Choroba
Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona Huntington's Disease, HD to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego uszkadzania komórek w mózgu. U jednostek dotkniętych tą chorobą pojawiają się różnorodne objawy. Wśród nich można wymienić mimowolne ruchy ciała, znane, jako tzw. ruchy pląsawicze, a także zaburzenia emocjonalne, takie jak depresja, agresja, drażliwość, oraz problemy z funkcjami poznawczymi. Częstość występowania pląsawicy Huntingtona wynosi 1:10 000. Typowe objawy tej choroby klinicznie pojawiają się w przedziale wiekowym od 20 do 50 lat. Niestety, prognozy dotyczące tej choroby są niepomyślne, a średni okres przeżycia po wystąpieniu objawów wynosi zaledwie 10-13 lat.
Chorobę wywołuje mutacja w genie pląsawicy Huntingtona, który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4p16.3. Ten gen koduje białko znane, jako Huntingtin, którego dokładna funkcja nie jest jeszcze w pełni zrozumiana. Wiadomo jednak, że wadliwe białko jest szkodliwe dla neuronów w mózgu, prowadząc stopniowo do degeneracji struktur mózgowych. Pląsawica Huntingtona dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wadliwy gen może być przekazywany zarówno przez matkę, jak i ojca.
Pląsawica Huntingtona ile się żyje. Czas życia po diagnozie może być bardzo różny i zależny od wielu czynników, takich jak stadium choroby w momencie diagnozy, ogólny stan zdrowia pacjenta oraz dostępność i jakość opieki medycznej. Niektórzy pacjenci mogą żyć 15-20 lat po postawieniu diagnozy, choć choroba ta niestety skraca oczekiwaną długość życia.
Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona objawy
Choroba Huntingtona zazwyczaj manifestuje się między 20 a 50 rokiem życia. Przypadki jej wystąpienia u młodych osób są rzadkie i stanowią nie więcej niż 10% wszystkich przypadków. Najwcześniejszy zarejestrowany przypadek rozwoju tej choroby miał miejsce 3 lata po urodzeniu. Charakterystycznym objawem choroby Huntingtona u dorosłych jest zespół pląsawicy, który rzadko występuje w okresie dojrzewania. Hiperkineza pląsawicowa koncentruje się głównie w mięśniach twarzy, co prowadzi do wyrazistych grymasów i niekontrolowanego wystawiania języka, drgających policzków oraz okresowego marszczenia lub uniesienia brwi.
W wielu przypadkach obserwuje się także hiperkinezę w rękach, objawiającą się, jako szybkie zginanie i prostowanie palców, oraz w nogach, gdzie manifestuje się, jako naprzemienne skrzyżowanie i rozsuwanie nóg. Ruchy te zwykle nie są tak szybkie jak w przypadku tradycyjnej pląsawicy, ale są bardziej skomplikowane, czasami wręcz wolniejsze, przypominając atetozę. W miarę postępowania choroby Huntingtona, hiperkineza staje się bardziej wyraźna i przybiera cechy dystonii, która później przechodzi w sztywność.
W przypadku młodzieńczych postaci Choroby Huntingtona, aż u 50% pacjentów pojawia się spowolnienie ruchowe i sztywność. Ataki drgawkowe występują w 30-50% przypadków, co odróżnia te przypadki od pacjentów dorosłych. Wraz z postępem choroby dochodzi do zaburzeń mowy u pacjentów. Najpierw pojawiają się problemy z wymową dźwięków, a struktura semantyczna i syntaktyczna mowy pozostaje nienaruszona aż do późniejszych etapów choroby. Z czasem następuje zmiana szybkości mówienia i jej rytmu.
Najczęściej obserwuje się zaburzenia okoruchowe we wczesnych stadiach Choroby Huntingtona. Pacjenci doświadczają trudności z automatyzacją sokratycznych ruchów gałek ocznych, co prowadzi do wydłużenia czasu reakcji na bodźce wzrokowe, zmniejszenia prędkości przemieszczania wzroku oraz spadku dokładności śledzenia. W miarę postępu choroby u większości pacjentów pojawia się oczopląs pionowy, rzadziej poziomy, czasem zaś mieszany.
Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona rozpoznanie
W przypadku diagnozy pląsawicy Huntingtona, około 90% przypadków opiera się na wywiadzie rodzinny i obserwacji charakterystycznych objawów. Potwierdzenie choroby wymaga jednak przeprowadzenia badań genetycznych. W związku z tym, podczas badania pacjenta z podejrzeniem pląsawicy, kluczowym etapem jest zebranie dokładnego wywiadu rodzinno-genetycznego.
Najbardziej efektywną i precyzyjną metodą diagnostyczną jest badanie genetyki molekularnej. W celu wykrycia mutacji związanych z rozwojem pląsawicy Huntingtona konieczne jest pobranie próbki krwi, zazwyczaj z żyły. Analiza DNA umożliwia identyfikację nieprawidłowej liczby powtórzeń CAG w genie HTT, która stanowi bezpośrednią przyczynę rozwoju choroby. Ta metoda umożliwia potwierdzenie diagnozy u pacjenta oraz identyfikację nosicieli genu chorobowego wśród krewnych, nawet na etapie przedklinicznym.
Warto podkreślić, że sama obecność nieprawidłowej liczby powtórzeń CAG w genie HTT nie jest wystarczająca do postawienia diagnozy, ponieważ może wystąpić przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. W przypadku normalnej liczby powtórzeń CAG w genie HTT, istnieje małe prawdopodobieństwo rozwoju pląsawicy Huntingtona u danej osoby.
Obrazowanie mózgu za pomocą tomografii komputerowej (CT) u pacjentów z chorobą Huntingtona ukazuje poszerzenie komór bocznych mózgu oraz przestrzeni podpajęczynówkowych, czyli przestrzeni między oponami wypełnionymi płynem mózgowo-rdzeniowym. Charakterystyczne jest także rozwijające się wodogłowie, które może mieć różny stopień nasilenia w zależności od zaawansowania choroby.
W rezonansie magnetycznym (MRI) można zauważyć wyraźną atrofię jąder ogoniastych oraz poszerzenie komór bocznych, szczególnie w obszarze rogów przednich.
Tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) jest bardziej czułą i specyficzną metodą diagnostyki pląsawicy Huntingtona. Po podaniu substancji radioaktywnej, można zauważyć zmniejszenie metabolizmu glukozy w jądrach ogoniastych mózgu. Czasami te zmiany można zarejestrować już na etapie przedklinicznym. Podobne obserwacje można uzyskać również dzięki pozytonowej tomografii emisyjnej.
Ilościowa elektroencefalografia (EEG) jest nieinwazyjną i stosunkowo niedrogą metodą, która polega na rejestrowaniu aktywności elektrycznej neuronów, stanowiącej podstawowy mechanizm ich interakcji. Rytmy EEG, zwłaszcza rytmy α i θ, odzwierciedlają procesy neurofizjologiczne związane z funkcjami poznawczymi.
Rytmy EEG to:
-
Rytmy α - obserwowane podczas odpoczynku fizycznego i psychicznego, gdy oczy są zamknięte, a brak bodźców zewnętrznych.
-
Rytmy β - występują podczas otwierania oczu, wykonywania pracy umysłowej i pod wpływem bodźców zewnętrznych.
-
Rytmy θ - obserwowane w stanach płytkiego snu, przy niedoborze tlenu w mózgu oraz podczas znieczulenia.
-
Rytmy δ - charakteryzujące głęboki sen.
U pacjentów z chorobą Huntingtona zaobserwowano istotne zmniejszenie mocy widmowej rytmu α oraz zwiększenie względnej mocy widmowej aktywności β i δ w badaniach EEG. Należy jednak zaznaczyć, że wyniki badań EEG u osób bezobjawowych nosicieli mutacji w genie HTT są nadal niejednoznaczne.
Badania laboratoryjne w kierunku choroby Huntingtona zazwyczaj nie wykazują istotnych odchyleń od normy. Jednak specjalne badanie biochemiczne krwi może czasami ujawnić spadek stężenia niektórych składników, takich jak:
-
Kwas gamma-aminomasłowy (GABA) - główny neuroprzekaźnik hamujący w ośrodkowym układzie nerwowym.
-
Dekarboksylaza glutaminianowa - enzym niezbędny do syntezy GABA.
-
Acetylotransferaza cholinowa - enzym biorący udział w syntezie neuroprzekaźnika acetylocholiny.
W badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego często stwierdza się wzrost poziomu białka.
Diagnostyka różnicowa jest istotna, ponieważ istnieje wiele innych chorób, które w niektórych przypadkach mogą powodować objawy podobne do pląsawicy Huntingtona, takie jak choroba Wilsona-Konovalova, choroba Friedreicha, choreoakantocytoza czy ataksja rdzeniowo-móżdżkowa.
Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona leczenie
Na dzień dzisiejszy nie istnieje specyficzne leczenie tej choroby. Terapie, które są stosowane, skupiają się na łagodzeniu jej objawów. Lekarz neurolog jest kluczową postacią w opiece nad pacjentami cierpiącymi na pląsawicę Huntingtona, a jego głównym celem jest kontrola nad nadmierną aktywnością ruchową charakterystyczną dla tej choroby.
W celu osiągnięcia tego celu stosuje się leki, które zmniejszają aktywność układów dopaminergicznych w mózgu. Dawkę tych leków stopniowo zwiększa się, co 2-3 dni, aby dostosować ją do potrzeb pacjenta.
Warto zaznaczyć, że choć istnieją różne metody leczenia, nie ma jednoznacznych dowodów na skuteczność chirurgii stereotaktycznej w terapii pląsawicy Huntingtona. Dlatego też decyzja o jej zastosowaniu powinna być starannie rozważona i oparta na indywidualnych okolicznościach każdego przypadku.
Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona rokowanie
Biorąc pod uwagę fakt, że choroba postępuje, możemy odnotować niepokojące prognozy. Średnia długość życia pacjentów, którzy zmagają się z hiperkinezją, wynosi zaledwie 15-20 lat. W przypadku młodzieńczej postaci tej choroby, pacjenci mają jeszcze krótszy okres życia.
Pacjenci nie umierają bezpośrednio z powodu samej choroby, ale z powodu jej powikłań. Na przykład, zapalenie płuc może skończyć się tragicznie ze względu na osłabienie układu odpornościowego pacjenta. To osłabienie odporności jest wynikiem trudności w połykaniu pokarmu, co prowadzi do niedożywienia. Dodatkowo, urazy mogą być śmiertelne, prowadząc do ograniczenia ruchu i zmian w chodzie pacjentów. Niezmiernie smutnym faktem jest również to, że samobójstwo stanowi częstą przyczynę śmierci pacjentów.
Im bardziej pacjent jest świadomy swojej choroby, tym większa szansa, że w odpowiednim czasie skorzysta z niezbędnej terapii neurologicznej, co może zapobiec szybkiemu postępowi choroby i jej powikłaniom.
Aby zapobiec chorobie w rodzinach, gdzie już były przypadki tej choroby, kluczowe jest prowadzenie konsultacji genetycznych w celu ustalenia statusu genetycznego bliskich krewnych i oceny ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa. Ze względu na wysokie ryzyko nawrotu choroby w rodzinach obciążonych historią tej przypadłości, zaleca się rozważenie diagnostyki prenatalnej oraz badań genetycznych zarodków przed implantacją (PGT-M) po wcześniejszej konsultacji genetycznej z rodziną.
Katalog chorób