Choroba Hirschsprunga to wrodzony brak zwojów jelitowych (węzłów nerwowych) w odbytnicy, esicy i okrężnicy – końcowy odcinek jelita grubego. Zwoje odpowiadają za perystaltykę, czyli ruch jelita, dzięki któremu jego zawartość przemieszcza się do kanału odbytu. Choroba Hirschsprunga prowadzi do przewlekłych zaparć.
Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną chorobą, której występowanie wynika z naruszenia normalnej embriogenezy.
Unerwienie jelita jest jednym z najbardziej złożonych układów regulacyjnych w organizmie człowieka. Prawa i lewa strona dolnego odcinka przewodu pokarmowego unerwiona jest z różnych „źródeł”. Ponadto poszczególne strefy jelita mają nierównomierne rozmieszczenie włókien nerwowych. Wewnątrznarządowy składnik sieci neuronowej jest reprezentowany przez zwoje podśluzówkowe, które są związane z „zewnętrznymi regulatorami”. Niektóre włókna nerwowe są również zlokalizowane w warstwie mięśniowej i podsurowicówkowej, ale mają one mniejsze znaczenie.
Funkcja zwojów śródściennych zapewniają prawidłowe ruchy perystaltyczne przewodu pokarmowego, co ułatwia przejście treści pokarmowej przez jelita.
Układanie śródściennych splotów nerwowych przeprowadza się w 5-12 tygodniu wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Naruszenie tego procesu prowadzi do zmniejszenia liczby zwojów w ścianie jelita (hipoganglionoza) lub ich całkowitego braku (aganglioza) w określonej części przewodu pokarmowego. Dotknięty segment częściowo lub całkowicie traci zdolność do ruchów perystaltycznych, światło narządu zwęża się. W odcinku napędowym (proksymalnym) gromadzi się cała zawartość jelita (kał, gazy), co prowadzi do rozciągnięcia ściany narządu i powstania megakolonu. Ten chorobowy proces przyczynia się do rozwoju przewlekłej niedrożności jelit i zespołu zatrucia kałowego.
Ostra postać choroby Hirschsprunga występuje z całkowitymi i częściowymi zmianami w jelicie grubym. Pojawia się w pierwszych dniach życia dziecka. Charakteryzuje się kliniczną niedrożnością jelit - brak wydzieliny smółki, wzdęcia, wymioty.
Podostra postać choroby Hirschsprunga występuje z krótszą strefą agangliozy. Charakteryzuje się uporczywymi zaparciami, stolcem dopiero po lewatywie, wzrostem brzucha, lękiem, opóźnieniem w rozwoju neuropsychicznym i fizycznym.
Postać przewlekła Hirschsprunga rozwija się, gdy dotyczy tylko odbytnicy. Zaparcia występują częściej u starszych dzieci. Początkowo zaparcia są krótkie, a po wykonaniu lewatywy oczyszczającej możliwe są samodzielne akty wypróżnienia. Wraz z postępem choroby mogą tworzyć się kamienie kałowe i może wystąpić niedrożność jelit. Takie dzieci mają obniżoną odporność, chorują znacznie częściej niż ich rówieśnicy. Charakterystyczną cechą tej choroby jest wzrost brzucha z powodu wzrostu wielkości jelita grubego.