Choroba Friedreicha, ataksja Friedreicha objawy leczenie

Choroba Friedreicha, ataksja Friedreicha
Choroba

 

Ataksja Friedreicha to choroba, która objawia się na tle zmian genetycznych w organizmie. W komórce zaburzony jest ruch mitochondriów i żelaza, co prowadzi do znacznych zmian w tkankach organizmu. To poważna choroba, w której całkowite wyleczenie jest prawie niemożliwe, jednak codzienne odkrycia w świecie medycyny pozwalają na poprawę zdrowia i usunięcie ciężkich objawów.

Choroba Friedreicha przyczyny

Ataksja kwalifikuje się, jako choroba genetyczna, występuje z powodu mutacji dziewiątego chromosomu, która prowadzi do poważnego niedoboru pewnego rodzaju białka zwanego frataksyną. 

Frataksyna kontroluje ruch mitochondriów i żelaza w ludzkim ciele. Żelazo gromadzi się w jednym miejscu i nie jest rozprowadzane po całym organizmie i zakorzenia się w mitochondriach, co prowadzi do ekspansji rodników komórkowych. Najbardziej dotknięte są najbardziej aktywne komórki w ciele - neurony, komórki serca i insulina. 

Ataksja Friedreicha dotyka 1 na 120, możliwe jest zarażenie się nim tylko wtedy, gdy choroba została przeniesiona wzdłuż linii genetycznej zarówno od matki, jak i od ojca. Zdarza się, że rodzice nie cierpią na ataksję Friedreicha, a jedynie są nosicielami. 

 

Choroba Friedreicha, ataksja Friedreicha objawy

Choroba objawia się w pierwszych dziesięciu latach życia. Zdarzały się przypadki, gdy choroba pojawiła się w czwartej dekadzie życia człowieka. Pierwsze oznaki wyrażają się w zmianie chodu pacjenta, który staje się niepewny, nerwowy, często upada i potyka się. Ponadto pacjentowi towarzyszy upośledzenie słuchu i pojawia się drżenie ciała, a zwłaszcza kończyn. Z biegiem czasu mowa pacjenta również się pogarsza. Pacjent ma zaburzoną reakcję i koordynację. 

 Inne przejawy ataksji Friedreicha obejmują:

  • Osłabienie mięśni nóg;

  • Zaburzenia mowy;

  • Utrata słuchu;

  • Zanik odruchów;

  • Dysfunkcja jajników;

  • Niedowład i paraliż;

  • Demencja;

  • Cukrzyca;

  • Hipogonadyzm, zarówno pierwotny, jak i wtórny, to rodzaj zaburzenia, które polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu układu rozrodczego, a dokładniej mowa tu o niedoczynności gonad. Hipogonadyzm, w zależności od płci, dotyczy jąder lub jajników. Taka dysfunkcja wiąże się nie tylko z zaburzoną produkcją gamet, ale także hormonów płciowych.

  • Atrofia wzrokowa. Zanik nerwu wzrokowego powstaje w wyniku uszkodzeń włókien nerwowych siatkówki, włókien nerwu wzrokowego czy pasm wzrokowych.

Ponadto chorobie towarzyszą różne zaburzenia serca, na przykład arytmia, w ciężkich przypadkach - niewydolność serca. Często u pacjentów z ataksją Friedreicha odnotowuje się deformacje kości.

 

Choroba Friedreicha, ataksja Friedreicha rozpoznanie

W niektórych przypadkach ataksja przejawia się w aspektach poza nerwowych, diagnozowanie chorób w tym przypadku staje się bardzo trudnym zadaniem. Osoba dotknięta ataksją może być przez kilka lat badana przez ortopedę i kardiologa i nie wiedzieć o swojej chorobie. Najskuteczniejszym sposobem diagnozowania ataksji jest za pomocą MRI, tomografii. To MRI kręgosłupa może pokazać, jak zmniejsza się średnica i pojawiają się reakcje zanikowe. W celu pełnej diagnozy pacjent kierowany jest na pełną morfologię krwi oraz badania związane z układem hormonalnym.

Bardzo ważne jest, aby zdiagnozować tę chorobę u niemowlęcia na wczesnym etapie, w tym celu przeprowadza się analizę lub nazywa się to również diagnostyką DNA. Kobieta w ciąży w pierwszym trymestrze ciąży jest analizowana pod kątem kosmków kosmówkowych. Jej poziom wskazuje na obecność choroby. 

 

Choroba Friedreicha, ataksja Friedreicha leczenie

Nie opracowano jeszcze skutecznego leczenia, które mogłoby wyeliminować przyczynę ataksji Friedreicha. Jednak w celu poprawy, jakości i długości życia można zastosować leczenie objawowe, które zawsze dobierane jest indywidualnie. Leczenie nie pozwala na całkowity powrót pacjenta do poprzedniego życia, pomaga zatrzymać postęp i rozprzestrzenianie się choroby. Po leczeniu wysokiej, jakości pacjent będzie mógł przez długi czas prowadzić normalne życie, ale prędzej czy później zostanie mu przydzielony specjalny harmonogram życia. 

Zabieg odbywa się w trzech etapach, w których przepisuje się leczenie lekami,  działającą na trzy różne fazy mózgu, pozwalającą na odciążenie ważnych tkanek mózgu. Dla lepszego samopoczucia pacjentowi przepisuje się zastrzyki z multiwitaminami, a także zastrzyki z toksyną botulinową.

 

Choroba Friedreicha, ataksja Friedreicha rokowanie

Ataksja Friedreicha jest nieuleczalną chorobą postępującą. Rokowanie na życie pacjenta w dużej mierze zależy od wieku, w którym się rozwinęło i objawów. U kobiet leczenie jest korzystniejsze niż u mężczyzn. Za najbardziej niebezpieczne uważa się powikłania w postaci cukrzycy, niewydolności serca, odoskrzelowego zapalenia płuc. W przypadku braku tych zaburzeń pacjenci mogą żyć do 70 lat lub dłużej, w przeciwnym razie oczekiwana długość życia jest ograniczona do 20 lat od początku progresji choroby.

 

ICD 10 Choroba Friedreicha, ataksja Friedreicha  ICD-10: G11.1 - Bezład móżdżkowy o wczesnym początku

 

Katalog chorób