Choroba Haileya-Haileya jest rzadką chorobą o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia, charakteryzującą się nawracającymi wysypkami pęcherzykowymi, grudkowymi, zlokalizowanymi głównie w fałdach, nasilonymi przez ciepło, urazy mechaniczne i promienie ultrafioletowe, często powikłanymi zakażeniem paciorkowcami i grzybiczymi.
Choroba Haileya-Haileya jest spowodowana zmianą genu ATP2C1, który jest odpowiedzialny za kodowanie zależnych od ATP pomp wapniowych w retikulum endoplazmatycznym i zespole Golgiego. Obecnie zidentyfikowano ponad 140 wariantów aberracji, które powodują łagodny, przewlekły, rodzinny wariant pęcherzycy. Rodzaj transmisji zaburzenia genetycznego jest autosomalny dominujący.
Wraz z genetycznym podłożem choroby izolowane są czynniki wywołujące początkowy początek choroby.
Działa drażniąco na zewnątrz. W tym przypadku wysypki pojawiają się w wyniku mechanicznego uszkodzenia integralności skóry. Na przykład wysypki mogą być zlokalizowane w okolicy oparzeń, otarć, zadrapań, skaleczeń, szwów chirurgicznych. Ponadto manifestacja choroby może wystąpić na tle zwiększonej potliwości, z powodu obecności pacjenta w warunkach podwyższonej temperatury. Pod tym względem wielu pacjentów doświadcza pogorszenia w lecie.
Zaburzenia hormonalne. U niektórych kobiet początek choroby występuje na tle nieregularnych miesiączek, w czasie ciąży, po porodzie lub podczas stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych. Grupa ryzyka obejmuje młodzież w okresie dojrzewania, a także kobiety w wieku przed i menopauzalnym.
Zakażenia lub inwazje pasożytnicze. Czasami przyczyną choroby Haileya-Haileya jest infekcja bakteryjna lub wirusowa, a także inwazja pasożytów stawonogów. Na dotkniętych obszarach występują paciorkowce beta-hemolityczne, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, grzyby drożdżopodobne, wirusy opryszczki i wirusy brodawczaka ludzkiego.
Nie ma dokładnych danych na temat częstości występowania choroby Haileya-Haileya. Choroba Haileya-Haileya dotyka w równym stopniu obie płcie, występuje częściej w późnym okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym (30-40 lat).
Choroba Haileya-Haileya objawy
Choroba Haileya-Haileya występuje w wieku od 20 do 45 lat, w niektórych przypadkach objawy choroby Haileya-Haileya można wykryć u osób starszych lub dzieci. Choroba Haileya-Haileya charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem: choroba Haileya-Haileyamoże trwać latami, w wyniku czego jej nawroty są zastępowane okresami częściowej lub całkowitej remisji, które mogą trwać od 2 miesięcy do kilku lat. Pęcherze na skórze są głównym objawem choroby Haileya-Haileya. Najczęściej wysypki mogą być zlokalizowane na szyi, pod pachami, fałdach pachwinowych, w okolicy wewnętrznej strony uda, pod gruczołami piersiowymi, a także na brzuchu w pępku. Czasami wykrywane są uogólnione typy choroby Haileya-Haileya, w którym to przypadku wysypki nie mają wyraźnej lokalizacji. Czasami zdarzają się nietypowe warianty
Choroba Haileya-Haileyajest spowodowana pojawieniem się zwiotczałych pęcherzyków wypełnionych płynem. Nawet przy niewielkim uderzeniu mechanicznym błona pęcherzyków łatwo ulega uszkodzeniu, w wyniku czego odsłaniają się czerwonawe nadżerki, predysponowane do powstawania nacieków. Podczas badania fizykalnego pacjenta nie można już wykryć wodnistych pęcherzyków, ale rozległe obszary erozyjne z zapiekanymi i innymi dziwacznymi formami - blaszkami rumieniowymi. Obszar zmiany może wynosić od 5 do 10 cm, ma wyraźne i jasne granice.
Choroba Haileya-Haileya zdjęcie:
Choroba Haileya-Haileya
Choroba Haileya-Haileya rozpoznanie
Rozpoznanie choroby Haileya-Haileya rozpoczyna się od badania fizykalnego, zbierania danych klinicznych, wywiadu rodzinnego i badania skóry. Aby potwierdzić diagnozę choroby Haileya-Haileya, pacjent potrzebuje kompleksowego badania, które obejmuje ankietę i badanie, badanie histologiczne, cytologiczne.
Choroba Haileya-Haileya leczenie
Przeważnie leczenie choroby Haileya-Haileya odbywa się w warunkach ambulatoryjnych. Terapia ma na celu wyeliminowanie procesów zapalnych i ropnych, przywrócenie integralności naskórka. Czas trwania i rodzaj opieki lekarskiej ustalany jest indywidualnie i zależy od częstości występowania zmian chorobowych, ich głębokości, obecności komponenty autoimmunologicznej oraz dodania wtórnego zakażenia.
Aby wyeliminować objawy choroby Haileya-Haileya, pacjentowi można przepisać terapię miejscową, opartą na leczeniu obszarów wysypki zewnętrznymi lekami o działaniu antyseptycznym, przeciwdrobnoustrojowym i przeciwgrzybiczym. W celu wyeliminowania stanu zapalnego można zastosować maści z kortykosteroidami o działaniu immunosupresyjnym, zawierającym fluor.
W przypadku przedłużającego się przebiegu choroby Haileya-Haileya pacjenci otrzymują terapię przeciwzapalną i przeciwbakteryjną. W ciężkich przypadkach może być wymagany przeszczep skóry.
Choroba Haileya-Haileya zapobieganie rokowanie
Przy odpowiednim leczeniu i regularnej obserwacji możliwe jest uzyskanie długotrwałej remisji, w której pęcherzowe wysypki nie pojawiają się przez wiele lat. Niemożliwe jest zapobieganie genetycznemu przenoszeniu choroby Haileya-Haileya. Działania profilaktyczne koncentrują się na zmniejszeniu prawdopodobieństwa rozwoju choroby Haileya-Haileya pod wpływem czynników zewnętrznych. Osobom zagrożonym chorobą Haileya-Haileya zaleca się wykluczenie zwiększonego nasłonecznienia, unikanie narażenia skóry na chemikalia i mechaniczne czynniki drażniące oraz terminowe leczenie chorób zakaźnych skóry.
