Przejdź do treści
Choroba
Choroba Stargardta jest dziedziczną chorobą siatkówki, której towarzyszą zmiany zwyrodnieniowe w jej środkowej (plamkowej) strefie, co prowadzi do utraty widzenia centralnego. Z reguły choroba Stargardta objawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania z centralnymi mroczkami i upośledzoną percepcją kolorów. Wraz z postępem choroby Stargardta skutkiem tego procesu jest całkowita ślepota. W diagnostyce choroby Stargardta stosuje się oftalmoskopię, angiografię fluoresceinową i EFI siatkówki. Jako leczenie zalecana jest terapia iniekcyjna witaminami, angioprotektorami, przeciwutleniaczami, a także fizjoterapia. Ponadto wykonywane są operacje rewaskularyzacyjne oraz stosowana jest opracowywana metoda terapii tkankami autologicznymi.
Choroba Stargardta ma też inną nazwę dystrofia plamki Stargardta lub młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej. To właśnie najpełniej odzwierciedla istotę choroby, która zaczyna się we wczesnym (młodzieńczym) wieku. Choroba Stargardta charakteryzuje się uszkodzeniem plamki żółtej siatkówki - aparatu receptorowego analizatora wzroku. Druga nazwa choroby została nadana przez niemieckiego naukowca Karla Stargardta, który opisał ją na początku XX wieku. Choroba Stargardta opisano jako wrodzoną zmianę siatkówki w okolicy plamki, charakterystyczną dla przedstawicieli tego samego rodzaju. Oftalmoskopowe objawy choroby są polimorficzne i typowe, są to: zanik naczyniówki, „złamany (kuty) brąz”, „bycze oko”. Patogenetycznie choroba jest określana jako „abiotrofia siatkówki z żółtymi plamami”, co odzwierciedla uwidocznione zmiany w dnie oka.
Choroba jest spowodowana mutacją genu ABCR z naruszeniem syntezy białka odpowiedzialnego za transport energii do komórek fotoreceptorów. Zostało to wyjaśnione przez genetyków w 1997 roku. Jednocześnie udało się udowodnić, że zmiany transportera ATP powodują śmierć fotoreceptorów siatkówki.
Dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej jest dość powszechną chorobą, jej różne typy występują w prawie połowie przypadków chorób oka. Choroba Stargardta stanowi jednak około 7% wszystkich przypadków. Częstość występowania postaci nozologicznej choroby, charakteryzującej się postępującym przebiegiem, wynosi w populacji 1:10 000.
Choroba Stargardta ma charakter obustronny, debiutuje w młodym wieku (do 21 roku życia) i bardzo często staje się przyczyną całkowitej utraty wzroku. Społeczne znaczenie choroby Stargardta jest bardzo duże, gdyż prowadzi do niepełnosprawności u osób w młodym wieku produkcyjnym.
Dziedziczenie choroby Stargardta występuje niezależnie od płci dzieci i rodziców. Najczęściej choroba Stargardta przenoszona jest w sposób autosomalny recesywny, czyli dotyka potomstwo rodziców, którzy są nosicielami choroby, ale nie w 100% przypadków. Ostatnie badania genetyków wykazały, że choroba Stargardta może być przenoszona również drogą dominującą.
W przypadku dominującej drogi przenoszenia choroby Stargardta przebiega ona łatwiej i dość rzadko prowadzi do kalectwa. Większość komórek receptorowych w plamce (nie w wierzchołku plamki) pozostaje funkcjonalna, więc choroba Stargardta ma minimalne objawy. Ludzie zachowują zdolność do pracy, ostrość wzroku pozwala im nawet prowadzić pojazdy.
Główną przyczyną zwyrodnienia komórek plamki żółtej jest niedobór energii. Z powodu defektu genu syntetyzowane jest wadliwe białko, które bierze udział w transporcie cząsteczek ATP przez błonę komórek plamki żółtej - centrum siatkówki, gdzie skupia się kolorowy, graficzny obraz. Plamka żółta nie ma naczyń krwionośnych. Komórki czopków są odżywiane przez białka nośnikowe ATP z sąsiedniej naczyniówki (naczyniówki). To właśnie te białka transportują cząsteczki ATP przez błonę do komórek fotoreceptorów.
Fotoreceptor rodopsyny w normalnych warunkach absorbuje fotony światła, przekształcając się w opsynę i transretinal. Następnie pod wpływem energii ATP wnoszonej przez białka nośnikowe trans-retinal przekształca się w siatkówkę i łączy z opsyną. Jest to proces odzyskiwania rodopsyny. Dziedziczna mutacja genu powoduje syntezę gorszego białka nośnikowego. W rezultacie zaburzona jest odbudowa rodopsyny i gromadzi się trans-retinal. Przekształca się w lipofuscynę, która działa toksycznie bezpośrednio na komórki czopków.
Choroba Stargardta objawy
Początek choroby Stargardta występuje już w wieku 6-7 lat, jednocześnie pojawiają się jej pierwsze objawy. Niezależnie od rodzaju dziedziczenia wszyscy pacjenci zauważają występowanie mroczków centralnych. Oznacza to, że osoba jest w stanie wyraźnie widzieć jasne obiekty, ale obiekty o słabym kolorze są gorzej rozróżniane. Wielu pacjentów cierpi z powodu naruszenia postrzegania kolorów przez typ dyschromazji czerwono-zielonej, gdy dana osoba postrzega zieleń jako czerwień. To prawda, że w niektórych przypadkach pacjenci mogą nie zauważyć zmian w postrzeganiu kolorów.
W początkowej fazie choroby Stargardta granice widzenia obwodowego nie ulegają zmianie, ale wraz z postępem mroczka centralnego ulegają zwężeniu, co prowadzi do ślepoty.
Równocześnie z utratą widzenia centralnego zmniejsza się również jego ostrość. W końcowej fazie choroby Stargardta dochodzi do zaniku nerwu wzrokowego i całkowitej utraty wzroku. Nie obserwuje się zmian w innych środowiskach oka na wszystkich etapach.
Choroba Stargardta rozpoznanie
Diagnozę choroby Stargardta przeprowadza się za pomocą technik obrazowania. Diagnostyka dna oka i fotografia kolorowa dna oka pozwalają na wykrycie zaburzeń w centrum, ale także na obrzeżach dna oka, w przypadkach pojawienia się pomarańczowo-żółtych plam (dno żółto-plamiste fundus flavimaculatus).
Skuteczniejszą techniką badania jest autofluorescencja dna oka (ilustracja dna oka), która ujawnia nagromadzenie lipofuscyny w nabłonku barwnikowym siatkówki. Ponadto analiza ta wykazuje atrofię tej warstwy w postaci plam lub łat barwnikowych w wyniku śmierci komórek spowodowanej nadmiernym nagromadzeniem lipofuscyny.
Również elektrofizjologiczne badanie wzroku jest szczególnie przydatne do badania funkcji fotoreceptorów siatkówki w świetle iw ciemności. Elektroretinogram potwierdza rozpoznanie, a powtórne badania wykazują tendencję do dalszego rozwoju choroby Stargardta.
Choroba Stargardta leczenie
Wszystkie środki terapeutyczne i zapobiegawcze mają na celu spowolnienie postępu choroby Stargardta. Lekarze starają się opóźnić moment, w którym pacjent całkowicie traci funkcje wzrokowe. Aby nieznacznie poprawić stan pacjenta mogą pomóc:
-
Leki przeciwutleniające;
-
Leki hormonalne;
-
Krople do oczu zwężające naczynia krwionośne;
-
Zastrzyki z aminokwasu tauryny;
-
Kompleksy witaminowe, zwłaszcza zawierające witaminy A, B, C, E;
-
Leki poprawiające krążenie krwi.
Pacjentom zaleca się przestrzeganie diety z ograniczeniem spożycia retinolu – witaminy A. Zaleca się również noszenie okularów przeciwsłonecznych, które chronią przed promieniowaniem ultrafioletowym słońca. Wszystkie te środki nie pomogą zatrzymać choroby. Jednak lepiej jest użyć wszystkich możliwych środków.
Stosowane są również inne metody leczenia choroby Stargardta:
-
Rewaskularyzacja siatkówki;
-
Terapia tkankowa.
Pierwsza metoda polega na instalacji włókien mięśniowych w plamce żółtej dotkniętej dystrofią. Przez pewien czas pozwala to na zapisanie funkcji wizualnych. Ale z biegiem lat ciemna plama rozszerza się, więc nie można uniknąć ślepoty. Terapia autologiczna to jedna z najnowocześniejszych metod leczenia, która polega na wykorzystaniu komórek macierzystych, które pobierane są bezpośrednio z tkanki tłuszczowej pacjenta. Terapia jest całkowicie bezpieczna dla pacjenta, ponieważ nie występują żadne powikłania. Polega na wymianie zniszczonych komórek na nowe. Istnieje ryzyko ich odrzucenia, ale jest ono minimalne ze względu na to, że nie wykorzystuje się komórek dawcy, a tkanki samego pacjenta. Przez pewien czas możliwe jest przywrócenie utraconego wzroku. Taka terapia nie daje 100% rezultatu, ale jak dotąd jest najskuteczniejsza, gdyż pozwala na czasowe przywrócenie ostrości wzroku nawet przy silnym pogorszeniu.
Choroba Stargardta zapobieganie rokowanie
Choroba Stargardta rozpoczyna się w młodym wieku i szybko prowadzi do upośledzenia wzroku. W rzadkich przypadkach, przy dominującym typie dziedziczenia, utrata wzroku jest powoli. Pacjentom zaleca się wizyty u okulisty, przyjmowanie kompleksów witaminowych i noszenie okularów przeciwsłonecznych. Choroba Stargardta rokowanie w leczeniu jest niekorzystne.
Zobacz zdjęcia chorób występujących na