Opis zdjęcia chorób =>>  TWOJA CHOROBA

Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona

Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona, Huntington's Disease, HD
Choroba

 

Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona Huntington's Disease, HD to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego uszkadzania komórek w mózgu. U jednostek dotkniętych tą chorobą pojawiają się różnorodne objawy. Wśród nich można wymienić mimowolne ruchy ciała, znane, jako tzw. ruchy pląsawicze, a także zaburzenia emocjonalne, takie jak depresja, agresja, drażliwość, oraz problemy z funkcjami poznawczymi. Częstość występowania pląsawicy Huntingtona wynosi 1:10 000. Typowe objawy tej choroby klinicznie pojawiają się w przedziale wiekowym od 20 do 50 lat. Niestety, prognozy dotyczące tej choroby są niepomyślne, a średni okres przeżycia po wystąpieniu objawów wynosi zaledwie 10-13 lat.

Chorobę wywołuje mutacja w genie pląsawicy Huntingtona, który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4p16.3. Ten gen koduje białko znane, jako Huntingtin, którego dokładna funkcja nie jest jeszcze w pełni zrozumiana. Wiadomo jednak, że wadliwe białko jest szkodliwe dla neuronów w mózgu, prowadząc stopniowo do degeneracji struktur mózgowych. Pląsawica Huntingtona dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wadliwy gen może być przekazywany zarówno przez matkę, jak i ojca.

Pląsawica Huntingtona ile się żyje. Czas życia po diagnozie może być bardzo różny i zależny od wielu czynników, takich jak stadium choroby w momencie diagnozy, ogólny stan zdrowia pacjenta oraz dostępność i jakość opieki medycznej. Niektórzy pacjenci mogą żyć 15-20 lat po postawieniu diagnozy, choć choroba ta niestety skraca oczekiwaną długość życia.

 

Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona objawy

Choroba Huntingtona zazwyczaj manifestuje się między 20 a 50 rokiem życia. Przypadki jej wystąpienia u młodych osób są rzadkie i stanowią nie więcej niż 10% wszystkich przypadków. Najwcześniejszy zarejestrowany przypadek rozwoju tej choroby miał miejsce 3 lata po urodzeniu. Charakterystycznym objawem choroby Huntingtona u dorosłych jest zespół pląsawicy, który rzadko występuje w okresie dojrzewania. Hiperkineza pląsawicowa koncentruje się głównie w mięśniach twarzy, co prowadzi do wyrazistych grymasów i niekontrolowanego wystawiania języka, drgających policzków oraz okresowego marszczenia lub uniesienia brwi.

W wielu przypadkach obserwuje się także hiperkinezę w rękach, objawiającą się, jako szybkie zginanie i prostowanie palców, oraz w nogach, gdzie manifestuje się, jako naprzemienne skrzyżowanie i rozsuwanie nóg. Ruchy te zwykle nie są tak szybkie jak w przypadku tradycyjnej pląsawicy, ale są bardziej skomplikowane, czasami wręcz wolniejsze, przypominając atetozę. W miarę postępowania choroby Huntingtona, hiperkineza staje się bardziej wyraźna i przybiera cechy dystonii, która później przechodzi w sztywność.

W przypadku młodzieńczych postaci Choroby Huntingtona, aż u 50% pacjentów pojawia się spowolnienie ruchowe i sztywność. Ataki drgawkowe występują w 30-50% przypadków, co odróżnia te przypadki od pacjentów dorosłych. Wraz z postępem choroby dochodzi do zaburzeń mowy u pacjentów. Najpierw pojawiają się problemy z wymową dźwięków, a struktura semantyczna i syntaktyczna mowy pozostaje nienaruszona aż do późniejszych etapów choroby. Z czasem następuje zmiana szybkości mówienia i jej rytmu.

Najczęściej obserwuje się zaburzenia okoruchowe we wczesnych stadiach Choroby Huntingtona. Pacjenci doświadczają trudności z automatyzacją sokratycznych ruchów gałek ocznych, co prowadzi do wydłużenia czasu reakcji na bodźce wzrokowe, zmniejszenia prędkości przemieszczania wzroku oraz spadku dokładności śledzenia. W miarę postępu choroby u większości pacjentów pojawia się oczopląs pionowy, rzadziej poziomy, czasem zaś mieszany.

 

Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona rozpoznanie

W przypadku diagnozy pląsawicy Huntingtona, około 90% przypadków opiera się na wywiadzie rodzinny i obserwacji charakterystycznych objawów. Potwierdzenie choroby wymaga jednak przeprowadzenia badań genetycznych. W związku z tym, podczas badania pacjenta z podejrzeniem pląsawicy, kluczowym etapem jest zebranie dokładnego wywiadu rodzinno-genetycznego.

Najbardziej efektywną i precyzyjną metodą diagnostyczną jest badanie genetyki molekularnej. W celu wykrycia mutacji związanych z rozwojem pląsawicy Huntingtona konieczne jest pobranie próbki krwi, zazwyczaj z żyły. Analiza DNA umożliwia identyfikację nieprawidłowej liczby powtórzeń CAG w genie HTT, która stanowi bezpośrednią przyczynę rozwoju choroby. Ta metoda umożliwia potwierdzenie diagnozy u pacjenta oraz identyfikację nosicieli genu chorobowego wśród krewnych, nawet na etapie przedklinicznym.

Warto podkreślić, że sama obecność nieprawidłowej liczby powtórzeń CAG w genie HTT nie jest wystarczająca do postawienia diagnozy, ponieważ może wystąpić przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. W przypadku normalnej liczby powtórzeń CAG w genie HTT, istnieje małe prawdopodobieństwo rozwoju pląsawicy Huntingtona u danej osoby.

Obrazowanie mózgu za pomocą tomografii komputerowej (CT) u pacjentów z chorobą Huntingtona ukazuje poszerzenie komór bocznych mózgu oraz przestrzeni podpajęczynówkowych, czyli przestrzeni między oponami wypełnionymi płynem mózgowo-rdzeniowym. Charakterystyczne jest także rozwijające się wodogłowie, które może mieć różny stopień nasilenia w zależności od zaawansowania choroby.

W rezonansie magnetycznym (MRI) można zauważyć wyraźną atrofię jąder ogoniastych oraz poszerzenie komór bocznych, szczególnie w obszarze rogów przednich.

Tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) jest bardziej czułą i specyficzną metodą diagnostyki pląsawicy Huntingtona. Po podaniu substancji radioaktywnej, można zauważyć zmniejszenie metabolizmu glukozy w jądrach ogoniastych mózgu. Czasami te zmiany można zarejestrować już na etapie przedklinicznym. Podobne obserwacje można uzyskać również dzięki pozytonowej tomografii emisyjnej.

Ilościowa elektroencefalografia (EEG) jest nieinwazyjną i stosunkowo niedrogą metodą, która polega na rejestrowaniu aktywności elektrycznej neuronów, stanowiącej podstawowy mechanizm ich interakcji. Rytmy EEG, zwłaszcza rytmy α i θ, odzwierciedlają procesy neurofizjologiczne związane z funkcjami poznawczymi.

Rytmy EEG to:

  • Rytmy α - obserwowane podczas odpoczynku fizycznego i psychicznego, gdy oczy są zamknięte, a brak bodźców zewnętrznych.

  • Rytmy β - występują podczas otwierania oczu, wykonywania pracy umysłowej i pod wpływem bodźców zewnętrznych.

  • Rytmy θ - obserwowane w stanach płytkiego snu, przy niedoborze tlenu w mózgu oraz podczas znieczulenia.

  • Rytmy δ - charakteryzujące głęboki sen.

U pacjentów z chorobą Huntingtona zaobserwowano istotne zmniejszenie mocy widmowej rytmu α oraz zwiększenie względnej mocy widmowej aktywności β i δ w badaniach EEG. Należy jednak zaznaczyć, że wyniki badań EEG u osób bezobjawowych nosicieli mutacji w genie HTT są nadal niejednoznaczne.

Badania laboratoryjne w kierunku choroby Huntingtona zazwyczaj nie wykazują istotnych odchyleń od normy. Jednak specjalne badanie biochemiczne krwi może czasami ujawnić spadek stężenia niektórych składników, takich jak:

  • Kwas gamma-aminomasłowy (GABA) - główny neuroprzekaźnik hamujący w ośrodkowym układzie nerwowym.

  • Dekarboksylaza glutaminianowa - enzym niezbędny do syntezy GABA.

  • Acetylotransferaza cholinowa - enzym biorący udział w syntezie neuroprzekaźnika acetylocholiny.

W badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego często stwierdza się wzrost poziomu białka.

Diagnostyka różnicowa jest istotna, ponieważ istnieje wiele innych chorób, które w niektórych przypadkach mogą powodować objawy podobne do pląsawicy Huntingtona, takie jak choroba Wilsona-Konovalova, choroba Friedreicha, choreoakantocytoza czy ataksja rdzeniowo-móżdżkowa.

 

Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona leczenie

Na dzień dzisiejszy nie istnieje specyficzne leczenie tej choroby. Terapie, które są stosowane, skupiają się na łagodzeniu jej objawów. Lekarz neurolog jest kluczową postacią w opiece nad pacjentami cierpiącymi na pląsawicę Huntingtona, a jego głównym celem jest kontrola nad nadmierną aktywnością ruchową charakterystyczną dla tej choroby.

W celu osiągnięcia tego celu stosuje się leki, które zmniejszają aktywność układów dopaminergicznych w mózgu. Dawkę tych leków stopniowo zwiększa się, co 2-3 dni, aby dostosować ją do potrzeb pacjenta.

Warto zaznaczyć, że choć istnieją różne metody leczenia, nie ma jednoznacznych dowodów na skuteczność chirurgii stereotaktycznej w terapii pląsawicy Huntingtona. Dlatego też decyzja o jej zastosowaniu powinna być starannie rozważona i oparta na indywidualnych okolicznościach każdego przypadku.

 

Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona rokowanie

Biorąc pod uwagę fakt, że choroba postępuje, możemy odnotować niepokojące prognozy. Średnia długość życia pacjentów, którzy zmagają się z hiperkinezją, wynosi zaledwie 15-20 lat. W przypadku młodzieńczej postaci tej choroby, pacjenci mają jeszcze krótszy okres życia.

Pacjenci nie umierają bezpośrednio z powodu samej choroby, ale z powodu jej powikłań. Na przykład, zapalenie płuc może skończyć się tragicznie ze względu na osłabienie układu odpornościowego pacjenta. To osłabienie odporności jest wynikiem trudności w połykaniu pokarmu, co prowadzi do niedożywienia. Dodatkowo, urazy mogą być śmiertelne, prowadząc do ograniczenia ruchu i zmian w chodzie pacjentów. Niezmiernie smutnym faktem jest również to, że samobójstwo stanowi częstą przyczynę śmierci pacjentów.

Im bardziej pacjent jest świadomy swojej choroby, tym większa szansa, że w odpowiednim czasie skorzysta z niezbędnej terapii neurologicznej, co może zapobiec szybkiemu postępowi choroby i jej powikłaniom.

Aby zapobiec chorobie w rodzinach, gdzie już były przypadki tej choroby, kluczowe jest prowadzenie konsultacji genetycznych w celu ustalenia statusu genetycznego bliskich krewnych i oceny ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa. Ze względu na wysokie ryzyko nawrotu choroby w rodzinach obciążonych historią tej przypadłości, zaleca się rozważenie diagnostyki prenatalnej oraz badań genetycznych zarodków przed implantacją (PGT-M) po wcześniejszej konsultacji genetycznej z rodziną.