Przejdź do treści
Choroba
Choroba Olliera inna nazwa chrzęstniakowatość śródkostna lub enchondromatoza jest chorobowym zaburzeniem rozwoju struktur kostnych, w którym w wielu kościach ludzkiego szkieletu tworzą się ogniska tkanki chrzęstnej. Może dotyczyć dowolnej części układu mięśniowo-szkieletowego, ale nie dotyczy obojczyków i kości sklepienia czaszki. Problem objawia się w dzieciństwie, prowadzi do ciężkiego kalectwa, wymaga przeszczepu kości i innych chirurgicznych metod leczenia. Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg Louis Xavier Edouard Leopold Ollier, zaś włoski patolog Angelo Maffuci zdiagnozował współwystępowanie chrzęstniaków i naczyniaków w 1881 roku. Częstość choroby Olliera szacuje się na 1:100000.
Choroba Olliera przyczyny występowania nie zostały ustalone, istnieją przypuszczenia o dziedziczeniu przez cechę autosomalną dominującą lub powstałych w wyniku spontanicznych mutacji. Występuje z równą częstością u pacjentów obu płci. Stanowi około 4% ogólnej liczby dysplastycznych i nowotworowych chorób szkieletu u dzieci. Najczęściej zajęte są paliczki palców rąk, nóg, długie rurkowate kości, następnie w kolejności malejącej kości miednicy, łopatki, żebra i kości stępu. Zmiany w okolicy kręgów i sklepienia czaszki nie są wykluczone, ale nie są charakterystyczne. Choroba Oliera wpływa na struktury kostne, które podczas rozwoju płodowego przechodzą przez stadium chrzęstne, czyli wszystkie kości z wyjątkiem obojczyka i kości powłokowych czaszki. Z niejasnych dotąd przyczyn poszczególne odcinki chrząstki znajdujące się w strefach wzrostu nasad zachowują strukturę embrionalną. W okresie rozwoju postnatalnego obszary te, niezdolne do transformacji, pojawiają się pomiędzy strefami prawidłowo rosnącej tkanki kostnej w postaci wtrąceń o różnej wielkości i kształcie. W miarę jak dziecko rośnie, wraz z otaczającą kością przemieszczają się od nasady, najpierw do przynasady, a następnie do trzonu. Najczęściej ogniska zmienionej chrząstki są wykrywane w obszarach przynasadowych.
Objętość chrząstki w dotkniętych obszarach zwiększa się z czasem, co powoduje deformację kości i zmniejszenie grubości jej warstwy korowej. Kiedy kończyny są zaangażowane w proces patologiczny, następuje ich skrócenie. Różnica w długości zdrowych i chorych kości podudzia i przedramienia powoduje wtórne zaburzenia stawowe, szpotawość lub koślawość. Z izolowanym uszkodzeniem kości promieniowej lub łokciowej rozwija się ręka maczugowa. Przy zaangażowaniu paliczków palców ruchliwość stawów jest ograniczona. Wszystko to pociąga za sobą znaczne zmniejszenie funkcjonalności dotkniętych segmentów.
Choroba Olliera, chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza objawy
Pierwsze zewnętrzne objawy dyschondroplazji pojawiają się w wieku 2-10 lat. Zależą od lokalizacji ognisk. W większości przypadków u dzieci kończyna jest zgięta z powodu skrócenia 1-2 kości, uszkodzenia stawów. Często ogniska embrionalne diagnozuje się jednocześnie w ponad 50 segmentach szkieletu.
Dzieci rzadko odczuwają ból przy braku powikłań. W miarę wzrostu i rozwoju ogniska zwiększają swoją objętość, mogą wywierać nacisk na zakończenia nerwowe, naczynia krwionośne i zakłócać funkcjonowanie narządów wewnętrznych. Wśród charakterystycznych objawów choroby Oliera:
-
Obrzęk i guzy pod skórą w okolicy przynasad kości;
-
Zmiany w miednicy i żebrach;
-
Ograniczenie mobilności;
-
Deformacje okołostawowe.
Najczęstszym objawem choroby Olliera jest zmiana paliczków palców, które zauważalnie pogrubiają się, pokryte gęstymi podskórnymi guzami. Nie ma bólu przy badaniu palpacyjnym, ale ruchliwość rąk jest poważnie ograniczona. Pacjenci nie mogą wykonywać prostych ruchów chwytających, samodzielnie obsługiwać się w życiu codziennym. Jest to jeden z powodów całkowitej utraty wydajności. Kiedy kość ramienna jest dotknięta, inne kompozycje są szybko zaangażowane w proces destrukcyjny. U niektórych osób choroba przebiega bez objawów zewnętrznych. Pacjenci mogą szukać pomocy medycznej, jeśli doświadczają kulawizny, przemieszczenia miednicy, skrzywienia kręgosłupa lub skoliozy. Na tle dyschondroplazji powstaje szpotawość i koślawość stawów. Choroba nie zawsze objawia się w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Ale już w wieku 1 roku rodzice mogą zauważyć, że jedna kończyna jest skrócona, rośnie i rozwija się powoli. Jest to pierwsza oznaka patologii, która wymaga pilnej konsultacji z ortopedą.
Choroba Olliera, chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza rozpoznanie
W przypadku podejrzenia choroby Oliera dziecko należy udać się do lekarza. Specjalista zbiera wywiad medyczny, przeprowadza rozmowę z rodzicami w celu ustalenia czasu wykrycia pierwotnych objawów, szybkości i charakterystyki powstawania deformacji chrząstki na kościach. Badanie palpacyjne pozwala ocenić gęstość guzów, stopień bólu stawów. Podstawowe metody diagnostyczne:
-
Radiografia. Przypisany do każdej kości i stawu z podejrzeniem zagęszczenia, deformacji lub przemieszczenia.
-
Rezonans magnetyczny. Ocenia stan otaczających tkanek miękkich, zakończeń nerwowych, naczyń krwionośnych.
-
Tomografia komputerowa. Dokładna metoda diagnostyczna z uzyskaniem trójwymiarowych obrazów w różnych projekcjach. Określa gęstość tkanki kostnej, stan stawów, obszary ze zwyrodnieniem w guz złośliwy.
Ta ostatnia metoda ma charakter informacyjny w przygotowaniu do operacji, pomaga w postawieniu trafnej diagnozy i może być wykorzystana do oceny stanu kręgów, żeber, kości rurkowych.
Kompleksowa diagnostyka pozwala wykluczyć gruźlicę kości, zapalenie kości i szpiku, powikłania po krzywicy, dysplazję włóknistą. Radiografia lub tomografia komputerowa ujawniają obszary osteoporozy, zapalenia kości i szpiku.
Choroba Olliera, chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza leczenie
Wraz z chorobą zaburzony jest proces zwapnienia i resorpcji płytki chrzęstnej. Te negatywne zmiany zachodzą na tle aktywnego wzrostu kości, więc obszary chorobowe stopniowo przesuwają się do środka, nie uczestniczą w rozkładzie obciążenia i nacisku. Zalecenia kliniczne u dzieci z chorobą Oliera opierają się na zachowawczym leczeniu ortopedycznym. W dzieciństwie nie zaleca się przeprowadzania operacji chirurgicznej mającej na celu zastąpienie ogniska chorobowego. Wynika to z aktywnego wzrostu dziecka, wysokiego ryzyka nawrotu choroby.
Leczenie zachowawcze z zastosowaniem opatrunków gipsowych, różnego rodzaju szyn, zaopatrzenia ortopedycznego nie jest w stanie zatrzymać rozwoju deformacji, wpłynąć na chorobowy proces skracania kończyn. Zmniejsza jedynie negatywne konsekwencje złamań, zmniejsza prawdopodobieństwo ich wystąpienia.
Podczas skracania jednej kończyny lekarze zalecają noszenie butów korekcyjnych, które są wykonywane indywidualnie. Wyrównuje chód, zmniejsza ryzyko deformacji kości miednicy, stawów nóg i kolan. Dzieciom pokazano fizjoterapię, która wzmacnia gorset mięśniowy i aparat więzadłowy, obronę immunologiczną, poprawia odżywienie tkanki kostnej. Dodatkowo wskazane jest pływanie, zajęcia na specjalnych symulatorach z rehabilitantem.
W trudnych sytuacjach u dzieci operacje są wykonywane przy wysokim ryzyku skrzywienia kości miednicy, ciężkich deformacji kręgosłupa.
W kompleksowej terapii choroby Oliera problemem pozostaje nie tylko przywrócenie anatomicznej długości i struktury kości, ale także zapobieganie nawrotom choroby. Pod wieloma względami powstawanie nowych ognisk zależy od stopnia rozwoju choroby, restrukturyzacji chorobowej tkanki chrzęstnej i wzrostu wytrzymałości kości kończyn.
Terapia medyczna choroby nie jest stosowana. Powołanie leków mineralizujących jest raczej wskazane w celu utrzymania struktury własnych kości, wzmocnienia ich i przyspieszenia regeneracji. Przyjmowanie takich leków nie wpływa na tkankę chrzęstną, nie stymuluje jej kostnienia.
Chirurgiczne leczenie dyschondroplazji
Pacjenci z chorobą Oliera cierpią na poważne deformacje kończyn. W niektórych przypadkach skrócenie kości sięga 20-25 cm. Głównymi zadaniami leczenia chirurgicznego są:
-
Wyrównaj długość kończyn;
-
Jednocześnie korygować deformację sąsiednich segmentów;
-
Przywrócenie proporcji anatomicznych.
Pozwala to na poprawę chodu, wyeliminowanie deformacji stawów biodrowych i przywrócenie osobie możliwości poruszania się bez bólu.
Kwestia interwencji chirurgicznej dla każdego pacjenta jest ustalana indywidualnie. Lekarze oceniają stan tkanki kostnej, funkcjonalność uszkodzonych stawów oraz stopień złożoności deformacji.
Podczas operacji chirurdzy próbują korygować miejsca chorobowe w kilku dotkniętych segmentach jednocześnie. Zmniejsza to liczbę interwencji i etapów leczenia. Główne metody operacji ortopedycznych w chorobie Oliera na kościach rurkowych:
-
Osteosynteza wielosegmentowa (zalecana do pokonania 2 segmentów jednocześnie);
-
Osteosynteza jednosegmentowa (rekonstruowany jest tylko 1 segment kości udowej, piszczelowej, podudzia lub barku).
Zalecenia kliniczne dotyczące leczenia choroby Oliera w takiej sytuacji zależą od wieku pacjenta, złożoności deformacji.
Pacjenci mogą poddać się następującym rodzajom operacji:
-
Resekcja brzeżna zajętej kości z usunięciem guzów chrząstki. Po wycięciu zdeformowanego obszaru wykonuje się przeszczep kości za pomocą implantów. Operacja jest zalecana przy ciężkich uszkodzeniach paliczków, pomaga przywrócić funkcjonalność dłoni i stóp, zachować odruch chwytania i zdolność samodzielnego chodzenia.
-
Zamknięta korekcja kości z nałożeniem specjalnego aparatu dystrakcyjnego (Ilizarowa). Polecany jest dzieciom do 10 roku życia i dorosłym z silnym skrzywieniem kości rurkowatej, wykonywany często do czasu ustabilizowania się wzrostu. Jednocześnie poprawia się struktura tkanki kostnej, likwiduje się skracanie kończyn, zmniejsza się ryzyko powikłań. Taka operacja ma raczej charakter naprawczy, ale nie zatrzymuje rozwoju choroby. Jest najbezpieczniejsza i najmniej traumatyczna dla dzieci i młodzieży.
-
Osteotomia, w której chorobowe ogniska embrionalnej tkanki chrzęstnej są całkowicie usuwane, wykonywana jest resekcja zajętej kości. Aby zamknąć powstały ubytek, instalowany jest implant kostny wykonany z ludzkiego biomateriału. Po operacji możliwe jest zastosowanie różnych konstrukcji metalowych do utrzymania przeszczepów w określonej pozycji. Złożona operacja jest często wykonywana w okresie dojrzewania i dorosłości i jest przepisywana w przypadku nawrotu deformacji kości kończyn.
Choroba Oliera nie wpływa na czynność narządów wewnętrznych, dlatego w większości przypadków rokowanie dla pacjenta jest pomyślne. Nowoczesne metody leczenia chirurgicznego mogą poprawić jakość życia, utrzymać zdolność do pracy i zmniejszyć ryzyko złośliwości tkanek.
Choroba Olliera, chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza zapobieganie rokowanie
Rokowanie do końca życia z chorobą Oliera jest pomyślne. Stopień dysfunkcji dotkniętego segmentu zależy od lokalizacji i rozpowszechnienia ognisk, a także od intensywności progresji. Ze względu na nieznaną etiologię nie opracowano profilaktyki. Środki zapobiegania i szybkiego wykrywania nowotworów złośliwych obejmują regularne badania rentgenowskie dotkniętych segmentów.
Zobacz zdjęcia chorób występujących na