Choroba Krabbego objawy leczenie

Choroba Krabbego
Choroba

 

Choroba Krabbego jest genetyczną, często śmiertelną chorobą atakującą ośrodkowy układ nerwowy. Częstość występowania choroby Krabbego wynosi około 1 przypadek na 100 000 osób.

Choroba wpływa na napięcie mięśniowe i ruchliwość, a wśród innych szkodliwych skutków często prowadzi do utraty słuchu i wzroku. Większość przypadków choroby Krabbego rozwija się u niemowląt poniżej 6 miesiąca życia, ale występuje również u starszych dzieci i dorosłych. W chorobie Krabbego enzym potrzebny do rozkładu lipidów (beta-galaktozydaza cerebrozydu) nie działa prawidłowo. Te lipidy gromadzą się i wpływają na wzrost tkanek otaczających nerwy (osłonka mielinowa).

Choroba Krabbego jest nieuleczalna, a terapia polega głównie na łagodzeniu objawów choroby. 

 

Choroba Krabbego objawy

Choroba Krabbego niemowlęta objawy:

  • Trudności z karmieniem

  • Płacz bez powodu

  • Utrata możliwości trzymania głowy

  • Wzrost temperatury

  • Wymiociny

  • Zwiększona drażliwość

  • Zmiany napięcia mięśniowego (sztywność kończyn i mięśni, słaba koordynacja ruchów)

  • Konwulsje

  • Postępująca utrata słuchu i wzroku

  • Spastyczność mięśni (skurcze lub ciągłe skurcze mięśni)

  • Naruszenie tempa rozwoju

Choroba Krabbego starsze dzieci objawy:

Dzieci z chorobą o późnym początku (rozwija się później w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania) mogą mieć wymienione powyżej objawy przedmiotowe i podmiotowe, a także mogą wystąpić następujące objawy kliniczne:

  • Postępujące upośledzenie wzroku prowadzące do ślepoty, które może być początkowym objawem klinicznym

  • Trudności w chodzeniu (ataksja lub zaburzenia chodu)

  • Utrata umiejętności motorycznych

Z reguły im wcześniej zaczyna się choroba Krabbego, tym szybciej postępuje. Niektórzy pacjenci zdiagnozowani w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym mają mniej nasilone objawy, a głównym objawem jest osłabienie mięśni. Mogą nie mieć zaburzeń poznawczych.

 

Choroba Krabbego rozpoznanie

Podczas ciąży chorobę Krabbego można rozpoznać za pomocą przesiewowych badań prenatalnych: biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Po urodzeniu rozpoznanie stawia się na podstawie przesiewowego badania noworodków. Lekarze mogą również mierzyć poziomy enzymu beta-galaktozydazy cerebrozydu w białych krwinkach. 

 

Choroba Krabbego leczenie

Obecnie nie istnieją metody skutecznego leczenia choroby Krabbego. Zasadniczo lekarze prowadzą kursy leczenia objawowego, w tym stosowanie leków przeciwdrgawkowych, terapię odwodnieniową. Również dzieci często żyją dzięki respiratorowi. Jedyną możliwością wydłużenia życia jest przeszczep szpiku kostnego lub krwi pępowinowej od dawcy. Metoda ta nie pozwala na wyeliminowanie powstałych zmian ośrodkowego układu nerwowego, ale pozwala na normalizację metabolizmu, poprawę, jakości życia i spowolnienie postępu choroby Krabbego. W takim przypadku bardzo ważne jest jak najwcześniejsze wykonanie przeszczepu krwi pępowinowej lub szpiku kostnego, zanim wystąpią poważne zaburzenia neurologiczne. Najważniejsze jest to, że proces normalizacji funkcjonowania mieliny po przeszczepie komórek dawcy może trwać od 1 do 2 lat. W tym czasie postęp choroby Krabbego w większości przypadków trwa dalej. Dlatego nawet po udanym przeszczepie może dojść do ciężkiego kalectwa lub śmierci pacjenta.

Ponadto przeszczep allogeniczny może prowadzić do powikłań infekcyjnych, odrzucenia materiału dawcy na tle konfliktu immunologicznego między komórkami dawcy i biorcy. 

 

Choroba Krabbego zapobieganie rokowanie

Rokowanie w przypadku choroby Krabbego jest niekorzystne, zwłaszcza we wczesnej postaci procesu chorobowego i szybkim postępie objawów. W późnym stadium choroby dzieci często stają się niepełnosprawne, obłożnie chore, a następnie popadają w stan wegetatywny. W okresie niemowlęcym większość dzieci umiera w ciągu 1,5-2 lat. W przypadku przeszczepu w odpowiednim czasie możliwe jest zachowanie zdolności intelektualnych i motorycznych. W celu profilaktyki zaleca się konsultację z genetykiem dla tych rodzin, w których były dzieci z rozpoznaną leukodystrofią lub chorobą Krabbego.

 

Katalog chorób
Choroby genetyczne
DECYZJE O LECZENIU MUSZĄ BYĆ PODEJMOWANE W POROZUMIENIU Z LEKARZEM. INFORMACJE ZAWARTE W PORTALU, PRZEZNACZONE SĄ TYLKO DO CELÓW ORIENTACYJNYCH I INFORMACYJNYCH. NAJNOWSZE INFORMACJE OD PRODUCENTÓW LEKÓW, ZNAJDUJĄ SIĘ W ULOTCE DOŁĄCZONEJ DO OPAKOWANIA. PAMIĘTAJCIE ŻADEN SERWIS INTERNETOWY LUB PORTAL NIGDY NIE ZASTĄPI WIZYTY U LEKARZA I KONSULTACJI ZE SPECJALISTĄ. W PRZYPADKU JAKICHKOLWIEK WĄTPLIWOŚCI W ZAKRESIE STOSOWANIA LEKU, SKONSULTUJ SIĘ Z LEKARZEM LUB FARMACEUTĄ. INFORMACJE ZAMIESZCZONE W SERWISIE NIE MOGĄ STANOWIĆ PODSTAWY DO PODEJMOWANIA DECYZJI O PRZEBIEGU LECZENIA. PORTAL WWW.MOJACHOROBA.PL  JEST ZBIOREM PRZYDATNYCH INFORMACJI ORAZ OPINII NA TEMAT CHORÓB RÓŻNEGO RODZAJU SCHORZEŃ I BÓLI RÓŻNEGO RODZAJU JAK RÓWNIEŻ OPINII I INFORMACJI NA TEMAT STOSOWANIA LEKÓW, SUPLEMENTÓW DIETY, WYROBÓW MEDYCZNYCH. WITRYNA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI, ZDJĘCIA KTÓRYCH PRZEGLĄDANIE JEST ZABRONIONE PRZEZ OSOBY PONIŻEJ 18 ROKU ŻYCIA. MATERIAŁY ZNAJDUJĄCE SIĘ NA TYM PORTALU MEDYCZNYM, ZOSTAŁY ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU  ALBO ZOSTAŁY WYSŁANE DO NAS PRZEZ UŻYTKOWNIKÓW. WSZYSTKIE MATERIAŁY SĄ DOSTARCZANE WYŁĄCZNIE W CELACH INFORMACYJNYCH, PRAWA DO MATERIAŁÓW NALEŻĄ DO ICH AUTORÓW I WYDAWCÓW. JEŻELI KTÓRYKOLWIEK  OBRAZ ( ZDJĘCIE, ZDJĘCIA ) JEST OBRAŹLIWY  LUB POSIADA  PRAWA AUTORSKIE, PROSIMY O WIADOMOŚCI E-MAIL KONTAKT ABY USUNĄĆ OBRAZ LUB TREŚĆ. ZMIEŃ COŚ W NASZYM INTERNECIE NA JESZCZE LEPSZE! JESTEŚMY BARDZO ZAINTERESOWANI POZNANIEM, W JAKI SPOSÓB KORZYSTASZ ZE STRON INTERNETOWYCH W TYM SERWISIE. JEŻELI SIĘ NA TO ZGODZISZ, ZACHOWAMY NA TWOIM KOMPUTERZE TZW. PLIK COOKIE, KTÓRY UMOŻLIWI ZBIERANIE PODSTAWOWYCH INFORMACJI O KLIKANIU Z TWOJEGO KOMPUTERA. JEŻELI SIĘ NA TO NIE ZGADZASZ, MOŻESZ W KAŻDEJ CHWILI ZMIENIĆ USTAWIENIA SWOJEJ PRZEGLĄDARKI. PRZECZYTAJ, JAK WYŁĄCZYĆ PLIKI COOKIE I NIE TYLKO PZRZECZYTAJ  POLITYKA PRYWATNOŚCI