Choroba Rendu-Oslera-Webera, wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease jest chorobą dziedziczną opartą na niższości śródbłonka naczyniowego, w wyniku czego różne obszary skóry i błon śluzowych wargi, usta (anomalie naczyniowe) teleangiektazje, pajączki, naczyniaki, które krwawią.
Do tej pory pozostają pytania dotyczące patogenezy choroby Rendu-Oslera-Webera. Zgodnie z najbardziej uzasadnionym i ogólnie przyjętym punktem widzenia, charakterystyczny obraz kliniczny powstaje z powodu nieprawidłowej, nieregularnej budowy tkanek, z których powstają ściany mikronaczyń na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego: praktycznie nie ma elastycznych włókien mięśniowych w je, a tkanka łączna służy jako powłoka ściany śródbłonka. Przy takim składzie ściana naczynia jest krucha, wrażliwa i niestabilna na rozciąganie, łatwo tworzy tętniaki i pęknięcia, co prowadzi do krwawień.
Choroba Rendu-Oslera-Webera, wrodzona naczyniakowatość objawy
Pierwsze objawy choroby Randu-Oslera-Webera pojawiają się w wieku 5-10 lat, są to pojawiające się naczyniaki na skórze nosa, twarzy, małżowin usznych, wargach i błonach śluzowych jamy ustnej. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń naczyniowych, które odzwierciedlają główne etapy ich rozwoju - wczesne, pośrednie i guzkowe. Wczesne teleangiektazje mają wygląd słabych czerwonawych kropek i plam. Pośredni typ zaburzeń naczyniowych charakteryzuje się tworzeniem zauważalnych siatek, „pajączków” i guzków na skórze. Guzkowe narośla to guzki wielkości 5-8 milimetrów, nieco wystające ponad powierzchnię skóry lub błon śluzowych. Szybkość transformacji zaburzeń naczyniowych, a także ich liczba i wiek wystąpienia odzwierciedla ciężkość konkretnego przypadku choroby Rendu-Oslera-Webera.
Oprócz pajączków u pacjentów z czasem rozwijają się zaburzenia krwotoczne, zwykle w pierwszej kolejności pojawiają się uporczywe i bezprzyczynowe krwawienia z nosa. Bardzo trudno jest zidentyfikować. Znane są przypadki śmierci z powodu krwawienia z nosa w chorobie Rendu-Oslera-Webera. Z reguły przy takim obrazie klinicznym pacjent jest wysyłany na badanie do hematologa, ale nie wykryto żadnych oznak koagulopatii. Jeśli krwotoki mają charakter długotrwały lub obfity, wówczas do objawów krwawienia dołączają również zawroty głowy, omdlenia, bladość i inne objawy niedokrwistości.
W cięższych przypadkach choroby Randu-Oslera-Webera u pacjentów mogą wystąpić objawy krwawienia z żołądka ( smołowate stolce, wymioty tzw. fusów kawowych, osłabienie) i krwawienia z płuc. Czasami pacjenci skarżą się na duszności, osłabienie, sinicę - jest to oznaka przecieku krwi w płucach z prawej do lewej z powodu przetok tętniczo-żylnych. Naczyniaki występują nie tylko na powierzchni skóry, występują również mózgowe i rdzeniowe formy zaburzeń naczyniowych. Prowadzi to do napadów padaczkowych, krwotoków podpajęczynówkowych, paraplegii i rozwoju ropni mózgu. Niektóre rodzinne postacie choroby Randu-Oslera-Webera objawiają się głównie objawami i nieprawidłowościami mózgowymi, z łagodnymi skórnymi teleangiektazjami i krwawieniem z nosa.
Choroba Rendu-Oslera-Webera, wrodzona naczyniakowatość rozpoznanie
Rozpoznanie choroby Randu-Oslera-Webera stawia się na podstawie objawów pacjenta, badania fizykalnego, badań endoskopowych układu pokarmowego i oddechowego. Jeśli istnieją oznaki lub podejrzenia rozwoju zaburzeń mózgowych, wykonuje się rezonans magnetyczny głowy. Chorzy na wrodzona naczyniakowatość skarżą się na częste i uporczywe krwawienia z nosa, krwawiące dziąsła, zaburzenia apetytu, krwioplucie. Podczas badania na skórze twarzy, tułowia, szyi, błon śluzowych jamy ustnej i jamy nosowej ujawniają się różnego rodzaju naczyniaki. Badania endoskopowe ( laryngoskopia, bronchoskopia, endoskopia ) ujawniają również zaburzenia naczyniowe krtani i tchawicy, przewodu pokarmowego, niektóre z nich krwawią.
Ogólne i biochemiczne badania krwi, często przepisywane pacjentowi, mogą nie ujawnić żadnych zaburzeń, w tym choroby układu hemostazy. Dopiero przy silnym krwawieniu pojawiają się pierwsze oznaki przewlekłej niedokrwistości z niedoboru żelaza - spadek poziomu hemoglobiny, liczby czerwonych krwinek, spadek wskaźnika koloru. Natomiast w przypadku rozwoju przecieków tętniczo-żylnych w płucach można zaobserwować odwrotny obraz czerwienicy. W przypadku dalszego wzrostu częstości i objętości krwawień, objawy niedokrwistości łączą się z objawami naruszenia układu hemostazy - spadkiem poziomu płytek krwi i innych czynników krzepnięcia. Wynika to z rozwoju koagulopatii konsumpcyjnej, wskazującej na ciężką postać choroby Rendu-Oslera-Webera.
W przypadku zebrania dziedzicznej historii i ujawnienia objawów choroby Randu-Oslera-Webera u krewnych konieczne jest przeprowadzenie profilaktycznych badań lekarskich od dzieciństwa. Jest to szczególnie konieczne, jeśli w zespole objawów występują zaburzenia mózgowe - w tym przypadku, począwszy od okresu dojrzewania, konieczne jest wykonanie profilaktycznego rezonansu magnetycznego. MRI i CT mózgu mogą wykazywać krwawienie podpajęczynówkowe i objawy ropnia mózgu. Terminowe wdrożenie badań profilaktycznych pozwala wykryć takie zmiany na wczesnym etapie, co pozwoli na ich skuteczną eliminację bez poważnych konsekwencji dla pacjenta.
Choroba Rendu-Oslera-Webera, wrodzona naczyniakowatość leczenie
Leczenie ma na celu zatrzymanie krwawienia, w razie potrzeby wykonuje się transfuzję krwi i przepisuje preparaty żelaza. Stosuje się również krioterapię, czasem stosuje się zabieg chirurgiczny. Jeśli chodzi o krwawienia z nosa, stosowanie tamponady nosa tylko zwiększa nawrót i nasilenie krwawienia. Po skutecznej tamponadzie zaleca się przepisanie intensywnej zachowawczej terapii hemostatycznej, leków pozytywnie wpływających na ścianę naczynia (kwas traneksamowy, etamsylan, kwas aminokapronowy, witamina C ).
Po zatamowaniu krwawień z nosa zaleca się miejscowe stosowanie preparatów nabłonkowo-regenerujących zawierających lanolinę, witaminę E. Im częściej aplikacja będzie (7-8 razy dziennie), tym większe szanse na pomyślny wynik.
Bardzo ważne jest, aby w okresie łagodzenia krwawienia z nosa kontrolować ciśnienie krwi, tętno w miarę możliwości, unikać wysiłku fizycznego, aż do powołania środków przeczyszczających, aby wykluczyć wzrost ciśnienia związany z próbami wypróżnienia.
Choroba Rendu-Oslera-Webera, wrodzona naczyniakowatość zapobieganie rokowanie
Rokowanie w chorobie Randu-Oslera-Webera jest w wielu przypadkach niepewne, ponieważ wszystko zależy od ciężkości zaburzeń naczyniowych. Historia dziedziczna może pomóc wyjaśnić obraz w tym zakresie - z reguły objawy choroby Rendu-Oslera-Webera u krewnych są dość podobne. Wrodzona naczyniakowatość rokowanie gwałtownie pogarsza występowanie mózgowych objawów choroby, które często prowadzą do padaczki, udarów i ropni mózgu. Wraz z rozwojem nawet niewielkich krwawień z nosa pacjenci powinni pilnie skontaktować się z placówkami medycznymi, ponieważ często krwawienia z nosa nie można zatrzymać samemu.
