Choroba Kugelberga-Welandera, rdzeniowy zanik mięśni typu 3

rdzeniowy zanik mięśni typu 3
Choroba

 

Choroba Kugelberga-Welandera inna nazwana rdzeniowy zanik mięśni typu 3, SMA 3, (ang. spinal muscular atrophy, SMA) objawiająca się zanikiem mięśni kręgosłupa. Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 często jest zlokalizowany w okolicach miednicy, bioder, stopniowo spływając do stref barkowych. Charakterystyczne objawy SMA 3 to obecność osłabienia mięśni, regularne drganie.  Zaburzenia genetyczne powodują rozwój zmian zwyrodnieniowych w przednich odcinkach rdzenia kręgowego. Proces patologiczny dotyczy również neuronów ruchowych, charakterystyczne jest początkowe uszkodzenie odcinków kręgosłupa dolnego odcinka piersiowego i lędźwiowego, powodujące osłabienie połączeń mięśniowych proksymalnych kończyn dolnych. Później dochodzi do uszkodzenia górnej części klatki piersiowej i odcinka szyjnego, rozwija się osłabienie układu mięśniowego obręczy barkowej.

Choroba Kugelberga-Welandera rozwija się w wieku od 3 do 10 lat. W niektórych przypadkach choroba może zadebiutować w późniejszym wieku – od 14 do 30 lat.

 

Choroba Kugelberga-Welandera, rdzeniowy zanik mięśni typu 3 objawy

Choroba zaczyna się objawiać w okresie, w którym dziecko może już samodzielnie poruszać się. Pierwszym objawem jest zwiększone zmęczenie po długim spacerze lub podczas biegania. Większość pacjentów zgłasza charakterystyczną niestabilność i niezdarność, zdarzają się częste upadki i mogą wystąpić niedogodności podczas wchodzenia po schodach. Tak więc z biegiem czasu dochodzi do zaniku tkanek mięśniowych ud lub okolicy miednicy.

Po kilku latach pojawiają się następujące objawy:

  • Uszkodzenia proksymalnych grup mięśni rąk;

  • Zmniejszona aktywność w obręczy barkowej i kończynach górnych;

  • Procesy zanikowe w stawach mięśniowych obręczy barkowej i okolicy łopatek, powstaje „skrzydlaty” kształt łopatek;

  • Symetria zaniku mięśni;

  • Naruszenie siły mięśni w dotkniętych mięśniach;

  • Wygaśnięcie odruchów ścięgnistych w okolicy barku;

  • Naruszenie odruchów ścięgien kolanowych;

  • Drgania w tkance mięśniowej;

  • Drżenie języka;

  • Drżenie palców o małej skali;

  • W ciężkich przypadkach dochodzi do deformacji kręgosłupa i klatki piersiowej, stóp.

 

Choroba Kugelberga-Welandera, rdzeniowy zanik mięśni typu 3 rozpoznanie

Przy diagnozowaniu takiego zaburzenia należy skierować dziecko do specjalistów z zakresu neurologii i genetyki. Głównym celem badania ciała dziecka przez lekarzy jest uzyskanie informacji o początku dolegliwości, szybkości rozprzestrzeniania się i danych genetycznych matki / ojca. Głównymi kryteriami decyzji o chorobie są:

  • Powstawanie problemów po ukończeniu przez dziecko dwóch lat.

  • Wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

  • Zanika mięśni zaczyna się od dolnych i przechodzi do kończyn górnych.

  • Powolny postęp nasilenia objawów.

Oprócz opisanych informacji lekarze wykonują dodatkowe czynności:

  • Badania genetyczne.

  • Pobieranie krwinek do badań biochemicznych.

  • Elektroneuromiografia złożonego kierunku, zaprojektowana w celu ustalenia metody uszkodzenia i wykluczenia miopatii.

  • Rezonans magnetyczny niektórych obszarów ciała.

 

Choroba Kugelberga-Welandera, rdzeniowy zanik mięśni typu 3 rozpoznanie leczenie

Do tej pory nie opracowano jeszcze patogenetycznych metod leczenia. Terapia leczenia ma na celu usprawnienie procesów metabolicznych w połączeniach tkanki nerwowej oraz pracy zaatakowanych nerwowo-mięśniowych elementów strukturalnych.

W leczeniu zaleca się przyjmowanie witamin z grupy B, L-karnityny, zalecane są także ćwiczenia fizjoterapeutyczne, które pozwolą na spowolnienie redukcji odruchów narządu ruchu. Dorośli pacjenci powinni być odpowiednio zatrudnieni, ponieważ praca powinna przebiegać bez nadmiernego napięcia mięśniowego.

 

Choroba Kugelberga-Welandera, rdzeniowy zanik mięśni typu 3 zapobieganie, rokowanie

Ze względu na powolny przebieg i późny początek choroba Kugelberga-Welandera, ma stosunkowo korzystne rokowanie. Pacjenci przez długi czas zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się, a w przypadku późniejszego zachorowania (w wieku 20-30 lat) dożywają starości nie tracąc zdolności do samo egzystencji.

Jedynym sposobem zapobiegania rozwojowi choroby jest diagnostyka prenatalna, a następnie przerwanie ciąży. Profilaktyka wtórna ma na celu zapobieganie występowaniu niekorzystnych skutków (deformacji kostno-stawowych).

 

ICD 10 Choroba Kugelberga-Welandera, rdzeniowy zanik mięśni typu 3

Klasyfikacja ICD-10: G12.1 - Inne dziedziczne zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego

- postać młodzieńcza, typ III choroba Kugelberg-Welander

 

Katalog chorób
Choroby genetyczne
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI