lorrain, dziedziczna paraplegia spastyczna zapobieganie rokowanie
Zespół Strumpell-Lorrain nie stanowi zagrożenia dla życia pacjenta, ale ogranicza jego zdolność do zycia. Choroba Strümplla szybkość postępu i nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowana, nawet wśród członków tej samej rodziny. Dziedziczna paraplegia spastyczna we wczesnym wieku charakteryzuje się zazwyczaj bardziej złośliwym przebiegiem. W nieskomplikowanych postaciach w okresie dojrzewania stan może się ustabilizować, pomimo znacznych trudności w chodzeniu pacjenci nie tracą możliwości samodzielnego poruszania się.
